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Index « Auteurs » - entrée « Paquita Nurden »
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Papp Gabor < Paquita Nurden < Par Stattin  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000D59 (2016) Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Fengyuan Hu [Royaume-Uni] ; Sri V. V. Deevi [Royaume-Uni] ; Karyn Megy [Royaume-Uni] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Suthesh Sivapalaratnam [Royaume-Uni] ; Minka J. A. Vries [Pays-Bas] ; Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Sofia Papadia [Royaume-Uni] ; Marie-Christine Alessi [France] ; Antony P. Attwood [Royaume-Uni] ; Matthias Ballmaier [Allemagne] ; Gareth Baynam [Australie] ; Emilse Bermejo [Argentine] ; Marta Bertoli [Italie] ; Paul F. Bray [États-Unis] ; Loredana Bury [Italie] ; Marco Cattaneo [Italie] ; Peter Collins [Royaume-Uni] ; Louise C. Daugherty [Royaume-Uni] ; Rémi Favier [France] ; Deborah L. French [États-Unis] ; Bruce Furie [États-Unis] ; Michael Gattens [Royaume-Uni] ; Manuela Germeshausen [Allemagne] ; Cedric Ghevaert [Royaume-Uni] ; Anne C. Goodeve [Royaume-Uni] ; Jose A. Guerrero [Royaume-Uni] ; Daniel J. Hampshire [Royaume-Uni] ; Daniel P. Hart [Royaume-Uni] ; Johan W. M. Heemskerk [Pays-Bas] ; Yvonne M. C. Henskens [Pays-Bas] ; Marian Hill [Royaume-Uni] ; Nancy Hogg [Royaume-Uni] ; Jennifer D. Jolley [Royaume-Uni] ; Walter H. Kahr [Canada] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Ron Kerr [Royaume-Uni] ; Myrto Kostadima [Royaume-Uni] ; Shinji Kunishima [Japon] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Ri Liesner [Royaume-Uni] ; José A. L Pez [États-Unis] ; Rutendo P. Mapeta [Royaume-Uni] ; Mary Mathias [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Amit Nathwani [Royaume-Uni] ; Marguerite Neerman-Arbez [Suisse] ; Alan T. Nurden [France] ; Paquita Nurden [France] ; Maha Othman [Canada] ; Kathelijne Peerlinck [Belgique] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Pawan Poudel [Royaume-Uni] ; Pieter Reitsma [Pays-Bas] ; Matthew T. Rondina [États-Unis] ; Peter A. Smethurst [Royaume-Uni, Canada] ; William Stevenson [Australie] ; Artur Szkotak [Canada] ; Salih Tuna [Royaume-Uni] ; Christel Van Geet [Royaume-Uni] ; Deborah Whitehorn [Royaume-Uni] ; David A. Wilcox [États-Unis] ; Bin Zhang [États-Unis] ; Shoshana Revel-Vilk [Israël] ; Paolo Gresele [Italie] ; Daniel B. Bellissimo [États-Unis] ; Christopher J. Penkett [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Royaume-Uni] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] ; Ernest Turro [Royaume-Uni]A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders
000D62 (2016) Simon Stritt [Allemagne] ; Paquita Nurden [France] ; Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Sjoert B. Jansen [Royaume-Uni] ; Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Romina Petersen [Royaume-Uni] ; William J. Astle [Royaume-Uni] ; Sandrine Marlin [France] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Myrto Kostadima [Royaume-Uni] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Stephanie Maiwald [Royaume-Uni] ; Sofia Papadia [Royaume-Uni] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Christopher J. Penkett [Royaume-Uni] ; Sofie Ashford [Royaume-Uni] ; Salih Tuna [Royaume-Uni] ; Steve Austin [Royaume-Uni] ; Tamam Bakchoul [Allemagne] ; Peter Collins [Royaume-Uni] ; Rémi Favier [France] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Mary Mathias [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Rutendo Mapeta [Royaume-Uni] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Chantal Thys [Belgique] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Wendy N. Erber [Australie] ; Kathleen Stirrups [Royaume-Uni] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; John R. Bradley [Royaume-Uni] ; Chris Van Geet [Belgique] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Alan T. Nurden [France] ; Bernhard Nieswandt [Allemagne] ; Sylvia Richardson [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni]A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.
000D63 (2016) Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Anouck Wijgaerts [Belgique] ; Chantal Thys [Belgique] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Dominik Selleslag [Belgique] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Sofia Papadia [Royaume-Uni] ; Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Christopher J. Penkett [Royaume-Uni] ; Sofie Ashford [Royaume-Uni] ; Antony Attwood [Royaume-Uni] ; Steve Austin [Royaume-Uni] ; Tamam Bakchoul [Allemagne] ; Peter Collins [Royaume-Uni] ; Sri V V. Deevi [Royaume-Uni] ; Rémi Favier [France] ; Myrto Kostadima [Royaume-Uni] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Mary Mathias [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Kathelijne Peerlinck [Belgique] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Deborah Whitehorn [Royaume-Uni] ; Christine Wittevrongel [Belgique] ; Marc De Maeyer [Belgique] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Wendy N. Erber [Australie] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni] ; Paquita Nurden [France] ; Kathleen Stirrups [Royaume-Uni] ; John R. Bradley [Royaume-Uni] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Chris Van Geet [Belgique] ; Sylvia Richardson [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni]A dominant gain-of-function mutation in universal tyrosine kinase SRC causes thrombocytopenia, myelofibrosis, bleeding, and bone pathologies.
