Keywords
Analysis
UK
Racine
Analysis
UK
Exploration
Accueil
Racine
Racine

Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Keywords » - entrée « Clinical genetics »
Attention, ce site est en cours de développement !
Attention, site généré par des moyens informatiques à partir de corpus bruts.
Les informations ne sont donc pas validées.
Clinical geneticists < Clinical genetics < Clinical genetics department  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 24.
[0-20] [0 - 20][0 - 24][20-23][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
001A05 (2013) J M Van De Kamp [Pays-Bas] ; O T Betsalel [Pays-Bas] ; S. Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; L. Abulhoul [Royaume-Uni] ; S. Grünewald [Royaume-Uni] ; I. Anselm [États-Unis] ; H. Azzouz [Tunisie] ; D. Bratkovic [Australie] ; A. De Brouwer [Pays-Bas] ; B. Hamel [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; H. Yntema [Pays-Bas] ; J. Campistol [Espagne] ; M A Vilaseca [Espagne] ; D. Cheillan [France] ; M. D Ooghe [Belgique] ; L. Diogo [Portugal] ; P. Garcia [Portugal] ; C. Valongo [Portugal] ; M. Fonseca [Portugal] ; S. Frints [Pays-Bas] ; B. Wilcken [Australie] ; S. Von Der Haar [Allemagne] ; H E Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; F. Hofstede [Pays-Bas] ; D. Johnson [Royaume-Uni] ; S G Kant [Pays-Bas] ; L. Lion-Francois [France] ; G. Pitelet [France] ; N. Longo [États-Unis] ; J A Maat-Kievit [Pays-Bas] ; J P Monteiro [Portugal] ; A. Munnich [France] ; A C Muntau [Allemagne] ; M C Nassogne [Belgique] ; H. Osaka [Japon] ; K. Ounap [Estonie] ; J M Pinard [France] ; S. Quijano-Roy [France] ; I. Poggenburg [Allemagne] ; N. Poplawski [Australie] ; O. Abdul-Rahman [États-Unis] ; A. Ribes [Espagne] ; A. Arias [Espagne] ; J. Yaplito-Lee [Australie] ; A. Schulze [Canada] ; C E Schwartz [États-Unis] ; S. Schwenger [Allemagne] ; G. Soares [Portugal] ; Y. Sznajer [Belgique] ; V. Valayannopoulos [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; S. Waltz [Allemagne] ; M M C. Wamelink [Pays-Bas] ; P J W. Pouwels [Pays-Bas] ; A. Errami [Pays-Bas] ; M S Van Der Knaap [Pays-Bas] ; C. Jakobs [Pays-Bas] ; G M Mancini [Pays-Bas] ; G S Salomons [Pays-Bas]Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency
001D83 (2012) Amanda B. Spurdle [Australie] ; Phillip J. Whiley [Australie] ; Bryony Thompson [Australie] ; Bingjian Feng [États-Unis] ; Sue Healey [Australie] ; Melissa A. Brown [Australie] ; Christopher Pettigrew [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Margreet G E M. Ausems [Pays-Bas] ; Anna A. Kattentidt-Mouravieva [Pays-Bas] ; Ans M W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Dutch Belgium Uv Consortium [Pays-Bas] ; Annika Lindblom [Suède] ; Maritta H. Pigg [Suède] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Sandrine Caputo [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Rosette Lidereau [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Lucia Guidugli [États-Unis] ; Thomas Van Overeem Hansen [Danemark] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Kathy Tucker [Australie] ; Javier Benitez [Espagne] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Ke Borg [Suède] ; Maaike P G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis]BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk
001E01 (2012) Olivier Gribouval [France] ; Vincent Morinière [France] ; Audrey Pawtowski [France] ; Christelle Arrondel [France] ; Satu-Leena Sallinen [Finlande] ; Carola Saloranta [Finlande] ; Carol Clericuzio [États-Unis] ; Géraldine Viot [France] ; Julia Tantau [France] ; Sophie Blesson [France] ; Sylvie Cloarec [France] ; Marie Christine Machet [France] ; David Chitayat [Canada] ; Christelle Thauvin [France] ; Nicole Laurent [France] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Alix Clemenson [France] ; Fabienne Prieur [France] ; Laurent Daniel ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Katherine Lachlan [Royaume-Uni] ; Jean Luc Alessandri [France] ; François Cartault [France] ; Jean Pierre Rivière [France] ; Nicole Picard [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Anne Lise Delezoide [France] ; Maria Belar Ortega [Espagne] ; Nicolas Chassaing [France] ; Philippe Labrune [France] ; Sui Yu [Australie] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Diana Wellesley [Royaume-Uni] ; Martin Bitzan [Canada] ; Ahmed Alfares [Canada] ; Nancy Braverman [Canada] ; Lotte Krogh [Danemark] ; John Tolmie [Royaume-Uni] ; Harald Gaspar [Allemagne, France] ; Bérénice Doray [Italie] ; Silvia Majore ; Dominique Bonneau [France] ; Stéphane Triau [France] ; Chantal Loirat [France] ; Albert David [Suisse] ; Deborah Bartholdi [France] ; Amir Peleg [Israël] ; Damien Brackman [Norvège] ; Rosario Stone [Portugal] ; Ralph Deberardinis [États-Unis] ; Pierre Corvol [France] ; Annie Michaud [France] ; Corinne Antignac [France] ; Marie Claire Gubler [France]Spectrum of mutations in the renin–angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis
001E12 (2012) Susan J. Ramus [États-Unis] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; Penny Soucy [Canada] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Sue Healey [Australie] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Andrew Lee [Royaume-Uni] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Anne-Marie Gerdes [Danemark] ; Torben A. Kruse [Danemark] ; Uffe Birk Jensen [Danemark] ; Anne-Bine Skytte [Danemark] ; Maria A. Caligo [Italie] ; Annelie Liljegren [Suède] ; Annika Lindblom [Suède] ; H Kan Olsson [Suède] ; Ulf Kristoffersson [Suède] ; Marie Stenmark-Askmalm [Suède] ; Beatrice Melin [Suède] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Timothy R. Rebbeck [États-Unis] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Katarzyna Jaworska [Pologne] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; El Bieta Złowocka [Pologne] ; Jacek Gronwald [Pologne] ; Tomasz Huzarski [Pologne] ; Tomasz Byrski [Pologne] ; Cezary Cybulski [Pologne] ; Aleksandra Toloczko-Grabarek [Pologne] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Mercedes Duran [Espagne] ; Maria-Isabel Tejada [Espagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Matti Rookus [Pays-Bas] ; Flora E. Van Leeuwen [Pays-Bas] ; Cora M. Aalfs [Pays-Bas] ; Hanne E. J. Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; K. E. P. Van Roozendaal [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; J. Margriet Collée [Pays-Bas] ; Mieke Kriege [Pays-Bas] ; Rob B. Van Der Luijt [Pays-Bas] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Steve D. Ellis [Royaume-Uni] ; Radka Platte [Royaume-Uni] ; Elena Fineberg [Royaume-Uni] ; D. Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Fiona Lalloo [Royaume-Uni] ; Chris Jacobs [Royaume-Uni] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Jackie Cook [Royaume-Uni] ; Joan Paterson [Royaume-Uni] ; Fiona Douglas [Royaume-Uni] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Patrick J. Morrison [Royaume-Uni] ; Lisa Walker [Royaume-Uni] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; M. John Kennedy [Irlande (pays)] ; Harsh Pathak [États-Unis] ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Virginie Caux-Moncoutier [France] ; Antoine De Pauw [France] ; Marion Gauthier-Villars [France] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Mélanie Léoné [France] ; Alain Calender [France] ; Christine Lasset [France] ; Valérie Bonadona [France] ; Agnès Hardouin [France] ; Pascaline Berthet [France] ; Yves-Jean Bignon [France] ; Nancy Uhrhammer [France] ; Laurence Faivre [France] ; Catherine Loustalot [France] ; Saundra Buys ; Mary Daly [États-Unis] ; Alex Miron [États-Unis] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Esther M. John [États-Unis] ; Melissa Southey [Australie] ; David Goldgar [États-Unis] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Muy-Kheng Tea [Autriche] ; Georg