| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000021 (2017) |
Francoise Pujol [Suède] ; Tina Hodgson [Suède] ; Ines Martinez-Corral [Suède] ; Anne-Catherine Prats [Suède] ; Danelle Devenport [Suède] ; Masatoshi Takeichi [Suède] ; Elisabeth Genot [Suède] ; Taija M Kinen [Suède] ; Philippa Francis-West [Suède] ; Barbara Garmy-Susini [Suède] ; Florence Tatin [France] | Dachsous1-Fat4 Signaling Controls Endothelial Cell Polarization During Lymphatic Valve Morphogenesis-Brief Report. |
| 000073 (2015) |
Elisavet Fotiou [Royaume-Uni] ; Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Shin Lin [États-Unis] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Giles Atton [Royaume-Uni] ; Iona Jeffery [Royaume-Uni] ; David C. Rees [Royaume-Uni] ; Cyril Mignot [France] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Tessa Homfray [Royaume-Uni] ; Michael P. Snyder [États-Unis] ; Stanley G. Rockson [États-Unis] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] | Novel mutations in PIEZO1 cause an autosomal recessive generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis |
| 000094 (2015) |
Carolyn C. Jackson [États-Unis] ; Lucy Best [États-Unis] ; Lazaro Lorenzo [France] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Jochen Wacker [Allemagne] ; Simone Bertz [Allemagne] ; Abbas Agaimy [Allemagne] ; Thomas Harrer [Allemagne] | A Multiplex Kindred with Hennekam Syndrome due to Homozygosity for a CCBE1 Mutation that does not Prevent Protein Expression |
| 000141 (2013) |
M. Marc [France] ; M. Barreau ; M. Gerard ; L. Verneuil ; L. Derieux ; A. Dompmartin | [Lymphoedema distichiasis]. |
| 000159 (2013) |
Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations |
| 000202 (2012) |
M. Blein [France] ; L. Martin ; G. Lorette ; L. Vaillant ; F. Baulieu ; A. Maruani | [Primary lymphoedema in children]. |
| 000225 (2012) |
Neslihan Edeer Karaca [Turquie] ; Stephanie Boisson-Dupuis [États-Unis] ; Güzide Aksu [Turquie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Gulsen Kandiloglu [Turquie] ; Nazan Ozsan [Turquie] ; Mine Hekimgil [Turquie] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] ; Necil Kutukculer [Turquie] | Granulomatous skin lesions, severe scrotal and lower limb edema due to mycobacterial infections in a child with complete IFN–γ receptor–1 deficiency |
| 000323 (2010) |
Loïc Vaillant [France] ; Valérie Tauveron | [Primary lymphedema of limbs]. |
| 000325 (2010) |
Isabelle Quéré [France] | [Lymphatic system: Anatomy, histology and physiology]. |
| 000339 (2010) |
A-L Fauret [France] ; E. Tuleja ; X. Jeunemaitre ; S. Vignes | A novel missense mutation and two microrearrangements in the FOXC2 gene of three families with lymphedema-distichiasis syndrome. |
| 000340 (2010) |
Johanna Manner [Allemagne] ; Bernhard Radlwimmer [Allemagne] ; Peter Hohenberger [Allemagne] ; Katharina Mössinger [Allemagne] ; Stefan Küffer [Allemagne] ; Christian Sauer [Allemagne] ; Djeda Belharazem [Allemagne] ; Andreas Zettl [Suisse] ; Jean-Michel Coindre [France] ; Christian Hallermann [Allemagne] ; Jörg Thomas Hartmann [Allemagne] ; Detlef Katenkamp [Allemagne] ; Kathrin Katenkamp [Allemagne] ; Patrick Schöffski [Belgique] ; Raf Sciot [Belgique] ; Agnieszka Wozniak [Belgique] ; Peter Lichter [Allemagne] ; Alexander Marx [Allemagne] ; Philipp Ströbel [Allemagne] | MYC High Level Gene Amplification Is a Distinctive Feature of Angiosarcomas after Irradiation or Chronic Lymphedema |
| 000378 (2009) |
S. Vignes [France] ; M. Coupé ; F. Baulieu ; L. Vaillant | [Limb lymphedema: Diagnosis, explorations, complications. French Lymphology Society]. |
| 000644 (2002) |
I. Quéré [France] ; M. Coupé ; V. Soulier-Sotto ; M. Evrard-Bras ; J P Laroche ; C. Janbon | [Genetics of lymphedema: from Milroy's disease to cancer investigations]. |
| 000650 (2002) |
Sophie Dupuis-Girod [France] ; Nadège Corradini ; Smail Hadj-Rabia ; Jean-Christophe Fournet ; Laurence Faivre ; Françoise Le Deist ; Philippe Durand ; Rainer Döffinger ; Asma Smahi ; Alain Israel ; Gilles Courtois ; Nicole Brousse ; Stéphane Blanche ; Arnold Munnich ; Alain Fischer ; Jean-Laurent Casanova ; Christine Bodemer | Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency in a boy and incontinentia pigmenti in his mother. |
| 000664 (2002) |
M. Bahuau [France] ; C. Houdayer ; M. Tredano ; V. Soupre [France] ; R. Couderc ; M-P Vazquez [France] | FOXC2 truncating mutation in distichiasis, lymphedema, and cleft palate |
| 000756 (2000) |
Sébastien Jacquemont [France] ; Sébastien Barbarot [France] ; Michelle Bocéno [France] ; Jean François Stalder [France] ; Albert David [France] | Familial congenital pulmonary lymphangectasia, non‐immune hydrops fetalis, facial and lower limb lymphedema: Confirmation of Njolstad's report |
| 000854 (1998) |
C. Stoll [France] ; Y. Alembik [France] ; B. Dott [France] ; P. Kieffer [France] | Lymphedema combined with brachydactyly and tachycardia |
| 000940 (1995) |
V. Cormier-Daire ; S. Lyonnet ; A. Lehnert ; D. Martin ; R. Salomon ; N. Patey [France] ; M. Broyer ; C. Ricour ; A. Munnich [France] | Craniosynostosis and kidney malformation in a case of Hennekam syndrome |
| 000A05 (1991) |
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| 000A46 (1988) |
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| 000A48 (1988) |
J J Grob [France] ; M. Laure ; G. Berge ; M. Taramasco ; P. Bore ; T. Benderitter ; L. Andrac ; A M Collet ; J J Bonerandi | [Cutaneous signs of Noonan's syndrome. Apropos of a case with ulerythema ophyogenes, disseminated pilar and sudoral keratosis and progressive alopecia]. |
