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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Rob Elles »
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Rob E. Dorrington < Rob Elles < Rob G. Sawyer  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 1.
Ident.Authors (with country if any)Title
001E05 (2012) Gail C. Jackson [Royaume-Uni] ; Laureane Mittaz-Crettol [Suisse] ; Jacqueline A. Taylor [Royaume-Uni] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine M. Hall [Royaume-Uni] ; Amaka Offiah [Royaume-Uni] ; Michael J. Wright [Royaume-Uni] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Gen Nishimura [Japon] ; Simon C. Ramsden [Royaume-Uni] ; Rob Elles [Royaume-Uni] ; Luisa Bonafe [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Sheila Unger [Suisse] ; Andreas Zankl [Australie] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni]Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: A 7‐year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
1Autosomal
1Ballhausen
1Briggs
1Carpal
1Cartilage
1Cartilage oligomeric matrix protein
1Col3
1Common mutation
1Comp
1Comp mutation
1Comp mutations
1Deletion
1Dysplasia
1Epiphyseal
1Esdn
1Esdn panel
1Exon
1Family studies
1Femoral
1Functional residue
1Functional residues
1Genet
1Genetics
1Hecht
1Human mutation
1Ikegawa
1Itoh
1Jakkula
1Lachman
1Mabuchi
1Matn3
1Matn3 mutations
1Matrix
1Missense
1Missense mutations
1Mortier
1Motif zankl
1Multiple epiphyseal dysplasia
1Muragaki
1Mutat
1Mutation
1Mutation screening
1Ndings
1Novel mutations
1Oligomeric
1Pathogenicity
1Phalange
1Phenotype
1Phenotypic
1Proband
1Psach
1Psach psach
1Pseudoachondroplasia
1Radiograph
1Radiographic
1Recessive
1Recurrent mutation
1Recurrent mutations
1Rimoin
1Rmed
1Spranger
1Unger
1Zankl

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   |index=    Author.i
   |clé=    Rob Elles
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