List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 3.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000156 (2013) |
Karine Poirier [France] ; Nicolas Lebrun [France] ; Loic Broix [France] ; Guoling Tian [États-Unis] ; Yoann Saillour [France] ; Cécile Boscheron [France] ; Elena Parrini [Italie] ; Stephanie Valence [France] ; Benjamin Saintpierre [France] ; Madison Oger [France] ; Didier Lacombe [France] ; David Geneviève [France] ; Elena Fontana [Italie] ; Franscesca Darra [Italie] ; Claude Cances [France] ; Magalie Barth [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Bernardo Dalla Bernadina [Italie] ; Sylvie N Uyen [France] ; Cyril Gitiaux [France] ; Philippe Parent [France] ; Vincent Des Portes [France] ; Jean Michel Pedespan [France] ; Victoire Legrez [France] ; Laetitia Castelnau-Ptakine [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Thierry Hieu [France] ; Cecile Masson [France] ; Diana Zelenika [France] ; Annie Andrieux [France] ; Fiona Francis [France] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Nicholas J. Cowan [États-Unis] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Jamel Chelly [France] | Mutations in TUBG1, DYNC1H1, KIF5C and KIF2A cause malformations of cortical development and microcephaly |
| 000159 (2013) |
Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations |
| 000719 (2001) |
André Mégarbané [Liban, France] ; Naji Waked [Liban] ; Eliane Chouery [Liban] ; Yolla Bou Moglabey [Liban] ; Nagib Saliba [Liban] ; Etienne Mornet [France] ; Jean-Louis Serre [France] ; Rima Slim [Liban] | Microcephaly, cutis verticis gyrata of the scalp, retinitis pigmentosa, cataracts, sensorineural deafness, and mental retardation in two brothers |
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