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Index « Auteurs » - entrée « Beate Albrecht »
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Beata Wolska-Kus Nierz < Beate Albrecht < Beate Cuypers  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 7.
Ident.Authors (with country if any)Title
001799 (2013) Sarah M. Nikkel [Canada] ; Andrew Dauber [États-Unis] ; Sonja De Munnik [Pays-Bas] ; Meghan Connolly [États-Unis] ; Rebecca L. Hood [Canada] ; Oana Caluseriu [Canada] ; Jane Hurst [Royaume-Uni] ; Usha Kini [Royaume-Uni] ; Malgorzata J M. Nowaczyk [Canada] ; Alexandra Afenjar [France] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Judith E. Allanson [Canada] ; Paolo Balestri [Italie] ; Tawfeg Ben-Omran [Qatar] ; Francesco Brancati [Italie] ; Isabel Cordeiro [Portugal] ; Bruna Santos Da Cunha [Brésil] ; Louisa A. Delaney [Brésil] ; Anne Destrée [Belgique] ; David Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Francesca Forzano [Italie] ; Neeti Ghali [Royaume-Uni] ; Greta Gillies [Australie] ; Katerina Harwood [États-Unis] ; Yvonne M C. Hendriks [Pays-Bas] ; Delphine Héron [France] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Engela Magdalena Honey [Afrique du Sud] ; Lies H. Hoefsloot [Pays-Bas] ; Jennifer Ibrahim [États-Unis] ; Claire M. Jacob [France] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Nine V A M. Knoers [Pays-Bas] ; Didier Lacombe [France] ; Chung Lee [États-Unis] ; Ivan F M. Lo [République populaire de Chine] ; Luiza S. Lucas [Brésil] ; Francesca Mari [Italie] ; Veronica Mericq [Chili] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Sanne Traasdahl M Ller [Danemark] ; Stephanie Moortgat [Belgique] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Kate Pope [Australie] ; Susan Price [Royaume-Uni] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Joaquim Sá [Portugal] ; Jeroen Schoots [Pays-Bas] ; Elizabeth L. Silveira [Brésil] ; Marleen E H. Simon [Pays-Bas] ; Anne Slavotinek [États-Unis] ; I Karen Temple [Royaume-Uni] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Bert B A. De Vries [Pays-Bas] ; James D. Weisfeld-Adams [États-Unis] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Dagmar Wierczorek [Allemagne] ; Jan M. Wit [Pays-Bas] ; Connie Fung On Yee [République populaire de Chine] ; Chandree L. Beaulieu [Canada] ; Sue M. White [Australie] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Ernie Bongers [Pays-Bas] ; Han Brunner [Pays-Bas] ; Murray Feingold [États-Unis] ; Kym M. Boycott [Canada]The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP
001B89 (2013) Sarah Weckhuysen [Belgique, Pays-Bas] ; Vanja Ivanovic [Croatie] ; Rik Hendrickx [Belgique] ; Rudy Van Coster [Belgique] ; Helle Hjalgrim [Danemark] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Sabine Gr Nborg [Danemark] ; An-Sofie Schoonjans [Belgique] ; Berten Ceulemans [Belgique] ; Sinead B. Heavin [Australie] ; Christin Eltze [Royaume-Uni] ; Rita Horvath [Belgique, Royaume-Uni] ; Gianluca Casara [Italie] ; Tiziana Pisano [Italie] ; Lucio Giordano [Italie] ; Kevin Rostasy [Autriche] ; Edda Haberlandt [Autriche] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Andrea Bevot [Allemagne] ; Ira Benkel [Allemagne] ; Steffan Syrbe [Allemagne] ; Beth Sheidley [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Johannes R. Lemke [Suisse] ; Simone Mandelstam [Australie] ; Ingrid Scheffer [Australie] ; Marco Angriman [Italie] ; Pasquale Striano ; Carla Marini [Italie] ; Arvid Suls [Belgique] ; Peter De Jonghe [Belgique]Extending the KCNQ2 encephalopathy spectrum: Clinical and neuroimaging findings in 17 patients
001C77 (2012) Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; Ruobing Zou [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada]Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
001E29 (2012) Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France]Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis
001F51 (2012) Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; RUOBING ZOU [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Forge Canada Consortium [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada]Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
003208 (2005) Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne]Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations
003270 (2005) Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne]Mild phenotypes in a series of patients with opitz gBBB syndrome with MID1 mutations

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Nombre de
documents		Descripteur
4Genetics
4Mutation
3Human
2Anomaly
2Genet
2Human genetics
2Medical genetics
2Mental retardation
2Novel mutations
2Phenotype
2Syndrome
1Abnormality
1Accessory center
1Activator
1Additional anomalies
1Alamut software
1Anal
1Anal atresia
1Anal defects
1Antiporter exchanger
1Apparent hypertelorism
1Atypical hand anomalies
1Basal medium
1Broblasts
1Cant1
1Cant1 mutation
1Cant1 mutations
1Carbohydrate sulfotransferase
1Cardiac
1Cardiac defects
1Carpal bone
1Carrier mother
1Chain initiator
1Characteristic hand anomalies
1Chst3
1Chst3 conditions
1Cleft
1Cleft palate
1Clinical data
1Clinical genetics
1Clinical overlap
1Clinical spectrum
1Club feet
1Control cell lines
1Control chromosomes
1Corpus callosum
1Defect
1Delta phalanx
1Desbuquois
1Desbuquois dysplasia
1Desbuquois dysplasia type
1Developmental delay
1Diagnosis criteria
1Dislocation
1Dislocation hand anomalies
1Distal phalanx
1Distinct cant1 mutations
1Dysplasia
1Elbow limitation
1Encephalopathy
1Epiphyseal interphalangeal anomalies
1Exon
1Extra center
1Extra centers
1Falco
1Family history
1Female carriers
1Fourth metacarpals
1Frameshift deletion
1Gaudenz
1Genetic heterogeneity
1Genetic medicine
1Glycosaminoglycan chains
1Glycosyltransferase reactions
1Golgi apparatus
1Hand anomalies
1Human mutation
1Humerospinal dysostosis
1Hyaluronic
1Hyaluronic acid
1Hyaluronic acid synthesis
1Hypertelorism
1Hypospadias
1Imperforate anus
1Independent experiments
1Istanbul university
1Joint laxity
1Male patients
1Malformed ears
1Metacarpal
1Mid1
1Mid1 gene
1Mid1 mutation
1Mid1 mutations
1Mild phenotypes
1Missense mutations
1Multiple dislocations
1Mutation analysis
1Ncbi reference sequence
1Nervous system diseases

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