| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001A05 (2013) |
J M Van De Kamp [Pays-Bas] ; O T Betsalel [Pays-Bas] ; S. Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; L. Abulhoul [Royaume-Uni] ; S. Grünewald [Royaume-Uni] ; I. Anselm [États-Unis] ; H. Azzouz [Tunisie] ; D. Bratkovic [Australie] ; A. De Brouwer [Pays-Bas] ; B. Hamel [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; H. Yntema [Pays-Bas] ; J. Campistol [Espagne] ; M A Vilaseca [Espagne] ; D. Cheillan [France] ; M. D Ooghe [Belgique] ; L. Diogo [Portugal] ; P. Garcia [Portugal] ; C. Valongo [Portugal] ; M. Fonseca [Portugal] ; S. Frints [Pays-Bas] ; B. Wilcken [Australie] ; S. Von Der Haar [Allemagne] ; H E Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; F. Hofstede [Pays-Bas] ; D. Johnson [Royaume-Uni] ; S G Kant [Pays-Bas] ; L. Lion-Francois [France] ; G. Pitelet [France] ; N. Longo [États-Unis] ; J A Maat-Kievit [Pays-Bas] ; J P Monteiro [Portugal] ; A. Munnich [France] ; A C Muntau [Allemagne] ; M C Nassogne [Belgique] ; H. Osaka [Japon] ; K. Ounap [Estonie] ; J M Pinard [France] ; S. Quijano-Roy [France] ; I. Poggenburg [Allemagne] ; N. Poplawski [Australie] ; O. Abdul-Rahman [États-Unis] ; A. Ribes [Espagne] ; A. Arias [Espagne] ; J. Yaplito-Lee [Australie] ; A. Schulze [Canada] ; C E Schwartz [États-Unis] ; S. Schwenger [Allemagne] ; G. Soares [Portugal] ; Y. Sznajer [Belgique] ; V. Valayannopoulos [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; S. Waltz [Allemagne] ; M M C. Wamelink [Pays-Bas] ; P J W. Pouwels [Pays-Bas] ; A. Errami [Pays-Bas] ; M S Van Der Knaap [Pays-Bas] ; C. Jakobs [Pays-Bas] ; G M Mancini [Pays-Bas] ; G S Salomons [Pays-Bas] | Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency |
| 001A06 (2013) |
Hanne Eknes Puntervoll [Norvège] ; Xiaohong R. Yang [États-Unis] ; Hildegunn H Berg Vetti [Norvège] ; Ingeborg M. Bachmann [Norvège] ; Marie Françoise Avril [France] ; Meriem Benfodda [France] ; Caterina Catricalà [Italie] ; Stéphane Dalle [France] ; Anne B. Duval-Modeste [France] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Hui-Han Hu [France] ; Thomas Jouary [France] ; Tanguy Martin-Denavit [France] ; Aija Ozola [Lettonie] ; Jane M. Palmer [Australie] ; Lorenza Pastorino [Italie] ; Dace Pjanova [Lettonie] ; Nadem Soufir [France] ; Solrun J. Steine [Norvège] ; Alexander J. Stratigos [Grèce] ; Luc Thomas [France] ; Julie Tinat [France] ; Hensin Tsao [États-Unis] ; R Ta Veinalde [Lettonie] ; Margaret A. Tucker [États-Unis] ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Julia A. Newton-Bishop [Royaume-Uni] ; Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; Lars A. Akslen [Norvège] ; Anders Molven [Norvège] | Melanoma prone families with CDK4 germline mutation: phenotypic profile and associations with MC1R variants |
| 001D75 (2012) |
Joyce El Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couvé [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases |
| 001D83 (2012) |
