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Index « Auteurs » - entrée « Jay Shendure »
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Jay S. Wunder < Jay Shendure < Jay W. Kim  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000568 (2017) Sébastien Küry [France] ; Geeske M. Van Woerden [Pays-Bas] ; Thomas Besnard [France] ; Martina Proietti Onori [Pays-Bas] ; Xénia Latypova [France] ; Meghan C. Towne [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Trine E. Prescott [Norvège] ; Melissa A. Ploeg [Pays-Bas] ; Stephan Sanders [États-Unis] ; Holly A F. Stessman [États-Unis] ; Aurora Pujol [Espagne] ; Ben Distel [Pays-Bas] ; Laurie A. Robak [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Anne-Sophie Denommé-Pichon [France] ; Gaëtan Lesca [France] ; Elizabeth A. Sellars [États-Unis] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Wilfrid Carré [France] ; Yvind L Vold Busk [Norvège] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Jeff L. Waugh [États-Unis] ; Matthew Deardorff [États-Unis] ; George E. Hoganson [États-Unis] ; Katherine B. Bosanko [États-Unis] ; Diana S. Johnson [Royaume-Uni] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Ystein Lunde Holla [Norvège] ; Ajoy Sarkar [Royaume-Uni] ; Kristian Tveten [Norvège] ; Julitta De Bellescize [France] ; Geir J. Braathen [Norvège] ; Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Dorothy K. Grange [États-Unis] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Christina Lam [États-Unis] ; Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Jennifer Burton [États-Unis] ; Elizabeth J. Bhoj [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Avni B. Santani [États-Unis] ; Addie I. Nesbitt [États-Unis] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Marisa V. Andrews [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Koen L I. Van Gassen [Pays-Bas] ; Jane Juusola [États-Unis] ; Kimberly Foss [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Ute Moog [Allemagne] ; Katrin Hinderhofer [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Sharyn Lincoln [États-Unis] ; Brandon H. Kusako [États-Unis] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Eric Charpentier [France] ; Catherine B. Nowak [États-Unis] ; Elouan Cherot [France] ; Thomas Simonet [France] ; Claudia A L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Sihoun Hahn [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Sébastien Schmitt [France] ; Wallid Deb [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Mathilde Nizon [France] ; Delphine Quinquis [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Philippe Parent [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Annick Toutain [France] ; Vernon R. Sutton [États-Unis] ; Jenny Thies [États-Unis] ; Lisenka E L M. Peart-Vissers [Pays-Bas] ; Pierre Boisseau [France] ; Marie Vincent [France] ; Andreas M. Grabrucker [Irlande (pays)] ; Christèle Dubourg [France] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Martin Granzow [Allemagne] ; Gijs W E. Santen [Pays-Bas] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Richard Redon [France] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Matthew W. State [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Benjamin Cogné [France] ; Slavé Petrovski [Australie] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ype Elgersma [Pays-Bas] ; Sandra Mercier [France]De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
