List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 8.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 002241 (2011) |
Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse] | Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision |
| 002643 (2010) |
Nigel F. Clarke [Australie] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Margaret Perry [Australie] ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Andrew J. Kornberg [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Suzanne Lillis [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Michela Guglieri [Royaume-Uni] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Michael A. Farrell [Irlande (pays)] ; Isabelle Marty [France] ; Joel Lunardi [France] ; Nicole Monnier [France] ; Kathryn N. North [Australie] | Recessive mutations in RYR1 are a common cause of congenital fiber type disproportion |
| 002985 (2009) |
Ben Mathews [Australie] ; Heather Payne [Royaume-Uni] ; Catherine Bonnet [France] ; David Chadwick [États-Unis] | A way to restore British paediatricians’ engagement with child protection |
| 002C12 (2008) |
Iosif Mendichovszky [Royaume-Uni] ; Michael Pedersen [Danemark] ; J Rgen Fr Ki R [Danemark] ; Thomas Dissing [Danemark] ; Nicolas Grenier [France] ; Peter Anderson [Royaume-Uni] ; Kieran Mchugh [Royaume-Uni] ; Qing Yang [Australie] ; Isky Gordon [Royaume-Uni] | How accurate is dynamic contrast‐enhanced MRI in the assessment of renal glomerular filtration rate? A critical appraisal |
| 002C31 (2008) |
Susana Quijano-Roy [France] ; Blaise Mbieleu ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Jean-Marie Cuisset [France] ; Helen Roper [Royaume-Uni] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Adele D'Amico [Italie] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Andrés Nascimento [Espagne] ; Annie Barois ; Laurence Demay [France] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Monique Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Pascale Guicheney [France] ; Pascale Richard [France] ; Gisèle Bonne [France] ; Brigitte Estournet | De novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy |
| 003031 (2006) |
Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Timothy Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Lesley Adès [Australie] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Odile Boute [France] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Sixto Garcia-Mi Aur [Royaume-Uni] ; Arthur Grix [États-Unis] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Vazken Der Kaloustian [Canada] ; Ray Lewkonia [Canada] ; Brenda Mcinnes [Canada] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Grazia Macini [Pays-Bas] ; Tamás Illés [Hongrie] ; Geert Mortier [Belgique] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Linda Nicholson [États-Unis] ; Charles I. Scott [États-Unis] ; Karolina Ochman [Pologne] ; Izabela Bro Ek [Pologne] ; Deborah J. Shears [Royaume-Uni] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Andrew O. M. Wilkie [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] | Frontometaphyseal dysplasia: Mutations in FLNA and phenotypic diversity (Am J Med Genet 140A: 1726–1736) |
| 003976 (1996) |
Lisbeth Tranebj Rg [Norvège] ; Herbert A. Lubs [Norvège, États-Unis] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; W. Ted Brown [États-Unis] ; Gene Fisch [États-Unis] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Randi Hagerman [États-Unis] ; Patricia A. Jacobs [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; John Mulley [Australie] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Stephanie Sherman [Géorgie (pays)] ; Huntington Willard [États-Unis] ; Patrick Willems [Belgique] | Seventh international workshop on the fragile X and X‐linked mental retardation |
| 003B33 (1989) |
G. N. Thompson [Royaume-Uni, France, Australie] ; J. H. Walter [Royaume-Uni, France] ; J.-L. Bresson [Royaume-Uni, France] ; G. C. Ford [Royaume-Uni, France] ; J. P. Bonnefont [Royaume-Uni, France] ; R. A. Chalmers [Royaume-Uni, France] ; J. M. Saudubray [Royaume-Uni, France] ; J. V. Leonard [Royaume-Uni, France] ; D. Halliday [Royaume-Uni, France] | Substrate disposal in metabolic disease: A comparison between rates of in vivo propionate oxidation and urinary metabolite excretion in children with methylmalonic acidemia |
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