| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000198 (2017) |
Rebecca Sims [Royaume-Uni] ; Sven J. Van Der Lee [Pays-Bas] ; Adam C. Naj [États-Unis] ; Céline Bellenguez [France] ; Nandini Badarinarayan [Royaume-Uni] ; Johanna Jakobsdottir [Islande] ; Brian W. Kunkle [États-Unis] ; Anne Boland [France] ; Rachel Raybould [Royaume-Uni] ; Joshua C. Bis [États-Unis] ; Eden R. Martin [États-Unis] ; Benjamin Grenier-Boley [France] ; Stefanie Heilmann-Heimbach [Allemagne] ; Vincent Chouraki [États-Unis] ; Amanda B. Kuzma [États-Unis] ; Kristel Sleegers [Belgique] ; Maria Vronskaya [Royaume-Uni] ; Agustin Ruiz [Espagne] ; Robert R. Graham [États-Unis] ; Robert Olaso [France] ; Per Hoffmann [Allemagne] ; Megan L. Grove [États-Unis] ; Badri N. Vardarajan [États-Unis] ; Mikko Hiltunen [Finlande] ; Markus M. Nöthen [Allemagne] ; Charles C. White [États-Unis] ; Kara L. Hamilton-Nelson [États-Unis] ; Jacques Epelbaum [France] ; Wolfgang Maier [Allemagne] ; Seung-Hoan Choi [États-Unis] ; Gary W. Beecham [États-Unis] ; Cécile Dulary [France] ; Stefan Herms [Allemagne] ; Albert V. Smith [Islande] ; Cory C. Funk [États-Unis] ; Céline Derbois [France] ; Andreas J. Forstner [Allemagne] ; Shahzad Ahmad [Pays-Bas] ; Hongdong Li [États-Unis] ; Delphine Bacq [France] ; Denise Harold [Irlande (pays)] ; Claudia L. Satizabal [États-Unis] ; Otto Valladares [États-Unis] ; Alessio Squassina [Italie] ; Rhodri Thomas [Royaume-Uni] ; Jennifer A. Brody [États-Unis] ; Liming Qu [États-Unis] ; Pascual Sánchez-Juan [Espagne] ; Taniesha Morgan [Royaume-Uni] ; Frank J. Wolters [Pays-Bas] ; Yi Zhao [États-Unis] ; Florentino Sanchez Garcia [Espagne] ; Nicola Denning [Royaume-Uni] ; Myriam Fornage [États-Unis] ; John Malamon [États-Unis] ; Maria Candida Deniz Naranjo [Espagne] ; Elisa Majounie [Royaume-Uni] ; Thomas H. Mosley [États-Unis] ; Beth Dombroski [États-Unis] ; David Wallon [France] ; Michelle K. Lupton [Royaume-Uni] ; Josée Dupuis [États-Unis] ; Patrice Whitehead [États-Unis] ; Laura Fratiglioni [Suède] ; Christopher Medway [Royaume-Uni] ; Xueqiu Jian [États-Unis] ; Shubhabrata Mukherjee [États-Unis] ; Lina Keller [Suède] ; Kristelle Brown [Royaume-Uni] ; Honghuang Lin [États-Unis] ; Laura B. Cantwell [États-Unis] ; Francesco Panza [Italie] ; Bernadette Mcguinness [Royaume-Uni] ; Sonia Moreno-Grau [Espagne] ; Jeremy D. Burgess [États-Unis] ; Vincenzo Solfrizzi [Italie] ; Petra Proitsi [Royaume-Uni] ; Hieab H. Adams [Pays-Bas] ; Mariet Allen [États-Unis] ; Davide Seripa [Italie] ; Pau Pastor [Italie] ; L Adrienne Cupples [États-Unis] ; Nathan D. Price [États-Unis] ; Didier Hannequin [France] ; Ana Frank-García [Espagne] ; Daniel Levy [États-Unis] ; Paramita Chakrabarty [États-Unis] ; Paolo Caffarra [Italie] ; Ina Giegling [Allemagne] ; Alexa S. Beiser [États-Unis] ; Vilmantas Giedraitis [Suède] ; Harald Hampel [France] ; Melissa E. Garcia [États-Unis] ; Xue Wang [États-Unis] ; Lars Lannfelt [Suède] ; Patrizia Mecocci [Italie] ; Gudny Eiriksdottir [Islande] ; Paul K. Crane [États-Unis] ; Florence Pasquier [France] ; Virginia Boccardi [Italie] ; Isabel Henández [Espagne] ; Robert C. Barber [États-Unis] ; Martin Scherer [Allemagne] ; Lluis Tarraga [Espagne] ; Perrie M. Adams [États-Unis] ; Markus Leber [Allemagne] ; Yuning Chen [États-Unis] ; Marilyn S. Albert [États-Unis] ; Steffi Riedel-Heller [Allemagne] ; Valur Emilsson [Islande] ; Duane Beekly [États-Unis] ; Anne Braae [Royaume-Uni] ; Reinhold Schmidt [Autriche] ; Deborah Blacker [États-Unis] ; Carlo Masullo [Italie] ; Helena Schmidt [Autriche] ; Rachelle S. Doody [États-Unis] ; Gianfranco Spalletta [Italie] ; W T Longstreth Jr [États-Unis] ; Thomas J. Fairchild [États-Unis] ; Paola Bossù [Italie] ; Oscar L. Lopez [États-Unis] ; Matthew P. Frosch [États-Unis] ; Eleonora Sacchinelli [Italie] ; Bernardino Ghetti [États-Unis] ; Qiong Yang [États-Unis] ; Ryan M. Huebinger [États-Unis] ; Frank Jessen [Allemagne] ; Shuo Li [États-Unis] ; M Ilyas Kamboh [États-Unis] ; John Morris [États-Unis] ; Oscar Sotolongo-Grau [Espagne] ; Mindy J. Katz [États-Unis] ; Chris Corcoran [États-Unis] ; Melanie Dunstan [Royaume-Uni] ; Amy Braddel [Royaume-Uni] ; Charlene Thomas [Royaume-Uni] ; Alun Meggy [Royaume-Uni] ; Rachel Marshall [Royaume-Uni] ; Amy Gerrish [Royaume-Uni] ; Jade Chapman [Royaume-Uni] ; Miquel Aguilar [Espagne] ; Sarah Taylor [Royaume-Uni] ; Matt Hill [Royaume-Uni] ; M Nica Díez Fairén [Espagne] ; Angela Hodges [Royaume-Uni] ; Bruno Vellas [France] ; Hilkka Soininen [Finlande] ; Iwona Kloszewska [Pologne] ; Makrina Daniilidou [Royaume-Uni] ; James Uphill [Royaume-Uni] ; Yogen Patel [Royaume-Uni] ; Joseph T. Hughes [Royaume-Uni] ; Jenny Lord [Royaume-Uni] ; James Turton [Royaume-Uni] ; Annette M. Hartmann [Allemagne] ; Roberta Cecchetti [Italie] ; Chiara Fenoglio [Italie] ; Maria Serpente [Italie] ; Marina Arcaro [Italie] ; Carlo Caltagirone [Italie] ; Maria Donata Orfei [Italie] ; Antonio Ciaramella [Italie] ; Sabrina Pichler [Allemagne] ; Manuel Mayhaus [Allemagne] ; Wei Gu [Allemagne] ; Alberto Lle [Espagne] ; Juan Fortea [Espagne] ; Rafael Blesa [Espagne] ; Imelda S. Barber [Royaume-Uni] ; Keeley Brookes [Royaume-Uni] ; Chiara Cupidi [Italie] ; Raffaele Giovanni Maletta [Italie] ; David Carrell [États-Unis] ; Sandro Sorbi [Italie] ; Susanne Moebus [Allemagne] ; Maria Urbano [Italie] ; Alberto Pilotto [Italie] ; Johannes Kornhuber [Allemagne] ; Paolo Bosco [Italie] ; Stephen Todd [Royaume-Uni] ; David Craig [Royaume-Uni] ; Janet Johnston [Royaume-Uni] ; Michael Gill [Irlande (pays)] ; Brian Lawlor [Irlande (pays)] ; Aoibhinn Lynch [Irlande (pays)] ; Nick C. Fox [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Roger L. Albin [États-Unis] ; Liana G. Apostolova [États-Unis] ; Steven E. Arnold [États-Unis] ; Sanjay Asthana [États-Unis] ; Craig S. Atwood [États-Unis] ; Clinton T. Baldwin [États-Unis] ; Lisa L. Barnes [États-Unis] ; Sandra Barral [États-Unis] ; Thomas G. Beach [États-Unis] ; James