| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001657 (2014) |
Y. J. Trakadis [Canada] ; A. Alfares [Canada] ; O. A. Bodamer [États-Unis] ; M. Buyukavci [Turquie] ; J. Christodoulou [Australie] ; P. Connor [Royaume-Uni] ; E. Glamuzina [Nouvelle-Zélande] ; F. Gonzalez-Fernandez [Espagne] ; H. Bibi [Israël] ; B. Echenne [France] ; I. Manoli [États-Unis] ; J. Mitchell [Canada] ; M. Nordwall [Suède] ; C. Prasad [Canada] ; F. Scaglia [États-Unis] ; M. Schiff [France] ; B. Schrewe [Canada] ; G. Touati [France] ; M. C. Tchan [Australie] ; B. Varet [France] ; C. P. Venditti [États-Unis] ; D. Zafeiriou [Grèce] ; C. A. Rupar [Canada] ; D. S. Rosenblatt [Canada] ; D. Watkins [Canada] ; N. Braverman [Canada] | Update on transcobalamin deficiency: clinical presentation, treatment and outcome |
| 001670 (2014) |
Mark M. Iles [Royaume-Uni] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; John C. Taylor [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Myriam Brossard [France] ; Anne E. Cust [Australie] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Jeffrey E. Lee [États-Unis] ; Eric K. Moses [Australie] ; Lars A. Akslen [Norvège] ; Per A. Andresen [Norvège] ; Marie-Françoise Avril [France] ; Esther Azizi [Israël] ; Giovanna Bianchi Scarra [Italie] ; Kevin M. Brown [États-Unis] ; Tadeusz Debniak ; David E. Elder ; Eitan Friedman [Israël, Italie] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Elizabeth M. Gillanders ; Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; Nelleke A. Gruis ; Johan Hansson ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Per Helsing [Norvège] ; Marko Hocevar ; Veronica Höiom ; Christian Ingvar ; Peter A. Kanetsky ; Mariateresa Landi [États-Unis] ; Julie Lang ; G. Mark Lathrop ; Jan Lubinski ; Rona M. Mackie ; Nicholas G. Martin [Australie] ; Anders Molven [Norvège] ; Grant W. Montgomery [Australie] ; Srdjan Novakovic ; H Kan Olsson ; Susana Puig ; Joan Anton Puig-Butille ; Graham L. Radford-Smith [Australie] ; Juliette Randerson-Mor [Royaume-Uni] ; Nienke Van Der Stoep ; Remco Van Doorn ; David C. Whiteman [Australie] ; Stuart Macgregor [Australie] ; Karen A. Pooley ; Sarah V. Ward [Australie] ; Graham J. Mann ; Christopher I. Amos ; Paul D. P. Pharaoh [Royaume-Uni] ; Florence Demenais [France] ; Matthew H. Law [Australie] ; Julia A. Newton Bishop ; Jennifer H. Barrett [Royaume-Uni] | The Effect on Melanoma Risk of Genes Previously Associated With Telomere Length |
| 001682 (2014) |
Rachel Thompson [Royaume-Uni] ; Louise Johnston [Royaume-Uni] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Lucia Monaco [Italie] ; Christophe Beroud [France] ; Ivo G. Gut [Espagne] ; Mats G. Hansson [Suède] ; Peter-Bram A. 'T Hoen [Pays-Bas] ; George P. Patrinos [Grèce] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Monica Ensini [Royaume-Uni] ; Kurt Zatloukal [Autriche] ; David Koubi [France] ; Emma Heslop [Royaume-Uni] ; Justin E. Paschall [Royaume-Uni] ; Manuel Posada [Espagne] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | RD-Connect: An Integrated Platform Connecting Databases, Registries, Biobanks and Clinical Bioinformatics for Rare Disease Research |
| 001696 (2014) |
Nathan F. Putman [États-Unis] ; F. Alberto Abreu-Grobois [Mexique] ; Annette C. Broderick [Royaume-Uni] ; Claudio Ciofi [Italie] ; Angela Formia [Italie, États-Unis] ; Brendan J. Godley [Royaume-Uni] ; Stedson Stroud [Royaume-Uni] ; Tara Pelembe [Royaume-Uni] ; Philippe Verley [France] ; Natasha Williams [Royaume-Uni] | Numerical dispersal simulations and genetics help explain the origin of hawksbill sea turtles in Ascension Island |
| 001698 (2014) |
James E. Wraith [Royaume-Uni] ; Frédéric Sedel [France] ; Mercèdes Pineda [Espagne] ; Frits A. Wijburg [Pays-Bas] ; Christian J. Hendriksz [Royaume-Uni] ; Michael Fahey [Australie] ; Mark Walterfang [Australie] ; Marc C. Patterson [États-Unis] ; Harbajan Chadha-Boreham [Suisse] ; Stefan A. Kolb [Suisse] | Niemann-Pick type C Suspicion Index tool: analyses by age and association of manifestations |
| 001A77 (2013) |
Natália Martínková [Royaume-Uni, République tchèque] ; Ross Barnett [Royaume-Uni] ; Thomas Cucchi [Royaume-Uni, France] ; Rahel Struchen [Suisse] ; Marine Pascal [France] ; Michel Pascal [France] ; Martin C. Fischer [Suisse] ; Thomas Higham [Royaume-Uni] ; Selina Brace [Royaume-Uni] ; Simon Y. W. Ho [Australie] ; Jean-Pierre Quéré [France] ; Paul O'Higgins [Royaume-Uni] ; Laurent Excoffier [Suisse] ; Gerald Heckel [Suisse] ; A. Rus Hoelzel [Royaume-Uni] ; Keith M. Dobney [Royaume-Uni] ; Jeremy B. Searle [Royaume-Uni, États-Unis] | Divergent evolutionary processes associated with colonization of offshore islands |
| 001B20 (2013) |
Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Roger L. Milne [Australie, Espagne] ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Michael L. Friedlander [Australie] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Nadine Andrieu [France] ; Catherine Nogues [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Valérie Bonadona [France] ; Pascal Pujol [France] ; Sue Anne Mclachlan [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Rob A. E. M. Tollenaar [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Mary Beth Terry ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Prue C. Weideman [Australie] ; Irene L. Andrulis ; Christian F. Singer ; Kate Birch [Australie] ; Jacques Simard ; Melissa C. Southey [Australie] ; H Kan L. Olsson ; Anna Jakubowska ; Edith Olah ; Anne-Marie Gerdes ; Lenka Foretova ; John L. Hopper [Australie] | Tamoxifen and Risk of Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers |
| 001B26 (2013) |
Megan L. Ives [Australie] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Umaimainthan Palendira [Australie] ; Anna Chan [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Dan Engelhard [Israël] ; Diana Averbuch [Israël] ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Joachim Roesler [Allemagne] ; Jane Peake [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Martyn A. French [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Anne Durandy [France] ; Miyuki Tsumura [Japon] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Elissa K. Deenick [Australie] | Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) mutations underlying autosomal dominant hyper-IgE syndrome impair human CD8+ T-cell memory formation and function |
| 001B41 (2013) |
Lecia V. Sequist [États-Unis] ; James Chih-Hsin Yang [Taïwan] ; Nobuyuki Yamamoto [Japon] ; Kenneth O'Byrne [Irlande (pays)] ; Vera Hirsh [Canada] ; Tony Mok [République populaire de Chine] ; Sarayut Lucien Geater [Thaïlande] ; Sergey Orlov [Russie] ; Chun-Ming Tsai [Taïwan] ; Michael Boyer [Australie] ; Wu-Chou Su [Taïwan] ; Jaafar Bennouna [France] ; Terufumi Kato [Japon] ; Vera Gorbunova [Russie] ; KI HYEONG LEE [Corée du Sud] ; Riyaz Shah [Canada] ; Dan Massey [Royaume-Uni] ; Victoria Zazulina [Royaume-Uni] ; Mehdi Shahidi [Royaume-Uni] ; Martin Schuler [Allemagne] | Phase III Study of Afatinib or Cisplatin Plus Pemetrexed in Patients With Metastatic Lung Adenocarcinoma With EGFR Mutations |
| 001B96 (2013) |
E. Braunlin [États-Unis] ; H. Rosenfeld [États-Unis] ; C. Kampmann [Allemagne] ; J. Johnson [États-Unis] ; M. Beck [Allemagne] ; R. Giugliani [Brésil] ; N. Guffon [France] ; D. Ketteridge [Australie] ; C. M. Sa Miranda [Portugal] ; M. Scarpa [Italie] ; I. V. Schwartz [Brésil] ; E. Leao Teles [Portugal] ; J. E. Wraith [Royaume-Uni] ; P. Barrios [Brésil] ; E. Dias Da Silva [Portugal] ; G. Kurio [États-Unis] ; M. Richardson [Australie] ; G. Gildengorin [États-Unis] ; J. J. Hopwood [Australie] ; M. Imperiale [États-Unis] ; A. Schatz [États-Unis] ; C. Decker [États-Unis] ; P. Harmatz [États-Unis] | Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: long-term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme®) therapy |
| 001D77 (2012) |
