| 000492 (2006) |
Orchidée Filipe-Santos ; Jacinta Bustamante ; Margje H. Haverkamp [Pays-Bas] ; Emilie Vinolo ; Cheng-Lung Ku ; Anne Puel ; David M. Frucht [États-Unis] ; Karin Christel ; Horst Von Bernuth ; Emmanuelle Jouanguy ; Jacqueline Feinberg ; Anne Durandy ; Brigitte Senechal [France] ; Ariane Chapgier ; Guillaume Vogt ; Ludovic De Beaucoudrey ; Claire Fieschi [France] ; Capucine Picard ; Meriem Garfa ; Jalel Chemli [Tunisie] ; Mohamed Bejaoui ; Maria N. Tsolia [Grèce] ; Necil Kutukculer [Turquie] ; Alessandro Plebani [Italie] ; Luigi Notarangelo [Italie] ; Christine Bodemer ; Frédéric Geissmann [France] ; Alain Israël ; Michel Véron ; Maike Knackstedt [Allemagne] ; Ridha Barbouche [Tunisie] ; Laurent Abel ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Dominique Gendrel [France] ; Fabrice Agou ; Steven M. Holland ; Jean-Laurent Casanova | X-linked susceptibility to mycobacteria is caused by mutations in NEMO impairing CD40-dependent IL-12 production |
| 000281 (2011) |
Marjorie Hubeau [France] ; Flora Ngadjeua [France] ; Anne Puel [France] ; Laura Israel [France] ; Jacqueline Feinberg [France] ; Maya Chrabieh [France] ; Kiran Belani [États-Unis] ; Christine Bodemer [France] ; Isabelle Fabre [France] ; Alessandro Plebani [Italie] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Capucine Picard [France] ; Alain Fischer [France] ; Alain Israel [France] ; Laurent Abel [France, États-Unis] ; Michel Veron [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Fabrice Agou [France] ; Jacinta Bustamante [France] | New mechanism of X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency: impairment of ubiquitin binding despite normal folding of NEMO protein |
| 000494 (2006) |
Anne Puel ; Janine Reichenbach ; Jacinta Bustamante ; Cheng-Lung Ku ; Jacqueline Feinberg ; Rainer Döffinger ; Marion Bonnet ; Orchidée Filipe-Santos ; Ludovic De Beaucoudrey ; Anne Durandy ; Gerd Horneff ; Francesco Novelli ; Volker Wahn ; Asma Smahi ; Alain Israel [France] ; Tim Niehues [Allemagne] ; Jean-Laurent Casanova | The NEMO Mutation Creating the Most-Upstream Premature Stop Codon Is Hypomorphic Because of a Reinitiation of Translation |
| 000532 (2005) |
Horst Von Bernuth [France, Allemagne] ; Anne Puel [France] ; Cheng-Lung Ku [France] ; Kun Yang [France, République populaire de Chine] ; Jacinta Bustamante [France] ; Huey-Hsuan Chang [France] ; Capucine Picard [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, République populaire de Chine] | Septicemia without Sepsis: Inherited Disorders of Nuclear Factor-kB-Mediated Inflammation |
| 000541 (2005) |
Cheng-Lung Ku ; Kun Yang [République populaire de Chine] ; Jacinta Bustamante ; Anne Puel ; Horst Von Bernuth ; Orchidée Filipe Santos ; Tatiana Lawrence ; Huey-Hsuan Chang ; Hamoud Al-Mousa ; Capucine Picard ; Jean-Laurent Casanova [République populaire de Chine, France] | Inherited disorders of human Toll‐like receptor signaling: immunological implications |
| 000542 (2005) |
Anne Puel [France] ; Anne Kun Yang [République populaire de Chine] ; Cheng-Lung Ku [France] ; Horst Von Bernuth [France] ; Jacinta Bustamante [France] ; Orchidée Filipe Santos [France] ; Tatiana Lawrence [France] ; Huey-Hsuan Chang [France] ; Hamoud Al-Mousa [France] ; Capucine Picard [France] ; Jean-Laurent Casanova [France] | Heritable defects of the human TLR signalling pathways |
| 000618 (2003) |
Gilles Courtois ; Asma Smahi ; Janine Reichenbach [France] ; Rainer Döffinger [France] ; Caterina Cancrini [Italie] ; Marion Bonnet [France] ; Anne Puel [France] ; Christine Chable-Bessia ; Shoji Yamaoka [Japon] ; Jacqueline Feinberg [France] ; Sophie Dupuis-Girod [France] ; Christine Bodemer ; Susanna Livadiotti [Italie] ; Francesco Novelli [France] ; Paolo Rossi [Italie] ; Alain Fischer [France] ; Alain Israël ; Arnold Munnich ; Françoise Le Deist ; Jean-Laurent Casanova [France] | A hypermorphic IκBα mutation is associated
with autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia and T cell
immunodeficiency |
| 000649 (2002) |
Asma Smahi [France] ; Gilles Courtois ; Smail Hadj Rabia ; Rainer Döffinger ; Christine Bodemer ; Arnold Munnich ; Jean-Laurent Casanova ; Alain Israël | The NF-kappaB signalling pathway in human diseases: from incontinentia pigmenti to ectodermal dysplasias and immune-deficiency syndromes. |
| 000650 (2002) |
Sophie Dupuis-Girod [France] ; Nadège Corradini ; Smail Hadj-Rabia ; Jean-Christophe Fournet ; Laurence Faivre ; Françoise Le Deist ; Philippe Durand ; Rainer Döffinger ; Asma Smahi ; Alain Israel ; Gilles Courtois ; Nicole Brousse ; Stéphane Blanche ; Arnold Munnich ; Alain Fischer ; Jean-Laurent Casanova ; Christine Bodemer | Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency in a boy and incontinentia pigmenti in his mother. |
| 000655 (2002) |
Asma Smahi ; Gilles Courtois ; Smail Hadj Rabia ; Rainer Do Ffinger [France] ; Christine Bodemer ; Arnold Munnich ; Jean-Laurent Casanova [France] ; Alain Israe L | The NF-κB signalling pathway in human diseases: from incontinentia pigmenti to ectodermal dysplasias and immune-deficiency syndromes |
| 000285 (2011) |
Capucine Picard [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Anne Puel [France] | Infectious Diseases in Patients with IRAK-4, MyD88, NEMO, or IκBα Deficiency |
| 000300 (2011) |
Jacinta Bustamante [France] ; Capucine Picard [France] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Laurent Abel [France, États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] | Genetic lessons learned from X‐linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases |
| 000435 (2008) |
Francesca Fusco [Italie] ; Alessandra Pescatore [Italie] ; Elodie Bal [France] ; Aida Ghoul [France] ; Mariateresa Paciolla [Italie] ; Maria Brigida Lioi [Italie] ; Michele D'Urso [Italie] ; Smail Hadj Rabia [France] ; Christine Bodemer [France] ; Jean Paul Bonnefont [France] ; Arnold Munnich [France] ; Maria Giuseppina Miano [Italie] ; Asma Smahi [France] ; Matilde Valeria Ursini [Italie] | Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations |
| 000068 (2015) |
Capucine Picard [France] ; Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Talal Chatila [États-Unis] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Christoph Klein [Allemagne] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Hans D. Ochs [États-Unis] ; Eric Oksenhendler [France] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Kathleen E. Sullivan [États-Unis] ; Mimi L K. Tang [Australie] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; H. Bobby Gaspar | Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015 |
| 000078 (2015) |
Stéphanie Boisson-Dupuis [États-Unis, France] ; Jacinta Bustamante [États-Unis, France] ; Jamila El-Baghdadi [Maroc] ; Yildiz Camcioglu [Turquie] ; Nima Parvaneh [Iran] ; Safaa El Azbaoui [Maroc] ; Aomar Agader [Maroc] ; Amal Hassani [Maroc] ; Naima El Hafidi [Maroc] ; Nidal Alaoui Mrani [Maroc] ; Zineb Jouhadi [Maroc] ; Fatima Ailal [Maroc] ; Jilali Najib [Maroc] ; Ismail Reisli [Turquie] ; Adil Zamani [Turquie] ; Sebnem Yosunkaya [Turquie] ; Saniye Gulle-Girit [Turquie] ; Alisan Yildiran [Turquie] ; Funda Erol Cipe [Turquie] ; Selda Hancerli Torun [Turquie] ; Ayse Metin [Turquie] ; Basak Yildiz Atikan [Turquie] ; Nevin Hatipoglu [Turquie] ; Cigdem Aydogmus [Turquie] ; Sara Sebnem Kilic [Turquie] ; Figen Dogu [Turquie] ; Neslihan Karaca [Turquie] ; Guzide Aksu [Turquie] ; Necil Kutukculer [Turquie] ; Melike Keser-Emiroglu [Turquie] ; Ayper Somer [Turquie] ; Gonul Tanir [Turquie] ; Caner Aytekin [Turquie] ; Parisa Adimi [Iran] ; Seyed Alireza Mahdaviani [Iran] ; Setareh Mamishi [Iran] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Ozden Sanal [Turquie] ; Davood Mansouri [Iran] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Laurent Abel [États-Unis, France] | Inherited and acquired immunodeficiencies underlying tuberculosis in childhood |
