| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000112 (2014) |
Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Talal Chatila [États-Unis] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; H. Bobby Gaspar [Royaume-Uni] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Christoph Klein [Allemagne] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Hans D. Ochs [États-Unis] ; Erik Oksenhendler [France] ; Capucine Picard [France] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Kate Sullivan [États-Unis] ; Mimi L. K. Tang [Australie] | Primary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency |
| 000113 (2014) |
Francois Cornelis [États-Unis, France] ; Philip B. Paty [États-Unis] ; Constantinos T. Sofocleous [États-Unis] ; Stephen B. Solomon [États-Unis] ; Jeremy C. Durack [États-Unis] | Percutaneous cryoablation for local control of metachronous inguinal lymph node metastases |
| 000118 (2014) |
Christopher T. Gordon [France] ; Catia Attanasio [États-Unis, Suisse] ; Shipra Bhatia [Royaume-Uni] ; Sabina Benko [France, États-Unis] ; Morad Ansari [Royaume-Uni] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Len A. Pennacchio [États-Unis] ; Véronique Abadie [France] ; I. Karen Temple [Royaume-Uni] ; Alice Goldenberg [France] ; Veronica Van Heyningen [Royaume-Uni] ; Jeanne Amiel [France] ; David Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Dirk A. Kleinjan [Royaume-Uni] ; Axel Visel [États-Unis] ; Stanislas Lyonnet [France] | Identification of novel craniofacial regulatory domains located far upstream of SOX9 and disrupted in Pierre Robin sequence |
| 000121 (2014) |
Jean-Baptiste Micol [France, États-Unis] ; Omar Abdel-Wahab [États-Unis] | Collaborating constitutive and somatic genetic events in myeloid malignancies: ASXL1 mutations in patients with germline GATA2 mutations |
| 000122 (2014) |
Shokoufeh Mahmoodzadeh [Allemagne] ; Joachim Leber [Allemagne] ; Xiang Zhang [Allemagne, République populaire de Chine] ; Frédéric Jaisser [France] ; Smail Messaoudi [France] ; Ingo Morano [Allemagne] ; Priscilla A. Furth [États-Unis] ; Elke Dworatzek [Allemagne] ; Vera Regitz-Zagrosek [Allemagne] | Cardiomyocyte-specific Estrogen Receptor Alpha Increases Angiogenesis, Lymphangiogenesis and Reduces Fibrosis in the Female Mouse Heart Post-Myocardial Infarction |
| 000125 (2014) |
Karim Fizazi [France] ; Christophe Massard [France] ; Petri Bono [Finlande] ; Robert Jones [Royaume-Uni] ; Vesa Kataja [Finlande] ; Nicholas James [Royaume-Uni] ; Jorge A. Garcia [États-Unis] ; Andrew Protheroe [Royaume-Uni] ; Teuvo L. Tammela [Finlande] ; Tony Elliott [Royaume-Uni] ; Leena Mattila [Finlande] ; John Aspegren [Finlande] ; Annamari Vuorela [Finlande] ; Peter Langmuir [États-Unis] ; Mika Mustonen [Finlande] | Activity and safety of ODM-201 in patients with progressive metastatic castration-resistant prostate cancer (ARADES): an open-label phase 1 dose-escalation and randomised phase 2 dose expansion trial. |
| 000126 (2014) |
Elisabetta Flex ; Mamta Jaiswal [Allemagne] ; Francesca Pantaleoni ; Simone Martinelli ; Marion Strullu [France] ; Eyad K. Fansa [Allemagne] ; Aurélie Caye [France] ; Alessandro De Luca [Italie] ; Francesca Lepri [Italie] ; Radovan Dvorsky [Allemagne] ; Luca Pannone ; Stefano Paolacci ; Si-Cai Zhang [Allemagne] ; Valentina Fodale ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Cesare Rossi [Italie] ; Emma M. M. Burkitt-Wright [Royaume-Uni] ; Andrea Farrotti [Italie] ; Emilia Stellacci ; Serena Cecchetti [Italie] ; Rosangela Ferese [Italie] ; Lisabianca Bottero ; Silvana Castro [Italie] ; Odile Fenneteau ; Benoît Brethon [France] ; Massimo Sanchez [Italie] ; Amy E. Roberts ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Paola Cianci [Italie] ; Marie-Louise Bondeson [Suède] ; Maria Cristina Digilio [Italie] ; Giuseppe Zampino [Italie] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Yoko Aoki [Japon] ; Mignon L. Loh [États-Unis] ; Antonio Palleschi [Italie] ; Elia Di Schiavi [Italie] ; Alessandra Carè ; Angelo Selicorni [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Ion C. Cirstea [Allemagne] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Bruce D. Gelb [États-Unis] ; Hélène Cavé [France] ; Mohammad R. Ahmadian [Allemagne] ; Marco Tartaglia | Activating mutations in RRAS underlie a phenotype within the RASopathy spectrum and contribute to leukaemogenesis |