Amanda B. Spurdle [Australie] ; Phillip J. Whiley [Australie] ; Bryony Thompson [Australie] ; Bingjian Feng [États-Unis] ; Sue Healey [Australie] ; Melissa A. Brown [Australie] ; Christopher Pettigrew [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Margreet G E M. Ausems [Pays-Bas] ; Anna A. Kattentidt-Mouravieva [Pays-Bas] ; Ans M W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Dutch Belgium Uv Consortium [Pays-Bas] ; Annika Lindblom [Suède] ; Maritta H. Pigg [Suède] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Sandrine Caputo [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Rosette Lidereau [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Lucia Guidugli [États-Unis] ; Thomas Van Overeem Hansen [Danemark] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Kathy Tucker [Australie] ; Javier Benitez [Espagne] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Ke Borg [Suède] ; Maaike P G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] | BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk |
| 001D84 (2012) |
Manu Sharma ; John P A. Ioannidis [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Grazia Annesi [Italie] ; Alexis Brice [France] ; Lars Bertram [Allemagne] ; Maria Bozi [Grèce] ; Maria Barcikowska [Pologne] ; David Crosiers [Belgique] ; Carl E. Clarke [Royaume-Uni] ; Maurizio F. Facheris ; Matthew Farrer [Canada] ; Gaetan Garraux ; Suzana Gispert [Allemagne] ; Georg Auburger ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Andrew A. Hicks ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Beom S. Jeon [Corée du Sud] ; Zygmunt Jamrozik [Pologne] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Suzanne Lesage [France] ; Christina M. Lill [Grèce, Allemagne] ; Juei-Jueng Lin [Taïwan] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Peter Lichtner [Allemagne] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Cecile Libioulle [Canada] ; Miho Murata [Japon] ; Vincent Mok [Hong Kong] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; George D. Mellick [Australie] ; Karen E. Morrison [Royaume-Uni] ; Thomas Meitnger [Allemagne] ; Alexander Zimprich [Autriche] ; Grzegorz Opala [Allemagne] ; Peter P. Pramstaller ; Irene Pichler ; Sung Sup Park [Allemagne] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Joanne D. Stockton [Royaume-Uni] ; Wataru Satake [Japon] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Tim M. Strom [Allemagne, Canada] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Eng- King Tan [Singapour] ; Tatsushi Toda [Japon] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Karin Wirdefeldt ; Zbigniew Wszolek [États-Unis] ; Georgia Xiromerisiou [Grèce] ; Harumi S. Yomono [Japon] ; Kuo-Chu Yueh [Taïwan] ; Yi Zhao ; Thomas Gasser ; Demetrius Maraganore [États-Unis] ; Rejko Krüger | A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants |
| 002600 (2010) |
Stéphanie Maupetit-Méhouas [France] ; Virginie Mariot [France] ; Christelle Reynès [France] ; Guylène Bertrand [France] ; Francois Feillet [France] ; Jean-Claude Carel [France] ; Dominique Simon [France] ; Hélène Bihan [France] ; Vincent Gajdos [France] ; Eve Devouge [France] ; Savitha Shenoy [Royaume-Uni] ; Placide Agbo-Kpati [France] ; Anne Ronan [Australie] ; Catherine Naud-Saudreau [France] ; Anne Lienhardt [France] ; Caroline Silve [France] ; Agnès Linglart [France] | Quantification of the methylation at the GNAS locus identifies subtypes of sporadic pseudohypoparathyroidism type Ib |
| 002934 (2009) |
C T Gordon [Australie] ; T Y Tan [Australie] ; S. Benko [France] ; D. Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; S. Lyonnet [France] ; P G Farlie [Australie] | Long-range regulation at the SOX9 locus in development and disease |
| 002936 (2009) |
