Le cluster Albert David - Sébastien Barbarot
| 000088 (2015) | Sandra Mercier [France] ; Sébastien Küry [France] ; Emmanuelle Salort-Campana [France] ; Armelle Magot [France] ; Uchenna Agbim [États-Unis] ; Thomas Besnard [France] ; Nathalie Bodak [France] ; Chantal Bou-Hanna [France] ; Flora Bréhéret [France] ; Perrine Brunelle [France] ; Florence Caillon [France] ; Brigitte Chabrol [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Albert David [France] ; Bruno Eymard [France] ; Laurence Faivre [France] ; Dominique Figarella-Branger [France] ; Emmanuelle Fleurence [France] ; Mythily Ganapathi [États-Unis] ; Romain Gherardi [France] ; Alice Goldenberg [France] ; Antoine Hamel [France] ; Jeanine Igual [France] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Dominique Israël-Biet [France] ; Caroline Kannengiesser [France] ; Christian Laboisse [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Jean-Yves Mahé [France] ; Stéphanie Mallet [France] ; Stuart Macgowan [Royaume-Uni] ; Maeve A. Mcaleer [Irlande (pays)] ; Irwin Mclean [Royaume-Uni] ; Cécile Méni [France] ; Arnold Munnich [France] ; Jean-Marie Mussini [France] ; Peter L. Nagy [États-Unis] ; Jeffrey Odel [États-Unis] ; Grainne M. O Egan [Irlande (pays)] ; Yann Péréon [France] ; Julie Perrier [France] ; Juliette Piard [France] ; Eve Puzenat [France] ; Jacinda B. Sampson [États-Unis] ; Frances Smith [Royaume-Uni] ; Nadem Soufir [France] ; Kurenai Tanji [États-Unis] ; Christel Thauvin [France] ; Christina Ulane [États-Unis] ; Rosemarie M. Watson [Irlande (pays)] ; Nonhlanhla P. Khumalo [Afrique du Sud] ; Bongani M. Mayosi [Afrique du Sud] ; Sébastien Barbarot [France] ; Stéphane Bézieau [France] | Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations |
| 000157 (2013) | Sandra Mercier [France] ; Sébastien Küry [France] ; Gasnat Shaboodien [Afrique du Sud] ; Darren T. Houniet [Royaume-Uni] ; Nonhlanhla P. Khumalo [Afrique du Sud] ; Chantal Bou-Hanna [France] ; Nathalie Bodak [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Albert David [France] ; Laurence Faivre [France] ; Dominique Figarella-Branger [France] ; Romain K. Gherardi [France] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Antoine Hamel [France] ; Christian Laboisse [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Armelle Magot [France] ; Arnold Munnich [France] ; Jean-Marie Mussini [France] ; Komala Pillay [Afrique du Sud] ; Thahira Rahman [Royaume-Uni] ; Richard Redon [France] ; Emmanuelle Salort-Campana [France] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Christel Thauvin [France] ; Sébastien Barbarot [France] ; Bernard Keavney [Royaume-Uni] ; Stéphane Bézieau [France] ; Bongani M. Mayosi [Afrique du Sud] | Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis |
| 000756 (2000) | Sébastien Jacquemont [France] ; Sébastien Barbarot [France] ; Michelle Bocéno [France] ; Jean François Stalder [France] ; Albert David [France] | Familial congenital pulmonary lymphangectasia, non‐immune hydrops fetalis, facial and lower limb lymphedema: Confirmation of Njolstad's report |
| 000507 (2006) | Alain Verloes [France] ; Dominique Bremond-Gignac [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Albert David [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Marie-Anne Leroy [Belgique] ; René Stevens [Belgique] ; Yves Gillerot [Belgique] ; Delphine Héron [France] ; Bénédicte Héron [France] ; Brigitte Benzacken [France] ; Didier Lacombe [France] ; Han Brunner [France] ; Pierre Bitoun [Pays-Bas] | Blepharophimosis‐mental retardation (BMR) syndromes: A proposed clinical classification of the so‐called Ohdo syndrome, and delineation of two new BMR syndromes, one X‐linked and one autosomal recessive |
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