Xeroderma Pigmentosum: Mondscheinkinder
Identifieur interne : 000865 ( Main/Exploration ); précédent : 000864; suivant : 000866Xeroderma Pigmentosum: Mondscheinkinder
Auteurs : Yared Herouy ; Jean Krutmann ; Johannes Norgauer ; Erwin SchöpfSource :
- JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft [ 1610-0379 ] ; 2003-03.
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Abstract
Das Krankheitsbild des Xeroderma Pigmentosum beruht auf einem Gendefekt im DNS‐Reparatursystem und manifestiert sich bereits in der frühen Kindheit. Beim Xeroderma Pigmentosum handelt es sich um eine seltene autosomal rezessive Genodermatose. Klinisch zeigen diese Kinder eine starke Sonnenempfindlichkeit. Patienten mit Xeroderma Pigmentosum entwickeln schwere Sonnenbrände mit der Ausbildung einer Poikilodermie in lichtexponierter Haut. Bereits in der Kindheit entwickeln sich spinozelluläre Karzinome, Basaliome und maligne Melanome. Die Mehrzahl der Patienten versterben vor dem Erreichen des Erwachsenenalters aufgrund metastasierender kutaner Malignome. Genetisch wird das Xeroderma Pigmentosum in 7 Komplementationsgruppen (XP‐A bis XP‐G) und die Xeroderma‐Pigmentosum‐Variante (XP‐V) unterteilt. Diagnostisch erfolgt die Zuordnung in die jeweilige Komplementationsgruppe durch Fusionierung von Xeroderma‐Pigmentosum‐Fibroblasten. Differentialdiagnostisch muß das Xeroderma Pigmentosum von anderen sogenannten DNS‐Reparatur‐Defizienz‐Syndromen wie dem Cockayne‐Syndrom und der Trichothiodystrophie abgegrenzt werden. Aktuell wird über eine erfolgreiche Anwendung eines topisch applizierten DNS‐Reparatur‐Enzyms berichtet. Hierbei handelt es sich um eine rekombinante liposomal verkapselte T4‐Endonuklease V, welche UV‐induzierte Cyclobutan‐Pyrimidin‐Dimere repariert. In Zukunft könnte eine kausale Behandlung auf der Gentherapie basieren. Das Einschleusen eines intakten Reparaturgens, welches spezifisch das Reparaturprotein kodiert, könnte neue Möglichkeiten der Behandlung des Xeroderma Pigmentosum eröffnen.
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DOI: 10.1046/j.1610-0387.2003.02032.x
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