T. Kleefstra [Pays-Bas] ; W A Van Zelst-Stams [Pays-Bas] ; W M Nillesen [Pays-Bas] ; V. Cormier-Daire [France] ; G. Houge [Norvège] ; N. Foulds [Royaume-Uni] ; M. Van Dooren [Pays-Bas] ; M H Willemsen [Pays-Bas] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; A. Turner [Australie] ; M. Wilson [Australie] ; J. Mcgaughran [Australie] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; M P Adam [États-Unis] ; M. Innes [Canada] ; C. Davies [Canada] ; A González-Meneses L Pez [Espagne] ; R. Casalone [Italie] ; A. Weber [Royaume-Uni] ; L A Brueton [Royaume-Uni] ; A Delicado Navarro [Espagne] ; M Palomares Bralo [Espagne] ; H. Venselaar [Pays-Bas] ; S P A. Stegmann [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Brunner [Pays-Bas] | Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype |
| 002960 (2009) |
C. Krausz [Italie] ; C. Giachini [Italie] ; Y. Xue [Royaume-Uni] ; M K O Ryan [Australie] ; J. Gromoll [Allemagne] ; E Rajpert-De Meyts [Danemark] ; R. Oliva [Espagne] ; I. Aknin-Seifer [France] ; E. Erdei [Hongrie] ; N. Jorgensen [Danemark] ; M. Simoni [Allemagne, Italie] ; J L Ballescà [Espagne] ; R. Levy [France] ; G. Balercia [Italie] ; P. Piomboni [Italie] ; E. Nieschlag [Allemagne] ; G. Forti [Italie] ; R. Mclachlan [Australie] ; C. Tyler-Smith [Royaume-Uni] | Phenotypic variation within European carriers of the Y-chromosomal gr/gr deletion is independent of Y-chromosomal background |
| 002C34 (2008) |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; A. Child [Royaume-Uni] ; B. Callewaert [Belgique] ; B L Loeys [Belgique, États-Unis] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; C. Stheneur [France] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; D. Halliday [Royaume-Uni] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; H. Plauchu [France] ; P N Robinson [Allemagne] ; L. Adès [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France] | Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands |
| 002C39 (2008) |
D A Koolen [Pays-Bas] ; A J Sharp [États-Unis, Suisse] ; J A Hurst [Royaume-Uni] ; H V Firth [Royaume-Uni] ; S J L. Knight [Royaume-Uni] ; A. Goldenberg [France] ; P. Saugier-Veber [France] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; L E L M. Vissers [Pays-Bas] ; A. Destrée [Belgique] ; B. Grisart [Belgique] ; L. Rooms [Belgique] ; N. Van Der Aa [Belgique] ; M. Field [Australie] ; A. Hackett [Australie] ; K. Bell [Canada] ; M J M. Nowaczyk [Canada] ; G M S. Mancini [Pays-Bas] ; P J Poddighe [Pays-Bas] ; C E Schwartz [États-Unis] ; E. Rossi [Italie] ; M. De Gregori [Italie] ; L L Antonacci-Fulton [États-Unis] ; M D Mclellan [États-Unis] ; J M Garrett [États-Unis] ; M A Wiechert [États-Unis] ; T L Miner [États-Unis] ; S. Crosby [États-Unis] ; R. Ciccone [Italie] ; L. Willatt [Royaume-Uni] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; S. Aradhya [États-Unis] ; M A Manning [États-Unis] ; T M Strom [Allemagne] ; J. Wagenstaller [Allemagne] ; A C Krepischi-Santos [Brésil] ; A M Vianna-Morgante [Brésil] ; C. Rosenberg [Brésil] ; S M Price [Royaume-Uni] ; H. Stewart [Royaume-Uni] ; C. Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; H G Brunner [Pays-Bas] ; A O M. Wilkie [Royaume-Uni] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; O. Zuffardi [Italie] ; E E Eichler [États-Unis] ; B B A. De Vries [Pays-Bas] | Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome |
| 002E23 (2007) |
Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Herbert A. Lubs [États-Unis] ; Alain Verloes [France] ; Melanie M. May [États-Unis] ; Hiba Risheg [États-Unis] ; Michael J. Friez [États-Unis] ; P Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Sylvain Briault [France] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Astrid Bauer-Carlin [États-Unis] ; Richard J. Simensen [États-Unis] ; Sumy M. Joseph [États-Unis] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Josef Gecz [Australie] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Roger E. Stevenson [États-Unis] | The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene |
| 002E42 (2007) |
Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; May Chan [Royaume-Uni] ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Florence Demenais [France] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; Esther Azizi [Israël] ; Wilma Bergman [Pays-Bas] ; Giovanna Bianchi-Scarra [Italie] ; William Bruno [Italie] ; Donato Calista [Italie] ; Lisa A. Cannon Albright [États-Unis] ; Valerie Chaudru [France] ; Agnes Chompret [France] ; Francisco Cuellar [Espagne] ; David E. Elder [États-Unis] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Elizabeth M. Gillanders [États-Unis] ; Nelleke A. Gruis [Pays-Bas] ; Johan Hansson [Suède] ; David Hogg [Canada] ; Elizabeth A. Holland [Australie] ; Peter A. Kanetsky [États-Unis] ; Richard F. Kefford [Australie] ; Maria Teresa Landi [États-Unis] ; Julie Lang [Royaume-Uni] ; Sancy A. Leachman [États-Unis] ; Rona M. Mackie [Royaume-Uni] ; Veronica Magnusson [Suède] ; Graham J. Mann [Australie] ; Julia Newton Bishop [Royaume-Uni] ; Jane M. Palmer [Australie] ; Susana Puig [Espagne] ; Joan A. Puig-Butille [Espagne] ; Mitchell Stark [Australie] ; Hensin Tsao [États-Unis] ; Margaret A. Tucker [États-Unis] ; Linda Whitaker [Royaume-Uni] ; Emanuel Yakobson [Israël] | Features associated with germline CDKN2A mutations: a GenoMEL study of melanoma-prone families from three continents |
| 003011 (2006) |
N. Hearle [Royaume-Uni] ; V. Schumacher [Allemagne] ; F H Menko [Pays-Bas] ; S. Olschwang [France] ; L A Boardman [États-Unis] ; J J P. Gille [Pays-Bas] ; J J Keller [Pays-Bas] ; A M Westerman [Pays-Bas] ; R J Scott [Australie] ; W. Lim [Royaume-Uni] ; J D Trimbath [États-Unis] ; F M Giardiello [États-Unis] ; S B Gruber [États-Unis] ; G J A. Offerhaus [Pays-Bas] ; F W M D E. Rooij [Pays-Bas] ; J H P. Wilson [Pays-Bas] ; A. Hansmann [Allemagne] ; G. Möslein [Allemagne] ; B. Royer-Pokora [Allemagne] ; T. Vogel [Allemagne] ; R K S. Phillips [Royaume-Uni] ; A D Spigelman [Australie] ; R S Houlston [Royaume-Uni] | STK11 status and intussusception risk in Peutz-Jeghers syndrome |
| 003027 (2006) |
P K Lovelock [Australie] ; S. Healey [Australie] ; W. Au [Australie] ; E Y M. Sum [Australie] ; A. Tesoriero [Australie] ; E M Wong [Australie] ; S. Hinson [États-Unis] ; R. Brinkworth [Australie] ; A. Bekessy [Australie] ; O. Diez [Espagne] ; L. Izatt [Royaume-Uni] ; E. Solomon [Royaume-Uni] ; M. Jenkins [Australie] ; H. Renard [France] ; J. Hopper [Australie] ; P. Waring [Australie] ; S V Tavtigian [France] ; D. Goldgar [France] ; G J Lindeman [Australie] ; J E Visvader [Australie] ; F J Couch [États-Unis] ; B R Henderson [Australie] ; M. Southey [Australie, France] ; G. Chenevix-Trench [Australie] ; A B Spurdle [Australie] ; M A Brown [Australie] | Genetic, functional, and histopathological evaluation of two C-terminal BRCA1 missense variants |
| 003189 (2005) |
M E Baser [États-Unis] ; L. Kuramoto [Canada] ; R. Woods [Canada] ; H. Joe [Canada] ; J M Friedman [Canada] ; A J Wallace [Royaume-Uni] ; R T Ramsden [Royaume-Uni] ; S. Olschwang [France] ; E. Bijlsma [Pays-Bas] ; M. Kalamarides [France] ; L. Papi [Italie] ; R. Kato [Japon] ; J. Carroll [Australie] ; C. Lázaro [Espagne] ; F. Joncourt [Suisse] ; D M Parry [États-Unis] ; G A Rouleau [Canada] ; D G R. Evans [Royaume-Uni] | The location of constitutional neurofibromatosis 2 (NF2) splice site mutations is associated with the severity of NF2 |
