| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001543 (2013) |
Claire Laure Navarro [France] ; Vera Esteves-Vieira [France] ; Sébastien Courrier [France] ; Amandine Boyer [France] ; Thuy Duong Nguyen [Allemagne, Viêt Nam] ; Le Thi Thanh Huong [Allemagne, Viêt Nam] ; Peter Meinke [Allemagne] ; Winnie Schröder [Allemagne] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Yves Sznajer [Belgique] ; David J. Amor [Australie] ; Kristina Lagerstedt [Suède] ; Martine Biervliet [Belgique] ; Peter C. Van Den Akker [Pays-Bas] ; Pierre Cau [France] ; Patrice Roll [France] ; Nicolas Lévy [France] ; Catherine Badens [France] ; Manfred Wehnert [Allemagne] ; Annachiara De Sandre-Giovannoli [France] | New ZMPSTE24 (FACE1) mutations in patients affected with restrictive dermopathy or related progeroid syndromes and mutation update |
| 001727 (2014) |
Camille Humbert [France] ; Flora Silbermann [France] ; Bharti Morar [Australie] ; Mélanie Parisot [France] ; Mohammed Zarhrate [France] ; Cécile Masson [France] ; Frédéric Tores [France] ; Patricia Blanchet [France] ; Marie-José Perez [France] ; Yuliya Petrov [France] ; Philippe Khau Van Kien [France] ; Joelle Roume [France] ; Brigitte Leroy [France] ; Olivier Gribouval [France] ; Luba Kalaydjieva [Australie] ; Laurence Heidet [France] ; Rémi Salomon [France] ; Corinne Antignac [France] ; Alexandre Benmerah [France] ; Sophie Saunier [France] ; Cécile Jeanpierre [France] | Integrin Alpha 8 Recessive Mutations Are Responsible for Bilateral Renal Agenesis in Humans |
| 001743 (2014) |
Sarah Grotto [France] ; Valérie Drouin-Garraud [France] ; Katrin Ounap [Estonie] ; Helen Puusepp-Benazzouz [Australie] ; Janneke Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Nathalie Le Meur [France] ; Pascal Chambon [France] ; Séverine Fehrenbach [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Thierry Frébourg [France] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Pascale Saugier-Veber [France] | Clinical assessment of five patients with BRWD3 mutation at Xq21.1 gives further evidence for mild to moderate intellectual disability and macrocephaly. |
| 001846 (2014) |
Kagistia H. Utami [Singapour] ; Axel M. Hillmer [Singapour] ; Irene Aksoy [Singapour] ; Elaine G. Y. Chew [Singapour] ; Audrey S. M. Teo [Singapour] ; Zhenshui Zhang [Singapour] ; Charlie W. H. Lee [Singapour] ; Pauline J. Chen [Singapour] ; Chan Chee Seng [Singapour] ; Pramila N. Ariyaratne [Singapour] ; Sigrid L. Rouam [Singapour] ; Lim Seong Soo [Singapour] ; Saira Yousoof [Australie] ; Ivan Prokudin [Australie] ; Gregory Peters [Australie] ; Felicity Collins [Australie] ; Meredith Wilson [Australie] ; Alyson Kakakios [Australie] ; Georges Haddad [France] ; Arnaud Menuet [France] ; Olivier Perche [France] ; Stacey Kiat Hong Tay [Singapour] ; Ken W. K. Sung [Singapour] ; Xiaoan Ruan [Singapour] ; Yijun Ruan [Singapour] ; Edison T. Liu [Singapour] ; Sylvain Briault [France] ; Robyn V. Jamieson [Australie] ; Sonia Davila [Singapour] ; Valere Cacheux [Singapour] | Detection of Chromosomal Breakpoints in Patients with Developmental Delay and Speech Disorders |
| 001901 (2014) |
Arif B. Ekici [Allemagne] ; Thomas Hackenbeck [Allemagne] ; Vincent Morinière [France] ; Andrea Pannes [Allemagne] ; Maike Buettner [Allemagne] ; Steffen Uebe [Allemagne] ; Rolf Janka [Allemagne] ; Antje Wiesener [Allemagne] ; Ingo Hermann [Allemagne] ; Sina Grupp [Allemagne] ; Martin Hornberger [Allemagne] ; Tobias B. Huber [Allemagne] ; Nikky Isbel [Australie] ; George Mangos [Australie] ; Stella Mcginn [Australie] ; Daniela Soreth-Rieke [Allemagne] ; Bodo B. Beck [Allemagne] ; Michael Uder [Allemagne] ; Kerstin Amann [Allemagne] ; Corinne Antignac [France] ; André Reis [Allemagne] ; Kai-Uwe Eckardt [Allemagne] ; Michael S. Wiesener [Allemagne] | Renal fibrosis is the common feature of autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseases caused by mutations in mucin 1 or uromodulin. |
| 001957 (2014) |
Margaret J. Mcmillin [États-Unis] ; Anita E. Beck [États-Unis] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Kathryn M. Shively [États-Unis] ; Kati J. Buckingham [États-Unis] ; Heidi I. S. Gildersleeve [États-Unis] ; Mariana I. Aracena [Chili] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Pierre Bitoun [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Carol L. Clericuzio [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; David B. Everman [États-Unis] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Kate Gibson [Nouvelle-Zélande] ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli [Italie] ; John M. Graham [États-Unis] ; Judith G. Hall [Canada] ; Jacqueline T. Hecht [États-Unis] ; Randall A. Heidenreich [États-Unis] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Sarosh Irani [Royaume-Uni] ; Ingrid P. C. Krapels [Pays-Bas] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; David Mowat [Australie] ; Gordon T. Plant [Royaume-Uni] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Elizabeth K. Schorry [États-Unis] ; Richard H. Scott [Royaume-Uni] ; Laurie H. Seaver [États-Unis] ; Elliott Sherr [États-Unis] ; Miranda Splitt [Royaume-Uni] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Constance Stumpel [Pays-Bas] ; Sehime G. Temel [Turquie] ; David D. Weaver [États-Unis] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Marc S. Williams [États-Unis] ; Holly K. Tabor [États-Unis] ; Joshua D. Smith [États-Unis] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] | Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5 |
| 001995 (2015) |
Gerald F. Watts [Australie] ; Samuel Gidding [États-Unis] ; Anthony S. Wierzbicki [Royaume-Uni] ; Peter P. Toth [États-Unis] ; Rodrigo Alonso [Espagne] ; W Virgil Brown [États-Unis] ; Eric Bruckert [France] ; Joep Defesche [Pays-Bas] ; Khoo Kah Lin [Malaisie] ; Michael Livingston [Royaume-Uni] ; Pedro Mata [Espagne] ; Klaus G. Parhofer [Allemagne] ; Frederick J. Raal [Afrique du Sud] ; Raul D. Santos [Brésil] ; Eric J G. Sijbrands [Pays-Bas] ; William G. Simpson [Royaume-Uni] ; David R. Sullivan [Australie] ; Andrey V. Susekov [Russie] ; Brian Tomlinson [Hong Kong] ; Albert Wiegman [Pays-Bas] ; Shizuya Yamashita [Japon] ; John J P. Kastelein [Pays-Bas] | Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation. |
| 001A02 (2014) |
Patrick Callier [Suisse, France] ; Pierre Calvel [Suisse] ; Armine Matevossian [États-Unis] ; Periklis Makrythanasis [Suisse] ; Pascal Bernard [Australie] ; Hiroshi Kurosaka [États-Unis] ; Anne Vannier [Suisse] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Christelle Borel [Suisse] ; Séverine Mazaud-Guittot [France] ; Antoine Rolland [France] ; Christèle Desdoits-Lethimonier [France] ; Michel Guipponi [Suisse] ; Céline Zimmermann [Suisse] ; Isabelle Stévant [Suisse] ; Françoise Kuhne [Suisse] ; Béatrice Conne [Suisse] ; Federico Santoni [Suisse] ; Sandy Lambert [France] ; Frederic Huet [France] ; Francine Mugneret [France] ; Jadwiga Jaruzelska [Pologne] ; Laurence Faivre [France] ; Dagmar Wilhelm [Australie] ; Bernard Jégou [France] ; Paul A. Trainor [États-Unis] ; Marilyn D. Resh [États-Unis] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Serge Nef [Suisse] | Loss of Function Mutation in the Palmitoyl-Transferase HHAT Leads to Syndromic 46,XY Disorder of Sex Development by Impeding Hedgehog Protein Palmitoylation and Signaling |
| 001A96 (2014) |
Rinki Ratnapriya ; Xiaowei Zhan ; Robert N. Fariss ; Kari E. Branham [États-Unis] ; David Zipprer ; Christina F. Chakarova [Royaume-Uni] ; Yuri V. Sergeev ; Maria M. Campos ; Mohammad Othman [États-Unis] ; James S. Friedman ; Arvydas Maminishkis ; Naushin H. Waseem [Royaume-Uni] ; Matthew Brooks ; Harsha K. Rajasimha ; Albert O. Edwards [États-Unis] ; Andrew Lotery [Royaume-Uni] ; Barbara E. Klein [États-Unis] ; Barbara J. Truitt [États-Unis] ; Bingshan Li [États-Unis] ; Debra A. Schaumberg [États-Unis] ; Denise J. Morgan [États-Unis] ; Margaux A. Morrison [États-Unis] ; Eric Souied [France] ; Evangelia E. Tsironi [Grèce] ; Felix Grassmann [Allemagne] ; Gerald A. Fishman [États-Unis] ; Giuliana Silvestri [Royaume-Uni] ; Hendrik P. N. Scholl [États-Unis] ; Ivana K. Kim [États-Unis] ; Jacqueline Ramke [Nouvelle-Zélande, Australie] ; Jingsheng Tuo ; Joanna E. Merriam ; John C. Merriam ; Kyu Hyung Park [Corée du Sud] ; Lana M. Olson [États-Unis] ; Lindsay A. Farrer [États-Unis] ; Matthew P. Johnson [États-Unis] ; Neal S. Peachey [États-Unis] ; Mark Lathrop [France] ; Robert V. Baron ; Robert P. Igo [États-Unis] ; Ronald Klein [États-Unis] ; Stephanie A. Hagstrom [États-Unis] ; Yoichiro Kamatani [France] ; Tammy M. Martin [États-Unis] ; Yingda Jiang [États-Unis] ; Yvette Conley [États-Unis] ; Jose-Alan Sahel [France] ; Donald J. Zack [États-Unis] ; Chi-Chao Chan ; Margaret A. Pericak-Vance [États-Unis] ; Samuel G. Jacobson [États-Unis] ; Michael B. Gorin [États-Unis] ; Michael L. Klein [États-Unis] ; Rando Allikmets [États-Unis] ; Sudha K. Iyengar [États-Unis] ; Bernhard H. Weber [Allemagne] ; Jonathan L. Haines [États-Unis] ; Thierry Léveillard [France] ; Margaret M. Deangelis [États-Unis] ; Dwight Stambolian [États-Unis] ; Daniel E. Weeks [États-Unis] ; Shomi S. Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Emily Y. Chew [États-Unis] ; John R. Heckenlively [États-Unis] ; Gonçalo R. Abecasis ; Anand Swaroop | Rare and common variants in extracellular matrix gene Fibrillin 2 (FBN2) are associated with macular degeneration |
| 001B05 (2014) |
Walid Abi Habib [France] ; Salah Azzi [France] ; Frédéric Brioude [France] ; Virginie Steunou [France] ; Nathalie Thibaud [France] ; Cristina Das Neves [France] ; Marilyne Le Jule [France] ; Sandra Chantot-Bastaraud [France] ; Boris Keren [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Caroline Michot [France] ; Massimiliano Rossi [France] ; Laurent Pasquier ; Christine Gicquel [Australie] ; Sylvie Rossignol [France] ; Yves Le Bouc [France] ; Irène Netchine [France] | Extensive investigation of the IGF2/H19 imprinting control region reveals novel OCT4/SOX2 binding site defects associated with specific methylation patterns in Beckwith-Wiedemann syndrome. |
| 001C22 (2014) |
Vanessa L. Romanelli Tavares [Brésil] ; Christopher T. Gordon [France] ; Roseli M. Zechi-Ceide [Brésil] ; Nancy Mizue Kokitsu-Nakata [Brésil] ; Norine Voisin [France] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Andrew A. Heggie [Australie] ; Siulan Vendramini-Pittoli [Brésil] ; Evan J. Propst [Canada] ; Blake C. Papsin [Canada] ; Tatiana T. Torres [Brésil] ; Henk Buermans [Pays-Bas] ; Luciane Portas Capelo [Brésil] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Maria L. Guion-Almeida [Brésil] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Maria Rita Passos-Bueno [Brésil] | Novel variants in GNAI3 associated with auriculocondylar syndrome strengthen a common dominant negative effect |
| 001C47 (2014) |
Daniel J. Park [Australie] ; Kayoko Tao [États-Unis] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; Tu Nguyen-Dumont [Australie] ; Nivonirina Robinot [France] ; Fleur Hammet [Australie] ; Fabrice Odefrey [Australie] ; Helen Tsimiklis [Australie] ; Zhi L. Teo [Australie] ; Louise B. Thingholm [Australie] ; Erin L. Young [États-Unis] ; Catherine Voegele [France] ; Andrew Lonie [Australie] ; Bernard J. Pope [Australie] ; Terrell C. Roane [États-Unis] ; Russell Bell [États-Unis] ; Hao Hu [États-Unis] ; Chad D. Huff [États-Unis] ; Jonathan Ellis [Australie] ; Jun Li [Australie] ; Igor V. Makunin [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Mary B. Terry [États-Unis] ; Mary Daly [États-Unis] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Carrie Snyder [États-Unis] ; Henry T. Lynch [États-Unis] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Graham G. Giles [Australie] ; John L. Hopper [Australie, Corée du Sud] ; Bing J. Feng [États-Unis] ; Fabienne Lesueur [France] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Melissa C. Southey [Australie] ; David E. Goldgar [États-Unis] | Rare mutations in RINT1 predispose carriers to breast and Lynch Syndrome-spectrum cancers |
| 001C56 (2014) |
Vladimir T. Manchev [France] ; Morgane Hilpert [France] ; Eliane Berrou [France] ; Ziane Elaib [France] ; Achille Aouba [France] ; Siham Boukour [France] ; Sylvie Souquere [France] ; Gerard Pierron [France] ; Philippe Rameau [France] ; Robert Andrews [Australie] ; François Lanza [France] ; Regis Bobe [France] ; William Vainchenker [France] ; Jean-Philippe Rosa [France] ; Marijke Bryckaert [France] ; Najet Debili [France] ; Remi Favier [France] ; Hana Raslova [France] | A new form of macrothrombocytopenia induced by a germ-line mutation in the PRKACG gene |
| 001E95 (2014) |
Mariana Ramos-Brossier [France] ; Caterina Montani [Italie] ; Nicolas Lebrun [France] ; Laura Gritti [Italie] ; Christelle Martin [France] ; Christine Seminatore-Nole [France] ; Aurelie Toussaint ; Sarah Moreno [France] ; Karine Poirier [France] ; Olivier Dorseuil [France] ; Jamel Chelly [France] ; Anna Hackett [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Eric Bieth [France] ; Anne Faudet [France] ; Delphine Heron [France] ; Frank Kooy [Belgique] ; Bart Loeys [Belgique] ; Yann Humeau [France] ; Carlo Sala [Italie] ; Pierre Billuart [France] | Novel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis |
| 001F96 (2014) |
Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis, Royaume-Uni] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] | A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy |
| 002074 (2014) |
Nadja Ehmke [Allemagne] ; Almuth Caliebe [Allemagne] ; Rainer Koenig [Allemagne] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Zornitza Stark [Australie] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Kirstin Hoff [Allemagne] ; Amit Kawalia [Allemagne] ; Holger Thiele [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Björn Fischer-Zirnsak [Allemagne] ; Alexej Knaus [Allemagne] ; Na Zhu [Allemagne] ; Verena Heinrich [Allemagne] ; Celine Huber [France] ; Izabela Harabula [Allemagne] ; Malte Spielmann [Allemagne] ; Denise Horn [Allemagne] ; Uwe Kornak [Allemagne] ; Jochen Hecht [Allemagne] ; Peter M. Krawitz [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Reiner Siebert [Allemagne] ; Hermann Manzke [Allemagne] ; Stefan Mundlos [Allemagne] | Homozygous and Compound-Heterozygous Mutations in TGDS Cause Catel-Manzke Syndrome |
| 002313 (2015) |
Lachlan A. Jolly ; Lam Son Nguyen [France] ; Deepti Domingo [Australie] ; Ying Sun ; Simon Barry ; Miroslava Hancarova [République tchèque] ; Pavlina Plevova [République tchèque] ; Marketa Vlckova [République tchèque] ; Marketa Havlovicova [République tchèque] ; Vera M. Kalscheuer ; Claudio Graziano [Italie] ; Tommaso Pippucci [Italie] ; Elena Bonora [Italie] ; Zdenek Sedlacek [République tchèque] ; Jozef Gecz [Australie] | HCFC1 loss-of-function mutations disrupt neuronal and neural progenitor cells of the developing brain. |
| 002504 (2015) |
Fanny Kortüm [Allemagne] ; Viviana Caputo [Italie] ; Christiane K. Bauer [Allemagne] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Andrea Ciolfi [Italie] ; Malik Alawi [Allemagne] ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Elisabetta Flex [Italie] ; Stefano Paolacci [Italie] ; Maria Lisa Dentici [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; David Mowat [Australie] ; Lal D V. Nair [Inde] ; Thi Tuyet Mai Nguyen [Canada] ; Patrick Thierry [France] ; Susan M. White [Australie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Antonio Pizzuti [Italie] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Kerstin Kutsche [Allemagne] | Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome. |
| 002555 (2015) |
Philipp G. Maass [Allemagne] ; Atakan Aydin [Allemagne] ; Friedrich C. Luft [États-Unis] ; Carolin Sch Chterle [Allemagne] ; Anja Weise [Allemagne] ; Sigmar Stricker [Allemagne] ; Carsten Lindschau [Allemagne] ; Martin Vaegler [Allemagne] ; Fatimunnisa Qadri [Allemagne] ; Hakan R. Toka [États-Unis] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Peter M. Krawitz [Allemagne] ; Dmitri Parkhomchuk [Allemagne] ; Jochen Hecht [Allemagne] ; Irene Hollfinger [Allemagne] ; Yvette Wefeld-Neuenfeld [Allemagne] ; Eireen Bartels-Klein [Allemagne] ; Astrid Mühl [Allemagne] ; Martin Kann [Allemagne] ; Herbert Schuster [Allemagne] ; David Chitayat [Canada] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Thomas F. Wienker [Allemagne] ; Jürg Ott [États-Unis] ; Katharina Rittscher [Allemagne] ; Thomas Liehr [Allemagne] ; Jens Jordan [Allemagne] ; Ghislaine Plessis [France] ; Jens Tank [Allemagne] ; Knut Mai [Allemagne] ; Ramin Naraghi [Allemagne] ; Russell Hodge [Allemagne] ; Maxwell Hopp [Australie] ; Lars O. Hattenbach [Allemagne] ; Andreas Busjahn [Allemagne] ; Anita Rauch [Suisse] ; Fabrice Vandeput [États-Unis] ; Maolian Gong [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Norbert Hübner [Allemagne] ; Hermann Haller [Allemagne] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Nihat Bilginturan [Turquie] ; Matthew A. Movsesian [États-Unis] ; Enno Klussmann [Allemagne] ; Okan Toka [Allemagne] ; Sylvia B Hring [Allemagne] | PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly. |
| 002613 (2015) |
Gianina Ravenscroft [Australie] ; Flora Nolent [France] ; Sulekha Rajagopalan [Australie] ; Ana M. Meireles [États-Unis] ; Kevin J. Paavola [États-Unis] ; Dominique Gaillard [France] ; Elisabeth Alanio [France] ; Michael Buckland [Australie] ; Susan Arbuckle [Australie] ; Michael Krivanek [Australie] ; Jérome Maluenda [France] ; Stephen Pannell [Australie] ; Rebecca Gooding [Australie] ; Royston W. Ong [Australie] ; Richard J. Allcock [Australie] ; Ellaine D. F. Carvalho [Brésil] ; Maria D. F. Carvalho [Brésil] ; Fernando Kok [Brésil] ; William S. Talbot [États-Unis] ; Judith Melki [France] ; Nigel G. Laing [Australie] | Mutations of GPR126 Are Responsible for Severe Arthrogryposis Multiplex Congenita |
| 002637 (2015) |
Marie Coutelier [France, Belgique] ; Cyril Goizet [France] ; Alexandra Durr [France] ; Florence Habarou [France] ; Sara Morais [France, Portugal] ; Alexandre Dionne-Laporte [Canada] ; Feifei Tao [États-Unis] ; Juliette Konop [France] ; Marion Stoll [Australie] ; Perrine Charles [France] ; Maxime Jacoupy [France] ; Raphaël Matusiak [France] ; Isabel Alonso [Portugal] ; Chantal Tallaksen [France] ; Mathilde Mairey [France] ; Marina Kennerson [Australie] ; Marion Gaussen [France] ; Rebecca Schule [États-Unis, Allemagne] ; Maxime Janin [France] ; Fanny Morice-Picard [France] ; Christelle M. Durand [France] ; Christel Depienne [France] ; Patrick Calvas [France] ; Paula Coutinho [Portugal] ; Jean-Marie Saudubray [France] ; Guy Rouleau [Canada] ; Alexis Brice [France] ; Garth Nicholson [Australie] ; Frédéric Darios [France] ; José L. Loureiro [Portugal] ; Stephan Zuchner [États-Unis] ; Chris Ottolenghi [France] ; Fanny Mochel [France] ; Giovanni Stevanin [France] | Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia |
