EdenteV2, PascalFrancis, Corpus, bibRecord, 000558

Syndrome oculodentodigital révélé par une paraparésie spastique progressive

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Syndrome oculodentodigital révélé par une paraparésie spastique progressive

Auteurs : K. Nguyen ; N. Philip ; L. Suchet ; J. P. Azulay ; J. Pouget

Source :

Revue neurologique : (Paris) [ 0035-3787 ] ; 2004.

RBID : Pascal:04-0366648

Descripteurs français

Pascal (Inist)
- Paraparésie, Paraplégie, Système nerveux pathologie.

English descriptors

KwdEn :
- Nervous system diseases, Paraparesia, Paraplegia.

Abstract

Le syndrome oculodentodigital (ODD) est un syndrome malformatif congénital rare d'origine génétique et de cause inconnue. Il associe de façon variable des signes oculaires (microphtalmie, microcornée), des anomalies dentaires (hypoplasie de l'émail, édentation précoce) et des anomalies des extrémités à type de syndactylie des 4^e et 5^e doigts. Une atteinte neurologique, le plus souvent à type de paraparésie spastique a été rapportée dans plusieurs observations de syndrome ODD. L'hérédité de ce syndrome est le plus souvent autosomique dominante. Cette observation rapporte le cas d'un patient atteint d'un syndrome ODD révélé tardivement à l'âge adulte par une paraparésie spastique. Elle corrobore l'idée que le spectre du syndrome inclut l'atteinte neurologique et souligne le caractère tardif du diagnostic de ce syndrome révélé par des manifestations neurologiques.

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Format Inist (serveur)

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SO :	Revue neurologique : (Paris); ISSN 0035-3787; Coden RENEAM; France; Da. 2004; Vol. 160; No. 1; Pp. 83-85; Abs. anglais; Bibl. 11 ref.
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   |wiki=    Wicri/Santé
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   |flux=    PascalFrancis
   |étape=   Corpus
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   |texte=   Syndrome oculodentodigital révélé par une paraparésie spastique progressive
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This area was generated with Dilib version V0.6.32.
Data generation: Thu Nov 30 15:26:48 2017. Site generation: Tue Mar 8 16:36:20 2022

	Serveur d'exploration sur le patient édenté
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Serveur d'exploration sur le patient édenté

Syndrome oculodentodigital révélé par une paraparésie spastique progressive

Syndrome oculodentodigital révélé par une paraparésie spastique progressive

Source :

Descripteurs français

English descriptors

Abstract

Notice en format standard (ISO 2709)

Format Inist (serveur)

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