| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000052 (2007) |
Luminita Göbbel [Allemagne] ; Rüdiger Schultka [Allemagne] ; Rudyard Klunker [Allemagne] ; Karsten Stock [Allemagne] ; Jürgen Helm [Allemagne] ; Lennart Olsson [Allemagne] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Antje Gerlach [Allemagne] ; Holger Tönnies [Allemagne] | Nuchal cystic hygroma in five fetuses from 1819 to 1826 in the Meckel‐anatomical collections at the University of Halle, Germany |
| 000326 (2000) |
John M. Opitz [États-Unis] | Heterogeneity and minor anomalies |
| 000423 (2004) |
Grace David [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Robert Hardwick [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] | A case of Kabuki (Niikawa‐Kuroki) syndrome associated with manifestations resembling C‐trigonocephaly syndrome |
| 000469 (2004) |
Kelly M. Mcmasters [États-Unis] ; R. Dirk Noyes [États-Unis] ; Douglas S. Reintgen [États-Unis] ; James S. Goydos ; Peter D. Beitsch [États-Unis] ; B. Scott Davidson [États-Unis] ; Jeffrey J. Sussman [États-Unis] ; Jeffrey E. Gershenwald [États-Unis] ; Merrick I. Ross [États-Unis] | Lessons learned from the Sunbelt Melanoma Trial |
| 000B31 (2007) |
Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Angela E. Lin [États-Unis] ; Tiffany Riehle-Colarusso [Géorgie (pays)] ; Sadia Malik [États-Unis] ; Adolfo Correa [États-Unis] | Seeking causes: Classifying and evaluating congenital heart defects in etiologic studies |
| 000B65 (1999) |
Anita Rauch [Allemagne, États-Unis] ; Karla A. Feindt [États-Unis] ; Claire O. Leonard [États-Unis] ; Joel A. Thompson [États-Unis] ; Robert O. Hoffman [États-Unis] ; Donnell J. Creel [États-Unis] ; John M. Opitz [États-Unis] | Previously apparently undescribed autosomal recessive MCA/MR syndrome with light fixation, retinal cone dystrophy, and seizures: The M syndrome |
| 001720 (1998) |
Anita Rauch [Allemagne] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Diane Walker [États-Unis] | Syndromal foramina parietalia permagna: ”new” or FG syndrome? Comments on the paper by Chrzanowska et al. [1998] |
| 001A20 (2007) |
John C. Carey [États-Unis] ; David H. Viskochil [États-Unis] | Status of the human malformation map: 2007 |
| 001B06 (2010) |
Katherine A. Rauen [États-Unis] ; Lisa Schoyer [États-Unis] ; Frank Mccormick [États-Unis] ; Angela E. Lin [États-Unis] ; Judith E. Allanson [Canada] ; David A. Stevenson [États-Unis] ; Karen W. Gripp [États-Unis] ; Giovanni Neri [Italie] ; John C. Carey [États-Unis] ; Eric Legius [Belgique] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Suzanne Schubbert [États-Unis] ; Amy E. Roberts [États-Unis] ; Bruce D. Gelb [États-Unis] ; Kevin Shannon [États-Unis] ; David H. Gutmann [États-Unis] ; Martin Mcmahon [États-Unis] ; Carmen Guerra [Espagne] ; James A. Fagin [États-Unis] ; Benjamin Yu [États-Unis] ; Yoko Aoki [Japon] ; Benjamin G. Neel [Canada] ; Allan Balmain [États-Unis] ; Richard R. Drake [États-Unis] ; Garry P. Nolan [États-Unis] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Gideon Bollag [États-Unis] ; Judith Sebolt-Leopold [États-Unis] ; Jackson B. Gibbs [États-Unis] ; Alcino J. Silva [États-Unis] ; E. Elizabeth Patton [Royaume-Uni] ; David H. Viskochil [États-Unis] ; Mark W. Kieran [États-Unis] ; Bruce R. Korf [États-Unis] ; Randi J. Hagerman [États-Unis] ; Roger J. Packer ; Teri Melese [États-Unis] | Proceedings from the 2009 genetic syndromes of the Ras/MAPK pathway: From bedside to bench and back |
| 001B36 (2007) |
Stephanie N. Maves ; Marc S. Williams [États-Unis] ; Janet L. Williams ; Peter J. Levonian ; Kevin D. Josephson | Analysis of 88 adult patients referred for genetics evaluation |
| 002019 (2000) |
John M. Opitz [États-Unis] | Heterogeneity and minor anomalies |
| 002436 (2002) |
John C. Carey [États-Unis] ; David H. Viskochil | Status of the human malformation map: 2002 |
| 002808 (1987) |
M. Reynolds [États-Unis] ; Art Daniel [États-Unis] ; Thaddeus E. Kelly [États-Unis] ; Susanne M. Gollin [États-Unis] ; Mark J. Stephan [États-Unis] ; John Carey [États-Unis] ; William N. Adkins [États-Unis] ; Mary Jane Webb [États-Unis] ; Florence Char [États-Unis] ; Jorge F. Jimenez [États-Unis] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Giovanni Neri | Isochromosome 12p mosaicism (Pallister mosaic aneuploidy or Pallister‐Killian syndrome): Report of 11 cases |
| 003602 (2006) |
Margaret F. Clayton [États-Unis] ; Merle H. Mishel [États-Unis] ; Michael Belyea [États-Unis] | Testing a model of symptoms, communication, uncertainty, and well‐being, in older breast cancer survivors |
| 004608 (2005) |
J. M. Opitz [États-Unis] | Genetics of tethered cord “syndrome” The FG syndrome |
| 004814 (2003) |
M. I. Kavamura [Italie, Brésil] ; M. Zollino [Italie] ; R. Lecce [Italie] ; M. Murdolo [Italie] ; D. Brunoni [Brésil] ; M. M. A. Alchorne [Brésil] ; J. M. Opitz [Italie, États-Unis] ; G. Neri [Italie] | Absence of 12q21.2q22 deletions and subtelomeric rearrangements in cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome patients |
| 005645 (2009) |
Bryan D. Hall [États-Unis] ; John M. Graham Jr. [États-Unis] ; Suzanne B. Cassidy [États-Unis] ; John M. Opitz [États-Unis] | Elements of morphology: Standard terminology for the periorbital region |
| 005D36 (1999) |
Ellen Magenis [États-Unis] ; Mary Jane Webb [États-Unis] ; Becky Spears [États-Unis] ; John M. Opitz [États-Unis] | Blaschkolinear malformation syndrome in complex trisomy‐7 mosaicism |
| 006B21 (2011) |
Jared M. Churko [Canada] ; Qing Shao [Canada] ; Xiang-Qun Gong [Canada] ; Kathryn J. Swoboda [États-Unis] ; Donglin Bai [Canada] ; Jacinda Sampson [États-Unis] ; Dale W. Laird [Canada] | Human dermal fibroblasts derived from oculodentodigital dysplasia patients suggest that patients may have wound‐healing defects |
| 006F63 (2005) |
Mark D. Herron [États-Unis] ; Scott R. Florell [États-Unis] | In reply: Lepromatous leprosy and reversal reaction in an Micronesian immigrant |
| 007676 (1998) |
Wendy L. Flejter [États-Unis] ; Bonnie Issa [États-Unis] ; Beth A. Sullivan [États-Unis, Royaume-Uni] ; John C. Carey [États-Unis] ; Arthur R. Brothman [États-Unis] | Variegated aneuploidy in two siblings: Phenotype, genotype, CENP‐E analysis, and literature review |
