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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Francesco Muntoni »
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Francesco Montorsi < Francesco Muntoni < Francesco N. Tubiello  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 13.
Ident.Authors (with country if any)Title
001483 (2014) Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Ching H. Wang [États-Unis] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Nicolas Deconinck [Belgique] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Christophe Béroud [France] ; Katherine D. Mathews [États-Unis] ; Steven A. Moore [États-Unis] ; Jonathan Bellini [États-Unis] ; Anne Rutkowski [États-Unis] ; Kathryn N. North [Australie]Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies
001795 (2013) A. Reghan Foley [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Amelie Pandraud [Royaume-Uni] ; Michael A. Gonzalez [États-Unis] ; Ahmad Al-Odaib [Australie, Arabie saoudite] ; Alexander J. Abrams [États-Unis] ; Kumiko Sugano [Japon] ; Atsushi Yonezawa [Japon] ; Adnan Y. Manzur [Royaume-Uni] ; Joshua Burns [Australie] ; Imelda Hughes [Royaume-Uni] ; B. Gary Mccullagh [Royaume-Uni] ; Heinz Jungbluth [Royaume-Uni] ; Ming J. Lim [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre Lin [Royaume-Uni] ; Andre Megarbane [Liban] ; J. Andoni Urtizberea [France] ; Ayaz H. Shah [Royaume-Uni] ; Jayne Antony [Australie] ; Richard Webster [Australie] ; Alexander Broomfield [Royaume-Uni] ; Joanne Ng [Royaume-Uni] ; Ann A. Mathew [Royaume-Uni] ; James J. O Yrne [Irlande (pays)] ; Eva Forman [Irlande (pays)] ; Mariacristina Scoto [Royaume-Uni] ; Manish Prasad [Royaume-Uni] ; Katherine O Rien [Australie] ; Simon Olpin [Royaume-Uni] ; Marcus Oppenheim [Royaume-Uni] ; Iain Hargreaves [Royaume-Uni] ; John M. Land [Royaume-Uni] ; Min X. Wang [Australie] ; Kevin Carpenter [Australie] ; Rita Horvath [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Monkol Lek [Australie] ; Wendy Gold [Australie] ; Michael O. Farrell [Irlande (pays)] ; Sebastian Brandner [Royaume-Uni] ; Rahul Phadke [Royaume-Uni] ; Kazuo Matsubara [Japon] ; Michael L. Mcgarvey [États-Unis] ; Steven S. Scherer [États-Unis] ; Peter S. Baxter [Royaume-Uni] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Peter Clayton [Royaume-Uni] ; Shamima Rahman [Royaume-Uni] ; Mary M. Reilly [Royaume-Uni] ; Robert A. Ouvrier [Australie] ; John Christodoulou [Australie] ; Stephan Züchner [États-Unis] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni]Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2
001862 (2013) Gianina Ravenscroft [Australie] ; Satoko Miyatake [Japon] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Emily J. Todd [Australie] ; Pauliina Vornanen [Finlande] ; Kyle S. Yau [Australie] ; Yukiko K. Hayashi [Japon] ; Noriko Miyake [Japon] ; Yoshinori Tsurusaki [Japon] ; Hiroshi Doi [Japon] ; Hirotomo Saitsu [Japon] ; Hitoshi Osaka [Japon] ; Sumimasa Yamashita [Japon] ; Takashi Ohya [Japon] ; Yuko Sakamoto [Japon] ; Eriko Koshimizu [Japon] ; Shintaro Imamura [Japon] ; Michiaki Yamashita [Japon] ; Kazuhiro Ogata [Japon] ; Masaaki Shiina [Japon] ; Robert J. Bryson-Richardson [Australie] ; Raquel Vaz [Australie] ; Ozge Ceyhan [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Lindsay C. Swanson [États-Unis] ; Sophie Monnot [France] ; Norma B. Romero [France] ; Helge Amthor [France] ; Nina Kresoje [Australie] ; Padma Sivadorai [Australie] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Goknur Haliloglu [Turquie] ; Beril Talim [Turquie] ; Diclehan Orhan [Turquie] ; Gulsev Kale [Turquie] ; Adrian K. Charles [Australie] ; Victoria A. Fabian [Australie] ; Mark R. Davis [Australie] ; Martin Lammens [Belgique] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Adnan Manzur [Royaume-Uni] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Yoram Nevo [Israël] ; Ekkhard Willichowski [Allemagne] ; Inger E. Silberg [Norvège] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Richard J. N. Allcock [Australie] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Naomichi Matsumoto [Japon] ; Nigel G. Laing [Australie]Mutations in KLHL40 Are a Frequent Cause of Severe Autosomal-Recessive Nemaline Myopathy