T. Becker [États-Unis] ; Eileen H. Bigio [États-Unis] ; Thomas D. Bird [États-Unis] ; Bradley F. Boeve [États-Unis] ; James D. Bowen [États-Unis] ; Adam Boxer [États-Unis] ; James R. Burke [États-Unis] ; Jeffrey M. Burns [États-Unis] ; Joseph D. Buxbaum [États-Unis] ; Nigel J. Cairns [États-Unis] ; Chuanhai Cao [États-Unis] ; Chris S. Carlson [États-Unis] ; Cynthia M. Carlsson [États-Unis] ; Regina M. Carney [États-Unis] ; Minerva M. Carrasquillo [États-Unis] ; Steven L. Carroll [États-Unis] ; Carolina Ceballos Diaz [États-Unis] ; Helena C. Chui [États-Unis] ; David G. Clark [États-Unis] ; David H. Cribbs [États-Unis] ; Elizabeth A. Crocco [États-Unis] ; Charles Decarli [États-Unis] ; Malcolm Dick [États-Unis] ; Ranjan Duara [États-Unis] ; Denis A. Evans [États-Unis] ; Kelley M. Faber [États-Unis] ; Kenneth B. Fallon [États-Unis] ; David W. Fardo [États-Unis] ; Martin R. Farlow [États-Unis] ; Steven Ferris [États-Unis] ; Tatiana M. Foroud [États-Unis] ; Douglas R. Galasko [États-Unis] ; Marla Gearing [États-Unis] ; Daniel H. Geschwind [États-Unis] ; John R. Gilbert [États-Unis] ; Neill R. Graff-Radford [États-Unis] ; Robert C. Green [États-Unis] ; John H. Growdon [États-Unis] ; Ronald L. Hamilton [États-Unis] ; Lindy E. Harrell [États-Unis] ; Lawrence S. Honig [États-Unis] ; Matthew J. Huentelman [États-Unis] ; Christine M. Hulette [États-Unis] ; Bradley T. Hyman [États-Unis] ; Gail P. Jarvik [États-Unis] ; Erin Abner [États-Unis] ; Lee-Way Jin [États-Unis] ; Gyungah Jun [États-Unis] ; Anna Karydas [États-Unis] ; Jeffrey A. Kaye [États-Unis] ; Ronald Kim [États-Unis] ; Neil W. Kowall [États-Unis] ; Joel H. Kramer [États-Unis] ; Frank M. Laferla [États-Unis] ; James J. Lah [États-Unis] ; James B. Leverenz [États-Unis] ; Allan I. Levey [États-Unis] ; Ge Li [États-Unis] ; Andrew P. Lieberman [États-Unis] ; Kathryn L. Lunetta [États-Unis] ; Constantine G. Lyketsos [États-Unis] ; Daniel C. Marson [États-Unis] ; Frank Martiniuk [États-Unis] ; Deborah C. Mash [États-Unis] ; Eliezer Masliah [États-Unis] ; Wayne C. Mccormick [États-Unis] ; Susan M. Mccurry [États-Unis] ; Andrew N. Mcdavid [États-Unis] ; Ann C. Mckee [États-Unis] ; Marsel Mesulam [États-Unis] ; Bruce L. Miller [États-Unis] ; Carol A. Miller [États-Unis] ; Joshua W. Miller [États-Unis] ; John C. Morris [États-Unis] ; Jill R. Murrell [États-Unis] ; Amanda J. Myers [États-Unis] ; Sid O'Bryant [États-Unis] ; John M. Olichney [États-Unis] ; Vernon S. Pankratz [États-Unis] ; Joseph E. Parisi [États-Unis] ; Henry L. Paulson [États-Unis] ; William Perry [États-Unis] ; Elaine Peskind [États-Unis] ; Aimee Pierce [États-Unis] ; Wayne W. Poon [États-Unis] ; Huntington Potter [États-Unis] ; Joseph F. Quinn [États-Unis] ; Ashok Raj [États-Unis] ; Murray Raskind [États-Unis] ; Barry Reisberg [États-Unis] ; Christiane Reitz [États-Unis] ; John M. Ringman [États-Unis] ; Erik D. Roberson [États-Unis] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Howard J. Rosen [États-Unis] ; Roger N. Rosenberg [États-Unis] ; Mark A. Sager [États-Unis] ; Andrew J. Saykin [États-Unis] ; Julie A. Schneider [États-Unis] ; Lon S. Schneider [États-Unis] ; William W. Seeley [États-Unis] ; Amanda G. Smith [États-Unis] ; Joshua A. Sonnen [États-Unis] ; Salvatore Spina [États-Unis] ; Robert A. Stern [États-Unis] ; Russell H. Swerdlow [États-Unis] ; Rudolph E. Tanzi [États-Unis] ; Tricia A. Thornton-Wells [États-Unis] ; John Q. Trojanowski [États-Unis] ; Juan C. Troncoso [États-Unis] ; Vivianna M. Van Deerlin [États-Unis] ; Linda J. Van Eldik [États-Unis] ; Harry V. Vinters [États-Unis] ; Jean Paul Vonsattel [États-Unis] ; Sandra Weintraub [États-Unis] ; Kathleen A. Welsh-Bohmer [États-Unis] ; Kirk C. Wilhelmsen [États-Unis] ; Jennifer Williamson [États-Unis] ; Thomas S. Wingo [États-Unis] ; Randall L. Woltjer [États-Unis] ; Clinton B. Wright [États-Unis] ; Chang-En Yu [États-Unis] ; Lei Yu [États-Unis] ; Fabienne Garzia [France] ; Feroze Golamaully [France] ; Gislain Septier [France] ; Sebastien Engelborghs [Belgique] ; Rik Vandenberghe [Belgique] ; Peter P. De Deyn [Belgique] ; Carmen Mu Oz Fernadez [Espagne] ; Yoland Aladro Benito [Espagne] ; Hakan Thonberg [Suède] ; Charlotte Forsell [Suède] ; Lena Lilius [Suède] ; Anne Kinhult-St Hlbom [Suède] ; Lena Kilander [Suède] ; Rosemarie Brundin [Suède] ; Letizia Concari [Italie] ; Seppo Helisalmi [Finlande] ; Anne Maria Koivisto [Finlande] ; Annakaisa Haapasalo [Finlande] ; Vincent Dermecourt [France] ; Nathalie Fievet [France] ; Olivier Hanon [France] ; Carole Dufouil [France] ; Alexis Brice [France] ; Karen Ritchie [France] ; Bruno Dubois [France] ; Jayanadra J. Himali [États-Unis] ; C Dirk Keene [États-Unis] ; Joann Tschanz [États-Unis] ; Annette L. Fitzpatrick [États-Unis] ; Walter A. Kukull [États-Unis] ; Maria Norton [États-Unis] ; Thor Aspelund [Islande] ; Eric B. Larson [États-Unis] ; Ron Munger [États-Unis] ; Jerome I. Rotter [États-Unis] ; Richard B. Lipton [États-Unis] ; María J. Bullido [Espagne] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Thomas J. Montine [États-Unis] ; Eliecer Coto [Espagne] ; Eric Boerwinkle [États-Unis] ; Ronald C. Petersen [États-Unis] ; Victoria Alvarez [Espagne] ; Fernando Rivadeneira [Pays-Bas] ; Eric M. Reiman [États-Unis] ; Maura Gallo [Italie] ; Christopher J. O'Donnell [États-Unis] ; Joan S. Reisch [États-Unis] ; Amalia Cecilia Bruni [Italie] ; Donald R. Royall [États-Unis] ; Martin Dichgans [Allemagne] ; Mary Sano [États-Unis] ; Daniela Galimberti [Italie] ; Peter St George-Hyslop [Canada] ; Elio Scarpini [Italie] ; Debby W. Tsuang [États-Unis] ; Michelangelo Mancuso [Italie] ; Ubaldo Bonuccelli [Italie] ; Ashley R. Winslow [États-Unis] ; Antonio Daniele [Italie] ; Chuang-Kuo Wu [États-Unis] ; Oliver Peters [Allemagne] ; Benedetta Nacmias [Italie] ; Matthias Riemenschneider [Allemagne] ; Reinhard Heun [Allemagne] ; Carol Brayne [Royaume-Uni] ; David C. Rubinsztein [Royaume-Uni] ; Jose Bras [Royaume-Uni] ; Rita