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Index « Auteurs » - entrée « Enrico Bertini »
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Enrico Barbone < Enrico Bertini < Enrico Cappellini  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 10.
Ident.Authors (with country if any)Title
001483 (2014) Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Ching H. Wang [États-Unis] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Nicolas Deconinck [Belgique] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Christophe Béroud [France] ; Katherine D. Mathews [États-Unis] ; Steven A. Moore [États-Unis] ; Jonathan Bellini [États-Unis] ; Anne Rutkowski [États-Unis] ; Kathryn N. North [Australie]Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies
001604 (2014) Minttu Marttila [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Steven Marston [Royaume-Uni] ; Tuula A. Nyman [Finlande] ; Christine Barnerias [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; Özge Ceyhan-Birsoy [États-Unis] ; Pascal Cintas [France] ; Marion Gerard [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Jacob S. Hogue [États-Unis] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Bruno Eymard [France] ; Moshe Frydman [Israël] ; Peter B. Kang [États-Unis] ; Lars Klinge [Allemagne] ; Hanna Kolski [Canada] ; Hans Lochmüller [Royaume-Uni] ; Laurent Magy [France] ; Véronique Manel [France] ; Michèle Mayer [France] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Sylviane Peudenier-Robert [France] ; Helena Pihko [Finlande] ; Frank J. Probst [États-Unis] ; Ricardo Reisin [Argentine] ; Willie Stewart [Royaume-Uni] ; Ana Lia Taratuto [Argentine] ; Marianne De Visser [Pays-Bas] ; Ekkehard Wilichowski [Allemagne] ; John Winer [Royaume-Uni] ; Kristen Nowak [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Tom L. Winder ; Nicole Monnier [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Mikaela Grönholm [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]Mutation Update and Genotype–Phenotype Correlations of Novel and Previously Described Mutations in TPM2 and TPM3 Causing Congenital Myopathies
001862 (2013) Gianina Ravenscroft [Australie] ; Satoko Miyatake [Japon] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Emily J. Todd [Australie] ; Pauliina Vornanen [Finlande] ; Kyle S. Yau [Australie] ; Yukiko K. Hayashi [Japon] ; Noriko Miyake [Japon] ; Yoshinori Tsurusaki [Japon] ; Hiroshi Doi [Japon] ; Hirotomo Saitsu [Japon] ; Hitoshi Osaka [Japon] ; Sumimasa Yamashita [Japon] ; Takashi Ohya [Japon] ; Yuko Sakamoto [Japon] ; Eriko Koshimizu [Japon] ; Shintaro Imamura [Japon] ; Michiaki Yamashita [Japon] ; Kazuhiro Ogata [Japon] ; Masaaki Shiina [Japon] ; Robert J. Bryson-Richardson [Australie] ; Raquel Vaz [Australie] ; Ozge Ceyhan [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Lindsay C. Swanson [États-Unis] ; Sophie Monnot [France] ; Norma B. Romero [France] ; Helge Amthor [France] ; Nina Kresoje [Australie] ; Padma Sivadorai [Australie] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Goknur Haliloglu [Turquie] ; Beril Talim [Turquie] ; Diclehan Orhan [Turquie] ; Gulsev Kale [Turquie] ; Adrian K. Charles [Australie] ; Victoria A. Fabian [Australie] ; Mark R. Davis [Australie] ; Martin Lammens [Belgique] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Adnan Manzur [Royaume-Uni] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Yoram Nevo [Israël] ; Ekkhard Willichowski [Allemagne] ; Inger E. Silberg [Norvège] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Richard J. N. Allcock [Australie] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Naomichi Matsumoto [Japon] ; Nigel G. Laing [Australie]Mutations in KLHL40 Are a Frequent Cause of Severe Autosomal-Recessive Nemaline Myopathy
001B52 (2013) A. Reghan Foley [Royaume-Uni] ; Susana Quijano-Roy [France] ; James Collins [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Michelle Mccallum [Royaume-Uni] ; Nicolas Deconinck [Belgique] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Marika Pane [Italie] ; Adele D'Amico [Italie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Kathryn North [Australie] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Pascale Richard [France] ; Valérie Allamand [France] ; Debbie Hicks [Royaume-Uni] ; Shireen Lamande [Australie] ; YING HU [États-Unis] ; Francesca Gualandi [Italie] ; SUNGYOUNG AUH [États-Unis] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis]Natural history of pulmonary function in collagen VI-related myopathies
