Le cluster Martin Zenker - Simone Martinelli
| 000093 (2015) | Viviana Cordeddu [Italie] ; Jiani C. Yin [Canada] ; Cecilia Gunnarsson [Suède] ; Carl Virtanen [Canada] ; Séverine Drunat [France] ; Francesca Lepri [Italie] ; Alessandro De Luca [Italie] ; Cesare Rossi [Italie] ; Andrea Ciolfi [Italie] ; Trevor J. Pugh [Canada] ; Alessandro Bruselles [Italie] ; James R. Priest [États-Unis] ; Len A. Pennacchio [États-Unis] ; Zhibin Lu [Canada] ; Arnavaz Danesh [Canada] ; Rene Quevedo [Canada] ; Alaa Hamid [Canada] ; Simone Martinelli [Italie] ; Francesca Pantaleoni [Italie] ; Maria Gnazzo [Italie] ; Paola Daniele [Italie] ; Christina Lissewski [Allemagne] ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Sylvie Odent [France] ; Nicole Philip [France] ; Laurence Faivre [France] ; Marketa Vlckova [République tchèque] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Cristina Digilio [Italie] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Giuseppe Zampino [Italie] ; Alain Verloes [France] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Amy E. Roberts [États-Unis] ; Hélène Cavé [France] ; Bruce D. Gelb [États-Unis] ; Benjamin G. Neel [Canada, États-Unis] ; Marco Tartaglia [Italie] | Activating mutations affecting the Dbl homology domain of SOS2 cause Noonan syndrome |
| 000126 (2014) | Elisabetta Flex ; Mamta Jaiswal [Allemagne] ; Francesca Pantaleoni ; Simone Martinelli ; Marion Strullu [France] ; Eyad K. Fansa [Allemagne] ; Aurélie Caye [France] ; Alessandro De Luca [Italie] ; Francesca Lepri [Italie] ; Radovan Dvorsky [Allemagne] ; Luca Pannone ; Stefano Paolacci ; Si-Cai Zhang [Allemagne] ; Valentina Fodale ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Cesare Rossi [Italie] ; Emma M. M. Burkitt-Wright [Royaume-Uni] ; Andrea Farrotti [Italie] ; Emilia Stellacci ; Serena Cecchetti [Italie] ; Rosangela Ferese [Italie] ; Lisabianca Bottero ; Silvana Castro [Italie] ; Odile Fenneteau ; Benoît Brethon [France] ; Massimo Sanchez [Italie] ; Amy E. Roberts ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Paola Cianci [Italie] ; Marie-Louise Bondeson [Suède] ; Maria Cristina Digilio [Italie] ; Giuseppe Zampino [Italie] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Yoko Aoki [Japon] ; Mignon L. Loh [États-Unis] ; Antonio Palleschi [Italie] ; Elia Di Schiavi [Italie] ; Alessandra Carè ; Angelo Selicorni [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Ion C. Cirstea [Allemagne] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Bruce D. Gelb [États-Unis] ; Hélène Cavé [France] ; Mohammad R. Ahmadian [Allemagne] ; Marco Tartaglia | Activating mutations in RRAS underlie a phenotype within the RASopathy spectrum and contribute to leukaemogenesis |
| 000501 (2006) | Jean-Marc Levaillant [France] ; Marion Gérard-Blanluet [France] ; Muriel Holder-Espinasse [France] ; Anne-Sylvie Valat-Rigot [France] ; Louise Devisme [France] ; Hélène Cavé [France] ; Sylvie Manouvrier-Hanu [France] | Prenatal phenotypic overlap of Costello syndrome and severe Noonan syndrome by tri‐dimensional ultrasonography |
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