Guerreiro [Royaume-Uni] ; Ammar Al-Chalabi [Royaume-Uni] ; Christopher E. Shaw [Royaume-Uni] ; John Collinge [Royaume-Uni] ; David Mann [Royaume-Uni] ; Magda Tsolaki [Grèce] ; Jordi Clarim N [Espagne] ; Rebecca Sussams [Royaume-Uni] ; Simon Lovestone [Royaume-Uni] ; Michael C. O'Donovan [Royaume-Uni] ; Michael J. Owen [Royaume-Uni] ; Timothy W. Behrens [États-Unis] ; Simon Mead [Royaume-Uni] ; Alison M. Goate [États-Unis] ; Andre G. Uitterlinden [Pays-Bas] ; Clive Holmes [États-Unis] ; Carlos Cruchaga [États-Unis] ; Martin Ingelsson [Suède] ; David A. Bennett [États-Unis] ; John Powell [Royaume-Uni] ; Todd E. Golde [États-Unis] ; Caroline Graff [Suède] ; Philip L. De Jager [États-Unis] ; Kevin Morgan [Royaume-Uni] ; Nilufer Ertekin-Taner [États-Unis] ; Onofre Combarros [Espagne] ; Bruce M. Psaty [États-Unis] ; Peter Passmore [Royaume-Uni] ; Steven G. Younkin [États-Unis] ; Claudine Berr [France] ; Vilmundur Gudnason [Islande] ; Dan Rujescu [Allemagne] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Jean-François Dartigues [France] ; Anita L. Destefano [États-Unis] ; Sara Ortega-Cubero [Espagne] ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; Dominique Campion [France] ; Merce Boada [Espagne] ; John Keoni Kauwe [États-Unis] ; Lindsay A. Farrer [États-Unis] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; M Arfan Ikram [Pays-Bas] ; Lesley Jones [Royaume-Uni] ; Jonathan L. Haines [États-Unis] ; Christophe Tzourio [France] ; Lenore J. Launer [États-Unis] ; Valentina Escott-Price [Royaume-Uni] ; Richard Mayeux [États-Unis] ; Jean-François Deleuze [France] ; Najaf Amin [Pays-Bas] ; Peter A. Holmans [Royaume-Uni] ; Margaret A. Pericak-Vance [États-Unis] ; Philippe Amouyel [France] ; Cornelia M. Van Duijn [Pays-Bas] ; Alfredo Ramirez [Allemagne] ; Li-San Wang [États-Unis] ; Jean-Charles Lambert [France] ; Sudha Seshadri [États-Unis] ; Julie Williams [Royaume-Uni] ; Gerard D. Schellenberg [États-Unis] | Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease. |
| 000356 (2017) |
Kym M. Boycott [Canada] ; Ana Rath [France] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Taila Hartley [Canada] ; Fowzan S. Alkuraya [Arabie saoudite] ; Gareth Baynam [Australie] ; Anthony J. Brookes [Royaume-Uni] ; Michael Brudno [Canada] ; Angel Carracedo [Espagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Stephanie O. M. Dyke [Canada] ; Xavier Estivill [Qatar, Espagne] ; Jack Goldblatt [Australie] ; Catherine Gonthier [France] ; Stephen C. Groft [États-Unis] ; Ivo Gut [Espagne] ; Ada Hamosh [États-Unis] ; Philip Hieter [Canada] ; Sophie Höhn [France] ; Matthew E. Hurles [Royaume-Uni] ; Petra Kaufmann [États-Unis] ; Bartha M. Knoppers [Canada] ; Jeffrey P. Krischer [États-Unis] ; Milan Macek [République tchèque] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Annie Olry [France] ; Samantha Parker [France] ; Justin Paschall [Royaume-Uni] ; Anthony A. Philippakis [États-Unis] ; Heidi L. Rehm [États-Unis] ; Peter N. Robinson [Allemagne, États-Unis] ; Pak-Chung Sham [République populaire de Chine] ; Rumen Stefanov [Bulgarie] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Divya Unni [France] ; Megan R. Vanstone [Canada] ; Feng Zhang [République populaire de Chine, États-Unis] ; Han Brunner [Pays-Bas] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases |
| 000364 (2017) |
Alan Mackay [Royaume-Uni] ; Anna Burford [Royaume-Uni] ; Diana Carvalho [Royaume-Uni] ; Elisa Izquierdo [Royaume-Uni] ; Janat Fazal-Salom [Royaume-Uni] ; Kathryn R. Taylor [Royaume-Uni, États-Unis] ; Lynn Bjerke [Royaume-Uni] ; Matthew Clarke [Royaume-Uni] ; Mara Vinci [Royaume-Uni] ; Meera Nandhabalan [Royaume-Uni] ; Sara Temelso [Royaume-Uni] ; Sergey Popov [Royaume-Uni] ; Valeria Molinari [Royaume-Uni] ; Pichai Raman [États-Unis] ; Angela J. Waanders [États-Unis] ; Harry J. Han [États-Unis] ; Saumya Gupta [Suisse] ; Lynley Marshall [Royaume-Uni] ; Stergios Zacharoulis [Royaume-Uni] ; Sucheta Vaidya [Royaume-Uni] ; Henry C. Mandeville [Royaume-Uni] ; Leslie R. Bridges [Royaume-Uni] ; Andrew J. Martin [Royaume-Uni] ; Safa Al-Sarraj [Royaume-Uni] ; Christopher Chandler [Royaume-Uni] ; Ho-Keung Ng [République populaire de Chine] ; Xingang Li [République populaire de Chine] ; Kun Mu [République populaire de Chine] ; Saoussen Trabelsi [Tunisie] ; Dorra H Ida-Ben Brahim [Tunisie] ; Alexei N. Kisljakov [Russie] ; Dmitry M. Konovalov [Russie] ; Andrew S. Moore [Australie] ; Angel Montero Carcaboso [Espagne] ; Mariona Sunol [Espagne] ; Carmen De Torres [Espagne] ; Ofelia Cruz [Espagne] ; Jaume Mora [Espagne] ; Ludmila I. Shats [Russie] ; João N. Stavale [Brésil] ; Lucas T. Bidinotto [Brésil] ; Rui M. Reis [Brésil, Portugal] ; Natacha Entz-Werle [France] ; Michael Farrell [Irlande (pays)] ; Jane Cryan [Irlande (pays)] ; Darach Crimmins [Irlande (pays)] ; John Caird [Irlande (pays)] ; Jane Pears [Irlande (pays)] ; Michelle Monje [États-Unis] ; Marie-Anne Debily [France] ; David Castel [France] ; Jacques Grill [France] ; Cynthia Hawkins [Canada] ; Hamid Nikbakht [Canada] ; Nada Jabado [États-Unis] ; Suzanne J. Baker [États-Unis] ; Stefan M. Pfister [Allemagne] ; David T. W. Jones [Allemagne] ; Maryam Fouladi [États-Unis] ; André O. Von Bueren [Allemagne, Suisse] ; Michael Baudis [Suisse] ; Adam Resnick [États-Unis] ; Chris Jones [Royaume-Uni] | Integrated Molecular Meta-Analysis of 1,000 Pediatric High-Grade and Diffuse Intrinsic Pontine Glioma |
| 000568 (2017) |