| 000112 (2014) |
Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Talal Chatila [États-Unis] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; H. Bobby Gaspar [Royaume-Uni] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Christoph Klein [Allemagne] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Hans D. Ochs [États-Unis] ; Erik Oksenhendler [France] ; Capucine Picard [France] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Kate Sullivan [États-Unis] ; Mimi L. K. Tang [Australie] | Primary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency |
| 000225 (2012) |
Neslihan Edeer Karaca [Turquie] ; Stephanie Boisson-Dupuis [États-Unis] ; Güzide Aksu [Turquie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Gulsen Kandiloglu [Turquie] ; Nazan Ozsan [Turquie] ; Mine Hekimgil [Turquie] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] ; Necil Kutukculer [Turquie] | Granulomatous skin lesions, severe scrotal and lower limb edema due to mycobacterial infections in a child with complete IFN–γ receptor–1 deficiency |
| 000424 (2008) |
Marcos Luengo-Blanco [Brésil] ; Carolina Prando [Brésil] ; Jacinta Bustamante [France] ; Walmir Cutrim Aragão-Filho [Brésil] ; Paulo Vitor Soeiro Pereira [Brésil] ; Jussara Rehder [Brésil] ; Carolyn Padden ; Jean-Laurent Casanova [France] ; Peter E. Newburger ; Antonio Condino-Neto [Brésil] | Essential role of nuclear factor-κB for NADPH oxidase activity in normal and anhidrotic ectodermal dysplasia leukocytes |
| 000535 (2005) |
Aurore Morlon [France] ; Arnold Munnich [France] ; Asma Smahi [France] | TAB2, TRAF6 and TAK1 are involved in NF-κB activation induced by the TNF-receptor, Edar and its adaptator Edaradd |
| 000038 (2016) |
Silvia Ricci [Italie] ; Francesca Romano [Italie] ; Francesco Nieddu [Italie] ; Capucine Picard [États-Unis, France] ; Chiara Azzari [Italie] | OL-EDA-ID Syndrome: a Novel Hypomorphic NEMO Mutation Associated with a Severe Clinical Presentation and Transient HLH |
| 000088 (2015) |
Sandra Mercier [France] ; Sébastien Küry [France] ; Emmanuelle Salort-Campana [France] ; Armelle Magot [France] ; Uchenna Agbim [États-Unis] ; Thomas Besnard [France] ; Nathalie Bodak [France] ; Chantal Bou-Hanna [France] ; Flora Bréhéret [France] ; Perrine Brunelle [France] ; Florence Caillon [France] ; Brigitte Chabrol [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Albert David [France] ; Bruno Eymard [France] ; Laurence Faivre [France] ; Dominique Figarella-Branger [France] ; Emmanuelle Fleurence [France] ; Mythily Ganapathi [États-Unis] ; Romain Gherardi [France] ; Alice Goldenberg [France] ; Antoine Hamel [France] ; Jeanine Igual [France] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Dominique Israël-Biet [France] ; Caroline Kannengiesser [France] ; Christian Laboisse [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Jean-Yves Mahé [France] ; Stéphanie Mallet [France] ; Stuart Macgowan [Royaume-Uni] ; Maeve A. Mcaleer [Irlande (pays)] ; Irwin Mclean [Royaume-Uni] ; Cécile Méni [France] ; Arnold Munnich [France] ; Jean-Marie Mussini [France] ; Peter L. Nagy [États-Unis] ; Jeffrey Odel [États-Unis] ; Grainne M. O Egan [Irlande (pays)] ; Yann Péréon [France] ; Julie Perrier [France] ; Juliette Piard [France] ; Eve Puzenat [France] ; Jacinda B. Sampson [États-Unis] ; Frances Smith [Royaume-Uni] ; Nadem Soufir [France] ; Kurenai Tanji [États-Unis] ; Christel Thauvin [France] ; Christina Ulane [États-Unis] ; Rosemarie M. Watson [Irlande (pays)] ; Nonhlanhla P. Khumalo [Afrique du Sud] ; Bongani M. Mayosi [Afrique du Sud] ; Sébastien Barbarot [France] ; Stéphane Bézieau [France] | Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations |
| 000094 (2015) |
Carolyn C. Jackson [États-Unis] ; Lucy Best [États-Unis] ; Lazaro Lorenzo [France] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Jochen Wacker [Allemagne] ; Simone Bertz [Allemagne] ; Abbas Agaimy [Allemagne] ; Thomas Harrer [Allemagne] | A Multiplex Kindred with Hennekam Syndrome due to Homozygosity for a CCBE1 Mutation that does not Prevent Protein Expression |
| 000118 (2014) |
Christopher T. Gordon [France] ; Catia Attanasio [États-Unis, Suisse] ; Shipra Bhatia [Royaume-Uni] ; Sabina Benko [France, États-Unis] ; Morad Ansari [Royaume-Uni] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Len A. Pennacchio [États-Unis] ; Véronique Abadie [France] ; I. Karen Temple [Royaume-Uni] ; Alice Goldenberg [France] ; Veronica Van Heyningen [Royaume-Uni] ; Jeanne Amiel [France] ; David Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Dirk A. Kleinjan [Royaume-Uni] ; Axel Visel [États-Unis] ; Stanislas Lyonnet [France] | Identification of novel craniofacial regulatory domains located far upstream of SOX9 and disrupted in Pierre Robin sequence |
| 000157 (2013) |
Sandra Mercier [France] ; Sébastien Küry [France] ; Gasnat Shaboodien [Afrique du Sud] ; Darren T. Houniet [Royaume-Uni] ; Nonhlanhla P. Khumalo [Afrique du Sud] ; Chantal Bou-Hanna [France] ; Nathalie Bodak [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Albert David [France] ; Laurence Faivre [France] ; Dominique Figarella-Branger [France] ; Romain K. Gherardi [France] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Antoine Hamel [France] ; Christian Laboisse [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Armelle Magot [France] ; Arnold Munnich [France] ; Jean-Marie Mussini [France] ; Komala Pillay [Afrique du Sud] ; Thahira Rahman [Royaume-Uni] ; Richard Redon [France] ; Emmanuelle Salort-Campana [France] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Christel Thauvin [France] ; Sébastien Barbarot [France] ; Bernard Keavney [Royaume-Uni] ; Stéphane Bézieau [France] ; Bongani M. Mayosi [Afrique du Sud] | Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis |
| 000163 (2013) |
Emmanuelle Jouanguy [États-Unis] ; Laure Gineau ; Julien Cottineau ; Vivien Beziat [Suède] ; Eric Vivier [France] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] | Inborn errors of the development of human Natural Killer cells |
| 000278 (2011) |
Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Helen Chapel [Royaume-Uni] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Alain Fischer [France] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; Raif S. Geha [États-Unis] ; Lennart Hammarström [Suède] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Luigi Daniele Notarangelo [États-Unis] ; Hans Dieter Ochs [États-Unis] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Chaim M. Roifman [Canada] ; Reinhard Seger [Suisse] ; Mimi L. K. Tang [Australie] | Primary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency |
| 000503 (2006) |
Karen Helene Rstavik [Norvège] ; Marianne Kristiansen [Norvège] ; Gun Peggy Knudsen [Norvège] ; Kari Storhaug [Norvège] ; Shild Vege [Norvège] ; Kristin Eiklid [Norvège] ; Tore G. Abrahamsen [Norvège] ; Asma Smahi [France] ; Jon Steen-Johnsen [Norvège] | Novel splicing mutation in the NEMO (IKK‐gamma) gene with severe immunodeficiency and heterogeneity of X‐chromosome inactivation |
| 000718 (2001) |
Gilles Courtois [France] ; Asma Smahi [France] ; Alain Israël [France] | NEMO/IKKγ: linking NF-κB to human disease |
