Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Roger E. Stevenson »
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Roger E. Bumgamer < Roger E. Stevenson < Roger E. Summons  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 1.
Ident.Authors (with country if any)Title
002E23 (2007) Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Herbert A. Lubs [États-Unis] ; Alain Verloes [France] ; Melanie M. May [États-Unis] ; Hiba Risheg [États-Unis] ; Michael J. Friez [États-Unis] ; P Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Sylvain Briault [France] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Astrid Bauer-Carlin [États-Unis] ; Richard J. Simensen [États-Unis] ; Sumy M. Joseph [États-Unis] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Josef Gecz [Australie] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Roger E. Stevenson [États-Unis]The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
1Alain verloes
1American guidance service
1Andrew futreal
1Asthenic habitus
1Astrid richard
1Behavioural
1Behavioural disturbances
1Broad thumbs
1Caenorhabditis elegans
1Callosum
1Centile
1Cindy skinner
1Circle pines
1Clinical findings
1Clinical manifestations
1Corpus callosum
1Differential diagnosis
1Emotional lability
1FG syndrome, Opitz–Kaveggia syndrome
1Facial appearance
1Family environment
1Family study
1Fryns
1Fryns syndrome
1Gene
1Gene encoding
1Gene mutations
1Genet
1Genetics
1Group home
1Habitus
1Hiba risheg
1Human
1Human genetics
1Hyperextensible
1Hyperextensible digits
1Hyperextensible joints
1Hypernasal
1Hypernasal speech
1Hypotonia
1IQ, intelligence quotient
1Intelligence quotient
1K8295, kindred 8295
1Legal guardians
1Long hands
1Lucy raymond
1Lujan
1Lujan syndrome
1MED12, mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12
1Macrocephaly
1Major findings
1Marfanoid
1Marfanoid habitus
1Maxillary hypoplasia
1Mediator
1Mental retardation
1Missense mutation
1Mutation
1Narrow face
1Narrow palate
1Nasal root
1Novel missense mutation
1Open mouth
1Original family
1Original lujan syndrome family
1Other families
1Palate
1Partial pedigree
1Philtrum
1Proc natl acad
1Recurrent mutation
1Retardation
1Same alteration
1Sarah edkins
1Second family
1Self research institute
1Short philtrum
1Small mouth
1Syndrome
1Tall forehead
1Tall stature
1Transcription subunit
1Upslanting palpebral fissures
1Wellcome trust sanger institute
1XLMR, X-linked mental retardation
1Xlmr
1Xlmr syndromes

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   |area=    AustralieFrV1
   |flux=    UK
   |étape=   Analysis
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   |index=    Author.i
   |clé=    Roger E. Stevenson
}}

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Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024