Sébastien Küry [France] ; Geeske M. Van Woerden [Pays-Bas] ; Thomas Besnard [France] ; Martina Proietti Onori [Pays-Bas] ; Xénia Latypova [France] ; Meghan C. Towne [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Trine E. Prescott [Norvège] ; Melissa A. Ploeg [Pays-Bas] ; Stephan Sanders [États-Unis] ; Holly A F. Stessman [États-Unis] ; Aurora Pujol [Espagne] ; Ben Distel [Pays-Bas] ; Laurie A. Robak [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Anne-Sophie Denommé-Pichon [France] ; Gaëtan Lesca [France] ; Elizabeth A. Sellars [États-Unis] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Wilfrid Carré [France] ; Yvind L Vold Busk [Norvège] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Jeff L. Waugh [États-Unis] ; Matthew Deardorff [États-Unis] ; George E. Hoganson [États-Unis] ; Katherine B. Bosanko [États-Unis] ; Diana S. Johnson [Royaume-Uni] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Ystein Lunde Holla [Norvège] ; Ajoy Sarkar [Royaume-Uni] ; Kristian Tveten [Norvège] ; Julitta De Bellescize [France] ; Geir J. Braathen [Norvège] ; Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Dorothy K. Grange [États-Unis] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Christina Lam [États-Unis] ; Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Jennifer Burton [États-Unis] ; Elizabeth J. Bhoj [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Avni B. Santani [États-Unis] ; Addie I. Nesbitt [États-Unis] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Marisa V. Andrews [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Koen L I. Van Gassen [Pays-Bas] ; Jane Juusola [États-Unis] ; Kimberly Foss [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Ute Moog [Allemagne] ; Katrin Hinderhofer [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Sharyn Lincoln [États-Unis] ; Brandon H. Kusako [États-Unis] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Eric Charpentier [France] ; Catherine B. Nowak [États-Unis] ; Elouan Cherot [France] ; Thomas Simonet [France] ; Claudia A L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Sihoun Hahn [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Sébastien Schmitt [France] ; Wallid Deb [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Mathilde Nizon [France] ; Delphine Quinquis [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Philippe Parent [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Annick Toutain [France] ; Vernon R. Sutton [États-Unis] ; Jenny Thies [États-Unis] ; Lisenka E L M. Peart-Vissers [Pays-Bas] ; Pierre Boisseau [France] ; Marie Vincent [France] ; Andreas M. Grabrucker [Irlande (pays)] ; Christèle Dubourg [France] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Martin Granzow [Allemagne] ; Gijs W E. Santen [Pays-Bas] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Richard Redon [France] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Matthew W. State [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Benjamin Cogné [France] ; Slavé Petrovski [Australie] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ype Elgersma [Pays-Bas] ; Sandra Mercier [France] | De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability. |
| 000654 (2017) |
Nicole J. Lake [Australie] ; Bryn D. Webb [États-Unis] ; David A. Stroud [Australie] ; Tara R. Richman [Australie] ; Benedetta Ruzzenente [France] ; Alison G. Compton [Australie] ; Hayley S. Mountford [Royaume-Uni] ; Juliette Pulman [France] ; Coralie Zangarelli [France] ; Marlene Rio [France] ; Nathalie Bodaert [France] ; Zahra Assouline [France] ; Mingma D. Sherpa [États-Unis] ; Eric E. Schadt [États-Unis] ; Sander M. Houten [États-Unis] ; James Byrnes [États-Unis] ; Elizabeth M. Mccormick [États-Unis] ; Zarazuela Zolkipli-Cunningham [États-Unis] ; Katrina Haude [États-Unis] ; Zhancheng Zhang [États-Unis] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Renkui Bai [États-Unis] ; Sarah E. Calvo [États-Unis] ; Vamsi K. Mootha [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Agnes Rötig [France] ; Aleksandra Filipovska [Australie] ; Ingrid Cristian [États-Unis] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Metodi D. Metodiev [France] ; David R. Thorburn [Australie] | Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome. |
| 000908 (2016) |
Nilah M. Ioannidis [États-Unis] ; Joseph H. Rothstein [États-Unis] ; Vikas Pejaver [États-Unis] ; Sumit Middha [États-Unis] ; Shannon K. Mcdonnell [États-Unis] ; Saurabh Baheti [États-Unis] ; Anthony Musolf [États-Unis] ; Qing Li [États-Unis] ; Emily Holzinger [États-Unis] ; Danielle Karyadi [États-Unis] ; Lisa A. Cannon-Albright [États-Unis] ; Craig C. Teerlink [États-Unis] ; Janet L. Stanford [États-Unis] ; William B. Isaacs [États-Unis] ; Jianfeng Xu [États-Unis] ; Kathleen A. Cooney [États-Unis] ; Ethan M. Lange [États-Unis] ; Johanna Schleutker [Finlande] ; John D. Carpten [États-Unis] ; Isaac J. Powell [États-Unis] ; Olivier Cussenot [France] ; Geraldine Cancel-Tassin [France] ; Graham G. Giles [Australie] ; Robert J. Macinnis [Australie] ; Christiane Maier [Allemagne] ; Chih-Lin Hsieh [États-Unis] ; Fredrik Wiklund [Suède] ; William J. Catalona [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] ; Diptasri Mandal [États-Unis] ; Rosalind A. Eeles [Royaume-Uni] ; Zsofia Kote-Jarai [Royaume-Uni] ; Carlos D. Bustamante [États-Unis] ; Daniel J. Schaid [États-Unis] ; Trevor Hastie [États-Unis] ; Elaine A. Ostrander [États-Unis] ; Joan E. Bailey-Wilson [États-Unis] ; Predrag Radivojac [États-Unis] ; Stephen N. Thibodeau [États-Unis] ; Alice S. Whittemore [États-Unis] ; Weiva Sieh [États-Unis] | REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants |
| 000941 (2016) |