| 000128 (2014) |
Cédric B. Chesnais [France] ; François Missamou ; Sébastien D. Pion [France, Cameroun] ; Jean Bopda [Cameroun] ; Frédéric Louya ; Andrew C. Majewski [États-Unis] ; Peter U. Fischer [États-Unis] ; Gary J. Weil [États-Unis] ; Michel Boussinesq [France] | A case study of risk factors for lymphatic filariasis in the Republic of Congo |
| 000150 (2013) |
Latha Soorya [États-Unis] ; Alexander Kolevzon [États-Unis] ; Jessica Zweifach [États-Unis] ; Teresa Lim [États-Unis] ; Yuriy Dobry [États-Unis] ; Lily Schwartz [États-Unis] ; Yitzchak Frank [États-Unis] ; A Ting Wang [États-Unis] ; Guiqing Cai [États-Unis] ; Elena Parkhomenko [États-Unis] ; Danielle Halpern [États-Unis] ; David Grodberg [États-Unis] ; Benjamin Angarita [États-Unis] ; Judith P. Willner [États-Unis] ; Amy Yang [États-Unis] ; Roberto Canitano [États-Unis, Italie] ; William Chaplin [États-Unis] ; Catalina Betancur [France] ; Joseph D. Buxbaum [États-Unis] | Prospective investigation of autism and genotype-phenotype correlations in 22q13 deletion syndrome and SHANK3 deficiency |
| 000153 (2013) |
Daniel Engelman [Australie] ; Diana L. Martin [États-Unis] ; Roderick J. Hay [Royaume-Uni] ; Olivier Chosidow [France] ; James S. Mccarthy [Australie] ; L Claire Fuller [Royaume-Uni] ; Andrew C. Steer [Australie] | Opportunities to investigate the effects of ivermectin mass drug administration on scabies |
| 000155 (2013) |
A. Mendola [Belgique] ; M. J. Schlögel [Belgique] ; A. Ghalamkarpour [Belgique] ; A. Irrthum [Belgique] ; H. L. Nguyen [Belgique] ; E. Fastré [Belgique] ; A. Bygum [Danemark] ; C. Van Der Vleuten [Pays-Bas] ; C. Fagerberg [Danemark] ; E. Baselga [Espagne] ; I. Quere [France] ; J. B. Mulliken [États-Unis] ; L. M. Boon [Belgique] ; P. Brouillard [Belgique] ; M. Vikkula [Belgique] | Mutations in the VEGFR3 Signaling Pathway Explain 36% of Familial Lymphedema |
| 000156 (2013) |
Karine Poirier [France] ; Nicolas Lebrun [France] ; Loic Broix [France] ; Guoling Tian [États-Unis] ; Yoann Saillour [France] ; Cécile Boscheron [France] ; Elena Parrini [Italie] ; Stephanie Valence [France] ; Benjamin Saintpierre [France] ; Madison Oger [France] ; Didier Lacombe [France] ; David Geneviève [France] ; Elena Fontana [Italie] ; Franscesca Darra [Italie] ; Claude Cances [France] ; Magalie Barth [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Bernardo Dalla Bernadina [Italie] ; Sylvie N Uyen [France] ; Cyril Gitiaux [France] ; Philippe Parent [France] ; Vincent Des Portes [France] ; Jean Michel Pedespan [France] ; Victoire Legrez [France] ; Laetitia Castelnau-Ptakine [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Thierry Hieu [France] ; Cecile Masson [France] ; Diana Zelenika [France] ; Annie Andrieux [France] ; Fiona Francis [France] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Nicholas J. Cowan [États-Unis] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Jamel Chelly [France] | Mutations in TUBG1, DYNC1H1, KIF5C and KIF2A cause malformations of cortical development and microcephaly |
| 000159 (2013) |
Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations |
| 000163 (2013) |
Emmanuelle Jouanguy [États-Unis] ; Laure Gineau ; Julien Cottineau ; Vivien Beziat [Suède] ; Eric Vivier [France] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] | Inborn errors of the development of human Natural Killer cells |
