Le cluster Sébastien Küry - Valérie Cormier-Daire
| 000088 (2015) | Sandra Mercier [France] ; Sébastien Küry [France] ; Emmanuelle Salort-Campana [France] ; Armelle Magot [France] ; Uchenna Agbim [États-Unis] ; Thomas Besnard [France] ; Nathalie Bodak [France] ; Chantal Bou-Hanna [France] ; Flora Bréhéret [France] ; Perrine Brunelle [France] ; Florence Caillon [France] ; Brigitte Chabrol [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Albert David [France] ; Bruno Eymard [France] ; Laurence Faivre [France] ; Dominique Figarella-Branger [France] ; Emmanuelle Fleurence [France] ; Mythily Ganapathi [États-Unis] ; Romain Gherardi [France] ; Alice Goldenberg [France] ; Antoine Hamel [France] ; Jeanine Igual [France] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Dominique Israël-Biet [France] ; Caroline Kannengiesser [France] ; Christian Laboisse [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Jean-Yves Mahé [France] ; Stéphanie Mallet [France] ; Stuart Macgowan [Royaume-Uni] ; Maeve A. Mcaleer [Irlande (pays)] ; Irwin Mclean [Royaume-Uni] ; Cécile Méni [France] ; Arnold Munnich [France] ; Jean-Marie Mussini [France] ; Peter L. Nagy [États-Unis] ; Jeffrey Odel [États-Unis] ; Grainne M. O Egan [Irlande (pays)] ; Yann Péréon [France] ; Julie Perrier [France] ; Juliette Piard [France] ; Eve Puzenat [France] ; Jacinda B. Sampson [États-Unis] ; Frances Smith [Royaume-Uni] ; Nadem Soufir [France] ; Kurenai Tanji [États-Unis] ; Christel Thauvin [France] ; Christina Ulane [États-Unis] ; Rosemarie M. Watson [Irlande (pays)] ; Nonhlanhla P. Khumalo [Afrique du Sud] ; Bongani M. Mayosi [Afrique du Sud] ; Sébastien Barbarot [France] ; Stéphane Bézieau [France] | Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations |
| 000157 (2013) | Sandra Mercier [France] ; Sébastien Küry [France] ; Gasnat Shaboodien [Afrique du Sud] ; Darren T. Houniet [Royaume-Uni] ; Nonhlanhla P. Khumalo [Afrique du Sud] ; Chantal Bou-Hanna [France] ; Nathalie Bodak [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Albert David [France] ; Laurence Faivre [France] ; Dominique Figarella-Branger [France] ; Romain K. Gherardi [France] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Antoine Hamel [France] ; Christian Laboisse [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Armelle Magot [France] ; Arnold Munnich [France] ; Jean-Marie Mussini [France] ; Komala Pillay [Afrique du Sud] ; Thahira Rahman [Royaume-Uni] ; Richard Redon [France] ; Emmanuelle Salort-Campana [France] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Christel Thauvin [France] ; Sébastien Barbarot [France] ; Bernard Keavney [Royaume-Uni] ; Stéphane Bézieau [France] ; Bongani M. Mayosi [Afrique du Sud] | Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis |
| 000093 (2015) | Viviana Cordeddu [Italie] ; Jiani C. Yin [Canada] ; Cecilia Gunnarsson [Suède] ; Carl Virtanen [Canada] ; Séverine Drunat [France] ; Francesca Lepri [Italie] ; Alessandro De Luca [Italie] ; Cesare Rossi [Italie] ; Andrea Ciolfi [Italie] ; Trevor J. Pugh [Canada] ; Alessandro Bruselles [Italie] ; James R. Priest [États-Unis] ; Len A. Pennacchio [États-Unis] ; Zhibin Lu [Canada] ; Arnavaz Danesh [Canada] ; Rene Quevedo [Canada] ; Alaa Hamid [Canada] ; Simone Martinelli [Italie] ; Francesca Pantaleoni [Italie] ; Maria Gnazzo [Italie] ; Paola Daniele [Italie] ; Christina Lissewski [Allemagne] ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Sylvie Odent [France] ; Nicole Philip [France] ; Laurence Faivre [France] ; Marketa Vlckova [République tchèque] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Cristina Digilio [Italie] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Giuseppe Zampino [Italie] ; Alain Verloes [France] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Amy E. Roberts [États-Unis] ; Hélène Cavé [France] ; Bruce D. Gelb [États-Unis] ; Benjamin G. Neel [Canada, États-Unis] ; Marco Tartaglia [Italie] | Activating mutations affecting the Dbl homology domain of SOS2 cause Noonan syndrome |
| 000650 (2002) | Sophie Dupuis-Girod [France] ; Nadège Corradini ; Smail Hadj-Rabia ; Jean-Christophe Fournet ; Laurence Faivre ; Françoise Le Deist ; Philippe Durand ; Rainer Döffinger ; Asma Smahi ; Alain Israel ; Gilles Courtois ; Nicole Brousse ; Stéphane Blanche ; Arnold Munnich ; Alain Fischer ; Jean-Laurent Casanova ; Christine Bodemer | Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency in a boy and incontinentia pigmenti in his mother. |
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