001B40 (2013) Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Jan Senderek [Allemagne] ; Joanna C. Jen [États-Unis] ; Gunnar Houge [Norvège] ; Pavel Seeman [République tchèque] ; Alena Puchmajerova [République tchèque] ; Luitgard Graul-Neumann [Allemagne] ; Ulrich Seidel [Allemagne] ; Rudolf Korinthenberg [Allemagne] ; Janbernd Kirschner [Allemagne] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Maja Steinlin [Suisse] ; Laszlo Sztriha [Hongrie] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Christoph Hübner [Allemagne] ; Knut Brockmann [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Manuel Schiff [France] ; Andreas Holzinger [Allemagne] ; Peter Barth [Pays-Bas] ; William Reardon [Irlande (pays)] ; Michael Yourshaw [États-Unis] ; Stanley F. Nelson [États-Unis] ; Thomas Eggermann [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]Pontocerebellar hypoplasia type 1: Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations
001B52 (2013) A. Reghan Foley [Royaume-Uni] ; Susana Quijano-Roy [France] ; James Collins [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Michelle Mccallum [Royaume-Uni] ; Nicolas Deconinck [Belgique] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Marika Pane [Italie] ; Adele D'Amico [Italie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Kathryn North [Australie] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Pascale Richard [France] ; Valérie Allamand [France] ; Debbie Hicks [Royaume-Uni] ; Shireen Lamande [Australie] ; YING HU [États-Unis] ; Francesca Gualandi [Italie] ; SUNGYOUNG AUH [États-Unis] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis]Natural history of pulmonary function in collagen VI-related myopathies
002548 (2010) Erik Schoenmakers [Royaume-Uni] ; Maura Agostini [Royaume-Uni] ; Catherine Mitchell [Royaume-Uni] ; Nadia Schoenmakers [Royaume-Uni] ; Laura Papp [Australie] ; Odelia Rajanayagam [Royaume-Uni] ; Raja Padidela [Royaume-Uni] ; Lourdes Ceron-Gutierrez ; Rainer Doffinger ; Claudia Prevosto [Royaume-Uni] ; Jian N Luan [Royaume-Uni] ; Sergio Montano [Suède] ; Jun Lu [Suède] ; Mireille Castanet [Royaume-Uni] ; Nick Clemons [Royaume-Uni] ; Matthijs Groeneveld [Royaume-Uni] ; Perrine Castets [France] ; Mahsa Karbaschi [Royaume-Uni] ; Sri Aitken [Royaume-Uni] ; Adrian Dixon [Royaume-Uni] ; Jane Williams ; Irene Campi [Royaume-Uni] ; Margaret Blount [Royaume-Uni] ; Hannah Burton [Royaume-Uni] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Dominic O Onovan ; Andrew Dean ; Anne Warren ; Charlotte Brierley ; David Baguley ; Pascale Guicheney [France] ; Rebecca Fitzgerald [Royaume-Uni] ; Alasdair Coles ; Hill Gaston [Royaume-Uni] ; Pamela Todd ; Arne Holmgren [Suède] ; Kum Kum Khanna [Australie] ; Marcus Cooke [Royaume-Uni] ; Robert Semple [Royaume-Uni] ; David Halsall [Royaume-Uni] ; Nicholas Wareham [Royaume-Uni] ; John Schwabe [Royaume-Uni] ; Lucia Grasso [Italie] ; Paolo Beck-Peccoz [Italie] ; Arthur Ogunko [Royaume-Uni] ; Mehul Dattani [Royaume-Uni] ; Mark Gurnell [Royaume-Uni] ; Krishna Chatterjee [Royaume-Uni]Mutations in the selenocysteine insertion sequence–binding protein 2 gene lead to a multisystem selenoprotein deficiency disorder in humans
002643 (2010) Nigel F. Clarke [Australie] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Margaret Perry [Australie] ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Andrew J. Kornberg [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Suzanne Lillis [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Michela Guglieri [Royaume-Uni] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Michael A. Farrell [Irlande (pays)] ; Isabelle Marty [France] ; Joel Lunardi [France] ; Nicole Monnier [France] ; Kathryn N. North [Australie]Recessive mutations in RYR1 are a common cause of congenital fiber type disproportion
002C31 (2008) Susana Quijano-Roy [France] ; Blaise Mbieleu ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Jean-Marie Cuisset [France] ; Helen Roper [Royaume-Uni] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Adele D'Amico [Italie] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Andrés Nascimento [Espagne] ; Annie Barois ; Laurence Demay [France] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Monique Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Pascale Guicheney [France] ; Pascale Richard [France] ; Gisèle Bonne [France] ; Brigitte EstournetDe novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy
002D51 (2008) Susana Quijano-Roy [France] ; Blaise Mbieleu [France] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Jean-Marie Cuisset [France] ; Helen Roper [Royaume-Uni] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Adele D'Amico [Italie] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Andrés Nascimento [Espagne] ; Annie Barois [France] ; Laurence Demay [France] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Caroline A. Sewry [France, Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Monique Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Pascale Guicheney [France] ; Pascale Richard [France] ; Gisèle Bonne [France] ; Brigitte Estournet [France]De Novo LMNA Mutations Cause a New Form of Congenital Muscular Dystrophy
