| Suède < Turquie < Ukraine | Facettes : |
List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 2.| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|---|---|
| 000052 (2005) | Jürgen Kohlhase [Allemagne] ; David Chitayat [Canada] ; Dieter Kotzot [Autriche] ; Serdar Ceylaner [Turquie] ; Ursula G. Froster [Allemagne] ; Sigrun Fuchs [Allemagne] ; Tara Montgomery [Royaume-Uni] ; Bernd Rösler [Allemagne] | SALL4 mutations in Okihiro syndrome (Duane‐radial ray syndrome), acro‐renal‐ocular syndrome, and related disorders |
| 000066 (2004) | W. Borozdin [Allemagne] ; D. Boehm [Allemagne] ; M. Leipoldt [Allemagne] ; C. Wilhelm [Allemagne] ; W. Reardon [Irlande (pays)] ; J. Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; K. Becker [Royaume-Uni] ; H. Mühlendyck [Allemagne] ; R. Winter [Royaume-Uni] ; Ö Giray [Turquie] ; F. Silan [Turquie] ; J. Kohlhase [Allemagne] | SALL4 deletions are a common cause of Okihiro and acro-renal-ocular syndromes and confirm haploinsufficiency as the pathogenic mechanism |
List of associated Author.i
| Nombre de documents | Descripteur |
|---|---|
| 1 | Bernd Rösler |
| 1 | C. Wilhelm |
| 1 | D. Boehm |
| 1 | David Chitayat |
| 1 | Dieter Kotzot |
| 1 | F. Silan |
| 1 | H. Mühlendyck |
| 1 | J. Clayton-Smith |
| 1 | J. Kohlhase |
| 1 | Jürgen Kohlhase |
| 1 | K. Becker |
| 1 | M. Leipoldt |
| 1 | R. Winter |
| 1 | Serdar Ceylaner |
| 1 | Sigrun Fuchs |
| 1 | Tara Montgomery |
| 1 | Ursula G. Froster |
| 1 | W. Borozdin |
| 1 | W. Reardon |
| 1 | Ö Giray |
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