001015 (2015) Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Xavier Pillois [France] ; Antony Attwood [Royaume-Uni] ; Steve Austin [Royaume-Uni] ; Sjoert Bg Jansen [Royaume-Uni] ; Tamam Bakchoul [Allemagne] ; Abi Crisp-Hihn [Royaume-Uni] ; Wendy N. Erber ; Rémi Favier [France] ; Nicola Foad [Royaume-Uni] ; Michael Gattens [Royaume-Uni] ; Jennifer D. Jolley [Royaume-Uni] ; Ri Liesner [Royaume-Uni] ; Stuart Meacham [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Alan T. Nurden [France] ; Kathelijne Peerlinck [Belgique] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Pawan Poudel [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Harald Schulze [Allemagne] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Bruce Furie [États-Unis] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Chris Van Geet [Belgique] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Paquita Nurden [France] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] ; Sylvia Richardson [Royaume-Uni] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique]Human phenotype ontology annotation and cluster analysis to unravel genetic defects in 707 cases with unexplained bleeding and platelet disorders
001423 (2014) Jose A. Guerrero [Royaume-Uni] ; Cavan Bennett [Royaume-Uni] ; Louise Van Der Weyden [Royaume-Uni] ; Harriet Mckinney [Royaume-Uni] ; Melody Chin [Royaume-Uni] ; Paquita Nurden ; Zoe Mcintyre [Royaume-Uni] ; Emma L. Cambridge [Royaume-Uni] ; Jeanne Estabel [Royaume-Uni] ; Hannah Wardle-Jones [Royaume-Uni] ; Anneliese O. Speak [Royaume-Uni] ; Wendy N. Erber [Australie] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] ; Cedric Ghevaert [Royaume-Uni]Gray platelet syndrome: proinflammatory megakaryocytes and α-granule loss cause myelofibrosis and confer metastasis resistance in mice.
003C30 (????) Irina Pleines [Australie] ; Joanne Woods [Royaume-Uni] ; Stephane Chappaz [Australie] ; Verity Kew [Royaume-Uni] ; Nicola Foad [Royaume-Uni] ; José Ballester-Beltrán [Royaume-Uni] ; Katja Aurbach [Allemagne] ; Chiara Lincetto [Royaume-Uni] ; Rachael M. Lane [Australie] ; Galina Schevzov [Australie] ; Warren S. Alexander [Australie] ; Douglas J. Hilton [Australie] ; William J. Astle [Royaume-Uni] ; Kate Downes [Royaume-Uni] ; Paquita Nurden [France] ; Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni] ; Samya G. Obaji [Royaume-Uni] ; Peter W. Collins [Royaume-Uni] ; Fabien Delerue [Australie] ; Lars M. Ittner [Australie] ; Nicole S. Bryce [Australie] ; Mira Holliday [Australie] ; Christine A. Lucas [Australie] ; Edna C. Hardeman [Australie] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] ; Peter W. Gunning [Australie] ; Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Marloes R. Tijssen [Royaume-Uni] ; Benjamin T. Kile [Australie]Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
4Humans
3Female
3Male
3Mutation
2Animals
2Case-Control Studies
2Genetic Predisposition to Disease
2Hemorrhage (genetics)
2Pedigree
2Polymorphism, Single Nucleotide
2Primary Myelofibrosis (genetics)
2Thrombocytopenia (complications)
2Thrombocytopenia (genetics)
1A549 Cells
1Adaptor Proteins, Signal Transducing (genetics)
1Adolescent
1Adult
1Aged
1Blood Platelet Disorders (genetics)
1Blood Platelets (pathology)
1Blood Proteins (genetics)
1Blood Proteins (metabolism)
1Bone and Bones (pathology)
1COS Cells
1Cells, Cultured
1Cercopithecus aethiops
1Child
1DNA Copy Number Variations
1Disease Models, Animal
1Genetic Association Studies
1Genetic Association Studies (methods)
1Gray Platelet Syndrome (genetics)
1Gray Platelet Syndrome (metabolism)
1Gray Platelet Syndrome (pathology)
1HEK293 Cells
1Hearing Loss (complications)
1Hearing Loss (genetics)
1Hematopoiesis
1Hemorrhage (complications)
1High-Throughput Nucleotide Sequencing (methods)
1Megakaryocytes (metabolism)
1Megakaryocytes (pathology)
1Mice
1Mice, Knockout
1Middle Aged
1Mutation (genetics)
1Neoplasm Metastasis
1Neoplasms (genetics)
1Neoplasms (metabolism)
1Neoplasms (pathology)
1Phenotype
1Primary Myelofibrosis (complications)
1Primary Myelofibrosis (metabolism)
1Primary Myelofibrosis (pathology)
1Secretory Vesicles
1Sequence Analysis, DNA (methods)
1Syndrome
1Thrombosis (genetics)
1Transfection
1Young Adult
1Zebrafish
1src-Family Kinases (genetics)

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