002E32 (2007) Kristen J. Nowak [Australie] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Carmen Navarro [Espagne] ; Waney Squier [Royaume-Uni] ; Cristina Reina [Espagne] ; Jose R. Ricoy [Espagne] ; Sandeep S. Jayawant [Royaume-Uni] ; Anne-Marie Childs [Royaume-Uni] ; J. Angus Dobbie [Royaume-Uni] ; Richard E. Appleton [Royaume-Uni] ; Roger C. Mountford [Royaume-Uni] ; Kendall R. Walker [Australie] ; Sophie Clement [Suisse] ; Annie Barois [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Nigel G. Laing [Australie]Nemaline myopathy caused by absence of α‐skeletal muscle actin
003264 (2005) Jan Senderek [Allemagne] ; Michael Krieger [Allemagne] ; Claudia Stendel [Allemagne] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Markus Moser [Allemagne] ; Nico Breitbach-Faller [Allemagne] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Astrid Blaschek [Allemagne] ; Nicole I. Wolf [Allemagne] ; Inga Harting [Allemagne] ; Kathryn North [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Martin Brockington [Royaume-Uni] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Francis Renault [France] ; Ralf Herrmann [Allemagne] ; Linda M. Hendershot [États-Unis] ; J. Michael Schröder [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Joachim Weis [Allemagne] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy
003773 (1999) Katarina Pelin [Finlande] ; Pirta Hilpel [Finlande] ; Kati Donner [Finlande] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Patrick A. Akkari [Australie] ; Stephen D. Wilton [Australie] ; Duangrurdee Wattanasirichaigoon [États-Unis] ; Marie-Louise Bang [Allemagne] ; Thomas Centner [Allemagne] ; Folker Hanefeld [Allemagne] ; Sylvie Odent [France] ; Michel Fardeau [France] ; J. Andoni Urtizberea [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Victor Dubowitz [Royaume-Uni] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Siegfried Labeit [Allemagne] ; Albert De La Chapelle [Finlande, États-Unis] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]Mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy
003793 (1999) Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Pirta Hilpel [Finlande] ; Kati Donner [Finlande] ; Berardino Porfirio [Italie] ; Claudio Graziano [Italie] ; Kathryn J. Swoboda [États-Unis] ; Michel Fardeau [France] ; J. Andoni Urtizberea [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Victor Dubowitz [Royaume-Uni] ; Susan Iannaccone [États-Unis] ; Carlo Minetti [Italie] ; Marina Pedemonte [Italie] ; Marco Seri [Italie] ; Roberto Cusano [Italie] ; Martin Lammens [Belgique] ; Avril Castagna-Sloane [Canada] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Albert De La Chapelle [Finlande]Clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive nemaline myopathy

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
7Mutation
6Myopathy
4Congenital
4Nervous system diseases
3Biopsy
3Muscle biopsy
3Neuromuscul disord
3Recessive
2Autosomal
2Cardiac
2Child health
2Congenital myopathies
2Congenital myopathy
2Disord
2Electron microscopy
2Fiber size
2Missense mutations
2Muscle biopsies
2Muscular dystrophy
2Nemaline
2Nemaline bodies
2Nemaline myopathy
2Neurol
2Neurology
2Neuromusc disord
2Phenotype
2Respiratory failure
2Upper limbs
1Abnormality
1Absent motor development
1Acta1
1Acta1 mutation
1Acta1 mutations
1Actin
1Atrophic fibers
1Autosomal recessive
1Autosomal recessive inheritance
1Autosomal recessive nemaline myopathy
1Axial hypotonia
1Axial muscle weakness
1Bonne
1Brain (pathology)
1Brain (physiopathology)
1Bres
1Candidate loci
1Cardiac actin
1Cardiac involvement
1Cardiac involvementa
1Care
1Cataract
1Central core disease
1Cerebellar ataxia
1Cervical quadriceps muscle
1Cftd
1Cftd patients
1Child
1Chromosome
1Clarke
1Clinical data
1Clinical forms
1Clinical severity
1Clinical variability
1Codon
1Collagen
1Common cause
1Complete absence
1Congenital fiber type disproportion
1Congenital nemaline myopathy
1Consanguineous parents
1Consensus
1Contracture
1Convergent strabismus
1Core myopathy
1Creatine kinase
1De novo
1Deltoid
1Deltoid muscle
1Diagnosis, Differential
1Disease severity
1Disproportion
1Distal arms
1Distal limbs
1Dystrophic
1Dystrophic changes
1Dystrophic features
1Dystrophy
1Early stages
1Edmd
1Elbow contractures
1Emery dreifuss
1Enmc
1European descent
1Exclusion criteria
1Exon
1Extreme variability
1Facial muscles
1Fetal immobility
1Fiber diameter
1Fiber hypotrophy
1Fiber size disproportion

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EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Asie/explor/AustralieFrV1/Data/UK/Analysis

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Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024