| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 005D59 (2012) |
Rachel Soemedi [Royaume-Uni] ; Ian J. Wilson [Royaume-Uni] ; Jamie Bentham [Royaume-Uni] ; Rebecca Darlay [Royaume-Uni] ; Ana Töpf [Royaume-Uni] ; Diana Zelenika [France] ; Catherine Cosgrove [Royaume-Uni] ; Kerry Setchfield [Royaume-Uni] ; Chris Thornborough [Royaume-Uni] ; Javier Granados-Riveron [Royaume-Uni] ; Gillian M. Blue [Australie] ; Jeroen Breckpot [Belgique] ; Stephen Hellens [Royaume-Uni] ; Simon Zwolinkski [Royaume-Uni] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Chrysovalanto Mamasoula [Royaume-Uni] ; Thahira J. Rahman [Royaume-Uni] ; Darroch Hall [Royaume-Uni] ; Anita Rauch [Suisse] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Marc Gewillig [Belgique] ; John O' Sullivan [Royaume-Uni] ; David S. Winlaw [Australie] ; Frances Bu'Lock [Royaume-Uni] ; J. David Brook [Royaume-Uni] ; Shoumo Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Mark Lathrop [France] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Heather J. Cordell [Royaume-Uni] ; Judith A. Goodship [Royaume-Uni] ; Bernard D. Keavney [Royaume-Uni] | Contribution of Global Rare Copy-Number Variants to the Risk of Sporadic Congenital Heart Disease |
| 005F36 (2012) |
Mark J. Rieder [États-Unis] ; Glenn E. Green [États-Unis] ; Sarah S. Park [États-Unis] ; Brendan D. Stamper [États-Unis] ; Christopher T. Gordon [France] ; Jason M. Johnson [États-Unis] ; Christopher M. Cunniff [États-Unis] ; Joshua D. Smith [États-Unis] ; Sarah B. Emery [États-Unis] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Muriel Holder [France] ; Andrew A. Heggie [Australie] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Timothy C. Cox [États-Unis, Australie] ; Annev. Hing [États-Unis] ; Jeremya. Horst [États-Unis] ; Michael L. Cunningham [États-Unis] | A Human Homeotic Transformation Resulting from Mutations in PLCB4 and GNA13 Causes Auriculocondylar Syndrome |
| 005F48 (2012) |
Lila Allou [France] ; Laetitia Lambert [France] ; Daniel Amsallem [France] ; Eric Bieth [France] ; Patrick Edery [France] ; Anne Destree [Belgique] ; François Rivier [France] ; David Amor [Australie] ; Elizabeth Thompson [Australie] ; Julian Nicholl [Australie] ; Michael Harbord [Australie] ; Christophe Nemos [France] ; Aline Saunier [France] ; Aissa Moustaïne [France] ; Adeline Vigouroux [France] ; Philippe Jonveaux [France] ; Christophe Philippe [France] | 14q12 and severe Rett-like phenotypes: new clinical insights and physical mapping of FOXG1-regulatory elements |
| 006271 (2011) |
Sabina Benko [France] ; Christopher T. Gordon [France] ; Delphine Mallet [France] ; Rajini Sreenivasan [Australie] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Atle Brendehaug [Norvège] ; Sophie Thomas [France] ; Ove Bruland [Norvège] ; Michel David [France] ; Marc Nicolino [France] ; Audrey Labalme [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Patrick Callier ; Valerie Malan [France] ; Frédéric Huet ; Anders Molven [Norvège] ; Frédérique Dijoud [France] ; Arnold Munnich [France] ; Laurence Faivre [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Vincent Harley [Australie] ; Gunnar Houge [France, Norvège] ; Yves Morel [France] ; Stanislas Lyonnet [France] | Disruption of a long distance regulatory region upstream of SOX9 in isolated disorders of sex development |
| 006374 (2011) |
Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse] | Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision |
| 006591 (2011) |
Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Justus C. Dachsel [États-Unis] ; Carles Vilarino-Güell [Canada] ; Sarah J. Lincoln [États-Unis] ; Frédéric Lepretre [France] ; Mary M. Hulihan [États-Unis] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Austen J. Milnerwood [Canada] ; Lucia Tapia [Canada] ; Mee-Sook Song [Canada] ; Emilie Le Rhun [France] ; Eugénie Mutez [France] ; Lydie Larvor [France] ; Aurélie Duflot [France] ; Christel Vanbesien-Mailliot [France] ; Alexandre Kreisler [France] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Kenya Nishioka [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Stephanie A. Cobb [États-Unis] ; Heather L. Melrose [États-Unis] ; Bahareh Behrouz [États-Unis] ; Brett H. Keeling [États-Unis] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Emna Hentati [États-Unis] ; Lindsey Williams [États-Unis] ; Akiko Yanagiya [Canada] ; Nahum Sonenberg [Canada] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Abba C. Zubair [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Roberta Frigerio ; Demetrius M. Maraganore ; David Gosal ; Tim Lynch ; Michael Hutchinson ; Anna Rita Bentivoglio ; Enza Maria Valente ; William C. Nichols ; Nathan Pankratz ; Tatiana Foroud ; Rachel A. Gibson ; Faycal Hentati ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Alain Destée [France] ; Matthew J. Farrer [États-Unis, Canada] | Translation Initiator EIF4G1 Mutations in Familial Parkinson Disease |
| 006668 (2011) |
Grant Morahan [Australie] ; Munish Mehta [Australie] ; Ian James [Australie] ; Wei-Min Chen [États-Unis] ; Beena Akolkar [États-Unis] ; Henry A. Erlich [États-Unis] ; Joan E. Hilner [États-Unis] ; Cecile Julier [France] ; J Rn Nerup [Danemark] ; Concepcion Nierras [États-Unis] ; Flemming Pociot [Danemark] ; John A. Todd [Royaume-Uni] ; Stephen S. Rich [États-Unis] | Tests for Genetic Interactions in Type 1 Diabetes: Linkage and Stratification Analyses of 4,422 Affected Sib-Pairs |
| 006762 (2011) |
Eric D. Boyden [États-Unis] ; A. Belinda Campos-Xavier [Suisse] ; Sebastian Kalamajski [États-Unis] ; Trevor L. Cameron [Australie] ; Philippe Suarez [Suisse] ; Goranka Tanackovich [Suisse] ; Generoso Andria [Italie] ; Diana Ballhausen [Suisse] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni] ; Claire Hartley [Royaume-Uni] ; Daniel H. Cohn [États-Unis] ; H. Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Pierre-Simon Jouk [France] ; Rainer König [Allemagne] ; Andre Megarbane [Liban] ; Gen Nishimura [Japon] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Geert Mortier [Belgique] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; R. Curtis Rogers [États-Unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; Hirotake Sawada [Japon] ; Richard Scott [Royaume-Uni] ; Sheila Unger [Suisse] ; Eugenia Ribeiro Valadares [Brésil] ; John F. Bateman [Australie] ; Matthew L. Warman [États-Unis] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Luisa Bonafe [Suisse] | Recurrent Dominant Mutations Affecting Two Adjacent Residues in the Motor Domain of the Monomeric Kinesin KIF22 Result in Skeletal Dysplasia and Joint Laxity |
| 006786 (2011) |
Stéphanie Maupetit-Mehouas [France] ; Virginie Mariot [France] ; Christelle Reynes [France] ; Guylène Bertrand [France] ; Francois Feillet [France] ; Jean-Claude Carel [France] ; Dominique Simon [France] ; Hélène Bihan [France] ; Vincent Gajdos [France] ; Eve Devouge [France] ; Savitha Shenoy [Royaume-Uni] ; Placide Agbo-Kpati [France] ; Anne Ronan [Australie] ; Catherine Naud-Saudreau [France] ; Anne Lienhardt [France] ; Caroline Silve [France] ; Agnès Linglart [France] | Quantification of the methylation at the GNAS locus identifies subtypes of sporadic pseudohypoparathyroidism type Ib |
| 006795 (2011) |
Chantal Stheneur [France] ; Laurence Faivre [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Elodie Gautier [France] ; Christine Binquet [France] ; Claire Bonithon-Kopp [France] ; Mireille Claustres [France] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Lesley C. Ades [Australie] ; Uta Francke [États-Unis] ; Karin Mayer [Allemagne] ; Mine Arslan-Kirchner [Allemagne] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Bertrand Chevallier [France] ; Damien Bonnet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Catherine Boileau [France] | Prognosis Factors in Probands With an FBN1 Mutation Diagnosed Before the Age of 1 Year |
| 006841 (2011) |
Britta Denise Hardesty [Australie] ; Suzanne S. Metcalfe [Australie] ; David A. Westcott [Australie] | Persistence and spread in a new landscape: Dispersal ecology and genetics of Miconia invasions in Australia |
| 006900 (2011) |
Carine Le Goff [France] ; Clementine Mahaut [France] ; Lauren W. Wang [États-Unis] ; Slimane Allali [France] ; Avinash Abhyankar [États-Unis] ; Sacha Jensen [Royaume-Uni] ; Louise Zylberberg [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Damien Bonnet [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; David Genevieve [France] ; Pelin Ozlem Simsek Kiper [Turquie] ; Hiroshi Kitoh [Japon] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Martine Le Merrer [France] ; André Megarbane [Liban] ; Geert Mortier [Belgique] ; Sylvie Odent [France] ; Michel Polak [France] ; Marianne Rohrbach [Suisse] ; David Sillence [Australie] ; Irene Stolte-Dijkstra [Pays-Bas] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Vicken Topouchian ; Sheila Unger [Suisse] ; Bernhard Zabel ; Christine Bole-Feysot ; Patrick Nitschke ; Penny Handford [Royaume-Uni] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] ; Catherine Boileau ; Suneel S. Apte [États-Unis] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias |
| 006901 (2011) |
Denise P. Cavalcanti [Brésil, France] ; Celine Huber [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Nathalie Dagoneau [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Marcos Fernando S. Mello [Brésil] ; Michel Vekemans [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] | Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum |
| 006911 (2011) |
M. C. Southey [Australie] ; S. J. Ramus [Royaume-Uni] ; J. G. Dowty [Australie] ; L. D. Smith [Australie] ; A. A. Tesoriero [Australie] ; E. E. M. Wong [Australie] ; G. S. Dite [Australie] ; M. A. Jenkins [Australie] ; G. B. Byrnes [France] ; I. Winship [Australie] ; K.-A. Phillips [Australie] ; G. G. Giles [Australie] ; J. L. Hopper [Australie] | Morphological predictors of BRCAI germline mutations in young women with breast cancer |
| 006923 (2011) |
Kathryn S. King [États-Unis] ; Tamara Prodanov [États-Unis] ; Vitaly Kantorovich [États-Unis] ; Tito Fojo [États-Unis] ; Jacqueline K. Hewitt [Australie] ; Margaret Zacharin [Australie] ; Robert Wesley [États-Unis] ; Maya Lodish ; Margarita Raygada [États-Unis] ; Anne-Paule Gimenez-Roqueplo [France] ; Shana Mccormack [États-Unis] ; Graeme Eisenhofer [Allemagne] ; Dragana Milosevic [États-Unis] ; Electron Kebebew [États-Unis] ; Constantine A. Stratakis [États-Unis] ; Karel Pacak [États-Unis] | Metastatic Pheochromocytoma/Paraganglioma Related to Primary Tumor Development in Childhood or Adolescence: Significant Link to SDHB Mutations |
| 006958 (2011) |
Tomasz Szczepanski [Pays-Bas, Pologne, Belgique, Allemagne, Autriche, Italie, France, États-Unis, Australie] ; Vincent H. J. Van Der Velden ; Esmé Waanders ; Roland P. Kuiper ; Pieter Van Vlierberghe ; Bernd Gruhn ; Cornelia Eckert ; Renate Panzer-Grümayer ; Giuseppe Basso ; Hélène Cave ; Udo Zur Stadt ; Dario Campana ; André Schrauder ; Rosemary Sutton ; Elisabeth Van Wering ; Jules P. P. Meijerink ; Jacques J. M. Van Dongen | Late Recurrence of Childhood T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia Frequently Represents a Second Leukemia Rather Than a Relapse: First Evidence for Genetic Predisposition |
| 006A12 (2011) |
Paul B. Chapman [États-Unis] ; Axel Hauschild [Allemagne] ; Caroline Robert [France] ; John B. Haanen [Pays-Bas] ; Paolo Ascierto [Italie] ; James Larkin [États-Unis] ; Reinhard Dummer [Suisse] ; Claus Garbe [Allemagne] ; Alessandro Testori [Italie] ; Michele Maio [Italie] ; David Hogg [Canada] ; Paul Lorigan [Royaume-Uni] ; Celeste Lebbe [France] ; Thomas Jouary [France] ; Dirk Schadendorf [Allemagne] ; Antoni Ribas [États-Unis] ; Steven J. O'Day [États-Unis] ; Jeffrey A. Sosman [États-Unis] ; John M. Kirkwood [États-Unis] ; Alexander M. M. Eggermont [France] ; Brigitte Dreno [France] ; Keith Nolop [États-Unis] ; JIANG LI [Royaume-Uni, États-Unis] ; Betty Nelson [États-Unis] ; Jeannie Hou [États-Unis] ; Richard J. Lee [États-Unis] ; Keith T. Flaherty [États-Unis] ; Grant A. Mcarthur [Australie] | Improved Survival with Vemurafenib in Melanoma with BRAF V600E Mutation |
| 006A31 (2011) |
Lars R. Jensen [Allemagne] ; WEI CHEN [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Bettina Lipkowitz [Allemagne] ; Christopher Schroeder [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Ilaria Meloni [Italie] ; Martine Raynaud [France] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan Pm De Brouwer [Pays-Bas] ; Anna Hackett [Australie] ; Sigrun Van Der Haar [Allemagne] ; Wolfram Henn [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Michael Bonin [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] | Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1 |
| 006A55 (2011) |
Kate M. Im [États-Unis] ; Tomas Kirchhoff [États-Unis] ; XIANSHU WANG [États-Unis] ; Todd Green [États-Unis] ; Clement Y. Chow [États-Unis] ; Joseph Vijai ; Joshua Korn [États-Unis] ; Mia M. Gaudet [États-Unis] ; Zachary Fredericksen [États-Unis] ; V. Shane Pankratz [États-Unis] ; Candace Guiducci [États-Unis] ; Andrew Crenshaw [États-Unis] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Christiana Kartsonaki [Royaume-Uni] ; Jonathan Morrison [Royaume-Uni] ; Sue Healey [Australie] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Phuong L. Mai [États-Unis] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Wendy S. Rubinstein [États-Unis] ; Frans B. Hogervorst ; Matti A. Rookus ; J. Margriet Collee ; Nicoline Hoogerbrugge ; Christi J. Van Asperen ; Hanne E. J. Meijers-Heijboer ; Cees E. Van Roozendaal ; Trinidad Caldes ; Pedro Perez-Segura ; Anna Jakubowska ; Jan Lubinski ; Tomasz Huzarski ; Pawel Blecharz ; Heli Nevanlinna ; Kristiina Aittom Ki ; Conxi Lazaro ; Ignacio Blanco ; Rosa B. Barkardottir ; Marco Montagna ; Emma D'Andrea ; KCONFAB ; Peter Devilee ; Olufummilayo I. Olopade ; Susan L. Neuhausen ; Bernard Peissel ; Bernardo Bonanni ; Paolo Peterlongo ; Christian F. Singer ; Gad Rennert ; Flavio Lejbkowicz ; Irene L. Andrulis ; Gord Glendon ; Hilmi Ozcelik ; Amanda Ewart Toland ; Maria Adelaide Caligo ; Marie S. Beattie ; Salima Chan ; Susan M. Domchek | Haplotype structure in Ashkenazi Jewish BRCA1 and BRCA2 mutation carriers |
| 006A76 (2011) |
Mohamad Saad [France] ; Suzanne Lesage [France] ; Aude Saint-Pierre [France] ; Jean-Christophe Corvol [France] ; Diana Zelenika [France] ; Jean-Charles Lambert [France] ; Marie Vidailhet [France] ; George D. Mellick [Australie] ; Ebba Lohmann [France] ; Franck Durif [France] ; Pierre Pollak [France] ; Philippe Damier [France] ; François Tison [France] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Christophe Tzourio [France] ; Sylvie Foriani [France] ; Marie-Anne Loriot [France] ; Maurice Giroud [France] ; Catherine Helmer [France] ; Florence Portet [France] ; Philippe Amouyel [France] ; Mark Lathrop [France] ; Alexis Elbaz [France] ; Alexandra Durr [France] ; Maria Martinez [France] ; Alexis Brice [France] | Genome-wide association study confirms BST1 and suggests a locus on 12q24 as the risk loci for Parkinson's disease in the European population |
| 006A78 (2011) |
Varinderpal S. Dhillon [Australie] ; Philip Thomas [Australie] ; G. Iarmarcovai [France] ; Micheline Kirsch-Volders [Belgique] ; Stefano Bonassi [Italie] ; Michael Fenech [Australie] | Genetic polymorphisms of genes involved in DNA repair and metabolism influence micronucleus frequencies in human peripheral blood lymphocytes |
