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Index « Auteurs » - entrée « Renzo Guerrini »
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Renzo Galanello < Renzo Guerrini < Renzo Kottmann  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 7.
Ident.Authors (with country if any)Title
001154 (2015) Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Valerio Conti [Italie] ; Andrew E. Timms [États-Unis] ; Christopher D. Smyser [États-Unis] ; Sarah Ahmed [États-Unis] ; Melissa Carter [Canada] ; Sarah Barnett [États-Unis] ; Robert B. Hufnagel [États-Unis] ; Amy Goldstein [États-Unis] ; Yoko Narumi-Kishimoto [Japon] ; Carissa Olds [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Kathreen Johnston [États-Unis] ; Jean-François Deleuze [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Kathryn Friend [Australie] ; Catharine Harris [États-Unis] ; Allison Goetsch [États-Unis] ; Beth Martin [États-Unis] ; Evan August Boyle [États-Unis] ; Elena Parrini [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Lorenzo Tattini [Italie] ; Anne Slavotinek [États-Unis] ; Ed Blair [Royaume-Uni] ; Christopher Barnett [Australie] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie]Characterization of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next generation sequencing study
001B44 (2013) Valerio Conti [Italie] ; Aurelie Carabalona [France] ; Emilie Pallesi-Pocachard [France] ; Elena Parrini [Italie] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Emmanuelle Buhler [France] ; George Mcgillivray [Australie] ; François J. Michel [France] ; Pasquale Striano [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Françoise Watrin [France] ; Stefano Lise [Royaume-Uni] ; Alistair T. Pagnamenta [Royaume-Uni] ; Jenny C. Taylor [Royaume-Uni] ; Usha Kini [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Francesca Novara [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Alfonso Represa [France] ; David A. Keays [Autriche] ; Carlos Cardoso [France] ; Renzo Guerrini [Italie]Periventricular heterotopia in 6q terminal deletion syndrome: role of the C6orf70 gene
001B89 (2013) Sarah Weckhuysen [Belgique, Pays-Bas] ; Vanja Ivanovic [Croatie] ; Rik Hendrickx [Belgique] ; Rudy Van Coster [Belgique] ; Helle Hjalgrim [Danemark] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Sabine Gr Nborg [Danemark] ; An-Sofie Schoonjans [Belgique] ; Berten Ceulemans [Belgique] ; Sinead B. Heavin [Australie] ; Christin Eltze [Royaume-Uni] ; Rita Horvath [Belgique, Royaume-Uni] ; Gianluca Casara [Italie] ; Tiziana Pisano [Italie] ; Lucio Giordano [Italie] ; Kevin Rostasy [Autriche] ; Edda Haberlandt [Autriche] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Andrea Bevot [Allemagne] ; Ira Benkel [Allemagne] ; Steffan Syrbe [Allemagne] ; Beth Sheidley [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Johannes R. Lemke [Suisse] ; Simone Mandelstam [Australie] ; Ingrid Scheffer [Australie] ; Marco Angriman [Italie] ; Pasquale Striano ; Carla Marini [Italie] ; Arvid Suls [Belgique] ; Peter De Jonghe [Belgique]Extending the KCNQ2 encephalopathy spectrum: Clinical and neuroimaging findings in 17 patients
001E27 (2012) Costin Leu [Allemagne] ; Carolien G. F. De Kovel [Pays-Bas] ; Federico Zara [Italie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Marianna Pezzella [Italie] ; Angela Robbiano [Italie] ; Amedeo Bianchi [Italie] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Antonietta Coppola [Italie] ; Anna Teresa Giallonardo [Italie] ; Francesca Beccaria [Italie] ; Dorothée Kasteleijn-Nolst Trenité [Pays-Bas] ; Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Verena Gaus [Allemagne] ; Bettina Schmitz [Allemagne] ; Dieter Janz [Allemagne] ; Yvonne G. Weber [Allemagne] ; Felicitas Becker [Allemagne] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Ailing A. Kleefu Ie [Allemagne] ; Kerstin Hallman [Allemagne] ; Wolfram S. Kunz [Allemagne] ; Christian E. Elger [Allemagne] ; Hiltrud Muhle [Allemagne] ; Ulrich Stephani [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Helle Hjalgrim [Danemark] ; Saul Mullen [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Kate V. Everett [Royaume-Uni] ; Mark R. Gardiner [Royaume-Uni] ; Carla Marini [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Auli Siren [Finlande] ; Rima Nabbout [France] ; Stephanie Baulac [France] ; Eric Leguern [France] ; Jose M. Serratosa [Espagne] ; Felix Rosenow [Allemagne] ; Martha Feucht [Autriche] ; Iris Unterberger [Autriche] ; Athanasios Covanis [Grèce] ; Arvid Suls [Belgique] ; Sarah Weckhuysen [Belgique, Pays-Bas] ; Radka Kaneva [Bulgarie] ; Hande Caglayan [Turquie] ; Dilsad Turkdogan [Turquie] ; Betul Baykan [Turquie] ; Nerses Bebek [Turquie] ; Ugur Ozbek [Turquie] ; Anne Hempelmann [Allemagne] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Holger Trucks [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Giuliano Avanzini [Italie] ; Bobby P. C. Koeleman [Pays-Bas] ; Thomas Sander [Allemagne]Genome‐wide linkage meta‐analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies
001F35 (2012) Tiziana Pisano [Italie] ; A. James Barkovich [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Waney Squier [Royaume-Uni] ; Ingrid E. Scheffer [États-Unis, Australie] ; Elena Parrini [Italie] ; Susan Blaser [Canada] ; Carla Marini [Italie] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Gaetano Tortorella [Italie] ; Felix Rosenow [Allemagne] ; Pierre Thomas [France] ; George Mcgillivray [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Samuel F. Berkovic [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie]Peritrigonal and temporo-occipital heterotopia with corpus callosum and cerebellar dysgenesis
002A29 (2009) Carla Marini [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Rima Nabbout [France] ; Divide Mei [Italie] ; Kathy Cox [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Xenia Iona [Australie] ; Rochio Sanchez Carpintero [Espagne] ; Maurizio Elia [Italie] ; Maria Roberta Cilio [Italie] ; Nicola Specchio [Italie] ; Lucio Giordano [Italie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Elena Gennaro [Italie] ; J. Helen Cross [Royaume-Uni] ; Sara Kivity [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Eva Andermann [Canada] ; Daniel Keene [Canada] ; Olivier Dulac [France] ; Federico Zara [Italie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; John C. Mulley [Australie]SCNIA duplications and deletions detected in Dravet syndrome: Implications for molecular diagnosis
003915 (1997) M. Elizabeth Ross [États-Unis] ; Kristina M. Allen [États-Unis] ; Anand K. Srivastava [États-Unis] ; Terry Featherstone [États-Unis] ; Joseph G. Gleeson [États-Unis] ; Betsy Hirsch [États-Unis] ; Brian N. Harding [Royaume-Uni] ; Eva Andermann [Canada] ; Rabi Abdullah [États-Unis] ; Michael Berg [États-Unis] ; Desireé Czapansky-Bielman [États-Unis] ; Dean J. Flanders [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Jacques Motté [France] ; A. Puche Mira [Espagne] ; Ingrid Scheffer [Australie] ; Samuel Berkovic [Australie] ; F. Scaravilli [Royaume-Uni] ; Richard A. King [États-Unis] ; David H. Ledbetter [États-Unis] ; David Schlessinger [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Christopher A. Walsh [États-Unis]Linkage and Physical Mapping of X-Linked Lissencephaly/SBH (XLIS): A Gene Causing Neuronal Migration Defects in Human Brain

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Nombre de
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Descripteur
4Nervous system diseases
3Epilepsy
2Deletion
2Gene
2Genetics
2Human
2Linkage
2Mutation
1Abnormalities, Multiple (genetics)
1Absence seizures
1Adolescent
1Amplification
1Ascertainment scheme
1Autosomal recessive inheritance
1Berkovic
1Bobby koeleman
1Bogazici university
1Bold scores
1Brain malformation
1Broad spectrum
1Broad trait model
1Campus virchow clinic
1Candidate gene
1Carla marini
1Cell motility
1Center utrecht
1Central nervous system
1Cerebellum
1Child
1Child, Preschool
1Childhood absence epilepsy
1Chrom
1Chromosomal
1Chromosomal region
1Chromosome
1Chromosome translocation
1Cologne center
1Complex traits
1Corpus callosum
1DNA Mutational Analysis
1Diagnosis
1Dieter janz
1Dominant inheritance
1Dominant inheritance model
1Dravet syndrome
1Duplication
1Encephalopathy
1Entire sample
1Epicure consortium
1Epilepsia
1Epilepsia greenberg
1Epilepsia ilae epilepsia
1Epilepsy center
1Epilepsy genes
1European ancestry
1European families
1Experimental medicine research institute
1Familial
1Families genotyped
1Family groups
1Family members
1Family subgroups
1Francesca bisulli
1Functional genome research
1Gabra1
1Gabrg2 genes
1Gardiner
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1Generalized seizures
1Genet
1Genetic
1Genetic absence epilepsy
1Genetic architecture
1Genetic basis
1Genetic dissection
1Genetic factors
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1Genetic predisposition
1Genetic risk factor
1Genetic risk factors
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1Genotype strategies
1Gges
1Graphical representation
1Greenberg
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1Heritability estimates
1Heterogeneity
1Heterogeneity logarithm
1Hiltrud muhle
1Hlod
1Horizontal lines
1Human genome
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1Humboldt university
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1Ilae commission
1Infant
1Inheritance

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   |clé=    Renzo Guerrini
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