Documents par ordre de pertinence

000041 (2005)	Jürgen Kohlhase [Allemagne] ; David Chitayat [Canada] ; Dieter Kotzot [Autriche] ; Serdar Ceylaner [Turquie] ; Ursula G. Froster [Allemagne] ; Sigrun Fuchs [Allemagne] ; Tara Montgomery [Royaume-Uni] ; Bernd Rösler [Allemagne]	SALL4 mutations in Okihiro syndrome (Duane‐radial ray syndrome), acro‐renal‐ocular syndrome, and related disorders
000051 (2004)	W. Borozdin [Allemagne] ; D. Boehm [Allemagne] ; M. Leipoldt [Allemagne] ; C. Wilhelm [Allemagne] ; W. Reardon [Irlande (pays)] ; J. Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; K. Becker [Royaume-Uni] ; H. Mühlendyck [Allemagne] ; R. Winter [Royaume-Uni] ; Ö Giray [Turquie] ; F. Silan [Turquie] ; J. Kohlhase [Allemagne]	SALL4 deletions are a common cause of Okihiro and acro-renal-ocular syndromes and confirm haploinsufficiency as the pathogenic mechanism

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