Survival of an infant with homozygous surfactant protein C (SFTPC) mutation.

Survival of an infant with homozygous surfactant protein C (SFTPC) mutation.

Source :

• Pediatric pulmonology [ 1099-0496 ] ; 2014.

Descripteurs français

• KwdFr :
  • Anti-inflammatoires (usage thérapeutique), Antibactériens (usage thérapeutique), Azithromycine (usage thérapeutique), Consanguinité, Fratrie, Gènes récessifs, Homozygote, Humains, Hydroxychloroquine (usage thérapeutique), Microscopie électronique, Mutation faux-sens (génétique), Mâle, Méthylprednisolone (usage thérapeutique), Nourrisson, Oxygénothérapie, Pedigree, Phénotype, Poumon (anatomopathologie), Poumon (imagerie diagnostique), Poumon (ultrastructure), Protéine C associée au surfactant pulmonaire (génétique), Protéinose alvéolaire pulmonaire (diagnostic), Protéinose alvéolaire pulmonaire (génétique), Radiographie, Résultat thérapeutique, Syndrome de détresse respiratoire de l'adulte (), Syndrome de détresse respiratoire de l'adulte (génétique), Ventilation artificielle.
• MESH :
  • anatomopathologie : Poumon.
  • diagnostic : Protéinose alvéolaire pulmonaire.
  • génétique : Mutation faux-sens, Protéine C associée au surfactant pulmonaire, Protéinose alvéolaire pulmonaire, Syndrome de détresse respiratoire de l'adulte.
  • imagerie diagnostique : Poumon.
  • usage thérapeutique : Anti-inflammatoires, Antibactériens, Azithromycine, Hydroxychloroquine, Méthylprednisolone, Poumon.
  • Consanguinité, Fratrie, Gènes récessifs, Homozygote, Humains, Microscopie électronique, Mâle, Nourrisson, Oxygénothérapie, Pedigree, Phénotype, Radiographie, Résultat thérapeutique, Syndrome de détresse respiratoire de l'adulte, Ventilation artificielle.

English descriptors

• KwdEn :
  • Anti-Bacterial Agents (therapeutic use), Anti-Inflammatory Agents (therapeutic use), Azithromycin (therapeutic use), Consanguinity, Genes, Recessive, Homozygote, Humans, Hydroxychloroquine (therapeutic use), Infant, Lung (diagnostic imaging), Lung (pathology), Lung (ultrastructure), Male, Methylprednisolone (therapeutic use), Microscopy, Electron, Mutation, Missense (genetics), Oxygen Inhalation Therapy, Pedigree, Phenotype, Pulmonary Alveolar Proteinosis (diagnosis), Pulmonary Alveolar Proteinosis (genetics), Pulmonary Surfactant-Associated Protein C (genetics), Radiography, Respiration, Artificial, Respiratory Distress Syndrome, Adult (genetics), Respiratory Distress Syndrome, Adult (therapy), Siblings, Treatment Outcome.
• MESH :
  • chemical , genetics : Pulmonary Surfactant-Associated Protein C.
  • chemical , therapeutic use : Anti-Bacterial Agents, Anti-Inflammatory Agents, Azithromycin, Hydroxychloroquine, Methylprednisolone.
  • diagnosis : Pulmonary Alveolar Proteinosis.
  • diagnostic imaging : Lung.
  • genetics : Mutation, Missense, Pulmonary Alveolar Proteinosis, Respiratory Distress Syndrome, Adult.
  • pathology : Lung.
  • therapy : Respiratory Distress Syndrome, Adult.
  • ultrastructure : Lung.
  • Consanguinity, Genes, Recessive, Homozygote, Humans, Infant, Male, Microscopy, Electron, Oxygen Inhalation Therapy, Pedigree, Phenotype, Radiography, Respiration, Artificial, Siblings, Treatment Outcome.

Abstract

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