AustralieFrV1, UK, Analysis, indexItem, KwdEn.i, Amino Acid Substitution

Amino Acid Sequence < Amino Acid Substitution < Amino Acid Transport Systems, Neutral (genetics)

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000656 (2017)	Hermela Shimelis [États-Unis] ; Romy L S. Mesman [Pays-Bas] ; Catharina Von Nicolai [France] ; Asa Ehlen [France] ; Lucia Guidugli [États-Unis] ; Charlotte Martin [France] ; Fabienne M G R. Calléja [Pays-Bas] ; Huong Meeks [États-Unis] ; Emily Hallberg [États-Unis] ; Jamie Hinton [États-Unis] ; Jenna Lilyquist [États-Unis] ; Chunling Hu [États-Unis] ; Cora M. Aalfs [Pays-Bas] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Irene Andrulis [Canada] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Anne-Lise Borresen-Dale [Norvège] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Paul Brennan [France] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Barbara Brouwers [Belgique] ; Thomas Brüning [Allemagne] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Georgia Chenevix-Trench ; Ching-Yu Cheng [Singapour] ; Ji-Yeob Choi [Corée du Sud] ; J Margriet Collée [Pays-Bas] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Simon S. Cross [Royaume-Uni] ; Kamila Czene [Suède] ; Hatef Darabi [Suède] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Isabel Dos-Santos-Silva [Royaume-Uni] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Peter A. Fasching [Allemagne] ; Jonine Figueroa [Royaume-Uni] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Montserrat García-Closas [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Gord Glendon [Canada] ; Pascal Guénel [France] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Per Hall [Suède] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Mikael Hartman [Singapour] ; Frans B. Hogervorst [Pays-Bas] ; Antoinette Hollestelle [Pays-Bas] ; John L. Hopper [Australie] ; Hidemi Ito [Japon] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Daehee Kang [Corée du Sud] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Vessela Kristensen ; Kah-Nyin Lai [Malaisie] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Loic Le Marchand [États-Unis] ; Jingmei Li [Suède] ; Annika Lindblom [Suède] ; Artitaya Lophatananon [Royaume-Uni] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Eva Machackova [République tchèque] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Sara Margolin [Suède] ; Frederik Marme [Allemagne] ; Keitaro Matsuo [Japon] ; Hui Miao [Singapour] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni] ; Roger L. Milne [Australie] ; Kenneth Muir [Royaume-Uni] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Curtis Olswold [États-Unis] ; Jan J C. Oosterwijk [Pays-Bas] ; Ana Osorio [Espagne] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Paul D P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Paolo Radice [Italie] ; Muhammad Usman Rashid [Allemagne] ; Valerie Rhenius [Royaume-Uni] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Suleeporn Sangrajrang [Thaïlande] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Minouk J. Schoemaker [Royaume-Uni] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Chen-Yang Shen [Taïwan] ; Martha Shrubsole [États-Unis] ; Xiao-Ou Shu [États-Unis] ; Susan Slager [États-Unis] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Daniel O. Stram [États-Unis] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Soo H. Teo [Malaisie] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Diana Torres [Allemagne] ; Thérèse Truong [France] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Lizet E. Van Der Kolk [Pays-Bas] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Anna H. Wu [États-Unis] ; Jyh-Cherng Yu [Taïwan] ; Wei Zheng [États-Unis] ; Ying Zheng [République populaire de Chine] ; Jennifer Leary [Australie] ; Logan Walker [Nouvelle-Zélande] ; Lenka Foretova [République tchèque] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Kathleen B M. Claes [Belgique] ; Liliana Varesco [Italie] ; Setareh Moghadasi [Pays-Bas] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Amanda Spurdle [Australie] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Harry Vrieling [Pays-Bas] ; Alvaro N A. Monteiro [États-Unis] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Aura Carreira [France] ; Maaike P G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; Fergus J. Couch [États-Unis]	BRCA2 Hypomorphic Missense Variants Confer Moderate Risks of Breast Cancer.
000F55 (2015)	Serena Pulcini [Royaume-Uni] ; Henry M. Staines [Royaume-Uni] ; Andrew H. Lee [États-Unis] ; Sarah H. Shafik [Australie] ; Guillaume Bouyer [Royaume-Uni, France] ; Catherine M. Moore [Royaume-Uni] ; Daniel A. Daley [États-Unis] ; Matthew J. Hoke [États-Unis] ; Lindsey M. Altenhofen [États-Unis] ; Heather J. Painter [États-Unis] ; Jianbing Mu [États-Unis] ; David J. P. Ferguson [Royaume-Uni] ; Manuel Llinás [États-Unis] ; Rowena E. Martin [Australie] ; David A. Fidock [États-Unis] ; Roland A. Cooper [États-Unis] ; Sanjeev Krishna [Royaume-Uni]	Mutations in the Plasmodium falciparum chloroquine resistance transporter, PfCRT, enlarge the parasite’s food vacuole and alter drug sensitivities
001024 (2015)	Dirk Schadendorf [Allemagne] ; Mayur M. Amonkar [États-Unis] ; Daniil Stroyakovskiy [Russie] ; Evgeny Levchenko [Russie] ; Helen Gogas [Grèce] ; Filippo De Braud [Italie] ; Jean-Jacques Grob [France] ; Igor Bondarenko [Ukraine] ; Claus Garbe [Allemagne] ; Celeste Lebbe [France] ; James Larkin [Royaume-Uni] ; Vanna Chiarion-Sileni [Italie] ; Michael Millward [Australie] ; Ana Arance [Espagne] ; Mario Mandalà [Italie] ; Keith T. Flaherty [États-Unis] ; Paul Nathan [Royaume-Uni] ; Antoni Ribas [États-Unis] ; Caroline Robert [France] ; Michelle Casey [États-Unis] ; Douglas J. Demarini [États-Unis] ; Jhangir G. Irani [États-Unis] ; Gursel Aktan [États-Unis] ; Georgina V. Long [Australie]	Health-related quality of life impact in a randomised phase III study of the combination of dabrafenib and trametinib versus dabrafenib monotherapy in patients with BRAF V600 metastatic melanoma.
001225 (2015)	Ben J. Gu [Australie] ; Judith Field [Australie] ; Sébastien Dutertre [France] ; Amber Ou [Australie] ; Trevor J. Kilpatrick [Australie] ; Jeannette Lechner-Scott [Australie] ; Rodney Scott [Australie] ; Rodney Lea [Australie] ; Bruce V. Taylor [Australie] ; Jim Stankovich [Australie] ; Helmut Butzkueven [Australie] ; Melissa Gresle [Australie] ; Simon M. Laws [Australie] ; Steven Petrou [Australie] ; Sabine Hoffjan [Allemagne] ; Denis A. Akkad [Allemagne] ; Colin A. Graham [Royaume-Uni] ; Stanley Hawkins [Royaume-Uni] ; Anna Glaser [Suède] ; Sahl Khalid Bedri [Suède] ; Jan Hillert [Suède] ; Carlos Matute ; Alfredo Antiguedad [Espagne] ; James S. Wiley [Australie]	A rare P2X7 variant Arg307Gln with absent pore formation function protects against neuroinflammation in multiple sclerosis.
001553 (2014)	Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis, Royaume-Uni] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande]	A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy

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