Pfeiler [Autriche] ; Anneliese Fink-Retter [Autriche] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Bent Ejlertsen [Danemark] ; Oskar Th. Johannsson [Islande] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Tomas Kirchhoff [États-Unis] ; Mia M. Gaudet [Géorgie (pays)] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Mark Robson [États-Unis] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Linda Van Le [États-Unis] ; James S. Hoffman ; Amanda Ewart Toland [États-Unis] ; Marco Montagna [Italie] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Evgeny Imyanitov [Russie] ; Claudine Isaacs [États-Unis] ; Ramunas Janavicius [Lituanie] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Ignacio Blanco [Espagne] ; Eva Tornero [Espagne] ; Matilde Navarro [Espagne] ; Kirsten B. Moysich [États-Unis] ; Beth Y. Karlan [États-Unis] ; Jenny Gross [États-Unis] ; Edith Olah [Hongrie] ; Tibor Vaszko [Hongrie] ; Soo-Hwang Teo [Malaisie] ; Patricia A. Ganz [États-Unis] ; Mary S. Beattie [États-Unis] ; Cecelia M. Dorfling [Afrique du Sud] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Orland Diez [Espagne] ; Ava Kwong [Hong Kong] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Nina Ditsch [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Simone Heidemann [Allemagne] ; Dieter Niederacher [Allemagne] ; Sabine Preisler-Adams [Allemagne] ; Dorotehea Gadzicki [Allemagne] ; Raymonda Varon-Mateeva [Allemagne] ; Helmut Deissler [Allemagne] ; Andrea Gehrig [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Karin Kast [Allemagne] ; Britta Fiebig [Allemagne] ; Dieter Sch Fer [Allemagne] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Miguel De La Hoya [Espagne] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Marie Plante [Canada] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Yuan Chun Ding [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Noralane Lindor [États-Unis] ; Zachary Fredericksen [États-Unis] ; V. Shane Pankratz [États-Unis] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Bernard Peissel [Italie] ; Daniela Zaffaroni [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Loris Bernard [Italie] ; Riccardo Dolcetti [Italie] ; Laura Papi [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Paolo Radice [Italie] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Phuong L. Mai [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Hilmi Ozcelik [Canada] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Simon A. Gayther [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie]Ovarian cancer susceptibility alleles and risk of ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers
001E15 (2012) Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Paula Van Dommelen [Pays-Bas] ; Martine Le Merrer [France] ; Andreas Zankl [Australie] ; Marleen E. H. Simon [Pays-Bas] ; Sarah F. Smithson [Royaume-Uni] ; Carlo Marcelis [Pays-Bas] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Esther Kinning [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] ; Annemarie H. Van Der Hout [Pays-Bas] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Allan M. Lund [Danemark] ; Linda Goodwin [Australie] ; André Mégarbané [Liban] ; Melissa Lees [Royaume-Uni] ; Regina C. Betz [Allemagne] ; Edward S. Tobias [Royaume-Uni] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique]Mutation‐based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias
001E19 (2012) M. H. Nieuwenhuis [Pays-Bas] ; C. M. Kets [Pays-Bas] ; M. Murphy-Ryan [États-Unis] ; C. Colas [France] ; P. Möller [Norvège] ; F. J. Hes [Pays-Bas] ; S. V. Hodgson [Royaume-Uni] ; M. J. W. Olderode-Berends [Pays-Bas] ; S. Aretz [Allemagne] ; K. Heinimann [Suisse] ; E. B. Gomez Garcia [Pays-Bas] ; F. Douglas [Royaume-Uni] ; A. Spigelman [Australie] ; S. Timshel [Danemark] ; N. M. Lindor [États-Unis] ; H. F. A. Vasen [Pays-Bas]Is colorectal surveillance indicated in patients with PTEN mutations?