Jun Li [Australie] ; Susan L. Woods [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Jason S. Lee [Australie] ; Haran Sivakumaran [Australie] ; Nicci Wayte [Australie] ; Katia Nones [Australie] ; Joshua J. Waterfall [États-Unis] ; John Pearson [Australie] ; Anne-Marie Patch [Australie] ; Janine Senz [Canada] ; Manuel A. Ferreira [Australie] ; Pardeep Kaurah [Canada] ; Robertson Mackenzie [Canada] ; Alireza Heravi-Moussavi [Canada] ; Samantha Hansford [Canada] ; Tamsin R. M. Lannagan [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Peter T. Simpson [Australie] ; Leonard Da Silva [Australie] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Andrew D. Clouston [Australie] ; Mark Bettington [Australie] ; Florian Grimpen [Australie] ; Rita A. Busuttil [Australie] ; Natasha Di Costanzo [Australie] ; Alex Boussioutas [Australie] ; Marie Jeanjean [Canada] ; George Chong [Canada] ; Aurélie Fabre [France] ; Sylviane Olschwang [France] ; Geoffrey J. Faulkner [Australie] ; Evangelos Bellos [Australie, Royaume-Uni] ; Lachlan Coin [Australie] ; Kevin Rioux [Canada] ; Oliver F. Bathe [Canada] ; Xiaogang Wen [Portugal] ; Hilary C. Martin [Royaume-Uni] ; Deborah W. Neklason [États-Unis] ; Sean R. Davis [États-Unis] ; Robert L. Walker [États-Unis] ; Kathleen A. Calzone [États-Unis] ; Itzhak Avital [États-Unis] ; Theo Heller [États-Unis] ; Christopher Koh [États-Unis] ; Marbin Pineda [États-Unis] ; Udo Rudloff [États-Unis] ; Martha Quezado [États-Unis] ; Pavel N. Pichurin [États-Unis] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Scott M. Weissman [États-Unis] ; Anna Newlin [États-Unis] ; Wendy S. Rubinstein [États-Unis] ; Jone E. Sampson [États-Unis] ; Kelly Hamman [États-Unis] ; David Goldgar [États-Unis] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Kerry Phillips [Australie] ; Lyn Schofield [Australie] ; Jacqueline Armstrong [Australie] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Graeme K. Suthers [Australie] ; David G. Huntsman [Canada] ; William D. Foulkes [Canada] ; Fatima Carneiro [Portugal] ; Noralane M. Lindor [États-Unis] ; Stacey L. Edwards [Australie] ; Juliet D. French [Australie] ; Nicola Waddell [Australie] ; Paul S. Meltzer [États-Unis] ; Daniel L. Worthley [Australie] ; Kasmintan A. Schrader [Canada] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Point Mutations in Exon 1B of APC Reveal Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach as a Familial Adenomatous Polyposis Variant |
| 000985 (2016) |
Aideen M. Mcinerney-Leo [Australie] ; Carine Le Goff [France] ; Paul J. Leo [Australie] ; Tony J. Kenna [Australie] ; Patricia Keith [Australie] ; Jessica E. Harris [Australie] ; Ruth Steer [Royaume-Uni] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Cay Kielty [Royaume-Uni] ; Matthew A. Brown [Australie] ; Andreas Zankl [Australie] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Valerie Cormier-Daire [France] | Mutations in LTBP3 cause acromicric dysplasia and geleophysic dysplasia. |
| 000986 (2016) |
Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Mathieu P. Rodero [France] ; Paul R. Kasher [Royaume-Uni] ; Carolina Uggenti [France] ; Anthony Oojageer [Royaume-Uni] ; Laurence C. Goosey [Royaume-Uni] ; Yohann Rose [France] ; Christopher J. Kershaw [Royaume-Uni] ; Jill E. Urquhart [Royaume-Uni] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Sanjeev S. Bhaskar [Royaume-Uni] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Gabriela M. Baerlocher [Suisse] ; Monika Haubitz [Suisse] ; Geraldine Aubert [Canada] ; Kristin W. Bara Ano [États-Unis] ; Angela J. Barnicoat [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Andrea Berger [Allemagne] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Janice E. Brunstrom-Hernandez [États-Unis] ; Johannes A. Buckard [Allemagne] ; David M. Cassiman [Belgique] ; Rosaline Caumes [France] ; Duccio M. Cordelli [Italie] ; Liesbeth M. De Waele [Belgique] ; Alexander J. Fay [États-Unis] ; Patrick Ferreira [Canada] ; Nicholas A. Fletcher [Royaume-Uni] ; Alan E. Fryer [Royaume-Uni] ; Himanshu Goel [Australie] ; Cheryl A. Hemingway [Royaume-Uni] ; Marco Henneke [Allemagne] ; Imelda Hughes [Royaume-Uni] ; Rosalind J. Jefferson [Royaume-Uni] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre G. Landrieu ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Timothy J. Malpas [Jersey] ; Sarju G. Mehta [Royaume-Uni] ; Imke Metz [Allemagne] ; Sakkubai Naidu [États-Unis] ; Katrin Unap [Estonie] ; Axel Panzer [Allemagne] ; Prab Prabhakar [Royaume-Uni] ; Geraldine Quaghebeur [Royaume-Uni] ; Raphael Schiffmann [États-Unis] ; Elliott H. Sherr [États-Unis] ; Kanaga R. Sinnathuray [Royaume-Uni] ; Calvin Soh [Royaume-Uni] ; Helen S. Stewart [Royaume-Uni] ; John Stone [Royaume-Uni] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Christine E. G. Van Mol [Belgique] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Emma L. Wakeling [Royaume-Uni] ; Andrea Whitney [Royaume-Uni] ; Graham D. Pavitt [Royaume-Uni] ; Sam Griffiths-Jones [Royaume-Uni] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Patrick Revy [France] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Raymond T. O Eefe [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni, France] | Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts |
| 000993 (2016) |
Mandy L. Ballinger [Australie] ; David L. Goode [Australie] ; Isabelle Ray-Coquard [France] ; Paul A. James [Australie] ; Gillian Mitchell [Australie] ; Eveline Niedermayr [Australie] ; Ajay Puri [Inde] ; Joshua D. Schiffman [États-Unis] ; Gillian S. Dite [Australie] ; Arcadi Cipponi [Australie] ; Robert G. Maki [États-Unis] ; Andrew S. Brohl [États-Unis] ; Ola Myklebost [Norvège] ; Eva W. Stratford [Norvège] ; Susanne Lorenz [Norvège] ; Sung-Min Ahn [Corée du Sud] ; Jin-Hee Ahn [Corée du Sud] ; Jeong Eun Kim [Corée du Sud] ; Sue Shanley [Australie] ; Victoria Beshay [Australie] ; Robert Lor Randall [États-Unis] ; Ian Judson [Royaume-Uni] ; Beatrice Seddon [Royaume-Uni] ; Ian G. Campbell [Australie] ; Mary-Anne Young [Australie] ; Rajiv Sarin [Inde] ; Jean-Yves Blay [France] ; Seán I. O'Donoghue [Australie] ; David M. Thomas [Australie] | Monogenic and polygenic determinants of sarcoma risk: an international genetic study. |
| 000C99 (2016) |
Anne Guimier [France] ; Christopher T. Gordon [France] ; François Godard [France] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; Myriam Oufadem [France] ; Christelle Vasnier [France] ; Caroline Rambaud [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Cécile Masson [France] ; Stéphane Dauger [France] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Béatrice Kugener [France] ; Damien Bonnet [France] ; Patrice Bouvagnet [France] ; Sylvie Di Filippo [France] ; Vincent Probst [France] ; Richard Redon [France] ; Philippe Charron [France] ; Agnès Rötig [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Alain Dautant [France] ; Loïc De Pontual [France] ; Jean-Paul Di Rago [France] ; Agnès Delahodde [France] ; Jeanne Amiel [France] | Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy |
| 000E03 (2015) |
Hou-Feng Zheng [Canada] ; Vincenzo Forgetta [Canada] ; Yi-Hsiang Hsu [États-Unis] ; Karol Estrada [États-Unis, Pays-Bas] ; Alberto Rosello-Diez [États-Unis] ; Paul J. Leo [Australie] ; Chitra L. Dahia [États-Unis] ; Kyung Hyun Park-Min [États-Unis] ; Jonathan H. Tobias [Royaume-Uni] ; Charles Kooperberg [États-Unis] ; Aaron Kleinman [États-Unis] ; Unnur Styrkarsdottir [Islande] ; Ching-Ti Liu [États-Unis] ; Charlotta Uggla [Suède] ; Daniel S. Evans [États-Unis] ; Carrie M. Nielson [États-Unis] ; Klaudia Walter [Royaume-Uni] ; Ulrika Pettersson-Kymmer [Suède] ; Shane Mccarthy [Royaume-Uni] ; Joel Eriksson [Suède] ; Tony Kwan [Canada] ; Mila Jhamai [Pays-Bas] ; Katerina Trajanoska [Pays-Bas] ; Yasin Memari [Royaume-Uni] ; Josine Min [Royaume-Uni] ; Jie Huang [Royaume-Uni] ; Petr Danecek [Royaume-Uni] ; Beth Wilmot [États-Unis] ; Rui Li [Canada] ; Wen-Chi Chou [États-Unis] ; Lauren E. Mokry [Canada] ; Alireza Moayyeri [Royaume-Uni] ; Melina Claussnitzer [États-Unis] ; Chia-Ho Cheng [États-Unis] ; Warren Cheung [Canada] ; Carolina Medina-G Mez [Pays-Bas] ; Bing Ge [Canada] ; Shu-Huang Chen [Canada] ; Kwangbom Choi [États-Unis] ; Ling Oei [Pays-Bas] ; James Fraser [Canada] ; Robert Kraaij [Pays-Bas] ; Matthew A. Hibbs [États-Unis] ; Celia L. Gregson [Royaume-Uni] ; Denis Paquette [Canada] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Carl Wibom [Suède] ; Gregory J. Tranah [États-Unis] ; Mhairi Marshall [Australie] ; Brooke B. Gardiner [Australie] ; Katie Cremin [Australie] ; Paul Auer [États-Unis] ; Li Hsu [États-Unis] ; Sue Ring [Royaume-Uni] ; Joyce Y. Tung [États-Unis] ; Gudmar Thorleifsson [Islande] ; Anke W. Enneman [Pays-Bas] ; Natasja M. Van Schoor [Pays-Bas] ; Lisette C. P. G. M. De Groot [Pays-Bas] ; Nathalie Van Der Velde [Pays-Bas] ; Beatrice Melin [Suède] ; John P. Kemp [Australie, Royaume-Uni] ; Claus Christiansen [Danemark] ; Adrian Sayers [Royaume-Uni] ; Yanhua Zhou [États-Unis] ; Sophie Calderari [France] ; Jeroen Van Rooij [Pays-Bas] ; Chris Carlson [États-Unis] ; Ulrike Peters [États-Unis] ; Soizik Berlivet [Canada] ; Josée Dostie [Canada] ; Andre G. Uitterlinden [Pays-Bas] ; Stephen R. Williams [États-Unis] ; Charles Farber [États-Unis] ; Daniel Grinberg [Espagne] ; Andrea Z. Lacroix [États-Unis] ; Jeff Haessler [États-Unis] ; Daniel I. Chasman [États-Unis] ; Franco Giulianini [États-Unis] ; Lynda M. Rose [États-Unis] ; Paul M. Ridker [États-Unis] ; John A. Eisman [Australie] ; Tuan V. Nguyen [Australie] ; Jacqueline R. Center [Australie] ; Xavier Nogues [Espagne] ; Natalia Garcia-Giralt [Espagne] ; Lenore L. Launer [États-Unis] ; Vilmunder Gudnason [Islande] ; Dan Mellström [Suède] ; Liesbeth Vandenput [Suède] ; Magnus K. Karlsson [Suède] ; Östen Ljunggren [Suède] ; Olle Svensson [Suède] ; Göran Hallmans [Suède] ; François Rousseau [Canada] ; Sylvie Giroux [Canada] ; Johanne Bussière [Canada] ; Pascal P. Arp [Pays-Bas] ; Fjorda Koromani [Pays-Bas] ; Richard L. Prince [Australie] ; Joshua R. Lewis [Australie] ; Bente L. Langdahl [Danemark] ; A Pernille Hermann [Danemark] ; Jens-Erik B. Jensen [Danemark] ; Stephen Kaptoge [Royaume-Uni] ; Kay-Tee Khaw [Royaume-Uni] ; Jonathan Reeve [Royaume-Uni] ; Melissa M. Formosa [Malte] ; Angela Xuereb-Anastasi [Malte] ; Kristina Kesson [Suède] ; Fiona E. Mcguigan [Suède] ; Gaurav Garg [Suède] ; Jose M. Olmos [Espagne] ; Maria T. Zarrabeitia [Espagne] ; Jose A. Riancho [Espagne] ; Stuart H. Ralston [Royaume-Uni] ; Nerea Alonso [Royaume-Uni] ; Xi Jiang [États-Unis] ; David Goltzman [Canada] ; Tomi Pastinen [Canada] ; Elin Grundberg [Canada] ; Dominique Gauguier [France] ; Eric S. Orwoll [États-Unis] ; David Karasik [États-Unis] ; George Davey-Smith [Royaume-Uni] ; Albert V. Smith [Islande] ; Kristin Siggeirsdottir [Islande] ; Tamara B. Harris [États-Unis] ; M Carola Zillikens [Pays-Bas] ; Joyce Bj Van Meurs [Pays-Bas] ; Unnur Thorsteinsdottir [Islande] ; Matthew T. Maurano [États-Unis] ; Nicholas J. Timpson [Royaume-Uni] ; Nicole Soranzo [Royaume-Uni] ; Richard Durbin [Royaume-Uni] ; Scott G. Wilson [Royaume-Uni, Australie] ; Evangelia E. Ntzani [Grèce, États-Unis] ; Matthew A. Brown [Australie] ; Kari Stefansson [Islande] ; David A. Hinds [États-Unis] ; Tim Spector [Royaume-Uni] ; L Adrienne Cupples [États-Unis] ; Claes Ohlsson [Suède] ; Celia Mt Greenwood [Canada] ; Rebecca D. Jackson ; David W. Rowe [États-Unis] ; Cynthia A. Loomis [États-Unis] ; David M. Evans [Australie, Royaume-Uni] ; Cheryl L. Ackert-Bicknell [États-Unis] ; Alexandra L. Joyner [États-Unis] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Douglas P. Kiel [États-Unis] ; Fernando Rivadeneira [Pays-Bas] ; J Brent Richards [Canada, Royaume-Uni] | Whole-genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture |
| 001005 (2015) |
