Mutations in the novel protein PRRT2 cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions
Identifieur interne : 000241 ( Pmc/Corpus ); précédent : 000240; suivant : 000242Mutations in the novel protein PRRT2 cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions
Auteurs : Hsien Lee ; Yong Huang ; Nadine Bruneau ; Patrice Roll ; Elisha Roberson ; Mark Hermann ; Emily Quinn ; James Maas ; Robert Edwards ; Tetsuo Ashizawa ; Betul Baykan ; Kailash Bhatia ; Susan Bressman ; Michiko Bruno ; Ewout Brunt ; Roberto Caraballo ; Bernard Echenne ; Natalio Fejerman ; Steve Frucht ; Christina Gurnett ; Edouard Hirsch ; Henry Houlden ; Joseph Jankovic ; Wei Lee ; David Lynch ; Shehla Mohamed ; Ulrich Müller ; Mark Nespeca ; David Renner ; Jacques Rochette ; Gabrielle Rudolf ; Shinji Saiki ; Bing Soong ; Kathryn Swoboda ; Sam Tucker ; Nicholas Wood ; Michael Hanna ; Anne Bowcock ; Pierre Szepetowski ; Ying Fu ; Louis PtáSource :
- Cell reports ; 2011.
Abstract
Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia with Infantile Convulsions (PKD/IC) is an episodic movement disorder with autosomal dominant inheritance and high penetrance, but the causative gene is unknown. We have now identified four truncating mutations involving the
Url:
DOI: 10.1016/j.celrep.2011.11.001
PubMed: 22832103
PubMed Central: 3334308
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