001E29 (2012) Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France]Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis
001E43 (2012) Philip B. Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Tae-Joon Cho [Corée du Sud] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Felicity Collins [Australie] ; Albert David [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Laurence Faivre [France] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; Milos Jesic [Serbie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Daniela Liebrecht [Allemagne] ; Silvia Maitz [Italie] ; Sandrine Marlin [France] ; Gilles Morin [France] ; Toshiya Nishikubo [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Trine Prescott [Norvège] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Yousef Shafeghati [Iran] ; Flemming Skovby [Danemark] ; Seiji Tsutsumi [Japon] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]Disease‐associated mutations in the actin‐binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity
001E57 (2012) Diether Lambrechts [Belgique] ; Therese Truong [France] ; Christina Justenhoven [Allemagne] ; Manjeet K. Humphreys [Royaume-Uni] ; Jean Wang [Royaume-Uni] ; John L. Hopper [Australie] ; Gillian S. Dite [Australie] ; Carmel Apicella [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Sten Cornelissen [Pays-Bas] ; Richard Van Hien [Pays-Bas] ; Elinor Sawyer [Royaume-Uni] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Michael Kerin [Irlande (pays)] ; Nicola Miller [Irlande (pays)] ; Roger L. Milne [Espagne] ; M. Pilar Zamora [Espagne] ; José Ignacio Arias Pérez [Espagne] ; Javier Benítez [Espagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Yon-Dschun Ko [Allemagne] ; Thomas Brüning [Allemagne] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Ursel Eilber [Allemagne] ; Rebecca Hein [Allemagne] ; Stefan Nickels [Allemagne] ; Dieter Flesch-Janys [Allemagne] ; Shan Wang-Gohrke [Allemagne] ; Esther M. John [États-Unis] ; Alexander Miron [États-Unis] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Arja Jukkola-Vuorinen [Finlande] ; Mervi Grip [Finlande] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Florence Menegaux [France] ; Emilie Cordina-Duverger [France] ; Chen-Yang Shen [Taïwan] ; Jyh-Cherng Yu [Taïwan] ; Pei-Ei Wu [Taïwan] ; Ming-Feng Hou [Taïwan] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Teresa Selander [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Anna Marie Mulligan [Canada] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Argyrios Ziogas [États-Unis] ; Kenneth R. Muir [Royaume-Uni] ; Artitaya Lophatananon [Royaume-Uni] ; Suthee Rattanamongkongul [Thaïlande] ; Puttisak Puttawibul [Thaïlande] ; Michael Jones [Royaume-Uni] ; Nicholas Orr [Royaume-Uni] ; Alan Ashworth [Royaume-Uni] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Gianluca Severi [Australie] ; Laura Baglietto [Australie] ; Graham Giles [Australie] ; Melissa Southey [Australie] ; Federik Marmé [Allemagne] ; Andreas Schneeweiss [Allemagne] ; Christof Sohn [Allemagne] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Betul T. Yesilyurt [Belgique] ; Patrick Neven [Belgique] ; Robert Paridaens [Belgique] ; Hans Wildiers [Belgique] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Heiko Müller [Allemagne] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Christa Stegmaier [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Sarah Schott [Allemagne] ; Claus R. Bartram [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Ian W. Brock [Royaume-Uni] ; Graeme Elliott [Royaume-Uni] ; Simon S. Cross [Royaume-Uni] ; Peter A. Fasching [États-Unis] ; Ruediger Schulz-Wendtland [Allemagne] ; Arif B. Ekici [Allemagne] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Olivia Fletcher [Royaume-Uni] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Isabel Dos Santos Silva [Royaume-Uni] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Taru A. Muranen [Finlande] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Carl Blomqvist [Finlande] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Peter Schürmann [Allemagne] ; Michael Bremer [Allemagne] ; Peter Hillemanns [Allemagne] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Natalia N. Antonenkova [Biélorussie] ; Yuri I. Rogov [Biélorussie] ; Johann H. Karstens [Allemagne] ; Elza Khusnutdinova [Russie] ; Marina Bermisheva [Russie] ; Darya Prokofieva [Russie] ; Shamil Gancev [Russie] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Katarzyna Jaworska [Pologne] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; B Rge G. Nordestgaard [Danemark] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Charlotte Lanng [Danemark] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Vesa Kataja [Finlande] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Jaana M. Hartikainen [Finlande] ; Paolo Radice [Italie] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Loris Bernard [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Zachary Fredericksen [États-Unis] ; Grethe Grenaker Aln S [Norvège] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Robert A. E. M. Tollenaar [Pays-Bas] ; Caroline M. Seynaeve [Pays-Bas] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Montserrat García-Closas [Royaume-Uni] ; Stephen J. Chanock [États-Unis] ; Jolanta Lissowska [Pologne] ; Mark E. Sherman [États-Unis] ; Per Hall [Suède] ; Jianjun Liu [Suède] ; Kamila Czene [Suède] ; Daehee Kang [Corée du Sud] ; Keun-Young Yoo [Corée du Sud] ; Dong-Young Noh [Corée du Sud] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Pascal Guénel [France] ; Hiltrud Brauch [Allemagne]11q13 is a susceptibility locus for hormone receptor positive breast cancer
002273 (2011) Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Finlay Macrae ; Maurizio Genuardi ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge T. Bernstein [Danemark] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Richard G. H. Cotton [Australie] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Thierry Frebourg [France] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Robert Hofstra [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Ilkka Lappalainen [Royaume-Uni] ; Annika Lindblom [Suède] ; Donna Maglott [États-Unis] ; P L M Ller [Norvège] ; Hans Morreau [Pays-Bas] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Thomas K. Weber [États-Unis] ; Niels De Wind [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada]Deciphering the colon cancer genes—report of the InSiGHT‐Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010
002642 (2010) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Luiz Zangrande-Vieira [Brésil] ; Maria Kirchhoff [Danemark] ; Annabel C. Whibley [Royaume-Uni] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Susanne Kjaergaard [Danemark] ; Angela M. Vianna-Morgante [Brésil] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Mariken Ruiter [Pays-Bas] ; Fernanda S. Jehee [Brésil] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Michael Stratton [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Terry Vrijenhoek [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Jayne Y. Hehir-Kwa [Pays-Bas] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gècz [Australie] ; Jeroen Knijnenburg [Pays-Bas] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Carla Rosenberg [Brésil] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas, Australie] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas]Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation
002649 (2010) Sue Povey [Royaume-Uni] ; Aida I. Al Aqeel ; Anne Cambon-Thomsen [France] ; Raymond Dalgleish [Royaume-Uni] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Carol Isaacson Barash [États-Unis] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; George P. Patrinos [Grèce] ; Judith Savige [Australie] ; Maria-Jesus Sobrido [Espagne] ; Ingrid Winship [Australie] ; Richard G. H. Cotton [Australie]Practical guidelines addressing ethical issues pertaining to the curation of human locus‐specific variation databases (LSDBs)
002664 (2010) Astrid A. Out [Pays-Bas] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Maartje Nielsen [Pays-Bas] ; Marjan M. Weiss [Pays-Bas] ; Ivonne J. H. M. Van Minderhout [Pays-Bas] ; Ivo F. A. C. Fokkema [Pays-Bas] ; Marie-Pierre Buisine [France] ; Kathleen Claes [Belgique] ; Chrystelle Colas [France] ; Riccardo Fodde [Pays-Bas] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Patrick F. Franken [Pays-Bas] ; Mette Gaustadnes [Danemark] ; Karl Heinimann [Suisse] ; Shirley V. Hodgson [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Kristina Lagerstedt-Robinson [Suède] ; Sylviane Olschwang [France] ; Van Den Ouweland Ans M. W. [Pays-Bas] ; Egbert J. W. Redeker [Pays-Bas] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Bruno Vankeirsbilck [Belgique] ; Rikke Veggerby Gr Nlund [Danemark] ; Juul T. Wijnen [Pays-Bas] ; Friedrik P. Wikman [Danemark] ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Frederik J. Hes [Pays-Bas]Leiden open variation database of the MUTYH gene
