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Index « ISSN » - entrée « 1750-1172 »
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1747-597X < 1750-1172 < 1751-0759  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000145 (2007) Michel Polak ; Hélène CavéNeonatal diabetes mellitus: a disease linked to multiple mechanisms
000146 (2007) Karine Morcel ; Laure Camborieux ; Daniel GuerrierMayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome
000165 (2012) Jérôme Stirnemann ; Marie Vigan ; Dalil Hamroun ; Djazia Heraoui ; Linda Rossi-Semerano ; Marc G. Berger ; Christian Rose ; Fabrice Camou ; Christine De Roux-Serratrice ; Bernard Grosbois ; Pierre Kaminsky ; Alain Robert ; Catherine Caillaud ; Roselyne Froissart ; Thierry Levade ; Agathe Masseau ; Cyril Mignot ; Frédéric Sedel ; Dries Dobbelaere ; Marie T. Vanier ; Vassili Valayanopoulos ; Olivier Fain ; Bruno Fantin ; Thierry Billette De Villemeur ; France Mentré ; Nadia BelmatougThe French Gaucher’s disease registry: clinical characteristics, complications and treatment of 562 patients
000166 (2013) Smail Hadj-Rabia ; Bert L. Callewaert ; Emmanuelle Bourrat ; Marlies Kempers ; Astrid S. Plomp ; Valerie Layet ; Deborah Bartholdi ; Marjolijn Renard ; Julie De Backer ; Fransiska Malfait ; Olivier M. Vanakker ; Paul J. Coucke ; Anne M. De Paepe ; Christine BodemerTwenty patients including 7 probands with autosomal dominant cutis laxa confirm clinical and molecular homogeneity
000167 (2014) Ennio Del Giudice ; Marina Macca ; Floriana Imperati ; Alessandra D Mico ; Philippe Parent ; Laurent Pasquier ; Valerie Layet ; Stanislas Lyonnet ; Veronique Stamboul-Darmency ; Christel Thauvin-Robinet ; Brunella FrancoCNS involvement in OFD1 syndrome: a clinical, molecular, and neuroimaging study
000221 (2011) Karine Morcel ; Tanguy Watrin ; Laurent Pasquier ; Lucie Rochard ; Cédric Le Caignec ; Christèle Dubourg ; Philippe Loget ; Bernard-Jean Paniel ; Sylvie Odent ; Véronique David ; Isabelle Pellerin ; Claude Bendavid ; Daniel GuerrierUtero-vaginal aplasia (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) associated with deletions in known DiGeorge or DiGeorge-like loci

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