Syndrome d'Ehlers-Danlos de type VIII
Identifieur interne : 000230 ( PascalFrancis/Corpus ); précédent : 000229; suivant : 000231Syndrome d'Ehlers-Danlos de type VIII
Auteurs : L. Ciarloni ; C. Perrigouard ; D. Lipsker ; B. CribierSource :
- Annales de dermatologie et de vénéréologie [ 0151-9638 ] ; 2010.
Descripteurs français
- Pascal (Inist)
English descriptors
Abstract
Introduction. - Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) constitue un groupe de maladies hétérogènes correspondant à une altération des fibres de collagène d'origine génétique. Nous présentons le cas d'un patient atteint de l'exceptionnel type VIII, associant dermite ocre et parodontopathie, de diagnostic tardif. Observation. - Un homme de 29 ans consultait pour un ulcère prétibial évoluant depuis sept ans, secondaire à un hématome post-traumatique et n'ayant jamais cicatrisé. Le diagnostic de syndrome de Marfan avait été posé auparavant devant son morphotype longiligne. Depuis, on notait la survenue d'une édentation complète par « fragilité de l'os alvéolaire ». À l'examen, on notait un morphotype marfanoïde, un ulcère prétibial au sein d'une dermite ocre bilatérale ancienne, des cicatrices papyracées, mais pas d'hyperlaxité articulaire ni d'hyperextensibilité cutanée. Le diagnostic était alors corrigé en SED de type VIII. Discussion. - Le type VIII est une forme rare de SED, de mécanisme moléculaire inconnu. L'atteinte du tissu conjonctif parodontal suggère l'altération des protéines des collagènes 1 et III. Ce type est important à reconnaître car il existe une parodontopathie dont la prise en charge doit être précoce pour tenter de prévenir l'édentation. Ce cas montre a contrario l'importance du diagnostic, qui peut être fait sur la dermite ocre bilatérale apparue dès l'âge de 15 ans, associée à une fragilité cutanée. Ce signe ne fait pas partie du tableau classique de la maladie de Marfan, avec laquelle le SED de type VIII est souvent confondu.
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Format Inist (serveur)
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AU : | CIARLONI (L.); PERRIGOUARD (C.); LIPSKER (D.); CRIBIER (B.) |
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DT : | Publication en série; Etude de cas, cas et faits cliniques; Niveau analytique |
SO : | Annales de dermatologie et de vénéréologie; ISSN 0151-9638; Coden ADVED7; France; Da. 2010; Vol. 137; No. 3; Pp. 194-197; Abs. anglais; Bibl. 8 ref. |
LA : | Français |
FA : | Introduction. - Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) constitue un groupe de maladies hétérogènes correspondant à une altération des fibres de collagène d'origine génétique. Nous présentons le cas d'un patient atteint de l'exceptionnel type VIII, associant dermite ocre et parodontopathie, de diagnostic tardif. Observation. - Un homme de 29 ans consultait pour un ulcère prétibial évoluant depuis sept ans, secondaire à un hématome post-traumatique et n'ayant jamais cicatrisé. Le diagnostic de syndrome de Marfan avait été posé auparavant devant son morphotype longiligne. Depuis, on notait la survenue d'une édentation complète par « fragilité de l'os alvéolaire ». À l'examen, on notait un morphotype marfanoïde, un ulcère prétibial au sein d'une dermite ocre bilatérale ancienne, des cicatrices papyracées, mais pas d'hyperlaxité articulaire ni d'hyperextensibilité cutanée. Le diagnostic était alors corrigé en SED de type VIII. Discussion. - Le type VIII est une forme rare de SED, de mécanisme moléculaire inconnu. L'atteinte du tissu conjonctif parodontal suggère l'altération des protéines des collagènes 1 et III. Ce type est important à reconnaître car il existe une parodontopathie dont la prise en charge doit être précoce pour tenter de prévenir l'édentation. Ce cas montre a contrario l'importance du diagnostic, qui peut être fait sur la dermite ocre bilatérale apparue dès l'âge de 15 ans, associée à une fragilité cutanée. Ce signe ne fait pas partie du tableau classique de la maladie de Marfan, avec laquelle le SED de type VIII est souvent confondu. |
CC : | 002B08; 002B07 |
FD : | Syndrome d'Ehlers-Danlos; Maladie de système; Dermatologie |
FG : | Maladie héréditaire; Pathologie de la peau; Pathologie du système ostéoarticulaire; Pathologie du tissu élastique |
ED : | Ehlers-Danlos syndrome; Systemic disease; Dermatology |
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