Satoshi Okada [États-Unis, Japon] ; Janet G. Markle [États-Unis] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Federico Mele [Suisse] ; Dina Averbuch [Israël] ; Macarena Lagos [Chili] ; Mohammed Alzahrani [Arabie saoudite] ; Saleh Al-Muhsen [Arabie saoudite] ; Rabih Halwani [Arabie saoudite] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Natalie Wong [Australie] ; Claire Soudais [France] ; Lauren A. Henderson [États-Unis] ; Hiyam Marzouqa [Israël] ; Jamal Shamma [Israël] ; Marcela Gonzalez [Chili, Israël] ; Rubén Martinez-Barricarte [États-Unis] ; Chizuru Okada [États-Unis] ; Danielle T. Avery [Australie] ; Daniela Latorre [Suisse] ; Caroline Deswarte [France] ; Fabienne Jabot-Hanin [France] ; Egidio Torrado [États-Unis] ; Jeffrey Fountain [États-Unis] ; Aziz Belkadi [France] ; Yuval Itan [États-Unis] ; Bertrand Boisson [États-Unis] ; Mélanie Migaud [France] ; Cecilia S. Lindestam Arlehamn [États-Unis] ; Alessandro Sette [États-Unis] ; Sylvain Breton [France] ; James Mccluskey [Australie] ; Jamie Rossjohn [Australie, Royaume-Uni] ; Jean-Pierre De Villartay [France] ; Despina Moshous [France] ; Sophie Hambleton [Royaume-Uni] ; Sylvain Latour [France] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Capucine Picard [États-Unis, France] ; Olivier Lantz [France] ; Dan Engelhard [Israël] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Laurent Abel [États-Unis, France] ; Andrea M. Cooper [États-Unis] ; Luigi D. Notarangelo [États-Unis] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [États-Unis, France] ; Anne Puel [États-Unis, France] ; Federica Sallusto [Suisse] ; Jacinta Bustamante [États-Unis, France] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] | Impairment of immunity to Candida and Mycobacterium in humans with bi-allelic RORC mutations* |
| 001335 (2014) |
Kathryn R. Taylor [Royaume-Uni] ; Alan Mackay [Royaume-Uni] ; Nathalène Truffaux [France] ; Yaron Butterfield [Canada] ; Olena Morozova [États-Unis] ; Cathy Philippe [France] ; David Castel [France] ; Catherine S. Grasso [États-Unis] ; Maria Vinci [Royaume-Uni] ; Diana Carvalho [Royaume-Uni] ; Angel M. Carcaboso [Espagne] ; Carmen De Torres [Espagne] ; Ofelia Cruz [Espagne] ; Jaume Mora [Espagne] ; Natacha Entz-Werle [France] ; Wendy J. Ingram [Australie] ; Michelle Monje [États-Unis] ; Darren Hargrave [Royaume-Uni] ; Alex N. Bullock [Royaume-Uni] ; Stéphanie Puget [France] ; Stephen Yip [Canada] ; Chris Jones [Royaume-Uni] ; Jacques Grill [France] | Recurrent activating ACVR1 mutations in diffuse intrinsic pontine glioma |
| 001339 (2014) |
Rinki Ratnapriya ; Xiaowei Zhan ; Robert N. Fariss ; Kari E. Branham [États-Unis] ; David Zipprer ; Christina F. Chakarova [Royaume-Uni] ; Yuri V. Sergeev ; Maria M. Campos ; Mohammad Othman [États-Unis] ; James S. Friedman ; Arvydas Maminishkis ; Naushin H. Waseem [Royaume-Uni] ; Matthew Brooks ; Harsha K. Rajasimha ; Albert O. Edwards [États-Unis] ; Andrew Lotery [Royaume-Uni] ; Barbara E. Klein [États-Unis] ; Barbara J. Truitt [États-Unis] ; Bingshan Li [États-Unis] ; Debra A. Schaumberg [États-Unis] ; Denise J. Morgan [États-Unis] ; Margaux A. Morrison [États-Unis] ; Eric Souied [France] ; Evangelia E. Tsironi [Grèce] ; Felix Grassmann [Allemagne] ; Gerald A. Fishman [États-Unis] ; Giuliana Silvestri [Royaume-Uni] ; Hendrik P. N. Scholl [États-Unis] ; Ivana K. Kim [États-Unis] ; Jacqueline Ramke [Nouvelle-Zélande, Australie] ; Jingsheng Tuo ; Joanna E. Merriam ; John C. Merriam ; Kyu Hyung Park [Corée du Sud] ; Lana M. Olson [États-Unis] ; Lindsay A. Farrer [États-Unis] ; Matthew P. Johnson [États-Unis] ; Neal S. Peachey [États-Unis] ; Mark Lathrop [France] ; Robert V. Baron ; Robert P. Igo [États-Unis] ; Ronald Klein [États-Unis] ; Stephanie A. Hagstrom [États-Unis] ; Yoichiro Kamatani [France] ; Tammy M. Martin [États-Unis] ; Yingda Jiang [États-Unis] ; Yvette Conley [États-Unis] ; Jose-Alan Sahel [France] ; Donald J. Zack [États-Unis] ; Chi-Chao Chan ; Margaret A. Pericak-Vance [États-Unis] ; Samuel G. Jacobson [États-Unis] ; Michael B. Gorin [États-Unis] ; Michael L. Klein [États-Unis] ; Rando Allikmets [États-Unis] ; Sudha K. Iyengar [États-Unis] ; Bernhard H. Weber [Allemagne] ; Jonathan L. Haines [États-Unis] ; Thierry Léveillard [France] ; Margaret M. Deangelis [États-Unis] ; Dwight Stambolian [États-Unis] ; Daniel E. Weeks [États-Unis] ; Shomi S. Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Emily Y. Chew [États-Unis] ; John R. Heckenlively [États-Unis] ; Gonçalo R. Abecasis ; Anand Swaroop | Rare and common variants in extracellular matrix gene Fibrillin 2 (FBN2) are associated with macular degeneration |
| 001373 (2014) |
Margaret J. Mcmillin [États-Unis] ; Anita E. Beck [États-Unis] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Kathryn M. Shively [États-Unis] ; Kati J. Buckingham [États-Unis] ; Heidi I. S. Gildersleeve [États-Unis] ; Mariana I. Aracena [Chili] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Pierre Bitoun [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Carol L. Clericuzio [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; David B. Everman [États-Unis] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Kate Gibson [Nouvelle-Zélande] ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli [Italie] ; John M. Graham [États-Unis] ; Judith G. Hall [Canada] ; Jacqueline T. Hecht [États-Unis] ; Randall A. Heidenreich [États-Unis] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Sarosh Irani [Royaume-Uni] ; Ingrid P. C. Krapels [Pays-Bas] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; David Mowat [Australie] ; Gordon T. Plant [Royaume-Uni] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Elizabeth K. Schorry [États-Unis] ; Richard H. Scott [Royaume-Uni] ; Laurie H. Seaver [États-Unis] ; Elliott Sherr [États-Unis] ; Miranda Splitt [Royaume-Uni] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Constance Stumpel [Pays-Bas] ; Sehime G. Temel [Turquie] ; David D. Weaver [États-Unis] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Marc S. Williams [États-Unis] ; Holly K. Tabor [États-Unis] ; Joshua D. Smith [États-Unis] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] | Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5 |
| 001430 (2014) |