001C79 (2012) Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Paul R. Kasher [Royaume-Uni] ; Gabriella M A. Forte [Royaume-Uni] ; Niamh M. Mannion [Royaume-Uni] ; Sam M. Greenwood [Royaume-Uni] ; Marcin Szynkiewicz [Royaume-Uni] ; Jonathan E. Dickerson [Royaume-Uni] ; Sanjeev S. Bhaskar [Royaume-Uni] ; Massimiliano Zampini [Royaume-Uni] ; Tracy A. Briggs [Royaume-Uni] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Carlos A. Bacino [États-Unis] ; Roberta Battini [Italie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Paul A. Brogan [Royaume-Uni] ; Louise A. Brueton [Royaume-Uni] ; Marialuisa Carpanelli [Italie] ; Corinne De Laet [Belgique] ; Pascale De Lonlay [France] ; Mireia Del Toro [Espagne] ; Isabelle Desguerre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Àngels Garcia-Cazorla [Espagne] ; Arvid Heiberg [Norvège] ; Masakazu Kawaguchi [Japon] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre S-M Lin [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenco [Brésil] ; Alison M. Male [Royaume-Uni] ; Wilson Marques [Brésil] ; Cyril Mignot [France] ; Ivana Olivieri [Italie] ; Simona Orcesi [Italie] ; Prab Prabhakar [Royaume-Uni] ; Magnhild Rasmussen [Norvège] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Flore Rozenberg [France] ; Johanna L. Schmidt [États-Unis] ; Katharina Steindl [Suisse] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; William G. Van Der Merwe [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Grace Vassallo [Royaume-Uni] ; Emma L. Wakeling [Royaume-Uni] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Elizabeth Whittaker [Royaume-Uni] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Pierre Lebon [France] ; Tamio Suzuki [Japon] ; Paul J. Mclaughlin [Royaume-Uni] ; Liam P. Keegan [Royaume-Uni] ; Mary A. O Onnell [Royaume-Uni] ; Simon C. Lovell [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni]Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature
001D25 (2012) Ching H. Wang [États-Unis] ; James J. Dowling [États-Unis] ; Kathryn North [Australie] ; Mary K. Schroth [États-Unis] ; Thomas Sejersen [Suède] ; Frederic Shapiro [États-Unis] ; Jonathan Bellini [États-Unis] ; Hali Weiss [États-Unis] ; Marc Guillet [États-Unis] ; Kimberly Amburgey [États-Unis] ; Susan Apkon [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; Carsten Bonnemann [États-Unis] ; Nigel Clarke [Australie] ; Anne M. Connolly [États-Unis] ; Brigitte Estournet-Mathiaud [France] ; Dominic Fitzgerald [Australie] ; Julaine M. Florence [États-Unis] ; Richard Gee [États-Unis] ; Juliana Gurgel-Giannetti [Brésil] ; Allan M. Glanzman [États-Unis] ; Brittany Hofmeister [États-Unis] ; Heinz Jungbluth [Royaume-Uni] ; Anastassios C. Koumbourlis [États-Unis] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Marion Main [Royaume-Uni] ; Leslie A. Morrison [États-Unis] ; Craig Munns [Australie] ; Kristy Rose [Australie] ; Pamela M. Schuler [États-Unis] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Kari Storhaug ; Mariz Vainzof [Brésil] ; Nanci Yuan [États-Unis]Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Myopathies
002A48 (2009) Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Jacquelyn Bond [Royaume-Uni] ; Aruna Asipu [Royaume-Uni] ; Rebecca L. Brunette [États-Unis] ; Iain W. Manfield [Royaume-Uni] ; Ian M. Carr [Royaume-Uni] ; Jonathan C. Fufler [Royaume-Uni] ; Richard M. Jackson [Royaume-Uni] ; Teresa Lamb [Royaume-Uni] ; Tracy A. Briggs [Royaume-Uni] ; Manir Ali [Royaume-Uni] ; Hannah Gornall [Royaume-Uni] ; Lydia R. Couthard [Royaume-Uni] ; Alec Aeby [Belgique] ; Simon P. Attard-Montalto [Malte] ; Enrico Bertini [Italie] ; Christine Bodemer [France] ; Knut Brockmann [Allemagne] ; Louise A. Brueton [Royaume-Uni] ; Peter C. Corry [Royaume-Uni] ; Isabelle Desguerre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Angels Garcia Cazorla [Espagne] ; Blanca Gener [Espagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Arvid Heiberg [Norvège] ; Matthew Hunter [Australie] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre G. Landrieu [France] ; Charles M. Lourenco [Brésil] ; Daphna Marom [Israël] ; Michael F. Mcdermott [Royaume-Uni] ; William Van Der Merwe ; Simona Orcesi [Italie] ; Julie S. Prendiville ; Magnhild Rasmussen ; Stavit A. Shalev ; Doriette M. Soler [Malte] ; Marwan Shinawi ; Ronen Spiegel ; Tiong Y. Tan ; Adeline Vanderver ; Emma L. Wakeling ; Evangeline Wassmer ; Elizabeth Whittaker ; Pierre Lebon ; Daniel B. Stetson [États-Unis] ; David T. Bonthron [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni]Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response
