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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Analysis (France)

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Ident.Authors (with country if any)Title
000306 (2011) S. Nahum [Israël] ; F. Morice-Picard [France] ; A. Taieb [France] ; E. Sprecher [Israël]A novel mutation in LPAR6 causes autosomal recessive hypotrichosis of the scalp
000507 (2006) Alain Verloes [France] ; Dominique Bremond-Gignac [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Albert David [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Marie-Anne Leroy [Belgique] ; René Stevens [Belgique] ; Yves Gillerot [Belgique] ; Delphine Héron [France] ; Bénédicte Héron [France] ; Brigitte Benzacken [France] ; Didier Lacombe [France] ; Han Brunner [France] ; Pierre Bitoun [Pays-Bas]Blepharophimosis‐mental retardation (BMR) syndromes: A proposed clinical classification of the so‐called Ohdo syndrome, and delineation of two new BMR syndromes, one X‐linked and one autosomal recessive
000618 (2003) Gilles Courtois ; Asma Smahi ; Janine Reichenbach [France] ; Rainer Döffinger [France] ; Caterina Cancrini [Italie] ; Marion Bonnet [France] ; Anne Puel [France] ; Christine Chable-Bessia ; Shoji Yamaoka [Japon] ; Jacqueline Feinberg [France] ; Sophie Dupuis-Girod [France] ; Christine Bodemer ; Susanna Livadiotti [Italie] ; Francesco Novelli [France] ; Paolo Rossi [Italie] ; Alain Fischer [France] ; Alain Israël ; Arnold Munnich ; Françoise Le Deist ; Jean-Laurent Casanova [France]A hypermorphic IκBα mutation is associated with autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia and T cell immunodeficiency

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