001154 (2015) Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Valerio Conti [Italie] ; Andrew E. Timms [États-Unis] ; Christopher D. Smyser [États-Unis] ; Sarah Ahmed [États-Unis] ; Melissa Carter [Canada] ; Sarah Barnett [États-Unis] ; Robert B. Hufnagel [États-Unis] ; Amy Goldstein [États-Unis] ; Yoko Narumi-Kishimoto [Japon] ; Carissa Olds [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Kathreen Johnston [États-Unis] ; Jean-François Deleuze [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Kathryn Friend [Australie] ; Catharine Harris [États-Unis] ; Allison Goetsch [États-Unis] ; Beth Martin [États-Unis] ; Evan August Boyle [États-Unis] ; Elena Parrini [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Lorenzo Tattini [Italie] ; Anne Slavotinek [États-Unis] ; Ed Blair [Royaume-Uni] ; Christopher Barnett [Australie] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie]Characterization of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next generation sequencing study
001373 (2014) Margaret J. Mcmillin [États-Unis] ; Anita E. Beck [États-Unis] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Kathryn M. Shively [États-Unis] ; Kati J. Buckingham [États-Unis] ; Heidi I. S. Gildersleeve [États-Unis] ; Mariana I. Aracena [Chili] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Pierre Bitoun [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Carol L. Clericuzio [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; David B. Everman [États-Unis] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Kate Gibson [Nouvelle-Zélande] ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli [Italie] ; John M. Graham [États-Unis] ; Judith G. Hall [Canada] ; Jacqueline T. Hecht [États-Unis] ; Randall A. Heidenreich [États-Unis] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Sarosh Irani [Royaume-Uni] ; Ingrid P. C. Krapels [Pays-Bas] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; David Mowat [Australie] ; Gordon T. Plant [Royaume-Uni] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Elizabeth K. Schorry [États-Unis] ; Richard H. Scott [Royaume-Uni] ; Laurie H. Seaver [États-Unis] ; Elliott Sherr [États-Unis] ; Miranda Splitt [Royaume-Uni] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Constance Stumpel [Pays-Bas] ; Sehime G. Temel [Turquie] ; David D. Weaver [États-Unis] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Marc S. Williams [États-Unis] ; Holly K. Tabor [États-Unis] ; Joshua D. Smith [États-Unis] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Michael J. Bamshad [États-Unis]Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5
001863 (2013) Alexander G. Marneros [États-Unis] ; Anita E. Beck [États-Unis] ; Emily H. Turner [États-Unis] ; Margaret J. Mcmillin [États-Unis] ; Matthew J. Edwards [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Nara Lygia De Macena Sobreira [États-Unis] ; Ana Beatriz A. Perez [Brésil] ; Jose A. R. Fortes [Brésil] ; Anne K. Lampe [Royaume-Uni] ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli [Italie] ; Christopher T. Gordon [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Ernst Reichenberger [États-Unis] ; Kathryn M. Shively [États-Unis] ; Felecia Cerrato [États-Unis] ; Brian I. Labow [États-Unis] ; Holly K. Tabor [États-Unis] ; Joshua D. Smith [États-Unis] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Michael J. Bamshad [États-Unis]Mutations in KCTD1 Cause Scalp-Ear-Nipple Syndrome
