| Astrid Bauer-Carlin < Astrid Blaschek < Astrid E. Fletcher | Facettes : |
List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 1.| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|---|---|
| 003264 (2005) | Jan Senderek [Allemagne] ; Michael Krieger [Allemagne] ; Claudia Stendel [Allemagne] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Markus Moser [Allemagne] ; Nico Breitbach-Faller [Allemagne] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Astrid Blaschek [Allemagne] ; Nicole I. Wolf [Allemagne] ; Inga Harting [Allemagne] ; Kathryn North [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Martin Brockington [Royaume-Uni] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Francis Renault [France] ; Ralf Herrmann [Allemagne] ; Linda M. Hendershot [États-Unis] ; J. Michael Schröder [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Joachim Weis [Allemagne] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne] | Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy |
List of associated KwdEn.i
| Nombre de documents | Descripteur |
|---|---|
| 1 | Cataract |
| 1 | Cerebellar ataxia |
| 1 | Marinesco Sjögren syndrome |
| 1 | Mutation |
| 1 | Myopathy |
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