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Index « Auteurs » - entrée « D. Boehm »
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D. A. Lloyd < D. Boehm < D. Bös  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 1.
Ident.Authors (with country if any)Title
000051 (2004) W. Borozdin [Allemagne] ; D. Boehm [Allemagne] ; M. Leipoldt [Allemagne] ; C. Wilhelm [Allemagne] ; W. Reardon [Irlande (pays)] ; J. Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; K. Becker [Royaume-Uni] ; H. Mühlendyck [Allemagne] ; R. Winter [Royaume-Uni] ; Ö Giray [Turquie] ; F. Silan [Turquie] ; J. Kohlhase [Allemagne]SALL4 deletions are a common cause of Okihiro and acro-renal-ocular syndromes and confirm haploinsufficiency as the pathogenic mechanism

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
1FISH, fluorescence in situ hybridisation
1OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man
1Okihiro syndrome
1SALL4
1SNP, single nucleotide polymorphism
1acro-renal-ocular syndrome
1haploinsufficiency

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   |clé=    D. Boehm
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Data generation: Mon Feb 8 17:34:10 2021. Site generation: Mon Feb 8 17:41:23 2021