002C31 (2008) Susana Quijano-Roy [France] ; Blaise Mbieleu ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Jean-Marie Cuisset [France] ; Helen Roper [Royaume-Uni] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Adele D'Amico [Italie] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Andrés Nascimento [Espagne] ; Annie Barois ; Laurence Demay [France] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Monique Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Pascale Guicheney [France] ; Pascale Richard [France] ; Gisèle Bonne [France] ; Brigitte EstournetDe novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy
002D51 (2008) Susana Quijano-Roy [France] ; Blaise Mbieleu [France] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Jean-Marie Cuisset [France] ; Helen Roper [Royaume-Uni] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Adele D'Amico [Italie] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Andrés Nascimento [Espagne] ; Annie Barois [France] ; Laurence Demay [France] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Caroline A. Sewry [France, Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Monique Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Pascale Guicheney [France] ; Pascale Richard [France] ; Gisèle Bonne [France] ; Brigitte Estournet [France]De Novo LMNA Mutations Cause a New Form of Congenital Muscular Dystrophy
002F64 (2007) Gillian Rice [Royaume-Uni] ; Teresa Patrick [Royaume-Uni] ; Rekha Parmar [Royaume-Uni] ; Claire F. Taylor [Royaume-Uni] ; Alec Aeby [Royaume-Uni] ; Jean Aicardi ; Rafael Artuch [Espagne] ; Simon Attard Montalto [Malte] ; Carlos A. Bacino [États-Unis] ; Bruno Barroso [France] ; Peter Baxter [Royaume-Uni] ; Willam S. Benko [États-Unis] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Enrico Bertini [États-Unis] ; Roberta Biancheri [Italie] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Nenad Blau [États-Unis] ; David T. Bonthron [Royaume-Uni] ; Tracy Briggs [Italie] ; Louise A. Brueton [États-Unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Christopher J. Burke [Australie] ; Ian M. Carr [Royaume-Uni] ; Daniel R. Carvalho [Brésil] ; Kate E. Chandler [Royaume-Uni] ; Hans-Jürgen Christen [Allemagne] ; Peter C. Corry [Royaume-Uni] ; Frances M. Cowan ; Helen Cox [États-Unis] ; Stefano D'Arrigo ; John Dean ; Corinne De Laet ; Claudine De Praeter ; Catherine Dery ; Colin D. Ferrie ; Kim Flintoff [Royaume-Uni] ; Suzanna G. M. Frints ; Angels Garcia-Cazorla ; Blanca Gener ; Cyril Goizet ; Francoise Goutieres ; Andrew J. GreenClinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutières syndrome

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
3Mutation
2Aicardi syndrome
2Congenital
2Muscular dystrophy
2Myopathy
2Nervous system diseases
2Phenotype
1Absent motor development
1Atrophic fibers
1Autosomal
1Axial hypotonia
1Axial muscle weakness
1Biopsy
1Bonne
1Brain (pathology)
1Brain (physiopathology)
1Cardiac
1Cardiac involvement
1Cardiac involvementa
1Care
1Cervical quadriceps muscle
1Child
1Child health
1Clinical data
1Clinical severity
1Clinical variability
1Collagen
1Consensus
1Contracture
1Creatine kinase
1De novo
1Deltoid
1Deltoid muscle
1Diagnosis, Differential
1Disease severity
1Disord
1Distal arms
1Distal limbs
1Dystrophic
1Dystrophic changes
1Dystrophic features
1Dystrophy
1Early stages
1Edmd
1Elbow contractures
1Electron microscopy
1Emery dreifuss
1Exon
1Extreme variability
1Facial muscles
1Fetal immobility
1Fiber size
1Fibers muscle
1First year
1Forced vital capacity
1Genetic studies
1Genetics
1Head control
1Head drop
1Head syndrome
1Holter electrocardiographic recording
1Human
1Humans
1Hypotonia
1Immune response
1Immunohistochemical
1Immunohistochemical analysis
1Infant
1Infections hypotonia
1Joint contractures
1Knee contractures
1Knee extension
1Lamin
1Lamin gene
1Laminopathies
1Leg (pathology)
1Leg (physiopathology)
1Limb
1Limb girdle
1Limb weakness
1Lmna
1Lmna gene
1Lmna mutation
1Lmna mutations
1Lower extremities
1Lower limbs
1Magnetic Resonance Imaging
1Major histocompatibility
1Mechanical ventilation
1Missense mutations
1Moderate involvement
1Motor development
1Muscle biopsies
1Muscle biopsy
1Muscle contractures
1Muscle involvement
1Muscle nerve
1Muscle weakness
1Muscle weakness muscle biopsy
1Muscles note

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HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/UK/Analysis/Author.i  \
                -Sk "Enrico Bertini" \
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   |clé=    Enrico Bertini
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Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024