| 003206 (2005) |
K. Tatton-Brown [Royaume-Uni] ; J. Douglas [Royaume-Uni] ; K. Coleman [Royaume-Uni] ; G. Baujat [France] ; K. Chandler [Royaume-Uni] ; A. Clarke [Royaume-Uni] ; A. Collins [Royaume-Uni] ; S. Davies [Royaume-Uni] ; F. Faravelli [Italie] ; H. Firth [Royaume-Uni] ; C. Garrett [Royaume-Uni] ; H. Hughes [Royaume-Uni] ; B. Kerr [Royaume-Uni] ; J. Liebelt [Australie] ; W. Reardon [Irlande (pays)] ; G B Schaefer [États-Unis] ; M. Splitt [Royaume-Uni] ; I K Temple [Royaume-Uni] ; D. Waggoner [États-Unis] ; D D Weaver [États-Unis] ; L. Wilson [Royaume-Uni] ; T. Cole [Royaume-Uni] ; V. Cormier-Daire [France] ; A. Irrthum [Royaume-Uni] ; N. Rahman [Royaume-Uni] | Multiple mechanisms are implicated in the generation of 5q35 microdeletions in Sotos syndrome |
| 003213 (2005) |
P. Brouillard [Belgique] ; M. Ghassibé [Belgique] ; A. Penington [Australie] ; L M Boon [Belgique] ; A. Dompmartin [France] ; I K Temple [Royaume-Uni] ; M. Cordisco [Argentine] ; D. Adams [États-Unis] ; F. Piette [France] ; J I Harper [Royaume-Uni] ; S. Syed [Royaume-Uni] ; F. Boralevi [France] ; A. Taïeb [France] ; S. Danda [Australie] ; E. Baselga [Espagne] ; O. Enjolras [France] ; J B Mulliken [États-Unis] ; M. Vikkula [Belgique] | Four common glomulin mutations cause two thirds of glomuvenous malformations (“familial glomangiomas”): evidence for a founder effect |
| 003220 (2005) |
F J Del Castillo [Espagne] ; M. Rodríguez-Ballesteros [Espagne] ; A. Álvarez [Espagne] ; T. Hutchin [Royaume-Uni] ; E. Leonardi [Italie] ; C A De Oliveira [Brésil] ; H. Azaiez [États-Unis] ; Z. Brownstein [Israël] ; M R Avenarius [États-Unis] ; S. Marlin [France] ; A. Pandya [États-Unis] ; H. Shahin ; K R Siemering [Australie] ; D. Weil [France] ; W. Wuyts [Belgique] ; L A Aguirre [Espagne] ; Y. Martín [Espagne] ; M A Moreno-Pelayo [Espagne] ; M. Villamar [Espagne] ; K B Avraham [Israël] ; H-H M. Dahl [Australie] ; M. Kanaan ; W E Nance [États-Unis] ; C. Petit [France] ; R J H. Smith [États-Unis] ; G. Van Camp [Belgique] ; E L Sartorato [Brésil] ; A. Murgia [Italie] ; F. Moreno [Espagne] ; I. Del Castillo [Espagne] | A novel deletion involving the connexin-30 gene, del(GJB6-d13s1854), found in trans with mutations in the GJB2 gene (connexin-26) in subjects with DFNB1 non-syndromic hearing impairment |
| 003335 (2004) |
K J Livesey [Royaume-Uni] ; V L C. Wimhurst [Royaume-Uni] ; K. Carter [Royaume-Uni] ; M. Worwood [Royaume-Uni] ; E. Cadet [France] ; J. Rochette [France] ; A G Roberts [Royaume-Uni] ; J J Pointon [Royaume-Uni] ; A T Merryweather-Clarke [Royaume-Uni] ; M L Bassett [Australie] ; A-M Jouanolle [France] ; A. Mosser [France] ; V. David [France] ; J. Poulton [Royaume-Uni] ; K J H. Robson [Royaume-Uni] | The 16189 variant of mitochondrial DNA occurs more frequently in C282Y homozygotes with haemochromatosis than those without iron loading |
| 003348 (2004) |
J D Mckay [Australie] ; D. Thompson [France] ; F. Lesueur [Royaume-Uni] ; K. Stankov [Italie] ; A. Pastore [Italie] ; C. Watfah [Autriche] ; S. Strolz [Autriche] ; G. Riccabona [Autriche] ; R. Moncayo [Autriche] ; G. Romeo [Italie] ; D E Goldgar [France] | Evidence for interaction between the TCO and NMTC1 loci in familial non-medullary thyroid cancer |
