Serveur d'exploration autour de Joseph Jankovic - Curation (Ncbi)

Index « Mesh.i » - entrée « Mutation »
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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 26.
[0-20] [0 - 20][0 - 26][20-25][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
000030 (2001) J Leung [États-Unis] ; C. Klein ; J. Friedman ; P. Vieregge ; H. Jacobs ; D. Doheny ; C. Kamm ; D. Deleon ; P Pramstaller ; J Penney ; M. Eisengart ; Joseph Jankovic [États-Unis] ; T. Gasser ; S Bressman ; D Corey ; P. Kramer ; M Brin ; L Ozelius ; X BreakefieldNovel mutation in the TOR1A (DYT1) gene in atypical early onset dystonia and polymorphisms in dystonia and early onset parkinsonism.
000052 (2003) Wei Le [États-Unis] ; Pingyi Xu ; Joseph Jankovic [États-Unis] ; Hong Jiang ; Stanley. Appel ; Roy. Smith ; Demetrios. VassilatisMutations in NR4A2 associated with familial Parkinson disease.
000078 (2004) Hao Deng ; Weidong Le ; Joseph Jankovic [États-Unis]Premutation alleles associated with Parkinson disease and essential tremor.
000091 (2005) H. Deng [États-Unis] ; W Le ; X. Zhang ; T Pan ; Joseph Jankovic [États-Unis]G309D and W437OPA PINK1 mutations in Caucasian Parkinson's disease patients.
000099 (2005) H. Deng [États-Unis] ; W Le ; Y. Guo ; M Huang ; W Xie ; Joseph Jankovic [États-Unis]Extended study of A265G variant of HS1BP3 in essential tremor and Parkinson disease.
000120 (2006) Hao Deng [États-Unis] ; Weidong Le ; Anthony. Davidson ; Wenjie Xie ; Joseph Jankovic [États-Unis]The LRRK2 I2012T, G2019S and I2020T mutations are not common in patients with essential tremor.
000122 (2006) Eng Tan ; Joseph Jankovic [États-Unis]Genetic testing in Parkinson disease: promises and pitfalls.
000126 (2006) Hao Deng [États-Unis] ; Weidong Le ; Yi Guo ; Christine. Hunter ; Wenjie Xie ; Maosheng Huang ; Joseph Jankovic [États-Unis]Genetic analysis of LRRK2 mutations in patients with Parkinson disease.
000130 (2007) Lianna Ishihara [Royaume-Uni] ; Rachel. Gibson ; Liling Warren ; Rim Amouri ; Kelly Lyons ; Catherine Wielinski ; Christine Hunter ; Jina. Swartz ; Ramu Elango ; P Akkari ; David Leppert ; Linda Surh ; Kevin. Reeves ; Siwan Thomas ; Leigh Ragone ; Nobutaka Hattori ; Rajesh Pahwa ; Joseph Jankovic [États-Unis] ; Martha Nance ; Alan Freeman ; Neziha Gouider ; Mounir Kefi ; Mourad Zouari ; Samia Ben ; Samia Ben ; Ghada El ; Lefkos Middleton ; David. Burn ; Ray. Watts ; Faycal HentatiScreening for Lrrk2 G2019S and clinical comparison of Tunisian and North American Caucasian Parkinson's disease families.
000136 (2007) Hao Deng [États-Unis] ; Weidong Le ; Joseph Jankovic [États-Unis]Genetics of essential tremor.
000137 (2007) Hao Deng [États-Unis] ; Wei Le ; Christine. Hunter ; Nicte Mejia ; Wen Xie ; Joseph Jankovic [États-Unis]A family with Parkinson disease, essential tremor, bell palsy, and parkin mutations.
000140 (2008) L. Warren [États-Unis] ; R. Gibson ; L. Ishihara ; R. Elango ; Z. Xue ; A. Akkari ; L. Ragone ; Rajesh Pahwa ; Joseph Jankovic [États-Unis] ; Martha Nance ; Alan Freeman ; Ray. Watts ; F. HentatiA founding LRRK2 haplotype shared by Tunisian, US, European and Middle Eastern families with Parkinson's disease.
000143 (2007) Hao Deng [États-Unis] ; Weidong Le ; Maosheng Huang ; Wenjie Xie ; Tianghong Pan ; Joseph Jankovic [États-Unis]Genetic analysis of LRRK2 P755L variant in Caucasian patients with Parkinson's disease.
000167 (2008) Tianhong Pan [États-Unis] ; Seiji Kondo ; Weidong Le ; Joseph Jankovic [États-Unis]The role of autophagy-lysosome pathway in neurodegeneration associated with Parkinson's disease.
000200 (2008) Nathan Pankratz [États-Unis] ; Karen Marder [États-Unis] ; Cheryl Halter [États-Unis] ; Alice Rudolph [États-Unis] ; Cliff Shults [États-Unis] ; William Nichols [États-Unis] ; Tatiana Foroud [États-Unis]Clinical Correlates of Depressive Symptoms in Familial Parkinson's Disease
000208 (2009) W Nichols ; N. Pankratz ; D Marek ; M Pauciulo ; V Elsaesser ; C Halter ; A. Rudolph ; J. Wojcieszek ; R Pfeiffer ; T. ForoudMutations in GBA are associated with familial Parkinson disease susceptibility and age at onset
000218 (2009) W Nichols ; D Kissell ; N. Pankratz ; M Pauciulo ; V Elsaesser ; K Clark ; C Halter ; A. Rudolph ; J. Wojcieszek ; R Pfeiffer ; T. ForoudVariation in GIGYF2 is not associated with Parkinson disease
000232 (2009) Yi Guo [République populaire de Chine] ; Joseph Jankovic [États-Unis] ; Shaihong Zhu ; Weidong Le ; Zhi Song ; Wenjie Xie ; Daoguang Liao ; Huarong Yang ; Hao DengGIGYF2 Asn56Ser and Asn457Thr mutations in Parkinson disease patients.
000242 (2009) N. Pankratz ; D Kissell ; M Pauciulo ; C Halter ; A. Rudolph ; R Pfeiffer ; K Marder ; T. Foroud ; W NicholsParkin dosage mutations have greater pathogenicity in familial PD than simple sequence mutations
000262 (2010) Sheng Deng [République populaire de Chine] ; Hao Deng ; Weidong Le ; Hongbo Xu ; Huarong Yang ; Xiong Deng ; Hongwei Lv ; Wenjie Xie ; Shaihong Zhu ; Joseph Jankovic [États-Unis]Genetic analysis of the NEUROG2 gene in patients with Parkinson's disease.
000265 (2009) H. Deng [République populaire de Chine] ; S Zhu ; W Le ; H Yang ; H Lv ; H Xu ; W Xie ; Joseph Jankovic [États-Unis]Examination of the MSX1 gene in patients with Parkinson's disease.

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