Le cluster Gilles Courtois - Alain Israël
| 000618 (2003) | Gilles Courtois ; Asma Smahi ; Janine Reichenbach [France] ; Rainer Döffinger [France] ; Caterina Cancrini [Italie] ; Marion Bonnet [France] ; Anne Puel [France] ; Christine Chable-Bessia ; Shoji Yamaoka [Japon] ; Jacqueline Feinberg [France] ; Sophie Dupuis-Girod [France] ; Christine Bodemer ; Susanna Livadiotti [Italie] ; Francesco Novelli [France] ; Paolo Rossi [Italie] ; Alain Fischer [France] ; Alain Israël ; Arnold Munnich ; Françoise Le Deist ; Jean-Laurent Casanova [France] | A hypermorphic IκBα mutation is associated with autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia and T cell immunodeficiency |
| 000494 (2006) | Anne Puel ; Janine Reichenbach ; Jacinta Bustamante ; Cheng-Lung Ku ; Jacqueline Feinberg ; Rainer Döffinger ; Marion Bonnet ; Orchidée Filipe-Santos ; Ludovic De Beaucoudrey ; Anne Durandy ; Gerd Horneff ; Francesco Novelli ; Volker Wahn ; Asma Smahi ; Alain Israel [France] ; Tim Niehues [Allemagne] ; Jean-Laurent Casanova | The NEMO Mutation Creating the Most-Upstream Premature Stop Codon Is Hypomorphic Because of a Reinitiation of Translation |
| 000649 (2002) | Asma Smahi [France] ; Gilles Courtois ; Smail Hadj Rabia ; Rainer Döffinger ; Christine Bodemer ; Arnold Munnich ; Jean-Laurent Casanova ; Alain Israël | The NF-kappaB signalling pathway in human diseases: from incontinentia pigmenti to ectodermal dysplasias and immune-deficiency syndromes. |
| 000650 (2002) | Sophie Dupuis-Girod [France] ; Nadège Corradini ; Smail Hadj-Rabia ; Jean-Christophe Fournet ; Laurence Faivre ; Françoise Le Deist ; Philippe Durand ; Rainer Döffinger ; Asma Smahi ; Alain Israel ; Gilles Courtois ; Nicole Brousse ; Stéphane Blanche ; Arnold Munnich ; Alain Fischer ; Jean-Laurent Casanova ; Christine Bodemer | Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency in a boy and incontinentia pigmenti in his mother. |
| 000492 (2006) | Orchidée Filipe-Santos ; Jacinta Bustamante ; Margje H. Haverkamp [Pays-Bas] ; Emilie Vinolo ; Cheng-Lung Ku ; Anne Puel ; David M. Frucht [États-Unis] ; Karin Christel ; Horst Von Bernuth ; Emmanuelle Jouanguy ; Jacqueline Feinberg ; Anne Durandy ; Brigitte Senechal [France] ; Ariane Chapgier ; Guillaume Vogt ; Ludovic De Beaucoudrey ; Claire Fieschi [France] ; Capucine Picard ; Meriem Garfa ; Jalel Chemli [Tunisie] ; Mohamed Bejaoui ; Maria N. Tsolia [Grèce] ; Necil Kutukculer [Turquie] ; Alessandro Plebani [Italie] ; Luigi Notarangelo [Italie] ; Christine Bodemer ; Frédéric Geissmann [France] ; Alain Israël ; Michel Véron ; Maike Knackstedt [Allemagne] ; Ridha Barbouche [Tunisie] ; Laurent Abel ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Dominique Gendrel [France] ; Fabrice Agou ; Steven M. Holland ; Jean-Laurent Casanova | X-linked susceptibility to mycobacteria is caused by mutations in NEMO impairing CD40-dependent IL-12 production |
| 000655 (2002) | Asma Smahi ; Gilles Courtois ; Smail Hadj Rabia ; Rainer Do Ffinger [France] ; Christine Bodemer ; Arnold Munnich ; Jean-Laurent Casanova [France] ; Alain Israe L | The NF-κB signalling pathway in human diseases: from incontinentia pigmenti to ectodermal dysplasias and immune-deficiency syndromes |
| 000718 (2001) | Gilles Courtois [France] ; Asma Smahi [France] ; Alain Israël [France] | NEMO/IKKγ: linking NF-κB to human disease |
| 000724 (2001) | Swaroop Aradhya ; Gilles Courtois [France] ; Aleks Rajkovic ; Richard Alan Lewis ; Moise Levy ; Alain Israël [France] ; David L. Nelson [États-Unis] | Atypical Forms of Incontinentia Pigmenti in Male Individuals Result from Mutations of a Cytosine Tract in Exon 10 of NEMO ( IKK-γ ) |
| 000217 (2012) | Michael Benzinou [États-Unis] ; Frederic F. Clermont [États-Unis] ; Tom G. W. Letteboer [États-Unis, Pays-Bas] ; Jai-Hyun Kim [États-Unis] ; Silvia Espejel [États-Unis] ; Kelly A. Harradine [États-Unis] ; Juan Arbelaez [États-Unis] ; Minh Thu Luu [États-Unis] ; Ritu Roy [États-Unis] ; David Quigley [États-Unis] ; Mamie Nakayama Higgins [États-Unis] ; Musa Zaid [États-Unis] ; Bradley E. Aouizerat [États-Unis] ; Johannes Kristian Ploos Van Amstel [Pays-Bas] ; Sophie Giraud [France] ; Sophie Dupuis-Girod [France] ; Gaetan Lesca [France] ; Henri Plauchu [France] ; Christopher C. W. Hughes [États-Unis] ; Cornelius J. J. Westermann [Pays-Bas] ; Rosemary J. Akhurst [États-Unis] | Mouse and human strategies identify PTPN14 as a modifier of angiogenesis and Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia |
| 000281 (2011) | Marjorie Hubeau [France] ; Flora Ngadjeua [France] ; Anne Puel [France] ; Laura Israel [France] ; Jacqueline Feinberg [France] ; Maya Chrabieh [France] ; Kiran Belani [États-Unis] ; Christine Bodemer [France] ; Isabelle Fabre [France] ; Alessandro Plebani [Italie] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Capucine Picard [France] ; Alain Fischer [France] ; Alain Israel [France] ; Laurent Abel [France, États-Unis] ; Michel Veron [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Fabrice Agou [France] ; Jacinta Bustamante [France] | New mechanism of X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency: impairment of ubiquitin binding despite normal folding of NEMO protein |
| 000435 (2008) | Francesca Fusco [Italie] ; Alessandra Pescatore [Italie] ; Elodie Bal [France] ; Aida Ghoul [France] ; Mariateresa Paciolla [Italie] ; Maria Brigida Lioi [Italie] ; Michele D'Urso [Italie] ; Smail Hadj Rabia [France] ; Christine Bodemer [France] ; Jean Paul Bonnefont [France] ; Arnold Munnich [France] ; Maria Giuseppina Miano [Italie] ; Asma Smahi [France] ; Matilde Valeria Ursini [Italie] | Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations |
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