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La maladie de Parkinson en France (serveur d'exploration) - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Ebba Lohmann »
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Eamonn R. Maher < Ebba Lohmann < Eberhard Blind  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000041 (2016) Suzanne Lesage [France] ; Valérie Drouet [France] ; Elisa Majounie [États-Unis] ; Vincent Deramecourt [France] ; Maxime Jacoupy [France] ; Aude Nicolas [France] ; Florence Cormier-Dequaire [France] ; Sidi Mohamed Hassoun [France] ; Claire Pujol [France] ; Sorana Ciura [France] ; Zoi Erpapazoglou [France] ; Tatiana Usenko [France] ; Claude-Alain Maurage [France] ; Mourad Sahbatou [France] ; Stefan Liebau [Allemagne] ; Jinhui Ding [États-Unis] ; Basar Bilgic [Turquie] ; Murat Emre [Turquie] ; Nihan Erginel-Unaltuna [Turquie] ; Gamze Guven [Turquie] ; François Tison [France] ; Christine Tranchant [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Jean-Christophe Corvol [France] ; Paul Krack [France] ; Anne-Louise Leutenegger [France] ; Michael A. Nalls [États-Unis] ; Dena G. Hernandez [États-Unis] ; Peter Heutink [Allemagne] ; J. Raphael Gibbs [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Alexandra Durr [France] ; Jean-François Deleuze [France] ; Meriem Tazir [Algérie] ; Alain Destée [France] ; Ebba Lohmann [Turquie, Allemagne] ; Edor Kabashi [France] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Olga Corti [France] ; Alexis Brice [France]Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy
000137 (2014) Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis, Royaume-Uni] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande]A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy
000388 (2009) Pablo Ibanez [France, Royaume-Uni] ; LESAGE [France] ; Sabine Janin [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Frank Durif [France] ; Alain Destée [France] ; Anne-Marie Bonnet [France] ; Christine Brefel-Courbon [France] ; Simon Heath [France] ; Diana Zelenika [France] ; Yves Agid [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Alexis Brice [France]α-Synuclein Gene Rearrangements in Dominantly Inherited Parkinsonism : Frequency, Phenotype, and Mechanisms
000544 (2003) Magali Periquet ; Morwena Latouche ; Ebba Lohmann ; Nina Rawal ; Giuseppe De Michele ; Sylvain Ricard ; He Lio Teive ; Vale Rie Fraix ; Marie Vidailhet ; David Nicholl ; Paolo Barone ; Nick W. Wood [Royaume-Uni] ; Salmo Raskin ; Jean-Franc Ois Deleuze ; Yves Agid [France] ; Alexandra Du Rr ; Alexis BriceParkin mutations are frequent in patients with isolated early‐onset parkinsonism
000546 (2003) Ebba Lohmann [France] ; Magali Periquet [France] ; Vincenzo Bonifati [Italie] ; Nick W. Wood [Royaume-Uni] ; Giuseppe De Michele [Italie] ; Anne-Marie Bonnet [France] ; Valérie Fraix [France] ; Emmanuel Broussolle [France] ; Martin W. I. M. Horstink [Pays-Bas] ; Marie Vidailhet [France] ; Patrice Verpillat [France] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; David Nicholl [Royaume-Uni] ; Hélio Teive [Brésil] ; Salmo Raskin [Brésil] ; Olivier Rascol ; Alain Destée [France] ; Merle Ruberg [France] ; Francesca Gasparini [France] ; Giuseppe Meco [Italie] ; Yves Agid [France] ; Alexandra Durr [France] ; Alexis Brice [France]How much phenotypic variation can be attributed to parkin genotype?
000559 (2002) Andrew West [États-Unis] ; Magali Periquet [France] ; Sarah Lincoln [États-Unis] ; Christoph B. Lücking [France, Allemagne] ; David Nicholl [Royaume-Uni] ; Vincenzo Bonifati [Italie] ; Nina Rawal [France] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Ebba Lohmann [France] ; Jean-François Deleuze [France] ; Demetrius Maraganore [États-Unis] ; Allan Levey [Géorgie (pays)] ; Nick Wood [Royaume-Uni] ; Alexandra Dürr [France] ; John Hardy [États-Unis] ; Alexis Brice [France] ; Matt Farrer [États-Unis]Complex relationship between Parkin mutations and Parkinson disease

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documents		Descripteur
3Female
3Humans
3Male
3Phenotype
2Adult
2Aged
2Animals
2Heterozygote
2Human
2Middle Aged
2Mutation
2Parkinson disease
2Pedigree
2Ubiquitin-Protein Ligases (genetics)
1Abbreviations: PCR = polymerase chain reaction
1Adolescent
1Age of Onset
1Age of onset
1Aged, 80 and over
1Amino Acid Sequence
1Amino Acid Substitution
1Antiparkinson Agents (therapeutic use)
1Base Sequence
1COS Cells
1Carrier Proteins (genetics)
1Case-Control Studies
1Complexes
1Consanguinity
1Conserved Sequence
1Degenerative disease
1Disease Progression
1Dominant character
1Early
1Exome
1Exons (genetics)
1Gene Silencing
1Gene rearrangement
1Genes, Dominant
1Genetic Heterogeneity
1Genetic Variation (genetics)
1Genetic determinism
1Genotype
1HEK293 Cells
1Haplotype
1Heat-Shock Proteins (genetics)
1Homozygote
1Keywords: parkin; mutation frequency; isolated early‐onset parkinsonism
1Levodopa (therapeutic use)
1Mitochondrial Degradation (genetics)
1Molecular Sequence Data
1Molecular biology
1Mutation (genetics)
1Mutation, Missense
1Mutation, Missense (genetics)
1Myoclonic Epilepsies, Progressive (genetics)
1Nervous system diseases
1Parkin
1Parkin gene
1Parkinson Disease (drug therapy)
1Parkinson Disease (genetics)
1Parkinson Disease (physiopathology)
1Parkinsonian Disorders (diagnosis)
1Parkinsonian Disorders (genetics)
1Parkinsonism
1Pathogenesis
1Pathophysiology
1Point Mutation
1Prion Proteins
1Prions (genetics)
1Promoter
1Protein Conformation
1Protein Kinases (genetics)
1Protein Kinases (metabolism)
1Proteins (genetics)
1Proteins (metabolism)
1Reproducibility of Results
1Sequence Alignment
1Sequence Homology, Amino Acid
1Shaw Potassium Channels (genetics)
1Shaw Potassium Channels (physiology)
1Species Specificity
1Turkey
1Ubiquitin-Protein Ligases (metabolism)
1haploinsufficiency
1neurodegeneration

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