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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Isabelle Marty »
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Isabelle Martins < Isabelle Marty < Isabelle Maystadt  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 1.
Ident.Authors (with country if any)Title
002643 (2010) Nigel F. Clarke [Australie] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Margaret Perry [Australie] ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Andrew J. Kornberg [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Suzanne Lillis [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Michela Guglieri [Royaume-Uni] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Michael A. Farrell [Irlande (pays)] ; Isabelle Marty [France] ; Joel Lunardi [France] ; Nicole Monnier [France] ; Kathryn N. North [Australie]Recessive mutations in RYR1 are a common cause of congenital fiber type disproportion

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
1Abnormality
1Autosomal recessive inheritance
1Biopsy
1Central core disease
1Cftd
1Cftd patients
1Child health
1Clarke
1Common cause
1Congenital
1Congenital fiber type disproportion
1Congenital myopathies
1Congenital myopathy
1Convergent strabismus
1Core myopathy
1Disproportion
1European descent
1Fiber diameter
1Fiber hypotrophy
1Fiber size
1Fiber size disproportion
1Fibers diam
1Generalised
1Generalised muscle
1Genetic causes
1Genetic testing
1Histological
1Hypotrophy
1Jungbluth
1Main histological abnormality
1Malignant hyperthermia
1Monnier
1Muscle samples
1Mutation
1Myopathy
1Neuromuscul disord
1Ophthalmoplegia
1Protein studies
1Ptosis
1Receptor
1Recessive
1Recessive mutations
1Recessive ryr1 mutations
1Respiratory failure
1Ryanodine
1Ryanodine receptor type
1Ryr1
1Ryr1 cause cftd
1Ryr1 gene
1Ryr1 gene analysis
1Ryr1 levels
1Ryr1 mutations
1Second biopsy
1Sequence changes
1Sequencing genomic

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   |flux=    UK
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   |type=    indexItem
   |index=    Author.i
   |clé=    Isabelle Marty
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