| 000167 (2013) |
Viviana Galimberti [Italie] ; Bernard F. Cole [États-Unis] ; Stefano Zurrida [Italie] ; Giuseppe Viale [Italie] ; Alberto Luini [Italie] ; Paolo Veronesi [Italie] ; Paola Baratella [Italie] ; Camelia Chifu [Italie] ; Manuela Sargenti [Italie] ; Mattia Intra [Italie] ; Oreste Gentilini [Italie] ; Mauro G. Mastropasqua [Italie] ; Giovanni Mazzarol [Italie] ; Samuele Massarut [Italie] ; Jean-Remi Garbay [France] ; Janez Zgajnar [Slovénie] ; Hanne Galatius [Danemark] ; Angelo Recalcati [Italie] ; David Littlejohn [Australie] ; Monika Bamert [Suisse] ; Marco Colleoni [Italie] ; Karen N. Price [États-Unis] ; Meredith M. Regan [États-Unis] ; Aron Goldhirsch [Italie] ; Alan S. Coates [Australie] ; Richard D. Gelber [États-Unis] ; Umberto Veronesi [Italie] | IBCSG 23-01 randomised controlled trial comparing axillary dissection versus no axillary dissection in patients with sentinel node micrometastases |
| 000169 (2013) |
P. Brouillard ; L. M. Boon [Belgique] ; N. Revencu [Belgique] ; J. Berg [Royaume-Uni] ; A. Dompmartin [France] ; J. Dubois [Canada] ; M. Garzon [États-Unis] ; S. Holden [Royaume-Uni] ; L. Kangesu [Royaume-Uni] ; C. Labrèze [France] ; S. A. Lynch ; C. Mckeown [Royaume-Uni] ; R. Meskauskas [Lituanie] ; I. Quere [France] ; S. Syed [Royaume-Uni] ; P. Vabres [France] ; M. Wassef [France] ; J. B. Mulliken [États-Unis] ; M. Vikkula [Belgique] | Genotypes and Phenotypes of 162 Families with a Glomulin Mutation |
| 000171 (2013) |
Yong Deng [États-Unis] ; Deepak Atri [États-Unis] ; Anne Eichmann [États-Unis, France] ; Michael Simons [États-Unis] | Endothelial ERK signaling controls lymphatic fate specification |
| 000176 (2013) |
Sandrine Levet [France] ; Delphine Ciais [France] ; Galina Merdzhanova [France] ; Christine Mallet [France] ; Teresa A. Zimmers [États-Unis] ; Se-Jin Lee [États-Unis] ; Fabrice P. Navarro [France] ; Isabelle Texier [France] ; Jean-Jacques Feige [France] ; Sabine Bailly [France] ; Daniel Vittet [France] | Bone morphogenetic protein 9 (BMP9) controls lymphatic vessel maturation and valve formation |
| 000179 (2013) |
Catalina Betancur [France] ; Joseph D. Buxbaum [États-Unis] | SHANK3 haploinsufficiency: a “common” but underdiagnosed highly penetrant monogenic cause of autism spectrum disorders |
| 000182 (2013) |
Pasquale Abete [Italie] ; Christopher Adlbrecht [Autriche] ; Stelios F. Assimakopoulos [Grèce] ; Nancy Côté [Canada] ; Robin P. F. Dullaart [Pays-Bas] ; Helen V. Evsyukova [Russie] ; Te-Chao Fang [Taïwan] ; Nandu Goswami [Autriche] ; Helmut Hinghofer-Szalkay [Autriche] ; Yi-Lwun Ho [Taïwan] ; Clemens Hoebaus [Autriche] ; Martin Hülsmann [Autriche] ; Olafur S. Indridason [Islande] ; Ivana Kholová [Finlande] ; Yen-Hung Lin [Taïwan] ; Mauro Maniscalco [Italie] ; Patrick Mathieu [Canada] ; Hiroki Mizukami [Japon] ; Gjin Ndrepepa [Allemagne] ; Andreas Roessler [Autriche] ; Silvia Sánchez-Ram N [Espagne] ; Francesca Santamaria [Italie] ; Gerit-Holger Schernthaner [États-Unis] ; Chrisoula D. Scopa [Grèce] ; Keith M. Sharp [États-Unis] ; Gudrun V. Skuladottir [Islande] ; Olivier Steichen [France] ; Peter Stenvinkel [Suède] ; Marta Tejera-Alhambra [Espagne] ; Gianluca Testa [Italie] ; Frank L. J. Visseren [Pays-Bas] ; Jan Westerink [Pays-Bas] ; Anna Witasp [Suède] ; Soroku Yagihashi [Japon] ; Seppo Yl Erttuala [Finlande] | Research update for articles published in EJCI in 2011 |
| 000188 (2013) |
M. Guérin-Moreau [France] ; G. Leftheriotis [France] ; Y. Le Corre [France] ; M. Etienne [France] ; R. Amode [France] ; J. F. Hamel [France] ; A. Croué [France] ; O. Le Saux [États-Unis] ; L. Machet [France] ; L. Martin [France] | High‐frequency (20–50 MHz) ultrasonography of pseudoxanthoma elasticum skin lesions |
