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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000212 (2013) Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations
000275 (2012) M. Alders [Pays-Bas] ; A. Mendola [Belgique] ; L. Adès [Australie] ; L. Al Gazali [Émirats arabes unis] ; C. Bellini [Italie] ; B. Dallapiccola [Italie] ; P. Edery [France] ; U. Frank [Allemagne] ; F. Hornshuh [Allemagne] ; S. A. Huisman [Pays-Bas] ; S. Jagadeesh [Inde] ; H. Kayserili [Turquie] ; W. T. Keng [Malaisie] ; D. Lev [Israël] ; C. E. Prada [États-Unis] ; J. R. Sampson [Royaume-Uni] ; J. Schmidtke [Allemagne] ; V. Shashi [États-Unis] ; Y. Van Bever [Pays-Bas] ; N. Van Der Aa [Belgique] ; J. M. Verhagen [Pays-Bas] ; J. B. Verheij [Pays-Bas] ; M. Vikkula [Belgique] ; R. C. Hennekam [Pays-Bas]Evaluation of Clinical Manifestations in Patients with Severe Lymphedema with and without CCBE1 Mutations
000283 (2012) Bregje W. M. Van Bon [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Dorothy K. Grange [États-Unis] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Hartmut Engels [Allemagne] ; Heiko Reutter [Allemagne] ; John R. Ostergaard [Danemark] ; Eva Morava [Pays-Bas] ; Konstantinos Tsiakas [Allemagne] ; Bertrand Isidor [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Metin Eser [Turquie] ; Nienke Wieskamp [Pays-Bas] ; Petra De Vries [Pays-Bas] ; Marloes Steehouwer [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas, Norvège]Cantú Syndrome Is Caused by Mutations in ABCC9
000514 (2006) Orchidée Filipe-Santos ; Jacinta Bustamante ; Margje H. Haverkamp [Pays-Bas] ; Emilie Vinolo ; Cheng-Lung Ku ; Anne Puel ; David M. Frucht [États-Unis] ; Karin Christel ; Horst Von Bernuth ; Emmanuelle Jouanguy ; Jacqueline Feinberg ; Anne Durandy ; Brigitte Senechal [France] ; Ariane Chapgier ; Guillaume Vogt ; Ludovic De Beaucoudrey ; Claire Fieschi [France] ; Capucine Picard ; Meriem Garfa ; Jalel Chemli [Tunisie] ; Mohamed Bejaoui ; Maria N. Tsolia [Grèce] ; Necil Kutukculer [Turquie] ; Alessandro Plebani [Italie] ; Luigi Notarangelo [Italie] ; Christine Bodemer ; Frédéric Geissmann [France] ; Alain Israël ; Michel Véron ; Maike Knackstedt [Allemagne] ; Ridha Barbouche [Tunisie] ; Laurent Abel ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Dominique Gendrel [France] ; Fabrice Agou ; Steven M. Holland ; Jean-Laurent CasanovaX-linked susceptibility to mycobacteria is caused by mutations in NEMO impairing CD40-dependent IL-12 production
000982 (????) Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Andrew E. Timms [États-Unis] ; Valerio Conti [Italie] ; Evan August Boyle [États-Unis] ; Katta M. Girisha [Inde] ; Beth Martin [États-Unis] ; Martin Kircher [États-Unis] ; Carissa Olds ; Jane Juusola [États-Unis] ; Sarah Collins ; Kaylee Park ; Melissa Carter [Canada] ; Ian Glass [États-Unis] ; Inge Kr Geloh-Mann [Allemagne] ; David Chitayat [Canada] ; Aditi Shah Parikh [États-Unis] ; Rachael Bradshaw [États-Unis] ; Erin Torti [États-Unis] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Leah Burke [États-Unis] ; Sondhya Ghedia [Australie] ; Mark Stephan [États-Unis] ; Fiona Stewart [Royaume-Uni] ; Chitra Prasad [Canada] ; Melanie Napier [Canada] ; Sulagna Saitta [États-Unis] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Michael Gabbett [Australie] ; Bridget C. O Onnor [États-Unis] ; Catherine E. Keegan [États-Unis] ; Lim Jiin Yin [Singapour] ; Angeline Hwei Meeng Lai [Singapour] ; Nicole Martin [Canada] ; Margaret Mckinnon [Canada] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Luigi Boccuto [États-Unis] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Agustina Lanoel [Argentine] ; Robert L. Conway [États-Unis] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Katrina Tatton-Brown [Royaume-Uni] ; Mary Ella Pierpont [États-Unis] ; Michael Painter [États-Unis] ; Lisa Worgan [Australie] ; James Reggin [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Karen Tsuchiya [États-Unis] ; Colin C. Pritchard [États-Unis] ; Mariana Aracena [Chili] ; Karen W. Gripp [États-Unis] ; Maria Cordisco [États-Unis] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Livia Garavelli [Italie] ; Cynthia Curry [États-Unis] ; Anne Goriely [Royaume-Uni] ; Hulya Kayserilli [Turquie] ; Jay Shendure [États-Unis] ; John Graham [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] ; William B. Dobyns [États-Unis]PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution

List of associated Author.i

Nombre de
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Descripteur
1A. Mendola
1Aditi Shah Parikh
1Agustina Lanoel
1Alain Israël
1Alessandro Plebani
1Alexander Hoischen
1Andrew E. Timms
1Angela F. Brady
1Angeline Hwei Meeng Lai
1Anne Durandy
1Anne Goriely
1Anne Puel
1Anthony T. Moore
1Ariane Chapgier
1B. Dallapiccola
1Barbara Mikat
1Bert B. A. De Vries
1Bertrand Isidor
1Beth Martin
1Bregje W. M. Van Bon
1Bridget C. O Onnor
1Brigitte Senechal
1C. Bellini
1C. E. Prada
1Capucine Picard
1Carissa Olds
1Catherine E. Keegan
1Charles E. Schwartz
1Cheng-Lung Ku
1Chitra Prasad
1Christian Gilissen
1Christine Bodemer
1Christine Coubes
1Claire Fieschi
1Colin C. Pritchard
1Cynthia Curry
1D. Lev
1Dagmar Wieczorek
1David Chitayat
1David M. Frucht
1Denise Williams
1Dominique Gendrel
1Dorothy K. Grange
1Emilie Vinolo
1Emmanuelle Jouanguy
1Erin Torti
1Eva Morava
1Evan August Boyle
1F. Hornshuh
1Fabrice Agou
1Filiz Hazan
1Fiona C. Connell
1Fiona Stewart
1Florence Petit
1Frédéric Geissmann
1Gabriela E. Jones
1Ghayda Mirzaa
1Glen Brice
1Guillaume Vogt
1H. Kayserili
1Han G. Brunner
1Hartmut Engels
1Heiko Reutter
1Hilde Van Esch
1Horst Von Bernuth
1Hulya Kayserilli
1Hülya Kayserili
1Ian Glass
1Inge Kr Geloh-Mann
1Isabel Spier
1J. B. Verheij
1J. M. Verhagen
1J. R. Sampson
1J. Schmidtke
1Jacinta Bustamante
1Jacqueline Feinberg
1Jalel Chemli
1James Reggin
1Jane Juusola
1Jay Shendure
1Jean-Laurent Casanova
1John Graham
1John R. Ostergaard
1Joris A. Veltman
1Karen Tsuchiya
1Karen W. Gripp
1Karin Christel
1Katrina Tatton-Brown
1Katta M. Girisha
1Kaylee Park
1Klaus Magdorf
1Koenraad Devriendt
1Konstantinos Tsiakas
1Kristiana Gordon
1L. Adès
1L. Al Gazali
1Laurent Abel
1Leah Burke
1Lim Jiin Yin
1Lisa Worgan

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   |area=    LymphedemaV1
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