| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000187 (2013) |
Anthony P. Y. Liu [République populaire de Chine] ; Wing Fai Tang [République populaire de Chine] ; Elizabeth T. Lau [République populaire de Chine] ; Kelvin Y. K. Chan [République populaire de Chine] ; Anita S. Y. Kan [République populaire de Chine] ; Kar Yin Wong [République populaire de Chine] ; Winnie W. Y. Tso [République populaire de Chine] ; Khair Jalal [République populaire de Chine] ; So Lun Lee [République populaire de Chine] ; Christy S. K. Chau [République populaire de Chine] ; Brian H. Y. Chung [République populaire de Chine, Hong Kong] | Expanded Prader–Willi syndrome due to chromosome 15q11.2–14 deletion: Report and a review of literature |
| 000396 (2012) |
Julie Mcgaughran [Australie] ; Mayenaaz Sidhu [Australie] ; Melissa Jessop [Australie] | Pleural malignancy in a 22‐year‐old female with a chromosome 22q13 deletion |
| 000428 (2012) |
Matthew G. Butler [États-Unis] ; Susan L. Dagenais [États-Unis] ; José L. Garcia-Perez [États-Unis, Espagne] ; Pascal Brouillard [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter Strouse [États-Unis] ; Jeffrey W. Innis [États-Unis] ; Thomas W. Glover [États-Unis] | Microcephaly, intellectual impairment, bilateral vesicoureteral reflux, distichiasis, and glomuvenous malformations associated with a 16q24.3 contiguous gene deletion and a Glomulin mutation |
| 000484 (2012) |
Sung Yoon Cho [Corée du Sud] ; Chang-Seok Ki [Corée du Sud] ; Ja-Hyun Jang [Corée du Sud] ; Young Bae Sohn [Corée du Sud] ; Sung Won Park [Corée du Sud] ; Se Hwa Kim [Corée du Sud] ; Su Jin Kim [Corée du Sud] ; Dong-Kyu Jin [Corée du Sud] | Familial Xp22.33‐Xp22.12 deletion delineated by chromosomal microarray analysis causes proportionate short stature |
| 000631 (2011) |
Daniela Q. C. M. Barge-Schaapveld [Pays-Bas] ; Saskia M. Maas [Pays-Bas] ; Abeltje Polstra [Pays-Bas] ; Lia C. Knegt [Pays-Bas] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas, Royaume-Uni] | The atypical 16p11.2 deletion: A not so atypical microdeletion syndrome? |
| 000726 (2011) |
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| 000A94 (2010) |
Benjamin D. Solomon [États-Unis] ; Eileen Lange [États-Unis] ; Jay Shubrook [États-Unis] ; F. John Service [États-Unis] ; Gail Herman [États-Unis] ; Rajaram J. Karne [États-Unis] ; Phillip Gorden [États-Unis] ; Maximilian Muenke [États-Unis] ; Constantine A. Stratakis [États-Unis] | Deletion of 8q24 in an adult with mild dysmorphic features, developmental delay, and ketotic hypoglycemia |
| 000B79 (2010) |
S. U. Dhar [États-Unis] ; D. Del Gaudio [États-Unis] ; J. R. German [États-Unis] ; S. U. Peters ; Z. Ou [États-Unis] ; P. I. Bader [États-Unis] ; J. S. Berg [États-Unis] ; M. Blazo [États-Unis] ; C. W. Brown [États-Unis] ; B. H. Graham [États-Unis] ; T. A. Grebe [États-Unis] ; S. Lalani [États-Unis] ; M. Irons [États-Unis] ; S. Sparagana [États-Unis] ; M. Williams [États-Unis] ; J. A. Phillips Iii [États-Unis] ; A. L. Beaudet [États-Unis] ; P. Stankiewicz [États-Unis] ; A. Patel [États-Unis] ; S. W. Cheung [États-Unis] ; T. Sahoo [États-Unis] | 22q13.3 deletion syndrome: Clinical and molecular analysis using array CGH |
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| 003176 (2000) |
Aidan J. Marsh ; Diana Wellesley ; David Burge ; Mark Ashton ; Caroline E. Browne ; Nicholas R. Dennis ; I Karen Temple | Interstitial deletion of chromosome 17 (del(17)(q22q23.3)) confirms a link with oesophageal atresia |