Y. Shinar [Israël] ; L. Obici [Italie] ; I. Aksentijevich [États-Unis] ; B. Bennetts [Australie] ; F. Austrup [Allemagne] ; I. Ceccherini [Italie] ; J M Costa [France] ; A. De Leener [Belgique] ; M. Gattorno [Italie] ; U. Kania [Pologne] ; I. Kone-Paut [France] ; S. Lezer [Israël] ; A. Livneh [Israël] ; I. Moix ; R. Nishikomori [Japon] ; S. Ozen [Turquie] ; L. Phylactou [Chypre (pays)] ; L. Risom [Danemark] ; D. Rowczenio [Royaume-Uni] ; T. Sarkisian [Arménie] ; M E Van Gijn [Pays-Bas] ; M. Witsch-Baumgartner [Autriche] ; M. Morris [Suisse] ; H M Hoffman [États-Unis] ; I. Touitou [France] | Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers |
| 001D95 (2012) |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; L. Adès [Australie] ; E. Arbustini [Italie] ; A. Child [Royaume-Uni] ; Bl Callewaert [Belgique] ; B. Loeys [Belgique] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; M. Grasso [Italie] ; C. Beroud [France] ; D. Hamroun [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; H. Plauchu [France] ; Pn Robinson [Allemagne] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; O. Bouchot ; Je Wolf [France] ; C. Stheneur [France] ; N. Hanna [France] ; D. Detaint [France] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France] | The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change? |
| 001E00 (2012) |
David J. Mcbride [Royaume-Uni, Australie] ; Dariush Etemadmoghadam [Australie] ; Susanna L. Cooke [Royaume-Uni, Australie] ; Kathryn Alsop [Australie] ; Joshy George [Australie] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Juok Cho [Royaume-Uni] ; Danushka Galappaththige [Royaume-Uni] ; Chris Greenman [Royaume-Uni] ; Karen D. Howarth [Royaume-Uni] ; King W. Lau [Royaume-Uni] ; Charlotte K. Ng [Royaume-Uni] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; David C. Wedge [Royaume-Uni] ; Australian Ovarian Cancer Study Group [Australie] ; Xavier Caubit [France] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; James D. Brenton [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; P Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; David Dl Bowtell [Australie] | Tandem duplication of chromosomal segments is common in ovarian and breast cancer genomes |
| 001E98 (2012) |
Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Norma B. Romero [France] ; Amr Gouda [Égypte] ; Asmaa Mamoune [France] ; Suja Mathew [Australie] ; Edwin Kirk [Australie] ; Louis Viollet [France] ; Shamima Rahman [Royaume-Uni] ; Soumeya Bekri [France] ; Heidi Peters [Australie] ; James Mcgill [Australie] ; Emma Glamuzina [France] ; Michelle Farrar [France] ; Maya Von Der Hagen [France] ; Ian E. Alexander [France] ; Brian Kirmse [France] ; Magalie Barth [France] ; Pascal Laforet [France] ; Pascale Benlian [France] ; Arnold Munnich [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Orly Elpeleg [France] ; Ophry Pines [France] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France] | Study of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 in rhabdomyolysis and exercise-induced myalgia |
| 001F07 (2012) |
G. Schleiermacher [France] ; V. Mosseri [France] ; W. B. London [États-Unis] ; J. M. Maris [États-Unis] ; G. M. Brodeur [États-Unis] ; E. Attiyeh [États-Unis] ; M. Haber [Australie] ; J. Khan [États-Unis] ; A. Nakagawara [Japon] ; F. Speleman [Belgique] ; R. Noguera [Espagne] ; G. P. Tonini [Italie] ; M. Fischer [Allemagne] ; I. Ambros [Autriche] ; T. Monclair [Norvège] ; K. K. Matthay [États-Unis] ; P. Ambros [Autriche] ; S. L. Cohn [États-Unis] ; Adj Pearson [Royaume-Uni] | Segmental chromosomal alterations have prognostic impact in neuroblastoma: a report from the INRG project |
| 001F32 (2012) |
