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Serveur d'exploration sur la visibilité du Havre - Curation (Hal)

Index « HalTutelle.i » - entrée « U781 »
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U773 < U781 < U830  Facettes :

List of bibliographic references

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Ident.Authors (with country if any)Title
000061 (2016) Magali Avila [France] ; David A. Dyment [France] ; J Rn V. Sagen [France] ; Judith St-Onge [France] ; Ute Moog [Allemagne] ; Brian H. Y. Chung [République populaire de Chine] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Assunta Albanese [Royaume-Uni] ; Sixto Garcia [Espagne] ; David Ortiz Martin [Espagne] ; Ainhoa Abad Lopez [Espagne] ; Tor Claudi [France] ; Rainer König [Allemagne] ; Susan M. White [Australie] ; Sarah L. Sawyer [France] ; Jon A. Bernstein [États-Unis] ; Leah Slattery [États-Unis] ; Rebekah K. Jobling [France] ; Grace Yoon [France] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Martine Le Merrer [France] ; Bernard Le Luyer [France] ; Delphine Héron [France] ; Michèle Mathieu-Dramard [France] ; Pierre Bitoun [France] ; Sylvie Odent [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Paul Kuentz [France] ; Julien Thevenon [France] ; Martine Laville [France] ; Yves Reznik [France] ; Cédric Fagour [France] ; Marie-Laure Nunes [France] ; Dorothée Delesalle [France] ; Sylvie Manouvrier [France] ; Olivier Lascols [France] ; Frédéric Huet [France] ; Christine Binquet [France] ; Laurence Faivre [France] ; Jean-Baptiste Rivière [France] ; Corinne Vigouroux [France] ; P L Rasmus Nj Lstad [France] ; A. Micheil Innes [Canada] ; Christel Thauvin-Robinet [France]Clinical reappraisal of SHORT syndrome with PIK3R1 mutations: towards recommendation for molecular testing and management
000359 (2013-02-25) Smail Hadj-Rabia [France] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Emmanuelle Bourrat [France] ; Marlies Kempers [Pays-Bas] ; Astrid Plomp [Pays-Bas] ; Valerie Layet [France] ; Deborah Bartholdi [Suisse] ; Marjolijn Renard [Belgique] ; Julie De Backer [Belgique] ; Fransiska Malfait [Belgique] ; Olivier Vanakker [Belgique] ; Paul Coucke [Belgique] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Christine Bodemer [France]Twenty patients including 7 probands with autosomal dominant cutis laxa confirm clinical and molecular homogeneity.

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