002675 (2010) Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Jumana Y. Al-Aama [Arabie saoudite] ; Arleen D. Auerbach [États-Unis] ; Myles Axton [États-Unis] ; Carol Isaacson Barash [États-Unis] ; Inge Bernstein [Danemark] ; Christophe Béroud [France] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Fiona Cunningham [Royaume-Uni] ; Garry R. Cutting [États-Unis] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Jim Kaput [États-Unis] ; Michael Katz [États-Unis] ; Annika Lindblom [Suède] ; Finlay Macrae ; Donna Maglott [États-Unis] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Sue Povey [Royaume-Uni] ; Raj Ramesar [Afrique du Sud] ; Sue Richards [États-Unis] ; Daniela Seminara [États-Unis] ; María-Jesús Sobrido [Espagne] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Graham Taylor [Royaume-Uni] ; Mauno Vihinen [Finlande] ; Ingrid Winship [Australie] ; Richard G. H. Cotton [Australie]How to catch all those mutations—the report of the Third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010
002936 (2009) T. Kleefstra [Pays-Bas] ; W A Van Zelst-Stams [Pays-Bas] ; W M Nillesen [Pays-Bas] ; V. Cormier-Daire [France] ; G. Houge [Norvège] ; N. Foulds [Royaume-Uni] ; M. Van Dooren [Pays-Bas] ; M H Willemsen [Pays-Bas] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; A. Turner [Australie] ; M. Wilson [Australie] ; J. Mcgaughran [Australie] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; M P Adam [États-Unis] ; M. Innes [Canada] ; C. Davies [Canada] ; A González-Meneses L Pez [Espagne] ; R. Casalone [Italie] ; A. Weber [Royaume-Uni] ; L A Brueton [Royaume-Uni] ; A Delicado Navarro [Espagne] ; M Palomares Bralo [Espagne] ; H. Venselaar [Pays-Bas] ; S P A. Stegmann [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Brunner [Pays-Bas]Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype
002C11 (2008) Brigitte Simon-Bouy [France] ; Agnès Taillandier [France] ; Delphine Fauvert [France] ; Isabelle Brun-Heath [France] ; Jean-Louis Serre [France] ; Carmen G. Armengod [Espagne] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Michèle Mathieu [France] ; Jacques Cousin [France] ; David Chitayat [Canada] ; Jan Liebelt [Australie] ; Barbara Feldman [États-Unis] ; Marion Gérard-Blanluet [France] ; Stefani Körtge-Jung [Allemagne] ; Cath King [Royaume-Uni] ; Hannele Laivuori [Finlande] ; Martine Le Merrer [France] ; Sarju Mehta [Royaume-Uni] ; Christina Jern [Suède] ; Saba Sharif [Royaume-Uni] ; Fabienne Prieur [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Andreas Zankl [Australie] ; Etienne Mornet [France]Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling
002C39 (2008) D A Koolen [Pays-Bas] ; A J Sharp [États-Unis, Suisse] ; J A Hurst [Royaume-Uni] ; H V Firth [Royaume-Uni] ; S J L. Knight [Royaume-Uni] ; A. Goldenberg [France] ; P. Saugier-Veber [France] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; L E L M. Vissers [Pays-Bas] ; A. Destrée [Belgique] ; B. Grisart [Belgique] ; L. Rooms [Belgique] ; N. Van Der Aa [Belgique] ; M. Field [Australie] ; A. Hackett [Australie] ; K. Bell [Canada] ; M J M. Nowaczyk [Canada] ; G M S. Mancini [Pays-Bas] ; P J Poddighe [Pays-Bas] ; C E Schwartz [États-Unis] ; E. Rossi [Italie] ; M. De Gregori [Italie] ; L L Antonacci-Fulton [États-Unis] ; M D Mclellan [États-Unis] ; J M Garrett [États-Unis] ; M A Wiechert [États-Unis] ; T L Miner [États-Unis] ; S. Crosby [États-Unis] ; R. Ciccone [Italie] ; L. Willatt [Royaume-Uni] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; S. Aradhya [États-Unis] ; M A Manning [États-Unis] ; T M Strom [Allemagne] ; J. Wagenstaller [Allemagne] ; A C Krepischi-Santos [Brésil] ; A M Vianna-Morgante [Brésil] ; C. Rosenberg [Brésil] ; S M Price [Royaume-Uni] ; H. Stewart [Royaume-Uni] ; C. Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; H G Brunner [Pays-Bas] ; A O M. Wilkie [Royaume-Uni] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; O. Zuffardi [Italie] ; E E Eichler [États-Unis] ; B B A. De Vries [Pays-Bas]Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome
003031 (2006) Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Timothy Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Lesley Adès [Australie] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Odile Boute [France] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Sixto Garcia-Mi Aur [Royaume-Uni] ; Arthur Grix [États-Unis] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Vazken Der Kaloustian [Canada] ; Ray Lewkonia [Canada] ; Brenda Mcinnes [Canada] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Grazia Macini [Pays-Bas] ; Tamás Illés [Hongrie] ; Geert Mortier [Belgique] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Linda Nicholson [États-Unis] ; Charles I. Scott [États-Unis] ; Karolina Ochman [Pologne] ; Izabela Bro Ek [Pologne] ; Deborah J. Shears [Royaume-Uni] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Andrew O. M. Wilkie [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis]Frontometaphyseal dysplasia: Mutations in FLNA and phenotypic diversity (Am J Med Genet 140A: 1726–1736)
003638 (2001) Joep P. M. Geraedts [Pays-Bas] ; Joyce Harper [Royaume-Uni] ; Peter Braude [Royaume-Uni] ; Karen Sermon [Belgique] ; Anna Veiga [Espagne] ; Luca Gianaroli [Italie] ; Noelle Agan [États-Unis] ; Santiago Munné [États-Unis] ; Sue Gitlin [États-Unis] ; Elisabeth Blenow [Suède] ; Kylie De Boer [Australie] ; Nicole Hussey [Australie] ; Emmanuel Kanavakis [Grèce] ; Soo-Huan Lee [Corée du Sud] ; Stéphane Viville [France] ; Lewis Krey [États-Unis] ; Pierre Ray [France] ; Serena Emiliani [Belgique] ; Yung Hsien Liu [Taïwan] ; Stefan Vermeulen [Belgique]Preimplantation genetic diagnosis (PGD), a collaborative activity of clinical genetic departments and IVF centres
003725 (2000) Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; Ted W. Brown [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; Gene S. Fisch [États-Unis] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; André Hanauer [France] ; Didier Lacombe [France] ; Ligun Luo [États-Unis] ; James N. Macpherson [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; Claude Moraine [France] ; John Mulley [Australie] ; David Nelson [États-Unis] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Michael Partington [Australie] ; Ger J. A. Ramakers [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; François Rousseau [Canada] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Peter Steinbach [Allemagne] ; Claude Stoll [France] ; Lisbeth Tranebjaerg [Norvège] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Angela Vianna-Morgante [Brésil] ; Laurent Villard [France] ; Stephen T. Warren [Géorgie (pays)]9th International workshop on Fragile X syndrome and X‐linked mental retardation
003852 (1998) Peter Gustavsson [Suède] ; Emanuela Garelli [Italie] ; Natalia Draptchinskaia [Suède] ; Sarah Ball [Royaume-Uni] ; Thiébaut-Noël Willig [États-Unis] ; Dimitri Tentler [Suède] ; Irma Dianzani [Italie] ; Hope H. Punnett [États-Unis] ; Frank E. Shafer [États-Unis] ; Holger Cario [Allemagne] ; Ugo Ramenghi [Italie] ; Anders Glomstein [Norvège] ; Rudolf A. Pfeiffer [Allemagne] ; Andy Goringe [Royaume-Uni] ; Nancy F. Olivieri ; Elizabeth Smibert [Australie] ; Gil Tchernia [France] ; Göran Elinder [Suède] ; Niklas Dahl [Suède]Identification of Microdeletions Spanning the Diamond-Blackfan Anemia Locus on 19q13 and Evidence for Genetic Heterogeneity

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Asie/explor/AustralieFrV1/Data/UK/Analysis

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/UK/Analysis/KwdEn.i -k "Clinical genetics" 

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/UK/Analysis/KwdEn.i  \
                -Sk "Clinical genetics" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/UK/Analysis/biblio.hfd

Pour mettre un lien sur cette page dans le réseau Wicri

{{Explor lien
   |wiki=    Wicri/Asie
   |area=    AustralieFrV1
   |flux=    UK
   |étape=   Analysis
   |type=    indexItem
   |index=    KwdEn.i
   |clé=    Clinical genetics
}}
Wicri

This area was generated with Dilib version V0.6.33.
Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024