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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 8.
Ident.Authors (with country if any)Title
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000647 (2017) Julie Soblet [Belgique] ; Jaakko Kangas [Finlande] ; Marjut N Tynki [Finlande] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Raphaël Helaers [Belgique] ; Melanie Uebelhoer [Belgique] ; Mika Kaakinen [Finlande] ; Maria Cordisco [Argentine] ; Anne Dompmartin [France] ; Odile Enjolras [France] ; Simon Holden [Royaume-Uni] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Loshan Kangesu [Royaume-Uni] ; Christine Léauté-Labrèze [France] ; Agustina Lanoel [Argentine] ; Zerina Lokmic [Australie] ; Saskia Maas [Pays-Bas] ; Maeve A. Mcaleer [Irlande (pays)] ; Anthony Penington [Australie] ; Paul Rieu [Pays-Bas] ; Samira Syed [Royaume-Uni] ; Carine Van Der Vleuten [Pays-Bas] ; Rosemarie Watson [Irlande (pays)] ; Steven J. Fishman [États-Unis] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Lauri Eklund [Finlande] ; Nisha Limaye [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique]Blue Rubber Bleb Nevus (BRBN) Syndrome Is Caused by Somatic TEK (TIE2) Mutations.
000751 (2016) Pauline Mccormack [Royaume-Uni] ; Anna Kole [France] ; Sabina Gainotti [Italie] ; Deborah Mascalzoni [Suède] ; Caron Molster [Australie] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Simon Woods [Royaume-Uni]‘You should at least ask'. The expectations, hopes and fears of rare disease patients on large-scale data and biomaterial sharing for genomics research
000753 (2016) Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Yann Le Cam [France] ; Anneliene H. Jonker [France] ; Lilian Pl Lau [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Petra Kaufmann [États-Unis] ; Paul Lasko [Canada] ; Hugh Js Dawkins [Australie] ; Christopher P. Austin [États-Unis] ; Kym M. Boycott [Canada]‘IRDiRC Recognized Resources': a new mechanism to support scientists to conduct efficient, high-quality research for rare diseases
000820 (2016) Sebastian Köhler [Allemagne] ; Nicole A. Vasilevsky [États-Unis] ; Mark Engelstad [États-Unis] ; Erin Foster [États-Unis] ; Julie Mcmurry [États-Unis] ; Ségolène Aymé [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Susan M. Bello [États-Unis] ; Cornelius F. Boerkoel [États-Unis] ; Kym M. Boycott [Canada] ; Michael Brudno [Canada] ; Orion J. Buske [Canada] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Valentina Cipriani [Royaume-Uni] ; Laureen E. Connell [États-Unis] ; Hugh J. S. Dawkins [Australie] ; Laura E. Demare [États-Unis] ; Andrew D. Devereau [Royaume-Uni] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Ada Hamosh [États-Unis] ; Ingo Helbig [États-Unis, Allemagne] ; Courtney Hum [Canada] ; Johanna A. J Hn [Allemagne] ; Roger James [Royaume-Uni] ; Roland Krause [Luxembourg (pays)] ; Stanley J. F. Laulederkind [États-Unis] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Gholson J. Lyon [États-Unis] ; Soichi Ogishima [Japon] ; Annie Olry [France] ; Willem H. Ouwehand ; Nikolas Pontikos [Royaume-Uni] ; Ana Rath [France] ; Franz Schaefer [Allemagne] ; Richard H. Scott [Royaume-Uni] ; Michael Segal [États-Unis] ; Panagiotis I. Sergouniotis [Royaume-Uni] ; Richard Sever [États-Unis] ; Cynthia L. Smith [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Rachel Thompson [Royaume-Uni] ; Catherine Turner [Royaume-Uni] ; Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Marijcke W. M. Veltman [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Jing Yu [Royaume-Uni] ; Julie Von Ziegenweidt [Royaume-Uni] ; Andreas Zankl [Australie] ; Stephan Züchner [États-Unis] ; Tomasz Zemojtel [Allemagne] ; Julius O. B. Jacobsen [Royaume-Uni] ; Tudor Groza [Australie] ; Damian Smedley [Royaume-Uni] ; Christopher J. Mungall [États-Unis] ; Melissa Haendel [États-Unis] ; Peter N. Robinson [États-Unis]The Human Phenotype Ontology in 2017
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