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Serveur d'exploration sur la recherche en informatique en Lorraine - Corpus (Istex)

Index « ISSN » - entrée « 1059-7794 »
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1058-4838 < 1059-7794 < 1059-9630  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
001A93 (2012) Céline Bonnet ; Alice Masurel-Paulet ; Asma Ali Khan ; Mylène Béri-Dexheimer ; Patrick Callier ; Francine Mugneret ; Christophe Philippe ; Christel Thauvin-Robinet ; Laurence Faivre ; Philippe JonveauxExploring the potential role of disease‐causing mutation in a gene desert: Duplication of noncoding elements 5′ of GRIA3 is associated with GRIA3 silencing and X‐linked intellectual disability
002597 (2012) Brandon Itzkovitz ; Sarn Jiralerspong ; Graeme Nimmo ; Melissa Loscalzo ; Dafne D. G. Horovitz ; Ann Snowden ; Ann Moser ; Steve Steinberg ; Nancy BravermanFunctional characterization of novel mutations in GNPAT and AGPS, causing rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) types 2 and 3
002F06 (2004) Mitsuhiro Kato ; Soma Das ; Kristin Petras ; Kunio Kitamura ; Ken-Ichirou Morohashi ; Diane N. Abuelo ; Mason Barr ; Dominique Bonneau ; Angela F. Brady ; Nancy J. Carpenter ; Karen L. Cipero ; Francesco Frisone ; Takayuki Fukuda ; Renzo Guerrini ; Eri Iida ; Masayuki Itoh ; Amy Feldman Lewanda ; Yukiko Nanba ; Akira Oka ; Virginia K. Proud ; Pascale Saugier-Veber ; Susan L. Schelley ; Angelo Selicorni ; Rachel Shaner ; Margherita Silengo ; Fiona Stewart ; Noriyuki Sugiyama ; Jun Toyama ; Annick Toutain ; Ana Lía Vargas ; Masako Yanazawa ; Elaine H. Zackai ; William B. DobynsMutations of ARX are associated with striking pleiotropy and consistent genotype–phenotype correlation

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