001C91 (2012) Martin Peifer [Allemagne] ; Lynnette Fernández-Cuesta [Allemagne] ; Martin L. Sos [Allemagne] ; Julie George [Allemagne] ; Danila Seidel [Allemagne] ; Lawryn H. Kasper [États-Unis] ; Dennis Plenker [Allemagne] ; Frauke Leenders [Allemagne] ; Ruping Sun [Allemagne] ; Thomas Zander [Allemagne] ; Roopika Menon [Allemagne] ; Mirjam Koker [Allemagne] ; Ilona Dahmen [Allemagne] ; Christian Müller [Allemagne] ; Vincenzo Di Cerbo [Allemagne] ; Hans-Ulrich Schildhaus [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Ingelore Baessmann [Allemagne] ; Christian Becker [Allemagne] ; Bram De Wilde [Belgique] ; Jo Vandesompele [Belgique] ; Diana Böhm [Allemagne] ; Sascha Ansén [Allemagne] ; Franziska Gabler [Allemagne] ; Ines Wilkening [Allemagne] ; Stefanie Heynck [Allemagne] ; Johannes M. Heuckmann [Allemagne] ; Xin Lu [Allemagne] ; Scott L. Carter [États-Unis] ; Kristian Cibulskis [États-Unis] ; Shantanu Banerji [États-Unis] ; Gad Getz [États-Unis] ; Kwon-Sik Park [États-Unis] ; Daniel Rauh [Allemagne] ; Christian Grütter [Allemagne] ; Matthias Fischer [Allemagne] ; Laura Pasqualucci [États-Unis] ; Gavin Wright [Australie] ; Zoe Wainer [Australie] ; Prudence Russell [Australie] ; Iver Petersen [Allemagne] ; Yuan Chen [Allemagne] ; Erich Stoelben [Allemagne] ; Corinna Ludwig [Allemagne] ; Philipp Schnabel [Allemagne] ; Hans Hoffmann [Allemagne] ; Thomas Muley [Allemagne] ; Michael Brockmann [Allemagne] ; Walburga Engel-Riedel [Allemagne] ; Lucia A. Muscarella [Italie] ; Vito M. Fazio [Italie] ; Harry Groen [Pays-Bas] ; Wim Timens [Pays-Bas] ; Hannie Sietsma [Pays-Bas] ; Erik Thunnissen [Pays-Bas] ; Egbert Smit [Pays-Bas] ; Daniëlle Am Heideman [Pays-Bas] ; Peter Jf Snijders [Pays-Bas] ; Federico Cappuzzo [Italie] ; Claudia Ligorio [Italie] ; Stefania Damiani [Italie] ; John Field [Royaume-Uni] ; Steinar Solberg [Norvège] ; Odd Terje Brustugun [Norvège] ; Marius Lund-Iversen [Norvège] ; Jörg S Nger [Allemagne] ; Joachim H. Clement [Allemagne] ; Alex Soltermann [Suisse] ; Holger Moch [Suisse] ; Walter Weder [Suisse] ; Benjamin Solomon [Australie] ; Jean-Charles Soria [France] ; Pierre Validire [France] ; Benjamin Besse [France] ; Elisabeth Brambilla [France] ; Christian Brambilla [France] ; Sylvie Lantuejoul [France] ; Philippe Lorimier [France] ; Peter M. Schneider [Allemagne] ; Michael Hallek [Allemagne] ; William Pao [États-Unis] ; Matthew Meyerson [États-Unis] ; Julien Sage [États-Unis] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Robert Schneider [Allemagne, France] ; Reinhard Büttner [Allemagne] ; Jürgen Wolf [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Sven Perner [Allemagne] ; Lukas C. Heukamp [Allemagne] ; Paul K. Brindle [États-Unis] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Roman K. Thomas [Allemagne]Integrative genome analyses identify key somatic driver mutations of small cell lung cancer

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
3Humans
2Abnormalities, Multiple (genetics)
2Child
2Child, Preschool
2Exome (genetics)
2Female
2Intellectual Disability (genetics)
2Male
2Mutation
1Abnormalities, Multiple (pathology)
1Adolescent
1Animals
1Arachnodactyly (genetics)
1Arachnodactyly (pathology)
1Arthrogryposis (genetics)
1Arthrogryposis (pathology)
1Blepharophimosis (genetics)
1Blepharophimosis (pathology)
1Brain (pathology)
1Calcium-Calmodulin-Dependent Protein Kinase Type 2 (genetics)
1Cell Line
1Cleft Palate (genetics)
1Cleft Palate (pathology)
1Clubfoot (genetics)
1Clubfoot (pathology)
1Connective Tissue Diseases (genetics)
1Connective Tissue Diseases (pathology)
1Contracture (genetics)
1Contracture (pathology)
1DNA Mutational Analysis
1Glutamic Acid (genetics)
1HEK293 Cells
1Hand Deformities, Congenital (genetics)
1Hand Deformities, Congenital (pathology)
1Infant
1Ion Channels (genetics)
1Malformations of Cortical Development (genetics)
1Mice
1Mice, Inbred C57BL
1Mutation (genetics)
1Neurons (pathology)
1Ophthalmoplegia (genetics)
1Ophthalmoplegia (pathology)
1Pedigree
1Phosphatidylinositol 3-Kinases (genetics)
1Phosphorylation (genetics)
1Retinal Diseases (genetics)
1Retinal Diseases (pathology)
1Signal Transduction (genetics)
1Young Adult

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