LockdownV1, Main, Exploration, bibRecord, 000952

Utility of a mainstreamed genetic testing pathway in breast and ovarian cancer patients during the COVID-19 pandemic.

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Utility of a mainstreamed genetic testing pathway in breast and ovarian cancer patients during the COVID-19 pandemic.

Auteurs : Patrick R. Benusiglio [France] ; Clément Korenbaum [France] ; Roseline Vibert [France] ; Joël Ezenfis [France] ; Sophie Geoffron [France] ; Charlotte Paul [France] ; Sandrine Richard [France] ; Veronique Byrde [France] ; Manon Lejeune [France] ; Erell Guillerm [France] ; Noemie Basset [France] ; Jean-Pierre Lotz [France] ; Nathalie Chabbert-Buffet [France] ; Joseph Gligorov [France] ; Florence Coulet [France]

Source :

European journal of medical genetics [ 1878-0849 ] ; 2020.

RBID : pubmed:33186762

Descripteurs français

English descriptors

KwdEn :
- Adult (MeSH), Aged (MeSH), Aged, 80 and over (MeSH), BRCA1 Protein (genetics), BRCA2 Protein (genetics), Breast Neoplasms (drug therapy), Breast Neoplasms (genetics), Breast Neoplasms (surgery), COVID-19 (epidemiology), DNA-Binding Proteins (genetics), Fanconi Anemia Complementation Group N Protein (genetics), Female (MeSH), Genetic Counseling (MeSH), Genetic Predisposition to Disease (MeSH), Genetic Testing (MeSH), Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome (genetics), High-Throughput Nucleotide Sequencing (MeSH), Humans (MeSH), Male (MeSH), Mastectomy (MeSH), Middle Aged (MeSH), Neoadjuvant Therapy (MeSH), Ovarian Neoplasms (drug therapy), Ovarian Neoplasms (genetics), Ovarian Neoplasms (surgery), Pandemics (MeSH), Paris (epidemiology), Salpingo-oophorectomy (MeSH), Young Adult (MeSH).
MESH :
- chemical , genetics : BRCA1 Protein, BRCA2 Protein, DNA-Binding Proteins, Fanconi Anemia Complementation Group N Protein.
- geographic , epidemiology : Paris.
- drug therapy : Breast Neoplasms, Ovarian Neoplasms.
- epidemiology : COVID-19.
- genetics : Breast Neoplasms, Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome, Ovarian Neoplasms.
- surgery : Breast Neoplasms, Ovarian Neoplasms.
- Adult, Aged, Aged, 80 and over, Female, Genetic Counseling, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Humans, Male, Mastectomy, Middle Aged, Neoadjuvant Therapy, Pandemics, Salpingo-oophorectomy, Young Adult.

Abstract

INTRODUCTION

Mainstreamed genetic testing (MGT) obviates the need for a cancer genetics consultation, since trained oncologists (O) and gynaecologists (G) provide counseling, prescribe testing and deliver results. We report results from our MGT program and emphasize its utility during the COVID-19 lockdown, when cancer genetics clinics had suspended their activity.

METHODS

An MGT pathway for breast and ovarian cancer (BC/OC) patients was established in Jan-2018 between the Assistance Publique - Hôpitaux de Paris.Sorbonne Université Cancer Genetics team and the Oncology/Gynecology departments at one teaching and two regional hospitals. Trained O + G evaluated patients with the Manchester Scoring System. A 12-point threshold was recommended for testing. Next-generation sequencing of BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C and RAD51D was performed. Results were delivered to the patient by O/G. Pathogenic variants (PV) carriers were referred to the genetics clinic. Results are reported for the 2nd-Jan-2018 to 1st-June-2020 period. That includes the eight-week COVID-19 lockdown and three-week de-confinement phase 1.

RESULTS

Results were available for 231/234 patients. Twenty-eight (12.1%) carried a PV. Of the 27 patients tested during the COVID-19 period, three carried a PV, two in BRCA1 and one in RAD51C. The clinical impact was immediate for the two BRCA1 BC cases undergoing neo-adjuvant chemotherapy, since double mastectomy and salpingo-oophorectomy will now be performed using two-step strategies.

CONCLUSIONS

MGT guaranteed care continuity in BC/OC patients during the critical phases of the COVID-19 pandemic, with immediate implications for PV carriers. More broadly, we report for the first time the successful implementation of MGT in France.

DOI: 10.1016/j.ejmg.2020.104098
PubMed: 33186762
PubMed Central: PMC7654320

Affiliations:

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<term>Protéines de liaison à l'ADN (génétique)</term>
<term>Prédisposition génétique à une maladie (MeSH)</term>
<term>Salpingo-ovariectomie (MeSH)</term>
<term>Sujet âgé (MeSH)</term>
<term>Sujet âgé de 80 ans ou plus (MeSH)</term>
<term>Syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire (génétique)</term>
<term>Séquençage nucléotidique à haut débit (MeSH)</term>
<term>Traitement néoadjuvant (MeSH)</term>
<term>Tumeurs de l'ovaire (chirurgie)</term>
<term>Tumeurs de l'ovaire (génétique)</term>
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<front><div type="abstract" xml:lang="en"><p><b>INTRODUCTION</b>
</p>
<p>Mainstreamed genetic testing (MGT) obviates the need for a cancer genetics consultation, since trained oncologists (O) and gynaecologists (G) provide counseling, prescribe testing and deliver results. We report results from our MGT program and emphasize its utility during the COVID-19 lockdown, when cancer genetics clinics had suspended their activity.</p>
</div>
<div type="abstract" xml:lang="en"><p><b>METHODS</b>
</p>
<p>An MGT pathway for breast and ovarian cancer (BC/OC) patients was established in Jan-2018 between the Assistance Publique - Hôpitaux de Paris.Sorbonne Université Cancer Genetics team and the Oncology/Gynecology departments at one teaching and two regional hospitals. Trained O + G evaluated patients with the Manchester Scoring System. A 12-point threshold was recommended for testing. Next-generation sequencing of BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C and RAD51D was performed. Results were delivered to the patient by O/G. Pathogenic variants (PV) carriers were referred to the genetics clinic. Results are reported for the 2nd-Jan-2018 to 1st-June-2020 period. That includes the eight-week COVID-19 lockdown and three-week de-confinement phase 1.</p>
</div>
<div type="abstract" xml:lang="en"><p><b>RESULTS</b>
</p>
<p>Results were available for 231/234 patients. Twenty-eight (12.1%) carried a PV. Of the 27 patients tested during the COVID-19 period, three carried a PV, two in BRCA1 and one in RAD51C. The clinical impact was immediate for the two BRCA1 BC cases undergoing neo-adjuvant chemotherapy, since double mastectomy and salpingo-oophorectomy will now be performed using two-step strategies.</p>
</div>
<div type="abstract" xml:lang="en"><p><b>CONCLUSIONS</b>
</p>
<p>MGT guaranteed care continuity in BC/OC patients during the critical phases of the COVID-19 pandemic, with immediate implications for PV carriers. More broadly, we report for the first time the successful implementation of MGT in France.</p>
</div>
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<pubmed><MedlineCitation Status="MEDLINE" Owner="NLM"><PMID Version="1">33186762</PMID>
<DateCompleted><Year>2021</Year>
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<DateRevised><Year>2021</Year>
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<Article PubModel="Print-Electronic"><Journal><ISSN IssnType="Electronic">1878-0849</ISSN>
<JournalIssue CitedMedium="Internet"><Volume>63</Volume>
<Issue>12</Issue>
<PubDate><Year>2020</Year>
<Month>Dec</Month>
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<Title>European journal of medical genetics</Title>
<ISOAbbreviation>Eur J Med Genet</ISOAbbreviation>
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<ArticleTitle>Utility of a mainstreamed genetic testing pathway in breast and ovarian cancer patients during the COVID-19 pandemic.</ArticleTitle>
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<ELocationID EIdType="pii" ValidYN="Y">S1769-7212(20)30808-9</ELocationID>
<ELocationID EIdType="doi" ValidYN="Y">10.1016/j.ejmg.2020.104098</ELocationID>
<Abstract><AbstractText Label="INTRODUCTION" NlmCategory="BACKGROUND">Mainstreamed genetic testing (MGT) obviates the need for a cancer genetics consultation, since trained oncologists (O) and gynaecologists (G) provide counseling, prescribe testing and deliver results. We report results from our MGT program and emphasize its utility during the COVID-19 lockdown, when cancer genetics clinics had suspended their activity.</AbstractText>
<AbstractText Label="METHODS" NlmCategory="METHODS">An MGT pathway for breast and ovarian cancer (BC/OC) patients was established in Jan-2018 between the Assistance Publique - Hôpitaux de Paris.Sorbonne Université Cancer Genetics team and the Oncology/Gynecology departments at one teaching and two regional hospitals. Trained O + G evaluated patients with the Manchester Scoring System. A 12-point threshold was recommended for testing. Next-generation sequencing of BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C and RAD51D was performed. Results were delivered to the patient by O/G. Pathogenic variants (PV) carriers were referred to the genetics clinic. Results are reported for the 2nd-Jan-2018 to 1st-June-2020 period. That includes the eight-week COVID-19 lockdown and three-week de-confinement phase 1.</AbstractText>
<AbstractText Label="RESULTS" NlmCategory="RESULTS">Results were available for 231/234 patients. Twenty-eight (12.1%) carried a PV. Of the 27 patients tested during the COVID-19 period, three carried a PV, two in BRCA1 and one in RAD51C. The clinical impact was immediate for the two BRCA1 BC cases undergoing neo-adjuvant chemotherapy, since double mastectomy and salpingo-oophorectomy will now be performed using two-step strategies.</AbstractText>
<AbstractText Label="CONCLUSIONS" NlmCategory="CONCLUSIONS">MGT guaranteed care continuity in BC/OC patients during the critical phases of the COVID-19 pandemic, with immediate implications for PV carriers. More broadly, we report for the first time the successful implementation of MGT in France.</AbstractText>
<CopyrightInformation>Copyright © 2020 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.</CopyrightInformation>
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<AuthorList CompleteYN="Y"><Author ValidYN="Y"><LastName>Benusiglio</LastName>
<ForeName>Patrick R</ForeName>
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<AffiliationInfo><Affiliation>UF d'Oncogénétique, Département de Génétique et Institut Universitaire de Cancérologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP.Sorbonne Université, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, F-75013 Paris, France; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, 184 rue du Faubourg Saint-Antoine, F-75012 Paris, France; Réseau Sein à Risque AP-HP, Service de Gynécologie Obstétrique et de Médecine de la Reproduction, Institut Universitaire de Cancérologie, Hôpital Tenon, AP-HP.Sorbonne Université, 4 rue de la Chine, F-75020 Paris, France. Electronic address: patrick.benusiglio@cantab.net.</Affiliation>
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<Author ValidYN="Y"><LastName>Vibert</LastName>
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<AffiliationInfo><Affiliation>Service de Gynécologie-Obstétrique, Groupe Hospitalier de l'Est Francilien, Site Marne-la-Vallée, 2-4 Cours de la Gondoire, F-77600 Jossigny, France.</Affiliation>
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<Author ValidYN="Y"><LastName>Richard</LastName>
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<Author ValidYN="Y"><LastName>Lotz</LastName>
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<Author ValidYN="Y"><LastName>Chabbert-Buffet</LastName>
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<AffiliationInfo><Affiliation>Réseau Sein à Risque AP-HP, Service de Gynécologie Obstétrique et de Médecine de la Reproduction, Institut Universitaire de Cancérologie, Hôpital Tenon, AP-HP.Sorbonne Université, 4 rue de la Chine, F-75020 Paris, France.</Affiliation>
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<Author ValidYN="Y"><LastName>Coulet</LastName>
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