Leora Witkowski [Canada] ; Jian Carrot-Zhang [Canada] ; Steffen Albrecht [Canada] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Nancy Hamel [Canada] ; Eva Tomiak [Canada] ; David Grynspan [Canada] ; Emmanouil Saloustros [Grèce] ; Javad Nadaf [Canada] ; Barbara Rivera [Canada] ; Catherine Gilpin [Canada] ; Ester Castellsagué [Canada] ; Rachel Silva-Smith [Canada] ; François Plourde [Canada] ; Mona Wu [Canada] ; Avi Saskin [Canada] ; Madeleine Arseneault [Canada] ; Rouzan G. Karabakhtsian [États-Unis] ; Elizabeth A. Reilly [États-Unis] ; Frederick R. Ueland [États-Unis] ; Anna Margiolaki [Grèce] ; Kitty Pavlakis [Grèce] ; Sharon M. Castellino [États-Unis] ; Janez Lamovec [Slovénie] ; Helen J. Mackay [Canada] ; Lawrence M. Roth [États-Unis] ; Thomas M. Ulbright [États-Unis] ; Tracey A. Bender [États-Unis] ; Vassilis Georgoulias [Grèce] ; Michel Longy [France] ; Andrew Berchuck [États-Unis] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Inga Nagel [Allemagne] ; Reiner Siebert [Allemagne] ; Colin J R. Stewart [Australie] ; Jocelyne Arseneau [Canada] ; W Glenn Mccluggage [Royaume-Uni] ; Blaise A. Clarke [Canada] ; Yasser Riazalhosseini [Canada] ; Martin Hasselblatt [Allemagne] ; Jacek Majewski [Canada] ; William D. Foulkes [Canada] | Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type. |
| 001445 (2014) |
Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Yoandris Del Toro Duany [États-Unis] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Gabriella Ma Forte [Royaume-Uni] ; Beverley H. Anderson [Royaume-Uni] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Manuela Casarano [Italie] ; Mondher Chouchane [France] ; Rolando Cimaz [Italie] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Nuno Jv Cordeiro [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Joyce E. Davidson [Royaume-Uni] ; Liesbeth De Waele [Belgique] ; Isabelle Desguerre [France] ; Laurence Faivre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Bertrand Isidor [France] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Andrew R. Latchman [Canada] ; Pierre Lebon [France] ; Chumei Li [Canada] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Maria Margherita Mancardi [Italie] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Iain B. Mcinnes [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Cyril Mignot [France] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Simona Orcesi [Italie] ; Paolo P. Picco [Italie] ; Enrica Riva [Italie] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Diana Rodriguez [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Christiaan Scott [Afrique du Sud] ; Marta Szybowska [Canada] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Catherine Vanhulle [France] ; Jose Pedro Vieira [Portugal] ; Kate Webb [Afrique du Sud] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Lynne A. Wolfe [États-Unis] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; Sun Hur [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] | Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling |
| 001447 (2014) |
Tamsin Gannon [Royaume-Uni] ; Rahat Perveen [Royaume-Uni] ; Hélene Schlecht [Royaume-Uni] ; Simon Ramsden [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Ruth Day [Royaume-Uni] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Siren Berland [Norvège] ; Michael Gabbett [Australie] ; Alan Ma [Australie] ; Stan Lyonnet ; Valerie Cormier-Daire ; Rüstem Yilmaz [Allemagne] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Heather Moore-Barton [Australie] ; Pelin Ozlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Isabelle Maystadt [Belgique] ; Anne Destrée [Belgique] ; Jessica Bucher [États-Unis] ; Brad Angle [États-Unis] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; Emma Wakeling [Royaume-Uni] ; Sue Price [Royaume-Uni] ; Amihood Singer [Israël] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Annick Toutain [France] ; Damien Haye [France] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Melanie Fradin [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Mark Tein [Royaume-Uni] ; Katelijne Bouman [Pays-Bas] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Ho Ming Luk ; Daniela T. Pilz ; Jacqueline Eason [Royaume-Uni] ; Sally Davies ; Willie Reardon [Irlande (pays)] ; Livia Garavelli [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Ruth Armstrong [États-Unis] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Doco-Fenzy ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Sheila Unger [Suisse] ; Hermine E. Veenstra-Knol [Pays-Bas] ; Jürgen Kohlhase [Allemagne] ; Ivan Fm Lo ; Janine Smith [Australie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] | Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum |
| 001448 (2014) |
Lynnette Fernandez-Cuesta [Allemagne] ; Martin Peifer [Allemagne] ; Xin Lu [Allemagne] ; Ruping Sun [Allemagne] ; Luka Ozreti [Allemagne] ; Danila Seidal [Allemagne] ; Thomas Zander [Allemagne] ; Frauke Leenders [Allemagne] ; Julie George [Allemagne] ; Christian Müller [Allemagne] ; Ilona Dahmen [Allemagne] ; Berit Pinther [Allemagne] ; Graziella Bosco [Allemagne] ; Kathryn Konrad [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Viktor Achter [Allemagne] ; Ulrich Lang [Allemagne] ; Peter M. Schneider [Allemagne] ; Magdalena Bogus [Allemagne] ; Alex Soltermann [Suisse] ; Odd Terje Brustugun [Norvège] ; Slaug Helland [Norvège] ; Steinar Solberg [Norvège] ; Marius Lund-Iversen [Norvège] ; Sascha Ansén [Allemagne] ; Erich Stoelben [Allemagne] ; Gavin M. Wright [Australie] ; Prudence Russell [Australie] ; Zoe Wainer [Australie] ; Benjamin Solomon [Australie] ; John K. Field [Royaume-Uni] ; Russell Hyde [Royaume-Uni] ; Michael Pa. Davies [Royaume-Uni] ; Lukas C. Heukamp [Allemagne] ; Iver Petersen [Allemagne] ; Sven Perner [Allemagne] ; Christine Lovly [États-Unis] ; Federico Cappuzzo [Italie] ; William D. Travis [États-Unis] ; Jürgen Wolf [Allemagne] ; Martin Vingron [Allemagne] ; Elisabeth Brambilla [France] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Reinhard Buettner [Allemagne] ; Roman K. Thomas [Allemagne] | Frequent mutations in chromatin-remodeling genes in pulmonary carcinoids |
| 001553 (2014) |
Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis, Royaume-Uni] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] | A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy |
