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Index « Auteurs » - entrée « Anne De Paepe »
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Anne D. Van Diepeningen < Anne De Paepe < Anne De Saint-Martin  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 7.
Ident.Authors (with country if any)Title
001F71 (2012) Virginie Carmignac [France] ; Julien Thevenon [France] ; Lesley Ades [Australie] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Sophie Julia [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Lucie Gueneau [France] ; Jean-Benoit Courcet [France] ; Estelle Lopez [France] ; Katherine Holman [Australie] ; Marjolijn Renard [Belgique] ; Henri Plauchu [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Julie De Backer [Belgique] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Laurence Duplomb [France] ; Patrick Callier [France] ; Bernard Aral [France] ; Pierre Vabres [France] ; Nadege Gigot [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Maurizia Grasso [Italie] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Cyril Goizet [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Jaime Sanchez Del Pozo [Espagne] ; Frédéric Huet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Christophe Beroud [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Baptiste Riviere [France] ; Catherine Boileau [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Laurence Faivre [France]In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome
002368 (2011) Chantal Stheneur [France] ; Laurence Faivre [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Elodie Gautier [France] ; Christine Binquet [France] ; Claire Bonithon-Kopp [France] ; Mireille Claustres [France] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Lesley C. Ades [Australie] ; Uta Francke [États-Unis] ; Karin Mayer [Allemagne] ; Mine Arslan-Kirchner [Allemagne] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Bertrand Chevallier [France] ; Damien Bonnet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Catherine Boileau [France]Prognosis Factors in Probands With an FBN1 Mutation Diagnosed Before the Age of 1 Year
002541 (2010) Kristien P. Hoornaert [Belgique] ; Inge Vereecke [Belgique] ; Chantal Dewinter [Belgique] ; Thomas Rosenberg [Danemark] ; Frits A. Beemer [Pays-Bas] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Laila Bendix [Danemark] ; Erik Björck [Suède] ; Maryse Bonduelle [Belgique] ; Odile Boute [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine De Die-Smulders [Pays-Bas] ; Anne Dieux-Coeslier [France] ; Hélène Dollfus [France] ; Mariet Elting [Pays-Bas] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Veronica I. Guerci [Italie] ; Raoul C M. Hennekam [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Yvonne Hilhorts-Hofstee [Pays-Bas] ; Muriel Holder [France] ; Carel Hoyng [Pays-Bas] ; Kristi J. Jones [Australie] ; Dragana Josifova [Royaume-Uni] ; Ilkka Kaitila [Finlande] ; Suzanne Kjaergaard [Danemark] ; Yolande H. Kroes [Pays-Bas] ; Kristina Lagerstedt [Suède] ; Melissa Lees [Royaume-Uni] ; Martine Lemerrer [France] ; Cinzia Magnani [Italie] ; Carlo Marcelis [Pays-Bas] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Michèle Mathieu [France] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Angela Mendicino [Italie] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; Gabrielli Orazio [Italie] ; Véronique Paquis [France] ; Orit Reish [Israël] ; Kalle O J. Simola [Finlande] ; Sarah F. Smithson [Royaume-Uni] ; Karen I. Temple [Royaume-Uni] ; Elisabeth Van Aken [Belgique] ; Yolande Van Bever [Pays-Bas] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Johanna M. Van Hagen [Pays-Bas] ; Leopoldo Zelante [Italie] ; Riina Zordania [Estonie] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; Marc De Buyzere [Belgique] ; Paul J. Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique]Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype–phenotype correlation in a series of 100 patients
002614 (2010) Delphine Détaint [France] ; Laurence Faivre [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Christine Binquet [France] ; Elodie Gautier [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Karin Mayer [Allemagne] ; Mine Arslan-Kirchner [Allemagne] ; Chantal Stheneur [France] ; Dorothy Halliday [Royaume-Uni] ; Christophe Beroud [France] ; Claire Bonithon-Kopp [France] ; Mireille Claustres [France] ; Henri Plauchu [France] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Anatoli Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; Julie De Backer [Belgique] ; Lesley Adès [Australie] ; Uta Francke [États-Unis] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Catherine Boileau [France] ; Guillaume Jondeau [France]Cardiovascular manifestations in men and women carrying a FBN1 mutation
002C10 (2008) Diane Beysen [Belgique] ; Sarah De Jaegere [Belgique] ; David Amor [Australie] ; Philippe Bouchard [France] ; Sophie Christin-Maitre [France] ; Marc Fellous [France] ; Philippe Touraine [France] ; Arthur W. Grix [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Françoise Meire [Belgique] ; Nina Oyen [Norvège] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Dalit Barel [Israël] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Thomy De Ravel [Belgique] ; Christian Decock [Belgique] ; Patricia Delbeke [Belgique] ; Regina Ensenauer [États-Unis] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Yvonne Hendriks [Pays-Bas] ; Virginia Kimonis [États-Unis] ; Rachel Laframboise [Canada] ; Paul Laissue [France] ; Kathleen Leppig [États-Unis] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; David T. Miller [États-Unis] ; David Mowat [Australie] ; Luitgard Neumann [Allemagne] ; Astrid Plomp [Pays-Bas] ; Nicole Van Regemorter [Belgique] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Reiner A. Veitia [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Elfride De Baere [Belgique]Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with blepharophimosis syndrome
003025 (2006) Jan Hellemans [Belgique] ; Philippe Debeer [Belgique] ; Michael Wright [Royaume-Uni] ; Andreas Janecke [Autriche] ; Klaus W. Kjaer [Norvège] ; Peter C. M. Verdonk [Belgique] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Lina Basel [Israël] ; Celia Moss [Royaume-Uni] ; Johannes Roth [Allemagne] ; Albert David [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique]Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis
003839 (1998) Gwenaëlle Collod-Béroud [France] ; Christophe Béroud [France] ; Lesley Ades [Australie] ; Cheryl Black [Royaume-Uni] ; Maureen Boxer [Royaume-Uni] ; David J. H. Brock [Royaume-Uni] ; Katherine J. Holman [Australie] ; Anne De Paepe [Royaume-Uni] ; Uta Francke [États-Unis] ; Ulrich Grau [Allemagne] ; Caroline Hayward [Royaume-Uni] ; Hanns-Georg Klein [Allemagne] ; Wanguo Liu [États-Unis] ; Lieve Nuytinck [Belgique] ; Leena Peltonen [Finlande] ; Ana Beatriz Alvarez Perez [Brésil] ; Terhi Rantam Ki [Finlande] ; Claudine Junien [France] ; Catherine Boileau [France]Marfan Database (third edition): New mutations and new routines for the software

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
4Mutation
3Genetics
2Medical genetics
13generation family
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1Aggregation
1Allelic heterogeneity
1Annealing temperature
1Baere
1Beysen
1Biosystems prism
1Bone lesions
1Bpes
1Bpes family
1Bpes patients
1Bpes type
1Cdna
1Cdna mutation name
1Cdna sequence
1Complete forkhead domain
1Current study
1Cytoplasmic
1Cytoplasmic aggregation
1Diagnosis
1Dominant character
1European commission
1Exon
1Female patient
1Female patients
1Fertility problems
1Fetal calf serum
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1Forkhead domain
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1Foxl2 mutation
1Foxl2 mutations
1Frameshift mutations
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1Genetic analyzer
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1Germline mosaicism
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1Ghent university hospital
1Hellemans
1Human genetics
1Identifier
1Larger series
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1Lemd3 gene
1Lemd3 mutation
1Lemd3 mutations
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1Male patient
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1Melorheostosis lesions
1Melorheostosis patient
1Melorheostosis patients
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1Missense mutations
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1Mutational hotspots
1Negative effect
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1Novel foxl2 mutations
1Novel lemd3 mutations
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1Osteopoikilosis lesions
1Other relatives
1Patient polyalanine expansion
1Pediatrics
1Peripheral blood leukocytes
1Phenotypic
1Phenotypic manifestations
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1Polyalanine expansion
1Polyalanine tract
1Previous mutation studies
1Prognosis
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1Protein mutation name gdna mutation name
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1Skin lesions
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1Sporadic melorheostosis patients
1Sporadic patient
1Sporadic patients
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1Transactivation function

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