| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000129 (2013) |
Yonghui Ma [Royaume-Uni] ; He Gong [États-Unis] ; Yaran Wen [États-Unis] | Nucleic acid‐based non‐invasive prenatal diagnosis of genetic skin diseases: are we ready? |
| 000236 (2013) |
Dimitrios I. Zafeiriou [Grèce] ; Athina Ververi [Grèce] ; Vaios Dafoulis [Grèce] ; Efrosini Kalyva [Grèce] ; Euthymia Vargiami [Grèce] | Autism spectrum disorders: The quest for genetic syndromes |
| 000431 (2012) |
Harriet Holme [Royaume-Uni] ; Upal Hossain [Royaume-Uni] ; Michael Kirwan [Royaume-Uni] ; Amanda Walne [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Inderjeet Dokal [Royaume-Uni] | Marked genetic heterogeneity in familial myelodysplasia/acute myeloid leukaemia |
| 000734 (2011) |
Jacinta Bustamante [France] ; Capucine Picard [France] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Laurent Abel [France, États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] | Genetic lessons learned from X‐linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases |
| 000964 (2010) |
Katherine A. Rauen [États-Unis] ; Lisa Schoyer [États-Unis] ; Frank Mccormick [États-Unis] ; Angela E. Lin [États-Unis] ; Judith E. Allanson [Canada] ; David A. Stevenson [États-Unis] ; Karen W. Gripp [États-Unis] ; Giovanni Neri [Italie] ; John C. Carey [États-Unis] ; Eric Legius [Belgique] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Suzanne Schubbert [États-Unis] ; Amy E. Roberts [États-Unis] ; Bruce D. Gelb [États-Unis] ; Kevin Shannon [États-Unis] ; David H. Gutmann [États-Unis] ; Martin Mcmahon [États-Unis] ; Carmen Guerra [Espagne] ; James A. Fagin [États-Unis] ; Benjamin Yu [États-Unis] ; Yoko Aoki [Japon] ; Benjamin G. Neel [Canada] ; Allan Balmain [États-Unis] ; Richard R. Drake [États-Unis] ; Garry P. Nolan [États-Unis] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Gideon Bollag [États-Unis] ; Judith Sebolt-Leopold [États-Unis] ; Jackson B. Gibbs [États-Unis] ; Alcino J. Silva [États-Unis] ; E. Elizabeth Patton [Royaume-Uni] ; David H. Viskochil [États-Unis] ; Mark W. Kieran [États-Unis] ; Bruce R. Korf [États-Unis] ; Randi J. Hagerman [États-Unis] ; Roger J. Packer ; Teri Melese [États-Unis] | Proceedings from the 2009 genetic syndromes of the Ras/MAPK pathway: From bedside to bench and back |
| 000A42 (2010) |
Petra J. G. Zwijnenburg [Pays-Bas] ; Hanne Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; Dorret I. Boomsma [Pays-Bas] | Identical but not the same: The value of discordant monozygotic twins in genetic research |
| 000B53 (2010) |
Jacqueline A. Noonan ; Michelle A. Grenier | Adults with genetic syndromes |
| 000D90 (2009) |
Pekka Nieminen [Finlande] | Genetic basis of tooth agenesis |
| 000E28 (2009) |
P. Callier [France] ; L. Faivre [France] ; S. Pigeonnat [France] ; B. Quilichini [France] ; N. Marle [France] ; C. Thauvin-Robinet [France] ; A. L. Mosca [France] ; A. Masurel-Paulet [France] ; T. Rousseau [France] ; P. Sagot [France] ; N. Laurent [France] ; F. Mugneret [France] | Contribution of array CGH in prognosis and genetic counselling of prenatally diagnosed supernumerary ring chromosome 20 |
| 001247 (2007) |
S. R. Hoque [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] | Yellow nail syndrome: not a genetic disorder? Eleven new cases and a review of the literature |
| 001418 (2007) |
Marwan Shinawi [États-Unis] | Lymphedema of the Lower Extremity: Is It Genetic or Nongenetic? |
| 001510 (2007) |
Aslan Guzel [Turquie] ; Mehmet Tatli [Turquie] ; Kaya Bilguvar [Turquie, États-Unis] ; Michael L. Diluna [États-Unis] ; Betul Bakkaloglu [Turquie, États-Unis] ; Ali K. Ozturk [États-Unis] ; Fatih Bayrakli [États-Unis] ; Murat Gunel [États-Unis] | Apparently novel genetic syndrome of pachygyria, mental retardation, seizure, and arachnoid cysts |
| 001702 (2006) |
W. H. Irwin Mclean [Royaume-Uni] ; Pam Wood [Royaume-Uni] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Jan Von Der Werth [Royaume-Uni] | Mapping of two genetic loci for autosomal dominant hidradenitis suppurativa |
| 001743 (2006) |
Uppala Radhakrishna [États-Unis, Inde] ; Timir Y. Mehta [Inde] ; Jitendra V. Solanki [Inde] ; Swapan K. Nath [États-Unis] | Genetic analysis of three large Indian pedigrees with autosomal dominant hidradenitis suppurativa |
| 001B62 (2005) |
H. Skelton ; W. Sun ; K. Smith | Genetic Identity Analysis, a Procedure that may Have Applications in Clinical Practice |
| 001B73 (2005) |
Coro Paisàn-Ruìz [Espagne] ; Amets Sàenz [Espagne] ; Adolfo L Pez De Munain [Espagne] ; Itxaso Martì [Espagne] ; Angel Martìnez Gil [Espagne] ; Josè F. Martì-Mass [Espagne] ; Jordi Pèrez-Tur [Espagne] | Familial Parkinson's disease: Clinical and genetic analysis of four Basque families |
| 002046 (2004) |
Andrew C. Lidral [États-Unis] ; Jeffrey C. Murray [États-Unis] | Genetic approaches to identify disease genes for birth defects with cleft lip/palate as a model |
| 002345 (2003) |
Peter L. M. Jansen [Pays-Bas] ; Ekkehard Sturm [Pays-Bas] | Genetic cholestasis, causes and consequences for hepatobiliary transport |
| 002391 (2003) |
Kai-Chung Tse ; Kwok-Wah Chan [République populaire de Chine] ; Vicky Pui-Chi Tin [République populaire de Chine] ; Pok-Siu Yip ; Sydney Tang [République populaire de Chine] ; Fu-Keung Li ; Yiu-Wing Ho [République populaire de Chine] ; Kar-Neng Lai ; Tak-Mao Chan | Clinical features and genetic analysis of a Chinese kindred with Fabry's disease |
| 002551 (2002) |
B. Gilbert [France] ; C. Yardin [France] ; S. Briault [France] ; V. Belin [France] ; A. Lienhardt [France] ; Y. Aubard [France] ; J. Battin [France] ; M. Servaud [France] ; H. J. Philippe [France] ; D. Lacombe [France] | Prenatal diagnosis of female monozygotic twins discordant for Turner syndrome: implications for prenatal genetic counselling |
| 002652 (2002) |
U. Tursen [Turquie] ; T. I. Kaya [Turquie] ; G. Ikizoglu [Turquie] ; M. Aktekin [Turquie] ; N. Aras [Turquie] | Genetic syndrome with ichthyosis: congenital ichthyosis, follicular atrophoderma, hypotrichosis, and woolly hair; second report |
