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Index « ISSN » - entrée « 1750-1172 »
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1749-6632 < 1750-1172 < 1750-6220  Facettes :

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Ident.Authors (with country if any)Title
000333 (2014) Ennio Del Giudice [Italie] ; Marina Macca [Italie] ; Floriana Imperati [Italie] ; Alessandra D Mico [Italie] ; Philippe Parent [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Valerie Layet [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Veronique Stamboul-Darmency [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Brunella Franco [Italie]CNS involvement in OFD1 syndrome: a clinical, molecular, and neuroimaging study
000426 (2013) Smail Hadj-Rabia [France] ; Bert L. Callewaert [Belgique] ; Emmanuelle Bourrat [France] ; Marlies Kempers [Pays-Bas] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Valerie Layet [France] ; Deborah Bartholdi [Suisse] ; Marjolijn Renard [Belgique] ; Julie De Backer [Belgique] ; Fransiska Malfait [Belgique] ; Olivier M. Vanakker [Belgique] ; Paul J. Coucke [Belgique] ; Anne M. De Paepe [Belgique] ; Christine Bodemer [France]Twenty patients including 7 probands with autosomal dominant cutis laxa confirm clinical and molecular homogeneity
000551 (2012) Jérôme Stirnemann [France, Suisse] ; Marie Vigan [France] ; Dalil Hamroun [France] ; Djazia Heraoui [France] ; Linda Rossi-Semerano [France] ; Marc G. Berger [France] ; Christian Rose [France] ; Fabrice Camou [France] ; Christine De Roux-Serratrice [France] ; Bernard Grosbois [France] ; Pierre Kaminsky [France] ; Alain Robert [France] ; Catherine Caillaud [France] ; Roselyne Froissart [France] ; Thierry Levade [France] ; Agathe Masseau [France] ; Cyril Mignot [France] ; Frédéric Sedel [France] ; Dries Dobbelaere [France] ; Marie T. Vanier [France] ; Vassili Valayanopoulos [France] ; Olivier Fain [France] ; Bruno Fantin [France] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; France Mentré [France] ; Nadia Belmatoug [France]The French Gaucher’s disease registry: clinical characteristics, complications and treatment of 562 patients
000669 (2011) Karine Morcel [France] ; Tanguy Watrin [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Lucie Rochard [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Christèle Dubourg [France] ; Philippe Loget [France] ; Bernard-Jean Paniel [France] ; Sylvie Odent [France] ; Véronique David [France] ; Isabelle Pellerin [France] ; Claude Bendavid [France] ; Daniel Guerrier [France]Utero-vaginal aplasia (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) associated with deletions in known DiGeorge or DiGeorge-like loci
000B15 (2007) Michel Polak [France] ; Hélène Cavé [France]Neonatal diabetes mellitus: a disease linked to multiple mechanisms
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