| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000823 (2011) |
S. Nahum [Israël] ; F. Morice-Picard [France] ; A. Taieb [France] ; E. Sprecher [Israël] | A novel mutation in LPAR6 causes autosomal recessive hypotrichosis of the scalp |
| 000C22 (2009) |
Kathie P. Huang ; Ingerlisa W. Mattoch [États-Unis] ; Uma N. Sundram [États-Unis] ; Anna L. Bruckner | Warty Plaque in a Boy with Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa |
| 000C87 (2009) |
A. Ghalamkarpour [Belgique] ; W. Holnthoner [Finlande] ; P. Saharinen [Finlande] ; L M Boon [Belgique] ; J B Mulliken [États-Unis] ; Kari Alitalo [Finlande] ; M. Vikkula [Belgique] | Recessive primary congenital lymphoedema caused by a VEGFR3 mutation |
| 000E98 (2009) |
S. D. Orpin [Royaume-Uni] ; I. C. Scott [Royaume-Uni] ; R. Rajaratnam [Royaume-Uni] ; P. S. Colloby [Royaume-Uni] ; A. Heagerty [Royaume-Uni] | A rare case of recessive dystrophic epidermolysis bullosa and verruciform xanthoma |
| 000F00 (2009) |
Ronen Spiegel [Israël] ; Yoseph Horovitz [Israël] ; Hartmut Peters [Allemagne] ; Fikret Erdogan [Allemagne] ; Ilana Chervinsky [Israël] ; Stavit A. Shalev [Israël] | A new autosomal recessive syndrome characterized by ocular hypertelorism, distinctive face, mental retardation, brachydactyly, and genital abnormalities |
| 001188 (2008) |
Robin R. Mcgoey [États-Unis] ; Yves Lacassie [États-Unis] | Adams–Oliver syndrome in siblings with central nervous system findings, epilepsy, and developmental delay: Refining the features of a severe autosomal recessive variant |
| 001251 (2007) |
S. Murat-Suši [Croatie] ; Z. Paštar [Croatie] ; I. Dobri [Croatie] ; A. Camino Varela [Croatie] ; Z. Hutinec [Croatie] ; K. Husar [Croatie] ; A. Kljenak [Croatie] | Verruciform xanthoma in recessive dystrophic epidermolysis bullosa Hallopeau‐Siemens |
| 001437 (2007) |
Maha Zaki [Égypte] ; Marwa Shehab [Égypte] ; Alice Abd El-Aleem [Égypte] ; Ghada Abdel-Salam [Égypte] ; Hajira B. Koeller [États-Unis] ; Yesim Ilkin [États-Unis] ; M. Elizabeth Ross [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Joseph G. Gleeson [États-Unis] | Identification of a novel recessive RELN mutation using a homozygous balanced reciprocal translocation |
| 001815 (2006) |
Alain Verloes [France] ; Dominique Bremond-Gignac [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Albert David [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Marie-Anne Leroy [Belgique] ; René Stevens [Belgique] ; Yves Gillerot [Belgique] ; Delphine Héron [France] ; Bénédicte Héron [France] ; Brigitte Benzacken [France] ; Didier Lacombe [France] ; Han Brunner [France] ; Pierre Bitoun [Pays-Bas] | Blepharophimosis‐mental retardation (BMR) syndromes: A proposed clinical classification of the so‐called Ohdo syndrome, and delineation of two new BMR syndromes, one X‐linked and one autosomal recessive |
| 001834 (2006) |
Anne V. Hing [États-Unis] ; Christy Leblond [États-Unis] ; Raymond W. Sze ; Jacqueline R. Starr [États-Unis] ; Stephanie Monks [États-Unis] ; Melissa A. Parisi [États-Unis] | A novel oculo‐oto‐facial dysplasia in a Native Alaskan community with autosomal recessive inheritance |
| 001D05 (2005) |
Peter Wieacker [Allemagne] ; Petra Muschke [Allemagne] ; Karl-Heinz Pollak [Allemagne] ; Roberto Müller [Allemagne] | Autosomal recessive non‐immune hydrops fetalis caused by systemic lymphangiectasia |
| 002280 (2003) |
Ali R. Afzal [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | One gene, two phenotypes: ROR2 mutations in autosomal recessive Robinow syndrome and autosomal dominant brachydactyly type B |
| 002A94 (2001) |
Y. Fatinni [Arabie saoudite] ; A. Asindi [Arabie saoudite] ; Y. Al Falki [Arabie saoudite] ; A. Al Harthi [Arabie saoudite] ; S. Al Fifi [Arabie saoudite] ; S. Al-Daama [Arabie saoudite] | Possible new autosomal recessive syndrome of congenital lymphoedema, nail dystrophy and esotropia in a Saudi family |
| 002B71 (2001) |
Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Jeannette Hoogeboom [Pays-Bas] ; Robert-Jan H. Galjaard [Pays-Bas] ; Wim J. Kleijer [Pays-Bas] ; Nicolette S. Den Hollander [Pays-Bas] ; Ronald R. De Krijger [Pays-Bas] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] ; Martinus F. Niermeijer [Pays-Bas] | Lymphangiectasia with persistent Müllerian derivatives: Confirmation of autosomal recessive Urioste syndrome |
| 003639 (1999) |
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