Rachel Soemedi [Royaume-Uni] ; Ana Topf [Royaume-Uni] ; Ian J. Wilson [Royaume-Uni] ; Rebecca Darlay [Royaume-Uni] ; Thahira Rahman [Royaume-Uni] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Darroch Hall [Royaume-Uni] ; NI HUANG [Royaume-Uni] ; Jamie Bentham [Royaume-Uni] ; Shoumo Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Catherine Cosgrove [Royaume-Uni] ; J. David Brook [Royaume-Uni] ; Javier Granados-Riveron [Royaume-Uni] ; Kerry Setchfield [Royaume-Uni] ; Frances Bu'Lock [Royaume-Uni] ; Chris Thornborough [Royaume-Uni] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Jeroen Breckpot [Belgique] ; Michael Hofbeck [Allemagne] ; Mark Lathrop [France] ; Anita Rauch [Suisse] ; Gillian M. Blue [Australie] ; David S. Winlaw [Australie] ; Matthew Hurles [Royaume-Uni] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Heather J. Cordell [Royaume-Uni] ; Judith A. Goodship [Royaume-Uni] ; Bernard D. Keavney [Royaume-Uni] | Phenotype-specific effect of chromosome 1q21.1 rearrangements and GJA5 duplications in 2436 congenital heart disease patients and 6760 controls |
| 001F48 (2012) |
S. Koene [Pays-Bas] ; R. J. Rodenburg [Pays-Bas] ; M. S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; M. A. A. P. Willemsen [Pays-Bas] ; W. Sperl [Autriche] ; V. Laugel [France] ; E. Ostergaard [Danemark] ; M. Tarnopolsky [Canada] ; M. A. Martin [Espagne] ; V. Nesbitt [Royaume-Uni] ; J. Fletcher [Australie] ; S. Edvardson [Israël] ; V. Procaccio [France] ; A. Slama [France] ; L. P. W. J. Van Den Heuvel [Pays-Bas] ; J. A. M. Smeitink [Pays-Bas] | Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases |
| 001F49 (2012) |
Joyce Ei Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couve [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Genevieve Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases |
| 001F51 (2012) |
Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; RUOBING ZOU [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Forge Canada Consortium [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada] | Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome |
| 001F61 (2012) |
Isabelle Perrault [France] ; Sophie Saunier [France] ; Sylvain Hanein [France] ; Emilie Filhol [France] ; Albane A. Bizet [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Mustafa A. M. Salih [Arabie saoudite] ; Sylvie Gerber [France] ; Nathalie Delphin [France] ; Karine Bigot [France] ; Christophe Orssaud [France] ; Eduardo Silva [Portugal] ; Véronique Baudouin [France] ; Machteld M. Oud [Pays-Bas] ; Nora Shannon [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Olivier Roche [France] ; Christine Pietrement [France] ; Jamal Goumid [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Mohammed Zahrate [France] ; Philip Beales [Royaume-Uni] ; Heleen H. Arts [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Josseline Kaplan [France] ; Corinne Antignac [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Michel Rozet [France] | Mainzer-Saldino Syndrome Is a Ciliopathy Caused by IFT140 Mutations |
| 001F71 (2012) |
Virginie Carmignac [France] ; Julien Thevenon [France] ; Lesley Ades [Australie] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Sophie Julia [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Lucie Gueneau [France] ; Jean-Benoit Courcet [France] ; Estelle Lopez [France] ; Katherine Holman [Australie] ; Marjolijn Renard [Belgique] ; Henri Plauchu [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Julie De Backer [Belgique] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Laurence Duplomb [France] ; Patrick Callier [France] ; Bernard Aral [France] ; Pierre Vabres [France] ; Nadege Gigot [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Maurizia Grasso [Italie] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Cyril Goizet [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Jaime Sanchez Del Pozo [Espagne] ; Frédéric Huet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Christophe Beroud [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Baptiste Riviere [France] ; Catherine Boileau [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Laurence Faivre [France] | In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome |
