| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 005854 (2012) |
Doron M. Behar [France, Israël] ; Christine Harmant [France] ; Jeremy Manly [France] ; Mannis Van Oven [Pays-Bas] ; Wolfgang Haak [Australie] ; Bego A Martinez-Cruz [Espagne] ; Jasone Salaberria [France] ; Bernard Oyharcabal [France] ; Frederic Bauduer [France] ; David Comas [Espagne] ; Lluis Quintana-Murci [France] ; Genographic Consortium | The Basque Paradigm: Genetic Evidence of a Maternal Continuity in the Franco-Cantabrian Region since Pre-Neolithic Times |
| 005888 (2012) |
Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Norma B. Romero [France] ; Amr Gouda [Égypte] ; Asmaa Mamoune [France] ; Suja Mathew [Australie] ; Edwin Kirk [Australie] ; Louis Viollet [France] ; Shamima Rahman [Royaume-Uni] ; Soumeya Bekri [France] ; Heidi Peters [Australie] ; James Mcgill [Australie] ; Emma Glamuzina [France] ; Michelle Farrar [France] ; Maya Von Der Hagen [France] ; Ian E. Alexander [France] ; Brian Kirmse [France] ; Magalie Barth [France] ; Pascal Laforet [France] ; Pascale Benlian [France] ; Arnold Munnich [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Orly Elpeleg [France] ; Ophry Pines [France] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France] | Study of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 in rhabdomyolysis and exercise-induced myalgia |
| 005930 (2012) |
G. Schleiermacher [France] ; V. Mosseri [France] ; W. B. London [États-Unis] ; J. M. Maris [États-Unis] ; G. M. Brodeur [États-Unis] ; E. Attiyeh [États-Unis] ; M. Haber [Australie] ; J. Khan [États-Unis] ; A. Nakagawara [Japon] ; F. Speleman [Belgique] ; R. Noguera [Espagne] ; G. P. Tonini [Italie] ; M. Fischer [Allemagne] ; I. Ambros [Autriche] ; T. Monclair [Norvège] ; K. K. Matthay [États-Unis] ; P. Ambros [Autriche] ; S. L. Cohn [États-Unis] ; Adj Pearson [Royaume-Uni] | Segmental chromosomal alterations have prognostic impact in neuroblastoma: a report from the INRG project |
| 005959 (2012) |
D. J. Park [Australie] ; F. Lesueur [France] ; T. Nguyen-Dumont [Australie] ; M. Pertesi [France] ; F. Odefrey [Australie] ; F. Hammet [Australie] ; S. L. Neuhausen [États-Unis] ; E. M. John [États-Unis] ; I. L. Andrulis [Canada] ; M. B. Terry [États-Unis] ; M. Daly [États-Unis] ; S. Buys [États-Unis] ; F. Le Calvez-Kelm [France] ; A. Lonie [Australie] ; B. J. Pope [Australie] ; H. Tsimiklis [Australie] ; C. Voegele [France] ; F. M. Hilbers [Pays-Bas] ; N. Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; A. Barroso [Espagne] ; A. Osorio [Espagne] ; G. G. Giles [Australie] ; P. Devilee [Pays-Bas] ; J. Benitez [Espagne] ; J. L. Hopper [Australie] ; S. V. Tavtigian [États-Unis] ; D. E. Goldgar [États-Unis] ; M. C. Southey [Australie] | Rare Mutations in XRCC2 Increase the Risk of Breast Cancer |
| 005968 (2012) |
Matthew A. Deardorff [États-Unis] ; Jonathan J. Wilde [États-Unis] ; Melanie Albrecht [Allemagne] ; Emma Dickinson [Nouvelle-Zélande] ; Stephanie Tennstedt [Allemagne] ; Diana Braunholz [Allemagne] ; Maren Mönnich [Nouvelle-Zélande] ; YUQIAN YAN [Australie] ; WEIZHEN XU [Allemagne, République populaire de Chine] ; Maria Concepcion Gil-Rodriguez [Allemagne, Espagne] ; Dinah Clark [États-Unis] ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; Sara Halbach [États-Unis] ; Laura Daniela Michelis [États-Unis] ; Abhinav Rampuria [États-Unis] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Hermann-Josef Lüdecke [Allemagne] ; Robert G. Ramsay [Australie] ; Michael J. Mckay [Australie] ; Ian D. Krantz [États-Unis] ; HUILING XU [Australie] ; Julia A. Horsfield [Nouvelle-Zélande] ; Frank J. Kaiser [Allemagne] | RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy |
| 005A02 (2012) |
Rachel Soemedi [Royaume-Uni] ; Ana Topf [Royaume-Uni] ; Ian J. Wilson [Royaume-Uni] ; Rebecca Darlay [Royaume-Uni] ; Thahira Rahman [Royaume-Uni] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Darroch Hall [Royaume-Uni] ; NI HUANG [Royaume-Uni] ; Jamie Bentham [Royaume-Uni] ; Shoumo Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Catherine Cosgrove [Royaume-Uni] ; J. David Brook [Royaume-Uni] ; Javier Granados-Riveron [Royaume-Uni] ; Kerry Setchfield [Royaume-Uni] ; Frances Bu'Lock [Royaume-Uni] ; Chris Thornborough [Royaume-Uni] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Jeroen Breckpot [Belgique] ; Michael Hofbeck [Allemagne] ; Mark Lathrop [France] ; Anita Rauch [Suisse] ; Gillian M. Blue [Australie] ; David S. Winlaw [Australie] ; Matthew Hurles [Royaume-Uni] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Heather J. Cordell [Royaume-Uni] ; Judith A. Goodship [Royaume-Uni] ; Bernard D. Keavney [Royaume-Uni] | Phenotype-specific effect of chromosome 1q21.1 rearrangements and GJA5 duplications in 2436 congenital heart disease patients and 6760 controls |
| 005A18 (2012) |
Alexandra Nieters [Allemagne] ; Lucia Conde [États-Unis] ; Susan L. Slager [États-Unis] ; Angela Brooks-Wilson [États-Unis] ; Lindsay Morton [États-Unis] ; Danica R. Skibola [États-Unis] ; Anne J. Novak [États-Unis] ; Jacques Riby [États-Unis] ; Stephen M. Ansell [États-Unis] ; Eran Halperin [Israël] ; Tait D. Shanafelt [États-Unis] ; Luz Agana [États-Unis] ; Alice H. Wang [États-Unis] ; Anneclaire J. De Roos [États-Unis] ; Richard K. Severson [États-Unis] ; Wendy Cozen [États-Unis] ; John Spinelli [États-Unis] ; Katja Butterbach [Allemagne] ; Nikolaus Becker [Allemagne] ; Silvia De Sanjose [Espagne] ; Yolanda Benavente [Espagne] ; Pierluigi Cocco [Italie] ; Anthony Staines [Irlande (pays)] ; Marc Maynadie [France] ; Lenka Foretova [République tchèque] ; Paolo Boffetta [États-Unis, France] ; Paul Brennan [France] ; QING LAN [États-Unis] ; YAWEI ZHANG [États-Unis] ; TONGZHANG ZHENG [États-Unis] ; Mark Purdue [États-Unis] ; Bruce Armstrong [Australie] ; Anne Kricker [Australie] ; Claire M. Vajdic [Australie] ; Andrew Grulich [Australie] ; Martyn T. Smith [États-Unis] ; Paige M. Bracci ; Stephen J. Chanock [États-Unis] ; Patricia Hartge [États-Unis] ; James R. Cerhan [États-Unis] ; Sophia S. Wang ; Nathaniel Rothman [États-Unis] ; Christine F. Skibola [États-Unis] | PRRC2A and BCL2Ll1 gene variants influence risk of non-Hodgkin lymphoma: results from the InterLymph consortium |
| 005A41 (2012) |
Sandy Leger [France] ; Xavier Balguerie [France] ; Alice Goldenberg [France] ; Valérie Drouin-Garraud [France] ; Annick Cabot [France] ; Isabelle Amstutz-Montadert [France] ; Paul Young [France] ; Pascal Joly [France] ; Virginie Bodereau [France] ; Muriel Holder-Espinasse [France] ; Robyn V. Jamieson [Australie] ; Amanda Krause [Afrique du Sud] ; HONGSHENG CHEN [République populaire de Chine] ; Clarisse Baumann [France] ; Luis Nunes [Portugal] ; Helene Dollfus [France] ; Michel Goossens [France] ; Véronique Pingault [France] | Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes |
| 005A56 (2012) |
S. Koene [Pays-Bas] ; R. J. Rodenburg [Pays-Bas] ; M. S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; M. A. A. P. Willemsen [Pays-Bas] ; W. Sperl [Autriche] ; V. Laugel [France] ; E. Ostergaard [Danemark] ; M. Tarnopolsky [Canada] ; M. A. Martin [Espagne] ; V. Nesbitt [Royaume-Uni] ; J. Fletcher [Australie] ; S. Edvardson [Israël] ; V. Procaccio [France] ; A. Slama [France] ; L. P. W. J. Van Den Heuvel [Pays-Bas] ; J. A. M. Smeitink [Pays-Bas] | Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases |
| 005A58 (2012) |
Joyce Ei Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couve [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Genevieve Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases |
| 005A61 (2012) |
Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; RUOBING ZOU [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Forge Canada Consortium [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada] | Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome |
| 005A62 (2012) |
Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne] | Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin |
| 005A67 (2012) |
Andreas Zankl [Australie] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Paul J. Leo [Australie] ; Graeme R. Clark [Australie] ; Evgeny A. Glazov [Australie] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Troels Herlin [Danemark] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Bruno P. Leheup [France] ; Jim Mcgill [Australie] ; Steven Mctaggart [Australie] ; Stephan Mittas [Suisse] ; Anna L. Mitchell [États-Unis] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Marie Schroeder [Danemark] ; Paulien Terhal [Pays-Bas] ; Matthew A. Brown [Australie] | Multicentric Carpotarsal Osteolysis Is Caused by Mutations Clustering in the Amino-Terminal Transcriptional Activation Domain of MAFB |
| 005B00 (2012) |
Isabelle Perrault [France] ; Sophie Saunier [France] ; Sylvain Hanein [France] ; Emilie Filhol [France] ; Albane A. Bizet [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Mustafa A. M. Salih [Arabie saoudite] ; Sylvie Gerber [France] ; Nathalie Delphin [France] ; Karine Bigot [France] ; Christophe Orssaud [France] ; Eduardo Silva [Portugal] ; Véronique Baudouin [France] ; Machteld M. Oud [Pays-Bas] ; Nora Shannon [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Olivier Roche [France] ; Christine Pietrement [France] ; Jamal Goumid [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Mohammed Zahrate [France] ; Philip Beales [Royaume-Uni] ; Heleen H. Arts [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Josseline Kaplan [France] ; Corinne Antignac [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Michel Rozet [France] | Mainzer-Saldino Syndrome Is a Ciliopathy Caused by IFT140 Mutations |
| 005B34 (2012) |
C. Feuillet [France] ; N. Stein [Allemagne] ; L. Rossini [Italie] ; S. Praud [France] ; K. Mayer [Allemagne] ; A. Schulman [Finlande] ; K. Eversole [États-Unis] ; R. Appels [Australie] | Integrating cereal genomics to support innovation in the Triticeae |
| 005B47 (2012) |
Virginie Carmignac [France] ; Julien Thevenon [France] ; Lesley Ades [Australie] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Sophie Julia [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Lucie Gueneau [France] ; Jean-Benoit Courcet [France] ; Estelle Lopez [France] ; Katherine Holman [Australie] ; Marjolijn Renard [Belgique] ; Henri Plauchu [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Julie De Backer [Belgique] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Laurence Duplomb [France] ; Patrick Callier [France] ; Bernard Aral [France] ; Pierre Vabres [France] ; Nadege Gigot [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Maurizia Grasso [Italie] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Cyril Goizet [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Jaime Sanchez Del Pozo [Espagne] ; Frédéric Huet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Christophe Beroud [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Baptiste Riviere [France] ; Catherine Boileau [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Laurence Faivre [France] | In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome |
| 005B96 (2012) |
Julia I. Ellyard [Australie] ; TIONGSUN CHIA [Australie] ; Socorro-Maria Rodriguez-Pinilla [Espagne] ; Jaime L. Martin [Australie] ; XIN HU [Australie] ; Manuel Navarro-Gonzalez [Australie] ; Juan F. Garcia [Espagne] ; Marie-Helene Delfau-Larue [France] ; Santiago Montes-Moreno [Espagne] ; Philippe Gaulard [France] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Giles Walters [Australie] ; Miguel A. Piris [Espagne] ; Carola G. Vinuesa [Australie] | Heterozygosity for Roquinsan leads to angioimmunoblastic T-cell lymphoma-like tumors in mice |
| 005C16 (2012) |
Britta Denise Hardesty [Australie] ; Johannes J. Le Roux [Afrique du Sud] ; Oscar J. Rocha [États-Unis] ; Jean-Yves Meyer [France] ; David Westcott [Australie] ; Ania M. Wieczorek [États-Unis] | Getting here from there: testing the genetic paradigm underpinning introduction histories and invasion success |
| 005C77 (2012) |
Felix W. Friedrich [Allemagne] ; Brendan R. Wilding [Australie] ; Silke Reischmann [Allemagne] ; Claudia Crocini [Allemagne] ; Patrick Lang [Allemagne] ; Philippe Charron [France] ; Oliver J. Müller [Allemagne] ; Meagan J. Mcgrath [Australie] ; Ingra Vollert [Allemagne] ; Arne Hansen [Allemagne] ; Wolfgang A. Linke [Allemagne] ; Christian Hengstenberg [Allemagne] ; Gisèle Bonne [France] ; Stellan Morner [Suède] ; Thomas Wichter [Allemagne] ; Hugo Madeira [Portugal] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Thomas Eschenhagen [Allemagne] ; Christina A. Mitchell [Australie] ; Richard Isnard [France] ; Lucie Carrier [Allemagne, France] | Evidence for FHL 1 as a novel disease gene for isolated hypertrophic cardiomyopathy |
| 005D52 (2012) |
Guy Froyen [Belgique] ; Stefanie Belet [Belgique] ; Francisco Martinez [Espagne] ; Cintia Barros Santos-Reboucas [Brésil] ; Matthias Declercq [Belgique] ; Jelle Verbeeck [Belgique] ; Lene Donckers [Belgique] ; Siren Berland [Norvège] ; Sonia Mayo [Espagne] ; Monica Rosello [Espagne] ; Marcia Mattos Goncalves Pimentel [Brésil] ; Natalia Fintelman-Rodrigues [Brésil] ; Randi Hovland [Norvège] ; Suely Rodrigues Dos Santos [Brésil] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Tulika Bose [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Leslie Sheffield [Australie] ; Conny M. A. Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Trijnie Dijkhuizen [Pays-Bas] ; Charles Coutton [France] ; Veronique Satre [France] ; Victoria Siu [Canada] ; Peter Marynen [Belgique] | Copy-Number Gains of HUWE1 Due to Replication- and Recombination-Based Rearrangements |
| 005D59 (2012) |
Rachel Soemedi [Royaume-Uni] ; Ian J. Wilson [Royaume-Uni] ; Jamie Bentham [Royaume-Uni] ; Rebecca Darlay [Royaume-Uni] ; Ana Töpf [Royaume-Uni] ; Diana Zelenika [France] ; Catherine Cosgrove [Royaume-Uni] ; Kerry Setchfield [Royaume-Uni] ; Chris Thornborough [Royaume-Uni] ; Javier Granados-Riveron [Royaume-Uni] ; Gillian M. Blue [Australie] ; Jeroen Breckpot [Belgique] ; Stephen Hellens [Royaume-Uni] ; Simon Zwolinkski [Royaume-Uni] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Chrysovalanto Mamasoula [Royaume-Uni] ; Thahira J. Rahman [Royaume-Uni] ; Darroch Hall [Royaume-Uni] ; Anita Rauch [Suisse] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Marc Gewillig [Belgique] ; John O' Sullivan [Royaume-Uni] ; David S. Winlaw [Australie] ; Frances Bu'Lock [Royaume-Uni] ; J. David Brook [Royaume-Uni] ; Shoumo Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Mark Lathrop [France] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Heather J. Cordell [Royaume-Uni] ; Judith A. Goodship [Royaume-Uni] ; Bernard D. Keavney [Royaume-Uni] | Contribution of Global Rare Copy-Number Variants to the Risk of Sporadic Congenital Heart Disease |
